Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68403606C>A | CA475462418 | LRP5 | c.1708C>A (p.Arg570=) c.*120C>A (n.*120C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.1735C>A (p.Arg579=) n.1750C>A | |
11 | g.68403606C= | CA1980651713 | LRP5 | c.1708C= (p.Arg570=) c.*120C= (n.*120C=) c.-230C= (n.-230C=) c.1735C= (p.Arg579=) n.1750C= | |
11 | g.68403606C>G | CA381614419 | LRP5 | c.1708C>G (p.Arg570Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) c.1735C>G (p.Arg579Gly) n.1750C>G | |
11 | g.68403606C>T | CA118090 | LRP5 | c.1708C>T (p.Arg570Trp) c.*120C>T (n.*120C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.1735C>T (p.Arg579Trp) n.1750C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403607G>A | CA118104 | LRP5 | c.1709G>A (p.Arg570Gln) c.*121G>A (n.*121G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.1736G>A (p.Arg579Gln) n.1751G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403607G>C | CA381614422 | LRP5 | c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.*121G>C (n.*121G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.1736G>C (p.Arg579Pro) n.1751G>C | |
11 | g.68403607G= | CA1980651720 | LRP5 | c.1709G= (p.Arg570=) c.*121G= (n.*121G=) c.-229G= (n.-229G=) c.1736G= (p.Arg579=) n.1751G= | |
11 | g.68403607G>T | CA381614423 | LRP5 | c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.1736G>T (p.Arg579Leu) n.1751G>T | |
11 | g.68403608G>A | CA475462419 | LRP5 | c.1710G>A (p.Arg570=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) c.1737G>A (p.Arg579=) n.1752G>A | |
11 | g.68403608G>C | CA475462420 | LRP5 | c.1710G>C (p.Arg570=) c.*122G>C (n.*122G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) c.1737G>C (p.Arg579=) n.1752G>C | |
11 | g.68403608G>T | CA475462421 | LRP5 | c.1710G>T (p.Arg570=) c.*122G>T (n.*122G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.1737G>T (p.Arg579=) n.1752G>T | |
11 | g.68403609G>A | CA381614425 | LRP5 | c.1711G>A (p.Val571Met) c.*123G>A (n.*123G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.1738G>A (p.Val580Met) n.1753G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403609G>C | CA381614427 | LRP5 | c.1711G>C (p.Val571Leu) c.*123G>C (n.*123G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.1738G>C (p.Val580Leu) n.1753G>C | |
11 | g.68403609G>T | CA381614429 | LRP5 | c.1711G>T (p.Val571Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.1738G>T (p.Val580Leu) n.1753G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403610T>A | CA381614431 | LRP5 | c.1712T>A (p.Val571Glu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) c.1739T>A (p.Val580Glu) n.1754T>A | |
11 | g.68403610T>C | CA381614432 | LRP5 | c.1712T>C (p.Val571Ala) c.*124T>C (n.*124T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.1739T>C (p.Val580Ala) n.1754T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403610T>G | CA381614434 | LRP5 | c.1712T>G (p.Val571Gly) c.*124T>G (n.*124T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) c.1739T>G (p.Val580Gly) n.1754T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403610T= | CA1980651727 | LRP5 | c.1712T= (p.Val571=) c.*124T= (n.*124T=) c.-226T= (n.-226T=) c.1739T= (p.Val580=) n.1754T= | |
11 | g.68403611G>A | CA6149414 | LRP5 | c.1713G>A (p.Val571=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.1740G>A (p.Val580=) n.1755G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403611G>C | CA475462423 | LRP5 | c.1713G>C (p.Val571=) c.*125G>C (n.*125G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.1740G>C (p.Val580=) n.1755G>C | |
11 | g.68403611G= | CA1980651737 | LRP5 | c.1713G= (p.Val571=) c.*125G= (n.*125G=) c.-225G= (n.-225G=) c.1740G= (p.Val580=) n.1755G= | |
11 | g.68403611G>T | CA475462422 | LRP5 | c.1713G>T (p.Val571=) c.*125G>T (n.*125G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.1740G>T (p.Val580=) n.1755G>T | |
11 | g.68403612C>A | CA381614437 | LRP5 | c.1714C>A (p.His572Asn) c.*126C>A (n.*126C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.1741C>A (p.His581Asn) n.1756C>A | |
11 | g.68403612C= | CA1980651741 | LRP5 | c.1714C= (p.His572=) c.*126C= (n.*126C=) c.-224C= (n.-224C=) c.1741C= (p.His581=) n.1756C= | |
11 | g.68403612C>G | CA381614435 | LRP5 | c.1714C>G (p.His572Asp) c.*126C>G (n.*126C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.1741C>G (p.His581Asp) n.1756C>G | |
