Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68389949G>ACA118089LRP5c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.1412+3237G>A (n.1412+3237G>A)
c.-354+3237G>A (n.-354+3237G>A)
c.1508G>A (p.Arg503Gln)
n.1523G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68389949G>CCA381613063LRP5c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.1412+3237G>C (n.1412+3237G>C)
c.-354+3237G>C (n.-354+3237G>C)
c.1508G>C (p.Arg503Pro)
n.1523G>C
11g.68389949G=CA1980638964LRP5c.1481G= (p.Arg494=)
c.1412+3237G= (n.1412+3237G=)
c.-354+3237G= (n.-354+3237G=)
c.1508G= (p.Arg503=)
n.1523G=
11g.68389949G>TCA381613064LRP5c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.1412+3237G>T (n.1412+3237G>T)
c.-354+3237G>T (n.-354+3237G>T)
c.1508G>T (p.Arg503Leu)
n.1523G>T
11g.68389950G>ACA475461462LRP5c.1482G>A (p.Arg494=)
c.1412+3238G>A (n.1412+3238G>A)
c.-354+3238G>A (n.-354+3238G>A)
c.1509G>A (p.Arg503=)
n.1524G>A
 gnomAD v4
11g.68389950G>CCA475461463LRP5c.1482G>C (p.Arg494=)
c.1412+3238G>C (n.1412+3238G>C)
c.-354+3238G>C (n.-354+3238G>C)
c.1509G>C (p.Arg503=)
n.1524G>C
11g.68389950G>TCA475461464LRP5c.1482G>T (p.Arg494=)
c.1412+3238G>T (n.1412+3238G>T)
c.-354+3238G>T (n.-354+3238G>T)
c.1509G>T (p.Arg503=)
n.1524G>T
11g.68389951C>ACA381613065LRP5c.1483C>A (p.Arg495Ser)
c.1412+3239C>A (n.1412+3239C>A)
c.-354+3239C>A (n.-354+3239C>A)
c.1510C>A (p.Arg504Ser)
n.1525C>A
 dbSNP
11g.68389951C=CA1980638968LRP5c.1483C= (p.Arg495=)
c.1412+3239C= (n.1412+3239C=)
c.-354+3239C= (n.-354+3239C=)
c.1510C= (p.Arg504=)
n.1525C=
11g.68389951C>GCA381613066LRP5c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.1412+3239C>G (n.1412+3239C>G)
c.-354+3239C>G (n.-354+3239C>G)
c.1510C>G (p.Arg504Gly)
n.1525C>G
11g.68389951C>TCA381613067LRP5c.1483C>T (p.Arg495Cys)
c.1412+3239C>T (n.1412+3239C>T)
c.-354+3239C>T (n.-354+3239C>T)
c.1510C>T (p.Arg504Cys)
n.1525C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.68389952G>ACA6149347LRP5c.1484G>A (p.Arg495His)
c.1412+3240G>A (n.1412+3240G>A)
c.-354+3240G>A (n.-354+3240G>A)
c.1511G>A (p.Arg504His)
n.1526G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389952G>CCA381613068LRP5c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.1412+3240G>C (n.1412+3240G>C)
c.-354+3240G>C (n.-354+3240G>C)
c.1511G>C (p.Arg504Pro)
n.1526G>C
11g.68389952G=CA1980638973LRP5c.1484G= (p.Arg495=)
c.1412+3240G= (n.1412+3240G=)
c.-354+3240G= (n.-354+3240G=)
c.1511G= (p.Arg504=)
n.1526G=
11g.68389952G>TCA381613069LRP5c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.1412+3240G>T (n.1412+3240G>T)
c.-354+3240G>T (n.-354+3240G>T)
c.1511G>T (p.Arg504Leu)
n.1526G>T
 gnomAD v4
11g.68389953T>ACA475461469LRP5c.1485T>A (p.Arg495=)
c.1412+3241T>A (n.1412+3241T>A)
c.-354+3241T>A (n.-354+3241T>A)
c.1512T>A (p.Arg504=)
n.1527T>A
11g.68389953T>CCA475461472LRP5c.1485T>C (p.Arg495=)
c.1412+3241T>C (n.1412+3241T>C)
c.-354+3241T>C (n.-354+3241T>C)
c.1512T>C (p.Arg504=)
n.1527T>C
