UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68411403_68411412delinsACTGAGCCTG | CA1980595868 | LRP5 | c.2319-33_2319-24delinsACTGAGCCTG (n.2319-33_2319-24delinsACTGAGCCTG) n.113-33_113-24delinsACTGAGCCTG c.*925-33_*925-24delinsACTGAGCCTG (n.*925-33_*925-24delinsACTGAGCCTG) c.576-33_576-24delinsACTGAGCCTG (n.576-33_576-24delinsACTGAGCCTG) c.2346-33_2346-24delinsACTGAGCCTG (n.2346-33_2346-24delinsACTGAGCCTG) n.2361-33_2361-24delinsACTGAGCCTG | |
| 11 | g.68411405_68411413del | CA939141627 | LRP5 | c.2319-31_2319-23del (n.2319-31_2319-23del) n.113-31_113-23del c.*925-31_*925-23del (n.*925-31_*925-23del) c.576-31_576-23del (n.576-31_576-23del) c.2346-31_2346-23del (n.2346-31_2346-23del) n.2361-31_2361-23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411409C>A | CA6149597 | LRP5 | c.2319-27C>A (n.2319-27C>A) n.113-27C>A c.*925-27C>A (n.*925-27C>A) c.576-27C>A (n.576-27C>A) c.2346-27C>A (n.2346-27C>A) n.2361-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411409C= | CA1980595880 | LRP5 | c.2319-27C= (n.2319-27C=) n.113-27C= c.*925-27C= (n.*925-27C=) c.576-27C= (n.576-27C=) c.2346-27C= (n.2346-27C=) n.2361-27C= | |
| 11 | g.68411409C>G | CA600239098 | LRP5 | c.2319-27C>G (n.2319-27C>G) n.113-27C>G c.*925-27C>G (n.*925-27C>G) c.576-27C>G (n.576-27C>G) c.2346-27C>G (n.2346-27C>G) n.2361-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411409C>T | CA2574900921 | LRP5 | c.2319-27C>T (n.2319-27C>T) n.113-27C>T c.*925-27C>T (n.*925-27C>T) c.576-27C>T (n.576-27C>T) c.2346-27C>T (n.2346-27C>T) n.2361-27C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411410C>A | CA2614713700 | LRP5 | c.2319-26C>A (n.2319-26C>A) n.113-26C>A c.*925-26C>A (n.*925-26C>A) c.576-26C>A (n.576-26C>A) c.2346-26C>A (n.2346-26C>A) n.2361-26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411410C>T | CA2574900922 | LRP5 | c.2319-26C>T (n.2319-26C>T) n.113-26C>T c.*925-26C>T (n.*925-26C>T) c.576-26C>T (n.576-26C>T) c.2346-26C>T (n.2346-26C>T) n.2361-26C>T | |
| 11 | g.68411411T>G | CA224273524 | LRP5 | c.2319-25T>G (n.2319-25T>G) n.113-25T>G c.*925-25T>G (n.*925-25T>G) c.576-25T>G (n.576-25T>G) c.2346-25T>G (n.2346-25T>G) n.2361-25T>G | dbSNP |
| 11 | g.68411411T= | CA1980595882 | LRP5 | c.2319-25T= (n.2319-25T=) n.113-25T= c.*925-25T= (n.*925-25T=) c.576-25T= (n.576-25T=) c.2346-25T= (n.2346-25T=) n.2361-25T= | |
| 11 | g.68411412G>A | CA224273528 | LRP5 | c.2319-24G>A (n.2319-24G>A) n.113-24G>A c.*925-24G>A (n.*925-24G>A) c.576-24G>A (n.576-24G>A) c.2346-24G>A (n.2346-24G>A) n.2361-24G>A | dbSNP |
| 11 | g.68411412G>C | CA6149598 | LRP5 | c.2319-24G>C (n.2319-24G>C) n.113-24G>C c.*925-24G>C (n.*925-24G>C) c.576-24G>C (n.576-24G>C) c.2346-24G>C (n.2346-24G>C) n.2361-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411412G= | CA1980595887 | LRP5 | c.2319-24G= (n.2319-24G=) n.113-24G= c.*925-24G= (n.*925-24G=) c.576-24G= (n.576-24G=) c.2346-24G= (n.2346-24G=) n.2361-24G= | |
| 11 | g.68411412G>T | CA2614713701 | LRP5 | c.2319-24G>T (n.2319-24G>T) n.113-24G>T c.*925-24G>T (n.*925-24G>T) c.576-24G>T (n.576-24G>T) c.2346-24G>T (n.2346-24G>T) n.2361-24G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411413C>A | CA2614713702 | LRP5 | c.2319-23C>A (n.2319-23C>A) n.113-23C>A c.*925-23C>A (n.*925-23C>A) c.576-23C>A (n.576-23C>A) c.2346-23C>A (n.2346-23C>A) n.2361-23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411413C= | CA1980595889 | LRP5 | c.2319-23C= (n.2319-23C=) n.113-23C= c.*925-23C= (n.*925-23C=) c.576-23C= (n.576-23C=) c.2346-23C= (n.2346-23C=) n.2361-23C= | |
