WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68389849C>A | CA2614712191 | LRP5 | c.1413-32C>A (n.1413-32C>A) c.1412+3137C>A (n.1412+3137C>A) c.-354+3137C>A (n.-354+3137C>A) c.1440-32C>A (n.1440-32C>A) n.1455-32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68389849C= | CA1980638860 | LRP5 | c.1413-32C= (n.1413-32C=) c.1412+3137C= (n.1412+3137C=) c.-354+3137C= (n.-354+3137C=) c.1440-32C= (n.1440-32C=) n.1455-32C= | |
| 11 | g.68389849C>G | CA6149337 | LRP5 | c.1413-32C>G (n.1413-32C>G) c.1412+3137C>G (n.1412+3137C>G) c.-354+3137C>G (n.-354+3137C>G) c.1440-32C>G (n.1440-32C>G) n.1455-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68389849C>T | CA224254628 | LRP5 | c.1413-32C>T (n.1413-32C>T) c.1412+3137C>T (n.1412+3137C>T) c.-354+3137C>T (n.-354+3137C>T) c.1440-32C>T (n.1440-32C>T) n.1455-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68389850A= | CA1980638862 | LRP5 | c.1413-31A= (n.1413-31A=) c.1412+3138A= (n.1412+3138A=) c.-354+3138A= (n.-354+3138A=) c.1440-31A= (n.1440-31A=) n.1455-31A= | |
| 11 | g.68389850A>C | CA600239011 | LRP5 | c.1413-31A>C (n.1413-31A>C) c.1412+3138A>C (n.1412+3138A>C) c.-354+3138A>C (n.-354+3138A>C) c.1440-31A>C (n.1440-31A>C) n.1455-31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68389850A>T | CA1980638863 | LRP5 | c.1413-31A>T (n.1413-31A>T) c.1412+3138A>T (n.1412+3138A>T) c.-354+3138A>T (n.-354+3138A>T) c.1440-31A>T (n.1440-31A>T) n.1455-31A>T | dbSNP |
| 11 | g.68389851T>C | CA6149338 | LRP5 | c.1413-30T>C (n.1413-30T>C) c.1412+3139T>C (n.1412+3139T>C) c.-354+3139T>C (n.-354+3139T>C) c.1440-30T>C (n.1440-30T>C) n.1455-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68389851T= | CA1980638866 | LRP5 | c.1413-30T= (n.1413-30T=) c.1412+3139T= (n.1412+3139T=) c.-354+3139T= (n.-354+3139T=) c.1440-30T= (n.1440-30T=) n.1455-30T= | |
| 11 | g.68389855G>T | CA2574900776 | LRP5 | c.1413-26G>T (n.1413-26G>T) c.1412+3143G>T (n.1412+3143G>T) c.-354+3143G>T (n.-354+3143G>T) c.1440-26G>T (n.1440-26G>T) n.1455-26G>T | |
| 11 | g.68389858A>C | CA2614712192 | LRP5 | c.1413-23A>C (n.1413-23A>C) c.1412+3146A>C (n.1412+3146A>C) c.-354+3146A>C (n.-354+3146A>C) c.1440-23A>C (n.1440-23A>C) n.1455-23A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68389859T>C | CA6149339 | LRP5 | c.1413-22T>C (n.1413-22T>C) c.1412+3147T>C (n.1412+3147T>C) c.-354+3147T>C (n.-354+3147T>C) c.1440-22T>C (n.1440-22T>C) n.1455-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68389859T= | CA1980638868 | LRP5 | c.1413-22T= (n.1413-22T=) c.1412+3147T= (n.1412+3147T=) c.-354+3147T= (n.-354+3147T=) c.1440-22T= (n.1440-22T=) n.1455-22T= | |
| 11 | g.68389861G>A | CA600239012 | LRP5 | c.1413-20G>A (n.1413-20G>A) c.1412+3149G>A (n.1412+3149G>A) c.-354+3149G>A (n.-354+3149G>A) c.1440-20G>A (n.1440-20G>A) n.1455-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68389861G>C | CA6149340 | LRP5 | c.1413-20G>C (n.1413-20G>C) c.1412+3149G>C (n.1412+3149G>C) c.-354+3149G>C (n.-354+3149G>C) c.1440-20G>C (n.1440-20G>C) n.1455-20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68389861G= | CA1980638870 | LRP5 | c.1413-20G= (n.1413-20G=) c.1412+3149G= (n.1412+3149G=) c.-354+3149G= (n.-354+3149G=) c.1440-20G= (n.1440-20G=) n.1455-20G= | |