11 | g.68403612C>T | CA381614439 | LRP5 | c.1714C>T (p.His572Tyr) c.*126C>T (n.*126C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.1741C>T (p.His581Tyr) n.1756C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68403613A= | CA1980651745 | LRP5 | c.1715A= (p.His572=) c.*127A= (n.*127A=) c.-223A= (n.-223A=) c.1742A= (p.His581=) n.1757A= | |
11 | g.68403613A>C | CA381614441 | LRP5 | c.1715A>C (p.His572Pro) c.*127A>C (n.*127A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) c.1742A>C (p.His581Pro) n.1757A>C | |
11 | g.68403613A>G | CA381614443 | LRP5 | c.1715A>G (p.His572Arg) c.*127A>G (n.*127A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.1742A>G (p.His581Arg) n.1757A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68403613A>T | CA381614444 | LRP5 | c.1715A>T (p.His572Leu) c.*127A>T (n.*127A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) c.1742A>T (p.His581Leu) n.1757A>T | |
11 | g.68403614C>A | CA381614446 | LRP5 | c.1716C>A (p.His572Gln) c.*128C>A (n.*128C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.1743C>A (p.His581Gln) n.1758C>A | |
11 | g.68403614C= | CA1980651749 | LRP5 | c.1716C= (p.His572=) c.*128C= (n.*128C=) c.-222C= (n.-222C=) c.1743C= (p.His581=) n.1758C= | |
11 | g.68403614C>G | CA381614448 | LRP5 | c.1716C>G (p.His572Gln) c.*128C>G (n.*128C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.1743C>G (p.His581Gln) n.1758C>G | |
11 | g.68403614C>T | CA475462424 | LRP5 | c.1716C>T (p.His572=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.1743C>T (p.His581=) n.1758C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403615A= | CA1980651752 | LRP5 | c.1717A= (p.Lys573=) c.*129A= (n.*129A=) c.-221A= (n.-221A=) c.1744A= (p.Lys582=) n.1759A= | |
11 | g.68403615A>C | CA381614450 | LRP5 | c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.*129A>C (n.*129A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.1744A>C (p.Lys582Gln) n.1759A>C | |
11 | g.68403615A>G | CA381614451 | LRP5 | c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.*129A>G (n.*129A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.1744A>G (p.Lys582Glu) n.1759A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403615A>T | CA381614453 | LRP5 | c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.*129A>T (n.*129A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.1744A>T (p.Lys582Ter) n.1759A>T | |
11 | g.68403616A= | CA1980651754 | LRP5 | c.1718A= (p.Lys573=) c.*130A= (n.*130A=) c.-220A= (n.-220A=) c.1745A= (p.Lys582=) n.1760A= | |
11 | g.68403616A>C | CA381614455 | LRP5 | c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.*130A>C (n.*130A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) c.1745A>C (p.Lys582Thr) n.1760A>C | |
11 | g.68403616A>G | CA381614456 | LRP5 | c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.*130A>G (n.*130A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) c.1745A>G (p.Lys582Arg) n.1760A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403616A>T | CA381614457 | LRP5 | c.1718A>T (p.Lys573Met) c.*130A>T (n.*130A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) c.1745A>T (p.Lys582Met) n.1760A>T | |
11 | g.68403617G>A | CA475462425 | LRP5 | c.1719G>A (p.Lys573=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.1746G>A (p.Lys582=) n.1761G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403617G>C | CA381614459 | LRP5 | c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.*131G>C (n.*131G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.1746G>C (p.Lys582Asn) n.1761G>C | |
11 | g.68403617G>T | CA381614460 | LRP5 | c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.*131G>T (n.*131G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.1746G>T (p.Lys582Asn) n.1761G>T | |
11 | g.68403618G>A | CA381614466 | LRP5 | c.1720G>A (p.Val574Ile) c.*132G>A (n.*132G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.1747G>A (p.Val583Ile) n.1762G>A | |
11 | g.68403618G>C | CA381614463 | LRP5 | c.1720G>C (p.Val574Leu) c.*132G>C (n.*132G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) c.1747G>C (p.Val583Leu) n.1762G>C | |
11 | g.68403618G>T | CA381614464 | LRP5 | c.1720G>T (p.Val574Phe) c.*132G>T (n.*132G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.1747G>T (p.Val583Phe) n.1762G>T | |
11 | g.68403619T>A | CA6149415 | LRP5 | c.1721T>A (p.Val574Asp) c.*133T>A (n.*133T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) c.1748T>A (p.Val583Asp) n.1763T>A | dbSNP ExAC |
11 | g.68403619T>C | CA381614469 | LRP5 | c.1721T>C (p.Val574Ala) c.*133T>C (n.*133T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) c.1748T>C (p.Val583Ala) n.1763T>C |