| 11 | g.68411413C>T | CA1980595890 | LRP5 | c.2319-23C>T (n.2319-23C>T) n.113-23C>T c.*925-23C>T (n.*925-23C>T) c.576-23C>T (n.576-23C>T) c.2346-23C>T (n.2346-23C>T) n.2361-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68411414C>T | CA2574900923 | LRP5 | c.2319-22C>T (n.2319-22C>T) n.113-22C>T c.*925-22C>T (n.*925-22C>T) c.576-22C>T (n.576-22C>T) c.2346-22C>T (n.2346-22C>T) n.2361-22C>T | |
| 11 | g.68411415C>T | CA2614713703 | LRP5 | c.2319-21C>T (n.2319-21C>T) n.113-21C>T c.*925-21C>T (n.*925-21C>T) c.576-21C>T (n.576-21C>T) c.2346-21C>T (n.2346-21C>T) n.2361-21C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411416T>C | CA2614713704 | LRP5 | c.2319-20T>C (n.2319-20T>C) n.113-20T>C c.*925-20T>C (n.*925-20T>C) c.576-20T>C (n.576-20T>C) c.2346-20T>C (n.2346-20T>C) n.2361-20T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411416T>G | CA2573147533 | LRP5 | c.2319-20T>G (n.2319-20T>G) n.113-20T>G c.*925-20T>G (n.*925-20T>G) c.576-20T>G (n.576-20T>G) c.2346-20T>G (n.2346-20T>G) n.2361-20T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68411418C= | CA1980595892 | LRP5 | c.2319-18C= (n.2319-18C=) n.113-18C= c.*925-18C= (n.*925-18C=) c.576-18C= (n.576-18C=) c.2346-18C= (n.2346-18C=) n.2361-18C= | |
| 11 | g.68411418C>T | CA600239099 | LRP5 | c.2319-18C>T (n.2319-18C>T) n.113-18C>T c.*925-18C>T (n.*925-18C>T) c.576-18C>T (n.576-18C>T) c.2346-18C>T (n.2346-18C>T) n.2361-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411419T>C | CA2614713705 | LRP5 | c.2319-17T>C (n.2319-17T>C) n.113-17T>C c.*925-17T>C (n.*925-17T>C) c.576-17T>C (n.576-17T>C) c.2346-17T>C (n.2346-17T>C) n.2361-17T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411419T>G | CA2614713706 | LRP5 | c.2319-17T>G (n.2319-17T>G) n.113-17T>G c.*925-17T>G (n.*925-17T>G) c.576-17T>G (n.576-17T>G) c.2346-17T>G (n.2346-17T>G) n.2361-17T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411420C= | CA1980595895 | LRP5 | c.2319-16C= (n.2319-16C=) n.113-16C= c.*925-16C= (n.*925-16C=) c.576-16C= (n.576-16C=) c.2346-16C= (n.2346-16C=) n.2361-16C= | |
| 11 | g.68411420C>G | CA6149600 | LRP5 | c.2319-16C>G (n.2319-16C>G) n.113-16C>G c.*925-16C>G (n.*925-16C>G) c.576-16C>G (n.576-16C>G) c.2346-16C>G (n.2346-16C>G) n.2361-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411420C>T | CA6149599 | LRP5 | c.2319-16C>T (n.2319-16C>T) n.113-16C>T c.*925-16C>T (n.*925-16C>T) c.576-16C>T (n.576-16C>T) c.2346-16C>T (n.2346-16C>T) n.2361-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411421C>G | CA2580084734 | LRP5 | c.2319-15C>G (n.2319-15C>G) n.113-15C>G c.*925-15C>G (n.*925-15C>G) c.576-15C>G (n.576-15C>G) c.2346-15C>G (n.2346-15C>G) n.2361-15C>G | ClinVar |
| 11 | g.68411421C>T | CA2614713707 | LRP5 | c.2319-15C>T (n.2319-15C>T) n.113-15C>T c.*925-15C>T (n.*925-15C>T) c.576-15C>T (n.576-15C>T) c.2346-15C>T (n.2346-15C>T) n.2361-15C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411422C>T | CA2614713708 | LRP5 | c.2319-14C>T (n.2319-14C>T) n.113-14C>T c.*925-14C>T (n.*925-14C>T) c.576-14C>T (n.576-14C>T) c.2346-14C>T (n.2346-14C>T) n.2361-14C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411423T>G | CA600239100 | LRP5 | c.2319-13T>G (n.2319-13T>G) n.113-13T>G c.*925-13T>G (n.*925-13T>G) c.576-13T>G (n.576-13T>G) c.2346-13T>G (n.2346-13T>G) n.2361-13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411423T= | CA1980595897 | LRP5 | c.2319-13T= (n.2319-13T=) n.113-13T= c.*925-13T= (n.*925-13T=) c.576-13T= (n.576-13T=) c.2346-13T= (n.2346-13T=) n.2361-13T= | |
| 11 | g.68411424T>C | CA600239101 | LRP5 | c.2319-12T>C (n.2319-12T>C) n.113-12T>C c.*925-12T>C (n.*925-12T>C) c.576-12T>C (n.576-12T>C) c.2346-12T>C (n.2346-12T>C) n.2361-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411424T>G | CA1980595902 | LRP5 | c.2319-12T>G (n.2319-12T>G) n.113-12T>G c.*925-12T>G (n.*925-12T>G) c.576-12T>G (n.576-12T>G) c.2346-12T>G (n.2346-12T>G) n.2361-12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68411424T= | CA1980595900 | LRP5 | c.2319-12T= (n.2319-12T=) n.113-12T= c.*925-12T= (n.*925-12T=) c.576-12T= (n.576-12T=) c.2346-12T= (n.2346-12T=) n.2361-12T= | |
| 11 | g.68411425G>A | CA6149601 | LRP5 | c.2319-11G>A (n.2319-11G>A) n.113-11G>A c.*925-11G>A (n.*925-11G>A) c.576-11G>A (n.576-11G>A) c.2346-11G>A (n.2346-11G>A) n.2361-11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411425G>C | CA679609317 | LRP5 | c.2319-11G>C (n.2319-11G>C) n.113-11G>C c.*925-11G>C (n.*925-11G>C) c.576-11G>C (n.576-11G>C) c.2346-11G>C (n.2346-11G>C) n.2361-11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68411425G= | CA1980595903 | LRP5 | c.2319-11G= (n.2319-11G=) n.113-11G= c.*925-11G= (n.*925-11G=) c.576-11G= (n.576-11G=) c.2346-11G= (n.2346-11G=) n.2361-11G= | |
| 11 | g.68411425G>T | CA2614713709 | LRP5 | c.2319-11G>T (n.2319-11G>T) n.113-11G>T c.*925-11G>T (n.*925-11G>T) c.576-11G>T (n.576-11G>T) c.2346-11G>T (n.2346-11G>T) n.2361-11G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411426T>C | CA2580084736 | LRP5 | c.2319-10T>C (n.2319-10T>C) n.113-10T>C c.*925-10T>C (n.*925-10T>C) c.576-10T>C (n.576-10T>C) c.2346-10T>C (n.2346-10T>C) n.2361-10T>C | ClinVar |
| 11 | g.68411426T>G | CA2614713710 | LRP5 | c.2319-10T>G (n.2319-10T>G) n.113-10T>G c.*925-10T>G (n.*925-10T>G) c.576-10T>G (n.576-10T>G) c.2346-10T>G (n.2346-10T>G) n.2361-10T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411427G>A | CA2614713711 | LRP5 | c.2319-9G>A (n.2319-9G>A) n.113-9G>A c.*925-9G>A (n.*925-9G>A) c.576-9G>A (n.576-9G>A) c.2346-9G>A (n.2346-9G>A) n.2361-9G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411427G>T | CA2614713712 | LRP5 | c.2319-9G>T (n.2319-9G>T) n.113-9G>T c.*925-9G>T (n.*925-9G>T) c.576-9G>T (n.576-9G>T) c.2346-9G>T (n.2346-9G>T) n.2361-9G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411428C>T | CA2614713713 | LRP5 | c.2319-8C>T (n.2319-8C>T) n.113-8C>T c.*925-8C>T (n.*925-8C>T) c.576-8C>T (n.576-8C>T) c.2346-8C>T (n.2346-8C>T) n.2361-8C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411431T>C | CA2614713714 | LRP5 | c.2319-5T>C (n.2319-5T>C) n.113-5T>C c.*925-5T>C (n.*925-5T>C) c.576-5T>C (n.576-5T>C) c.2346-5T>C (n.2346-5T>C) n.2361-5T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411433C= | CA1980595906 | LRP5 | c.2319-3C= (n.2319-3C=) n.113-3C= c.*925-3C= (n.*925-3C=) c.576-3C= (n.576-3C=) c.2346-3C= (n.2346-3C=) n.2361-3C= | |
| 11 | g.68411433C>T | CA224273540 | LRP5 | c.2319-3C>T (n.2319-3C>T) n.113-3C>T c.*925-3C>T (n.*925-3C>T) c.576-3C>T (n.576-3C>T) c.2346-3C>T (n.2346-3C>T) n.2361-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411434A>C | CA381616763 | LRP5 | c.2319-2A>C (n.2319-2A>C) n.113-2A>C c.*925-2A>C (n.*925-2A>C) c.576-2A>C (n.576-2A>C) c.2346-2A>C (n.2346-2A>C) n.2361-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68411434A>G | CA381616765 | LRP5 | c.2319-2A>G (n.2319-2A>G) n.113-2A>G c.*925-2A>G (n.*925-2A>G) c.576-2A>G (n.576-2A>G) c.2346-2A>G (n.2346-2A>G) n.2361-2A>G |