WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68406473del | CA2574900844 | LRP5 | c.1802-51del (n.1802-51del) n.441-51del c.*408-51del (n.*408-51del) c.59-51del (n.59-51del) c.1829-51del (n.1829-51del) n.1844-51del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406472T>C | CA2614713151 | LRP5 | c.1802-52T>C (n.1802-52T>C) n.441-52T>C c.*408-52T>C (n.*408-52T>C) c.59-52T>C (n.59-52T>C) c.1829-52T>C (n.1829-52T>C) n.1844-52T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406473_68406474delinsTC | CA1980654599 | LRP5 | c.1802-51_1802-50delinsTC (n.1802-51_1802-50delinsTC) n.441-51_441-50delinsTC c.*408-51_*408-50delinsTC (n.*408-51_*408-50delinsTC) c.59-51_59-50delinsTC (n.59-51_59-50delinsTC) c.1829-51_1829-50delinsTC (n.1829-51_1829-50delinsTC) n.1844-51_1844-50delinsTC | |
| 11 | g.68406474C>A | CA2614713152 | LRP5 | c.1802-50C>A (n.1802-50C>A) n.441-50C>A c.*408-50C>A (n.*408-50C>A) c.59-50C>A (n.59-50C>A) c.1829-50C>A (n.1829-50C>A) n.1844-50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406474C= | CA1980654602 | LRP5 | c.1802-50C= (n.1802-50C=) n.441-50C= c.*408-50C= (n.*408-50C=) c.59-50C= (n.59-50C=) c.1829-50C= (n.1829-50C=) n.1844-50C= | |
| 11 | g.68406474C>T | CA6149453 | LRP5 | c.1802-50C>T (n.1802-50C>T) n.441-50C>T c.*408-50C>T (n.*408-50C>T) c.59-50C>T (n.59-50C>T) c.1829-50C>T (n.1829-50C>T) n.1844-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68406476del | CA6149452 | LRP5 | c.1802-48del (n.1802-48del) n.441-48del c.*408-48del (n.*408-48del) c.59-48del (n.59-48del) c.1829-48del (n.1829-48del) n.1844-48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68406475C= | CA1980654604 | LRP5 | c.1802-49C= (n.1802-49C=) n.441-49C= c.*408-49C= (n.*408-49C=) c.59-49C= (n.59-49C=) c.1829-49C= (n.1829-49C=) n.1844-49C= | |
| 11 | g.68406475C>T | CA1980654606 | LRP5 | c.1802-49C>T (n.1802-49C>T) n.441-49C>T c.*408-49C>T (n.*408-49C>T) c.59-49C>T (n.59-49C>T) c.1829-49C>T (n.1829-49C>T) n.1844-49C>T | dbSNP |
| 11 | g.68406476C>T | CA2614713153 | LRP5 | c.1802-48C>T (n.1802-48C>T) n.441-48C>T c.*408-48C>T (n.*408-48C>T) c.59-48C>T (n.59-48C>T) c.1829-48C>T (n.1829-48C>T) n.1844-48C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406477T>C | CA2574900845 | LRP5 | c.1802-47T>C (n.1802-47T>C) n.441-47T>C c.*408-47T>C (n.*408-47T>C) c.59-47T>C (n.59-47T>C) c.1829-47T>C (n.1829-47T>C) n.1844-47T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406478G= | CA1980654607 | LRP5 | c.1802-46G= (n.1802-46G=) n.441-46G= c.*408-46G= (n.*408-46G=) c.59-46G= (n.59-46G=) c.1829-46G= (n.1829-46G=) n.1844-46G= | |
| 11 | g.68406478G>T | CA1980654608 | LRP5 | c.1802-46G>T (n.1802-46G>T) n.441-46G>T c.*408-46G>T (n.*408-46G>T) c.59-46G>T (n.59-46G>T) c.1829-46G>T (n.1829-46G>T) n.1844-46G>T | dbSNP |
| 11 | g.68406479C>A | CA2614713154 | LRP5 | c.1802-45C>A (n.1802-45C>A) n.441-45C>A c.*408-45C>A (n.*408-45C>A) c.59-45C>A (n.59-45C>A) c.1829-45C>A (n.1829-45C>A) n.1844-45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406481G>C | CA599952725 | LRP5 | c.1802-43G>C (n.1802-43G>C) n.441-43G>C c.*408-43G>C (n.*408-43G>C) c.59-43G>C (n.59-43G>C) c.1829-43G>C (n.1829-43G>C) n.1844-43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68406481G= | CA1980654611 | LRP5 | c.1802-43G= (n.1802-43G=) n.441-43G= c.*408-43G= (n.*408-43G=) c.59-43G= (n.59-43G=) c.1829-43G= (n.1829-43G=) n.1844-43G= | |
| 11 | g.68406483del | CA2614713155 | LRP5 | c.1802-41del (n.1802-41del) n.441-41del c.*408-41del (n.*408-41del) c.59-41del (n.59-41del) c.1829-41del (n.1829-41del) n.1844-41del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406483G>A | CA6149454 | LRP5 | c.1802-41G>A (n.1802-41G>A) n.441-41G>A c.*408-41G>A (n.*408-41G>A) c.59-41G>A (n.59-41G>A) c.1829-41G>A (n.1829-41G>A) n.1844-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68406483G= | CA1980654613 | LRP5 | c.1802-41G= (n.1802-41G=) n.441-41G= c.*408-41G= (n.*408-41G=) c.59-41G= (n.59-41G=) c.1829-41G= (n.1829-41G=) n.1844-41G= | |
| 11 | g.68406483G>T | CA1980654612 | LRP5 | c.1802-41G>T (n.1802-41G>T) n.441-41G>T c.*408-41G>T (n.*408-41G>T) c.59-41G>T (n.59-41G>T) c.1829-41G>T (n.1829-41G>T) n.1844-41G>T | dbSNP |
| 11 | g.68406484C>A | CA2574900846 | LRP5 | c.1802-40C>A (n.1802-40C>A) n.441-40C>A c.*408-40C>A (n.*408-40C>A) c.59-40C>A (n.59-40C>A) c.1829-40C>A (n.1829-40C>A) n.1844-40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406484C>T | CA2614713156 | LRP5 | c.1802-40C>T (n.1802-40C>T) n.441-40C>T c.*408-40C>T (n.*408-40C>T) c.59-40C>T (n.59-40C>T) c.1829-40C>T (n.1829-40C>T) n.1844-40C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406485T>C | CA224268155 | LRP5 | c.1802-39T>C (n.1802-39T>C) n.441-39T>C c.*408-39T>C (n.*408-39T>C) c.59-39T>C (n.59-39T>C) c.1829-39T>C (n.1829-39T>C) n.1844-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68406485T= | CA1980654615 | LRP5 | c.1802-39T= (n.1802-39T=) n.441-39T= c.*408-39T= (n.*408-39T=) c.59-39T= (n.59-39T=) c.1829-39T= (n.1829-39T=) n.1844-39T= | |
| 11 | g.68406486G>A | CA6149455 | LRP5 | c.1802-38G>A (n.1802-38G>A) n.441-38G>A c.*408-38G>A (n.*408-38G>A) c.59-38G>A (n.59-38G>A) c.1829-38G>A (n.1829-38G>A) n.1844-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68406486G= | CA1980654616 | LRP5 | c.1802-38G= (n.1802-38G=) n.441-38G= c.*408-38G= (n.*408-38G=) c.59-38G= (n.59-38G=) c.1829-38G= (n.1829-38G=) n.1844-38G= | |
| 11 | g.68406487T>C | CA599952726 | LRP5 | c.1802-37T>C (n.1802-37T>C) n.441-37T>C c.*408-37T>C (n.*408-37T>C) c.59-37T>C (n.59-37T>C) c.1829-37T>C (n.1829-37T>C) n.1844-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68406487T= | CA1980654618 | LRP5 | c.1802-37T= (n.1802-37T=) n.441-37T= c.*408-37T= (n.*408-37T=) c.59-37T= (n.59-37T=) c.1829-37T= (n.1829-37T=) n.1844-37T= | |
| 11 | g.68406490_68406492del | CA2614713157 | LRP5 | c.1802-34_1802-32del (n.1802-34_1802-32del) n.441-34_441-32del c.*408-34_*408-32del (n.*408-34_*408-32del) c.59-34_59-32del (n.59-34_59-32del) c.1829-34_1829-32del (n.1829-34_1829-32del) n.1844-34_1844-32del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406489G>T | CA2614713158 | LRP5 | c.1802-35G>T (n.1802-35G>T) n.441-35G>T c.*408-35G>T (n.*408-35G>T) c.59-35G>T (n.59-35G>T) c.1829-35G>T (n.1829-35G>T) n.1844-35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406490A= | CA1980654621 | LRP5 | c.1802-34A= (n.1802-34A=) n.441-34A= c.*408-34A= (n.*408-34A=) c.59-34A= (n.59-34A=) c.1829-34A= (n.1829-34A=) n.1844-34A= | |
| 11 | g.68406490A>G | CA224268161 | LRP5 | c.1802-34A>G (n.1802-34A>G) n.441-34A>G c.*408-34A>G (n.*408-34A>G) c.59-34A>G (n.59-34A>G) c.1829-34A>G (n.1829-34A>G) n.1844-34A>G | dbSNP |
| 11 | g.68406492G>A | CA1980654623 | LRP5 | c.1802-32G>A (n.1802-32G>A) n.441-32G>A c.*408-32G>A (n.*408-32G>A) c.59-32G>A (n.59-32G>A) c.1829-32G>A (n.1829-32G>A) n.1844-32G>A | dbSNP |
| 11 | g.68406492G= | CA1980654622 | LRP5 | c.1802-32G= (n.1802-32G=) n.441-32G= c.*408-32G= (n.*408-32G=) c.59-32G= (n.59-32G=) c.1829-32G= (n.1829-32G=) n.1844-32G= | |
| 11 | g.68406493T>C | CA2614713159 | LRP5 | c.1802-31T>C (n.1802-31T>C) n.441-31T>C c.*408-31T>C (n.*408-31T>C) c.59-31T>C (n.59-31T>C) c.1829-31T>C (n.1829-31T>C) n.1844-31T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406497G>T | CA2614713160 | LRP5 | c.1802-27G>T (n.1802-27G>T) n.441-27G>T c.*408-27G>T (n.*408-27G>T) c.59-27G>T (n.59-27G>T) c.1829-27G>T (n.1829-27G>T) n.1844-27G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406500T>C | CA2614713161 | LRP5 | c.1802-24T>C (n.1802-24T>C) n.441-24T>C c.*408-24T>C (n.*408-24T>C) c.59-24T>C (n.59-24T>C) c.1829-24T>C (n.1829-24T>C) n.1844-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68406501G>A | CA679604612 | LRP5 | c.1802-23G>A (n.1802-23G>A) n.441-23G>A c.*408-23G>A (n.*408-23G>A) c.59-23G>A (n.59-23G>A) c.1829-23G>A (n.1829-23G>A) n.1844-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68406501G= | CA1980654625 | LRP5 | c.1802-23G= (n.1802-23G=) n.441-23G= c.*408-23G= (n.*408-23G=) c.59-23G= (n.59-23G=) c.1829-23G= (n.1829-23G=) n.1844-23G= | |
| 11 | g.68406504G>A | CA2574900847 | LRP5 | c.1802-20G>A (n.1802-20G>A) n.441-20G>A c.*408-20G>A (n.*408-20G>A) c.59-20G>A (n.59-20G>A) c.1829-20G>A (n.1829-20G>A) n.1844-20G>A | dbSNP |
| 11 | g.68406504G>C | CA599952727 | LRP5 | c.1802-20G>C (n.1802-20G>C) n.441-20G>C c.*408-20G>C (n.*408-20G>C) c.59-20G>C (n.59-20G>C) c.1829-20G>C (n.1829-20G>C) n.1844-20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68406504G= | CA1980654626 | LRP5 | c.1802-20G= (n.1802-20G=) n.441-20G= c.*408-20G= (n.*408-20G=) c.59-20G= (n.59-20G=) c.1829-20G= (n.1829-20G=) n.1844-20G= | |
| 11 | g.68406505C>A | CA2614713162 | LRP5 | c.1802-19C>A (n.1802-19C>A) n.441-19C>A c.*408-19C>A (n.*408-19C>A) c.59-19C>A (n.59-19C>A) c.1829-19C>A (n.1829-19C>A) n.1844-19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406505C>G | CA2614713163 | LRP5 | c.1802-19C>G (n.1802-19C>G) n.441-19C>G c.*408-19C>G (n.*408-19C>G) c.59-19C>G (n.59-19C>G) c.1829-19C>G (n.1829-19C>G) n.1844-19C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406507T>C | CA2580084705 | LRP5 | c.1802-17T>C (n.1802-17T>C) n.441-17T>C c.*408-17T>C (n.*408-17T>C) c.59-17T>C (n.59-17T>C) c.1829-17T>C (n.1829-17T>C) n.1844-17T>C | ClinVar |
| 11 | g.68406507T>G | CA2614713164 | LRP5 | c.1802-17T>G (n.1802-17T>G) n.441-17T>G c.*408-17T>G (n.*408-17T>G) c.59-17T>G (n.59-17T>G) c.1829-17T>G (n.1829-17T>G) n.1844-17T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406508C= | CA1980654629 | LRP5 | c.1802-16C= (n.1802-16C=) n.441-16C= c.*408-16C= (n.*408-16C=) c.59-16C= (n.59-16C=) c.1829-16C= (n.1829-16C=) n.1844-16C= | |
| 11 | g.68406508C>G | CA600238891 | LRP5 | c.1802-16C>G (n.1802-16C>G) n.441-16C>G c.*408-16C>G (n.*408-16C>G) c.59-16C>G (n.59-16C>G) c.1829-16C>G (n.1829-16C>G) n.1844-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68406509T>C | CA2614713165 | LRP5 | c.1802-15T>C (n.1802-15T>C) n.441-15T>C c.*408-15T>C (n.*408-15T>C) c.59-15T>C (n.59-15T>C) c.1829-15T>C (n.1829-15T>C) n.1844-15T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68406512_68406513del | CA2574900848 | LRP5 | c.1802-12_1802-11del (n.1802-12_1802-11del) n.441-12_441-11del c.*408-12_*408-11del (n.*408-12_*408-11del) c.59-12_59-11del (n.59-12_59-11del) c.1829-12_1829-11del (n.1829-12_1829-11del) n.1844-12_1844-11del | gnomAD v4 |