11g.68389953T>GCA475461476LRP5c.1485T>G (p.Arg495=)
c.1412+3241T>G (n.1412+3241T>G)
c.-354+3241T>G (n.-354+3241T>G)
c.1512T>G (p.Arg504=)
n.1527T>G
11g.68389954G>ACA224254688LRP5c.1486G>A (p.Val496Met)
c.1412+3242G>A (n.1412+3242G>A)
c.-354+3242G>A (n.-354+3242G>A)
c.1513G>A (p.Val505Met)
n.1528G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68389954G>CCA381613070LRP5c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1412+3242G>C (n.1412+3242G>C)
c.-354+3242G>C (n.-354+3242G>C)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.1528G>C
11g.68389954G=CA1980638976LRP5c.1486G= (p.Val496=)
c.1412+3242G= (n.1412+3242G=)
c.-354+3242G= (n.-354+3242G=)
c.1513G= (p.Val505=)
n.1528G=
11g.68389954G>TCA381613071LRP5c.1486G>T (p.Val496Leu)
c.1412+3242G>T (n.1412+3242G>T)
c.-354+3242G>T (n.-354+3242G>T)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
n.1528G>T
11g.68389955T>ACA381613072LRP5c.1487T>A (p.Val496Glu)
c.1412+3243T>A (n.1412+3243T>A)
c.-354+3243T>A (n.-354+3243T>A)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
n.1529T>A
11g.68389955T>CCA381613073LRP5c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1412+3243T>C (n.1412+3243T>C)
c.-354+3243T>C (n.-354+3243T>C)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.1529T>C
11g.68389955T>GCA381613074LRP5c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1412+3243T>G (n.1412+3243T>G)
c.-354+3243T>G (n.-354+3243T>G)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.1529T>G
11g.68389956G>ACA475461479LRP5c.1488G>A (p.Val496=)
c.1412+3244G>A (n.1412+3244G>A)
c.-354+3244G>A (n.-354+3244G>A)
c.1515G>A (p.Val505=)
n.1530G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389956G>CCA475461480LRP5c.1488G>C (p.Val496=)
c.1412+3244G>C (n.1412+3244G>C)
c.-354+3244G>C (n.-354+3244G>C)
c.1515G>C (p.Val505=)
n.1530G>C
11g.68389956G=CA1980638981LRP5c.1488G= (p.Val496=)
c.1412+3244G= (n.1412+3244G=)
c.-354+3244G= (n.-354+3244G=)
c.1515G= (p.Val505=)
n.1530G=
11g.68389956G>TCA475461482LRP5c.1488G>T (p.Val496=)
c.1412+3244G>T (n.1412+3244G>T)
c.-354+3244G>T (n.-354+3244G>T)
c.1515G>T (p.Val505=)
n.1530G>T
11g.68389957C>ACA381613075LRP5c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.1412+3245C>A (n.1412+3245C>A)
c.-354+3245C>A (n.-354+3245C>A)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
n.1531C>A
11g.68389957C>GCA381613076LRP5c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1412+3245C>G (n.1412+3245C>G)
c.-354+3245C>G (n.-354+3245C>G)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.1531C>G
11g.68389957C>TCA475461483LRP5c.1489C>T (p.Leu497=)
c.1412+3245C>T (n.1412+3245C>T)
c.-354+3245C>T (n.-354+3245C>T)
c.1516C>T (p.Leu506=)
n.1531C>T
11g.68389958T>ACA381613077LRP5c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.1412+3246T>A (n.1412+3246T>A)
c.-354+3246T>A (n.-354+3246T>A)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
n.1532T>A
11g.68389958T>CCA381613078LRP5c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1412+3246T>C (n.1412+3246T>C)