| 11 | g.68389861G>T | CA2614712193 | LRP5 | c.1413-20G>T (n.1413-20G>T) c.1412+3149G>T (n.1412+3149G>T) c.-354+3149G>T (n.-354+3149G>T) c.1440-20G>T (n.1440-20G>T) n.1455-20G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68389863C= | CA1980638874 | LRP5 | c.1413-18C= (n.1413-18C=) c.1412+3151C= (n.1412+3151C=) c.-354+3151C= (n.-354+3151C=) c.1440-18C= (n.1440-18C=) n.1455-18C= | |
| 11 | g.68389863C>G | CA1980638875 | LRP5 | c.1413-18C>G (n.1413-18C>G) c.1412+3151C>G (n.1412+3151C>G) c.-354+3151C>G (n.-354+3151C>G) c.1440-18C>G (n.1440-18C>G) n.1455-18C>G | dbSNP |
| 11 | g.68389863C>T | CA2614712194 | LRP5 | c.1413-18C>T (n.1413-18C>T) c.1412+3151C>T (n.1412+3151C>T) c.-354+3151C>T (n.-354+3151C>T) c.1440-18C>T (n.1440-18C>T) n.1455-18C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68389868_68389870del | CA2614712195 | LRP5 | c.1413-13_1413-11del (n.1413-13_1413-11del) c.1412+3156_1412+3158del (n.1412+3156_1412+3158del) c.-354+3156_-354+3158del (n.-354+3156_-354+3158del) c.1440-13_1440-11del (n.1440-13_1440-11del) n.1455-13_1455-11del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68389868G>C | CA2614712196 | LRP5 | c.1413-13G>C (n.1413-13G>C) c.1412+3156G>C (n.1412+3156G>C) c.-354+3156G>C (n.-354+3156G>C) c.1440-13G>C (n.1440-13G>C) n.1455-13G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68389871T>G | CA2574900777 | LRP5 | c.1413-10T>G (n.1413-10T>G) c.1412+3159T>G (n.1412+3159T>G) c.-354+3159T>G (n.-354+3159T>G) c.1440-10T>G (n.1440-10T>G) n.1455-10T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68389872C= | CA1980638878 | LRP5 | c.1413-9C= (n.1413-9C=) c.1412+3160C= (n.1412+3160C=) c.-354+3160C= (n.-354+3160C=) c.1440-9C= (n.1440-9C=) n.1455-9C= | |
| 11 | g.68389872C>T | CA6149341 | LRP5 | c.1413-9C>T (n.1413-9C>T) c.1412+3160C>T (n.1412+3160C>T) c.-354+3160C>T (n.-354+3160C>T) c.1440-9C>T (n.1440-9C>T) n.1455-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68389873T>G | CA2614712197 | LRP5 | c.1413-8T>G (n.1413-8T>G) c.1412+3161T>G (n.1412+3161T>G) c.-354+3161T>G (n.-354+3161T>G) c.1440-8T>G (n.1440-8T>G) n.1455-8T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68389874T>A | CA6149342 | LRP5 | c.1413-7T>A (n.1413-7T>A) c.1412+3162T>A (n.1412+3162T>A) c.-354+3162T>A (n.-354+3162T>A) c.1440-7T>A (n.1440-7T>A) n.1455-7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68389874T= | CA1980638883 | LRP5 | c.1413-7T= (n.1413-7T=) c.1412+3162T= (n.1412+3162T=) c.-354+3162T= (n.-354+3162T=) c.1440-7T= (n.1440-7T=) n.1455-7T= | |
| 11 | g.68389876T>C | CA224254639 | LRP5 | c.1413-5T>C (n.1413-5T>C) c.1412+3164T>C (n.1412+3164T>C) c.-354+3164T>C (n.-354+3164T>C) c.1440-5T>C (n.1440-5T>C) n.1455-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68389876T= | CA1980638887 | LRP5 | c.1413-5T= (n.1413-5T=) c.1412+3164T= (n.1412+3164T=) c.-354+3164T= (n.-354+3164T=) c.1440-5T= (n.1440-5T=) n.1455-5T= | |
| 11 | g.68389877C= | CA1980638889 | LRP5 | c.1413-4C= (n.1413-4C=) c.1412+3165C= (n.1412+3165C=) c.-354+3165C= (n.-354+3165C=) c.1440-4C= (n.1440-4C=) n.1455-4C= | |
| 11 | g.68389877C>T | CA6149343 | LRP5 | c.1413-4C>T (n.1413-4C>T) c.1412+3165C>T (n.1412+3165C>T) c.-354+3165C>T (n.-354+3165C>T) c.1440-4C>T (n.1440-4C>T) n.1455-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.68389879A>C | CA381612894 | LRP5 | c.1413-2A>C (n.1413-2A>C) c.1412+3167A>C (n.1412+3167A>C) c.-354+3167A>C (n.-354+3167A>C) c.1440-2A>C (n.1440-2A>C) n.1455-2A>C | |
| 11 | g.68389879A>G | CA381612896 | LRP5 | c.1413-2A>G (n.1413-2A>G) c.1412+3167A>G (n.1412+3167A>G) c.-354+3167A>G (n.-354+3167A>G) c.1440-2A>G (n.1440-2A>G) n.1455-2A>G | |
| 11 | g.68389879A>T | CA381612895 | LRP5 | c.1413-2A>T (n.1413-2A>T) c.1412+3167A>T (n.1412+3167A>T) c.-354+3167A>T (n.-354+3167A>T) c.1440-2A>T (n.1440-2A>T) n.1455-2A>T | |
| 11 | g.68389880G>A | CA224254646 | LRP5 | c.1413-1G>A (n.1413-1G>A) c.1412+3168G>A (n.1412+3168G>A) c.-354+3168G>A (n.-354+3168G>A) c.1440-1G>A (n.1440-1G>A) n.1455-1G>A | dbSNP |
| 11 | g.68389880G>C | CA381612898 | LRP5 | c.1413-1G>C (n.1413-1G>C) c.1412+3168G>C (n.1412+3168G>C) c.-354+3168G>C (n.-354+3168G>C) c.1440-1G>C (n.1440-1G>C) n.1455-1G>C | |
| 11 | g.68389880G= | CA1980638891 | LRP5 | c.1413-1G= (n.1413-1G=) c.1412+3168G= (n.1412+3168G=) c.-354+3168G= (n.-354+3168G=) c.1440-1G= (n.1440-1G=) n.1455-1G= | |
| 11 | g.68389880G>T | CA381612897 | LRP5 | c.1413-1G>T (n.1413-1G>T) c.1412+3168G>T (n.1412+3168G>T) c.-354+3168G>T (n.-354+3168G>T) c.1440-1G>T (n.1440-1G>T) n.1455-1G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68389881C>A | CA475461373 | LRP5 | c.1413C>A (p.Gly471=) c.1412+3169C>A (n.1412+3169C>A) c.-354+3169C>A (n.-354+3169C>A) c.1440C>A (p.Gly480=) n.1455C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68389881C= | CA1980638893 | LRP5 | c.1413C= (p.Gly471=) c.1412+3169C= (n.1412+3169C=) c.-354+3169C= (n.-354+3169C=) c.1440C= (p.Gly480=) n.1455C= | |
| 11 | g.68389881C>G | CA475461374 | LRP5 | c.1413C>G (p.Gly471=) c.1412+3169C>G (n.1412+3169C>G) c.-354+3169C>G (n.-354+3169C>G) c.1440C>G (p.Gly480=) n.1455C>G | |
| 11 | g.68389881C>T | CA475461375 | LRP5 | c.1413C>T (p.Gly471=) c.1412+3169C>T (n.1412+3169C>T) c.-354+3169C>T (n.-354+3169C>T) c.1440C>T (p.Gly480=) n.1455C>T | |
| 11 | g.68389882C>A | CA381612899 | LRP5 | c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1412+3170C>A (n.1412+3170C>A) c.-354+3170C>A (n.-354+3170C>A) c.1441C>A (p.Leu481Ile) n.1456C>A | |
| 11 | g.68389882C>G | CA381612900 | LRP5 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1412+3170C>G (n.1412+3170C>G) c.-354+3170C>G (n.-354+3170C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1456C>G | |
| 11 | g.68389882C>T | CA381612901 | LRP5 | c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.1412+3170C>T (n.1412+3170C>T) c.-354+3170C>T (n.-354+3170C>T) c.1441C>T (p.Leu481Phe) n.1456C>T | |
| 11 | g.68389883T>A | CA381612902 | LRP5 | c.1415T>A (p.Leu472His) c.1412+3171T>A (n.1412+3171T>A) c.-354+3171T>A (n.-354+3171T>A) c.1442T>A (p.Leu481His) n.1457T>A | |
| 11 | g.68389883T>C | CA381612903 | LRP5 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1412+3171T>C (n.1412+3171T>C) c.-354+3171T>C (n.-354+3171T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1457T>C | |
| 11 | g.68389883T>G | CA381612904 | LRP5 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1412+3171T>G (n.1412+3171T>G) c.-354+3171T>G (n.-354+3171T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1457T>G | |
| 11 | g.68389884C>A | CA475461379 | LRP5 | c.1416C>A (p.Leu472=) c.1412+3172C>A (n.1412+3172C>A) c.-354+3172C>A (n.-354+3172C>A) c.1443C>A (p.Leu481=) n.1458C>A |