Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68406572T>ACA381615422LRP5c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
n.1892T>A
11g.68406572T>CCA381615423LRP5c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.1877T>C (p.Phe626Ser)
n.1892T>C
11g.68406572T>GCA224268235LRP5c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.1877T>G (p.Phe626Cys)
n.1892T>G
 dbSNP
11g.68406572T=CA1980654660LRP5c.1850T= (p.Phe617=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.107T= (p.Phe36=)
c.1877T= (p.Phe626=)
n.1892T=
11g.68406573C>ACA381615425LRP5c.1851C>A (p.Phe617Leu)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.1878C>A (p.Phe626Leu)
n.1893C>A
11g.68406573C=CA1980654661LRP5c.1851C= (p.Phe617=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.108C= (p.Phe36=)
c.1878C= (p.Phe626=)
n.1893C=
11g.68406573C>GCA381615424LRP5c.1851C>G (p.Phe617Leu)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.1878C>G (p.Phe626Leu)
n.1893C>G
11g.68406573C>TCA6149472LRP5c.1851C>T (p.Phe617=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.108C>T (p.Phe36=)
c.1878C>T (p.Phe626=)
n.1893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406574T>ACA381615426LRP5c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
n.1894T>A
11g.68406574T>CCA381615427LRP5c.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
n.1894T>C
11g.68406574T>GCA381615428LRP5c.1852T>G (p.Phe618Val)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.1879T>G (p.Phe627Val)
n.1894T>G
11g.68406575T>ACA381615429LRP5c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
n.1895T>A
11g.68406575T>CCA381615430LRP5c.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
n.1895T>C
11g.68406575T>GCA381615431LRP5c.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
n.1895T>G
11g.68406576C>ACA381615433LRP5c.1854C>A (p.Phe618Leu)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.1881C>A (p.Phe627Leu)
n.1896C>A
11g.68406576C>GCA381615432LRP5c.1854C>G (p.Phe618Leu)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.1881C>G (p.Phe627Leu)
n.1896C>G
11g.68406576C>TCA475516251LRP5c.1854C>T (p.Phe618=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
c.1881C>T (p.Phe627=)
n.1896C>T
11g.68406577A>CCA381615434LRP5c.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.1882A>C (p.Thr628Pro)
n.1897A>C
11g.68406577A>GCA381615435LRP5c.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.1882A>G (p.Thr628Ala)
n.1897A>G
 ClinVar
11g.68406577A>TCA381615436LRP5c.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.1882A>T (p.Thr628Ser)
n.1897A>T
11g.68406578C>ACA381615437LRP5c.1856C>A (p.Thr619Lys)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.1883C>A (p.Thr628Lys)
n.1898C>A
11g.68406578C>GCA381615438LRP5c.1856C>G (p.Thr619Arg)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
c.1883C>G (p.Thr628Arg)
n.1898C>G
11g.68406578C>TCA381615439LRP5c.1856C>T (p.Thr619Ile)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.1883C>T (p.Thr628Ile)
n.1898C>T
11g.68406579_68406582delCA645574957LRP5c.1857_1860del (p.Pro620ThrfsTer14)
c.*463_*466del (n.*463_*466del)
c.114_117del (p.Pro39ThrfsTer14)
c.1884_1887del (p.Pro629ThrfsTer14)
n.1899_1902del
 COSMIC
11g.68406579A=CA1980654662LRP5c.1857A= (p.Thr619=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.114A= (p.Thr38=)
c.1884A= (p.Thr628=)
n.1899A=
11g.68406579A>CCA475516254LRP5c.1857A>C (p.Thr619=)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.114A>C (p.Thr38=)
c.1884A>C (p.Thr628=)
n.1899A>C
 dbSNP
11g.68406579A>GCA475516256LRP5c.1857A>G (p.Thr619=)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.114A>G (p.Thr38=)
c.1884A>G (p.Thr628=)
n.1899A>G
11g.68406579A>TCA475516257LRP5c.1857A>T (p.Thr619=)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.114A>T (p.Thr38=)
c.1884A>T (p.Thr628=)
n.1899A>T
11g.68406580C>ACA381615440LRP5c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
n.1900C>A
11g.68406580C>GCA381615442LRP5c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
n.1900C>G
11g.68406580C>TCA381615441LRP5c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
n.1900C>T
11g.68406583dupCA679604751LRP5c.1861dup (p.His621ProfsTer16)
c.*467dup (n.*467dup)
c.118dup (p.His40ProfsTer16)
c.1888dup (p.His630ProfsTer16)
n.1903dup
 ClinVar dbSNP
11g.68406581C>ACA381615443LRP5c.1859C>A (p.Pro620His)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.1886C>A (p.Pro629His)
n.1901C>A
11g.68406581C>GCA381615444LRP5c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
n.1901C>G
11g.68406581C>TCA381615445LRP5c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
n.1901C>T
11g.68406582C>ACA475516260LRP5c.1860C>A (p.Pro620=)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.1887C>A (p.Pro629=)
n.1902C>A
11g.68406582C=CA1980654663LRP5c.1860C= (p.Pro620=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.1887C= (p.Pro629=)
n.1902C=
11g.68406582C>GCA475516258LRP5c.1860C>G (p.Pro620=)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.1887C>G (p.Pro629=)
n.1902C>G
11g.68406582C>TCA475516259LRP5c.1860C>T (p.Pro620=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.1887C>T (p.Pro629=)
n.1902C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406583C>ACA381615446LRP5c.1861C>A (p.His621Asn)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.118C>A (p.His40Asn)
c.1888C>A (p.His630Asn)
n.1903C>A
11g.68406583C>GCA381615447LRP5c.1861C>G (p.His621Asp)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.118C>G (p.His40Asp)
c.1888C>G (p.His630Asp)
n.1903C>G
11g.68406583C>TCA381615448LRP5c.1861C>T (p.His621Tyr)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.1888C>T (p.His630Tyr)
n.1903C>T
11g.68406584A=CA1980654664LRP5c.1862A= (p.His621=)
c.*468A= (n.*468A=)
c.119A= (p.His40=)
c.1889A= (p.His630=)
n.1904A=
11g.68406584A>CCA381615449LRP5c.1862A>C (p.His621Pro)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.119A>C (p.His40Pro)
c.1889A>C (p.His630Pro)
n.1904A>C
11g.68406584A>GCA6149473LRP5c.1862A>G (p.His621Arg)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.119A>G (p.His40Arg)
c.1889A>G (p.His630Arg)
n.1904A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406584A>TCA381615450LRP5c.1862A>T (p.His621Leu)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.1889A>T (p.His630Leu)
n.1904A>T
11g.68406585C>ACA381615451LRP5c.1863C>A (p.His621Gln)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.120C>A (p.His40Gln)
c.1890C>A (p.His630Gln)
n.1905C>A
11g.68406585C=CA1980654665LRP5c.1863C= (p.His621=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.120C= (p.His40=)
c.1890C= (p.His630=)
n.1905C=
11g.68406585C>GCA381615452LRP5c.1863C>G (p.His621Gln)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.120C>G (p.His40Gln)
c.1890C>G (p.His630Gln)
n.1905C>G
11g.68406585C>TCA6149474LRP5c.1863C>T (p.His621=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.120C>T (p.His40=)
c.1890C>T (p.His630=)
n.1905C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched