Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68410124delCA2695214922LRP5c.2302del (p.Leu768TrpfsTer30)
n.96del
c.*908del (n.*908del)
c.559del (p.Leu187TrpfsTer30)
c.2329del (p.Leu777TrpfsTer30)
n.2344del
11g.68410124C>ACA381616708LRP5c.2302C>A (p.Leu768Met)
n.96C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.2329C>A (p.Leu777Met)
n.2344C>A
11g.68410124C=CA1980594804LRP5c.2302C= (p.Leu768=)
n.96C=
c.*908C= (n.*908C=)
c.559C= (p.Leu187=)
c.2329C= (p.Leu777=)
n.2344C=
11g.68410124C>GCA224273006LRP5c.2302C>G (p.Leu768Val)
n.96C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.2329C>G (p.Leu777Val)
n.2344C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410124C>TCA475463150LRP5c.2302C>T (p.Leu768=)
n.96C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.2329C>T (p.Leu777=)
n.2344C>T
11g.68410125T>ACA381616709LRP5c.2303T>A (p.Leu768Gln)
n.97T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.2330T>A (p.Leu777Gln)
n.2345T>A
11g.68410125T>CCA381616710LRP5c.2303T>C (p.Leu768Pro)
n.97T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.2330T>C (p.Leu777Pro)
n.2345T>C
11g.68410125T>GCA381616711LRP5c.2303T>G (p.Leu768Arg)
n.97T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.2330T>G (p.Leu777Arg)
n.2345T>G
11g.68410125_68410126delinsTGCA1980594809LRP5c.2303_2304delinsTG (p.Leu768=)
n.97_98delinsTG
c.*909_*910delinsTG (n.*909_*910delinsTG)
c.560_561delinsTG (p.Leu187=)
c.2330_2331delinsTG (p.Leu777=)
n.2345_2346delinsTG
11g.68410126G>ACA475463151LRP5c.2304G>A (p.Leu768=)
n.98G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.561G>A (p.Leu187=)
c.2331G>A (p.Leu777=)
n.2346G>A
11g.68410126G>CCA475463152LRP5c.2304G>C (p.Leu768=)
n.98G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.561G>C (p.Leu187=)
c.2331G>C (p.Leu777=)
n.2346G>C
11g.68410126G>TCA475463153LRP5c.2304G>T (p.Leu768=)
n.98G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.561G>T (p.Leu187=)
c.2331G>T (p.Leu777=)
n.2346G>T
11g.68410127delCA658683691LRP5c.2305del (p.Asp769IlefsTer29)
n.99del
c.*911del (n.*911del)
c.562del (p.Asp188IlefsTer29)
c.2332del (p.Asp778IlefsTer29)
n.2347del
 ClinVar dbSNP
11g.68410127G>ACA381616712LRP5c.2305G>A (p.Asp769Asn)
n.99G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.2332G>A (p.Asp778Asn)
n.2347G>A
11g.68410127G>CCA381616713LRP5c.2305G>C (p.Asp769His)
n.99G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.562G>C (p.Asp188His)
c.2332G>C (p.Asp778His)
n.2347G>C
 gnomAD v4
11g.68410127G>TCA381616714LRP5c.2305G>T (p.Asp769Tyr)
n.99G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.2332G>T (p.Asp778Tyr)
n.2347G>T
11g.68410128A>CCA381616715LRP5c.2306A>C (p.Asp769Ala)
n.100A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.2333A>C (p.Asp778Ala)
n.2348A>C
11g.68410128A>GCA381616716LRP5c.2306A>G (p.Asp769Gly)
n.100A>G
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.2333A>G (p.Asp778Gly)
n.2348A>G
11g.68410128A>TCA381616717LRP5c.2306A>T (p.Asp769Val)
n.100A>T
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.2333A>T (p.Asp778Val)
n.2348A>T
11g.68410129T>ACA381616719LRP5c.2307T>A (p.Asp769Glu)
n.101T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.564T>A (p.Asp188Glu)
c.2334T>A (p.Asp778Glu)
n.2349T>A
11g.68410129T>CCA475463154LRP5c.2307T>C (p.Asp769=)
n.101T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.564T>C (p.Asp188=)
c.2334T>C (p.Asp778=)
n.2349T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410129T>GCA381616718LRP5c.2307T>G (p.Asp769Glu)
n.101T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.564T>G (p.Asp188Glu)
c.2334T>G (p.Asp778Glu)
n.2349T>G
11g.68410129T=CA1980594814LRP5c.2307T= (p.Asp769=)
n.101T=
c.*913T= (n.*913T=)
c.564T= (p.Asp188=)
c.2334T= (p.Asp778=)
n.2349T=
11g.68410130C>ACA381616720LRP5c.2308C>A (p.Pro770Thr)
n.102C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.2335C>A (p.Pro779Thr)
n.2350C>A
11g.68410130C=CA1980594817LRP5c.2308C= (p.Pro770=)
n.102C=
c.*914C= (n.*914C=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.2335C= (p.Pro779=)
n.2350C=
11g.68410130C>GCA6149576LRP5c.2308C>G (p.Pro770Ala)
n.102C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.2335C>G (p.Pro779Ala)
n.2350C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410130C>TCA381616721LRP5c.2308C>T (p.Pro770Ser)
n.102C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.2335C>T (p.Pro779Ser)
n.2350C>T
 COSMIC
11g.68410131C>ACA381616722LRP5c.2309C>A (p.Pro770His)
n.103C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.2336C>A (p.Pro779His)
n.2351C>A
11g.68410131C>GCA381616723LRP5c.2309C>G (p.Pro770Arg)
n.103C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.2336C>G (p.Pro779Arg)
n.2351C>G
11g.68410131C>TCA381616724LRP5c.2309C>T (p.Pro770Leu)
n.103C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.2336C>T (p.Pro779Leu)
n.2351C>T
11g.68410132C>ACA475463155LRP5c.2310C>A (p.Pro770=)
n.104C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.2337C>A (p.Pro779=)
n.2352C>A
11g.68410132C>GCA475463156LRP5c.2310C>G (p.Pro770=)
n.104C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.2337C>G (p.Pro779=)
n.2352C>G
11g.68410132C>TCA475463157LRP5c.2310C>T (p.Pro770=)
n.104C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.2337C>T (p.Pro779=)
n.2352C>T
 COSMIC
11g.68410133A>CCA381616727LRP5c.2311A>C (p.Thr771Pro)
n.105A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.2338A>C (p.Thr780Pro)
n.2353A>C
 gnomAD v4
11g.68410133A>GCA381616726LRP5c.2311A>G (p.Thr771Ala)
n.105A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.2338A>G (p.Thr780Ala)
n.2353A>G
11g.68410133A>TCA381616725LRP5c.2311A>T (p.Thr771Ser)
n.105A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.2338A>T (p.Thr780Ser)
n.2353A>T
 gnomAD v4
11g.68410134C>ACA381616728LRP5c.2312C>A (p.Thr771Asn)
n.106C>A
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.2339C>A (p.Thr780Asn)
n.2354C>A
11g.68410134C>GCA381616729LRP5c.2312C>G (p.Thr771Ser)
n.106C>G
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.2339C>G (p.Thr780Ser)
n.2354C>G
11g.68410134C>TCA381616730LRP5c.2312C>T (p.Thr771Ile)
n.106C>T
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.2339C>T (p.Thr780Ile)
n.2354C>T
 gnomAD v4
11g.68410135delCA2695214923LRP5c.2313del (p.Lys772ArgfsTer26)
n.107del
c.*919del (n.*919del)
c.570del (p.Lys191ArgfsTer26)
c.2340del (p.Lys781ArgfsTer26)
n.2355del
11g.68410135C>ACA475463158LRP5c.2313C>A (p.Thr771=)
n.107C>A
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.570C>A (p.Thr190=)
c.2340C>A (p.Thr780=)
n.2355C>A
11g.68410135C>GCA475463159LRP5c.2313C>G (p.Thr771=)
n.107C>G
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.570C>G (p.Thr190=)
c.2340C>G (p.Thr780=)
n.2355C>G
11g.68410135C>TCA475463160LRP5c.2313C>T (p.Thr771=)
n.107C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.570C>T (p.Thr190=)
c.2340C>T (p.Thr780=)
n.2355C>T
11g.68410136A>CCA381616731LRP5c.2314A>C (p.Lys772Gln)
n.108A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.2341A>C (p.Lys781Gln)
n.2356A>C
11g.68410136A>GCA381616732LRP5c.2314A>G (p.Lys772Glu)
n.108A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.2341A>G (p.Lys781Glu)
n.2356A>G
 gnomAD v4
11g.68410136A>TCA381616733LRP5c.2314A>T (p.Lys772Ter)
n.108A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.2341A>T (p.Lys781Ter)
n.2356A>T
11g.68410137dupCA2614713420LRP5c.2315dup (p.Tyr774LeufsTer?)
n.109dup
c.*921dup (n.*921dup)
c.572dup (p.Tyr193LeufsTer?)
c.2342dup (p.Tyr783LeufsTer?)
n.2357dup
 gnomAD v4
11g.68410137A>CCA381616734LRP5c.2315A>C (p.Lys772Thr)
n.109A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.2342A>C (p.Lys781Thr)
n.2357A>C
11g.68410137A>GCA381616736LRP5c.2315A>G (p.Lys772Arg)
n.109A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.2342A>G (p.Lys781Arg)
n.2357A>G
11g.68410137A>TCA381616735LRP5c.2315A>T (p.Lys772Met)
n.109A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.2342A>T (p.Lys781Met)
n.2357A>T

Number of alleles fetched