c.-354+3246T>C (n.-354+3246T>C)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.1532T>C
11g.68389958T>GCA381613079LRP5c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1412+3246T>G (n.1412+3246T>G)
c.-354+3246T>G (n.-354+3246T>G)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.1532T>G
11g.68389959G>ACA475461487LRP5c.1491G>A (p.Leu497=)
c.1412+3247G>A (n.1412+3247G>A)
c.-354+3247G>A (n.-354+3247G>A)
c.1518G>A (p.Leu506=)
n.1533G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68389959G>CCA475461486LRP5c.1491G>C (p.Leu497=)
c.1412+3247G>C (n.1412+3247G>C)
c.-354+3247G>C (n.-354+3247G>C)
c.1518G>C (p.Leu506=)
n.1533G>C
11g.68389959G=CA1980638983LRP5c.1491G= (p.Leu497=)
c.1412+3247G= (n.1412+3247G=)
c.-354+3247G= (n.-354+3247G=)
c.1518G= (p.Leu506=)
n.1533G=
11g.68389959G>TCA475461485LRP5c.1491G>T (p.Leu497=)
c.1412+3247G>T (n.1412+3247G>T)
c.-354+3247G>T (n.-354+3247G>T)
c.1518G>T (p.Leu506=)
n.1533G>T
11g.68389960G>ACA381613081LRP5c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.1412+3248G>A (n.1412+3248G>A)
c.-354+3248G>A (n.-354+3248G>A)
c.1519G>A (p.Val507Ile)
n.1534G>A
 gnomAD v4
11g.68389960G>CCA381613080LRP5c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1412+3248G>C (n.1412+3248G>C)
c.-354+3248G>C (n.-354+3248G>C)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
n.1534G>C
11g.68389960G=CA1980638987LRP5c.1492G= (p.Val498=)
c.1412+3248G= (n.1412+3248G=)
c.-354+3248G= (n.-354+3248G=)
c.1519G= (p.Val507=)
n.1534G=
11g.68389960G>TCA224254689LRP5c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.1412+3248G>T (n.1412+3248G>T)
c.-354+3248G>T (n.-354+3248G>T)
c.1519G>T (p.Val507Phe)
n.1534G>T
 dbSNP
11g.68389961T>ACA381613082LRP5c.1493T>A (p.Val498Asp)
c.1412+3249T>A (n.1412+3249T>A)
c.-354+3249T>A (n.-354+3249T>A)
c.1520T>A (p.Val507Asp)
n.1535T>A
11g.68389961T>CCA381613084LRP5c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1412+3249T>C (n.1412+3249T>C)
c.-354+3249T>C (n.-354+3249T>C)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
n.1535T>C
11g.68389961T>GCA381613083LRP5c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1412+3249T>G (n.1412+3249T>G)
c.-354+3249T>G (n.-354+3249T>G)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
n.1535T>G
 dbSNP
11g.68389961T=CA1980638989LRP5c.1493T= (p.Val498=)
c.1412+3249T= (n.1412+3249T=)
c.-354+3249T= (n.-354+3249T=)
c.1520T= (p.Val507=)
n.1535T=
11g.68389962C>ACA475461489LRP5c.1494C>A (p.Val498=)
c.1412+3250C>A (n.1412+3250C>A)
c.-354+3250C>A (n.-354+3250C>A)
c.1521C>A (p.Val507=)
n.1536C>A
11g.68389962C=CA1980638993LRP5c.1494C= (p.Val498=)
c.1412+3250C= (n.1412+3250C=)
c.-354+3250C= (n.-354+3250C=)
c.1521C= (p.Val507=)
n.1536C=
11g.68389962C>GCA6149348LRP5c.1494C>G (p.Val498=)
c.1412+3250C>G (n.1412+3250C>G)
c.-354+3250C>G (n.-354+3250C>G)
c.1521C>G (p.Val507=)
n.1536C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched