Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68386345C>A | CA475460594 | LRP5 | c.1045C>A (p.Arg349=) c.-721C>A (n.-721C>A) c.1072C>A (p.Arg358=) n.1087C>A | |
11 | g.68386345C= | CA1980634911 | LRP5 | c.1045C= (p.Arg349=) c.-721C= (n.-721C=) c.1072C= (p.Arg358=) n.1087C= | |
11 | g.68386345C>G | CA381612124 | LRP5 | c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.-721C>G (n.-721C>G) c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.1087C>G | dbSNP |
11 | g.68386345C>T | CA6149231 | LRP5 | c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.-721C>T (n.-721C>T) c.1072C>T (p.Arg358Trp) n.1087C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386346G>A | CA381612127 | LRP5 | c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.-720G>A (n.-720G>A) c.1073G>A (p.Arg358Gln) n.1088G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386346G>C | CA381612126 | LRP5 | c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.-720G>C (n.-720G>C) c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.1088G>C | |
11 | g.68386346G= | CA1980634913 | LRP5 | c.1046G= (p.Arg349=) c.-720G= (n.-720G=) c.1073G= (p.Arg358=) n.1088G= | |
11 | g.68386346G>T | CA381612125 | LRP5 | c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.-720G>T (n.-720G>T) c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.1088G>T | |
11 | g.68386347G>A | CA475460595 | LRP5 | c.1047G>A (p.Arg349=) c.-719G>A (n.-719G>A) c.1074G>A (p.Arg358=) n.1089G>A | |
11 | g.68386347G>C | CA475460597 | LRP5 | c.1047G>C (p.Arg349=) c.-719G>C (n.-719G>C) c.1074G>C (p.Arg358=) n.1089G>C | |
11 | g.68386347G>T | CA475460596 | LRP5 | c.1047G>T (p.Arg349=) c.-719G>T (n.-719G>T) c.1074G>T (p.Arg358=) n.1089G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386348A= | CA1980634915 | LRP5 | c.1048A= (p.Thr350=) c.-718A= (n.-718A=) c.1075A= (p.Thr359=) n.1090A= | |
11 | g.68386348A>C | CA381612128 | LRP5 | c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.-718A>C (n.-718A>C) c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.1090A>C | |
11 | g.68386348A>G | CA381612130 | LRP5 | c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.-718A>G (n.-718A>G) c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.1090A>G | dbSNP |
11 | g.68386348A>T | CA381612129 | LRP5 | c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.-718A>T (n.-718A>T) c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.1090A>T | |
11 | g.68386349C>A | CA381612131 | LRP5 | c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.-717C>A (n.-717C>A) c.1076C>A (p.Thr359Lys) n.1091C>A | |
11 | g.68386349C= | CA1980634919 | LRP5 | c.1049C= (p.Thr350=) c.-717C= (n.-717C=) c.1076C= (p.Thr359=) n.1091C= | |
11 | g.68386349C>G | CA381612132 | LRP5 | c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.-717C>G (n.-717C>G) c.1076C>G (p.Thr359Arg) n.1091C>G | |
11 | g.68386349C>T | CA6149232 | LRP5 | c.1049C>T (p.Thr350Met) c.-717C>T (n.-717C>T) c.1076C>T (p.Thr359Met) n.1091C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68386350G>A | CA6149233 | LRP5 | c.1050G>A (p.Thr350=) c.-716G>A (n.-716G>A) c.1077G>A (p.Thr359=) n.1092G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386350G>C | CA475460601 | LRP5 | c.1050G>C (p.Thr350=) c.-716G>C (n.-716G>C) c.1077G>C (p.Thr359=) n.1092G>C | |
11 | g.68386350G= | CA1980634922 | LRP5 | c.1050G= (p.Thr350=) c.-716G= (n.-716G=) c.1077G= (p.Thr359=) n.1092G= | |
11 | g.68386350G>T | CA475460603 | LRP5 | c.1050G>T (p.Thr350=) c.-716G>T (n.-716G>T) c.1077G>T (p.Thr359=) n.1092G>T | |
11 | g.68386351G>A | CA381612133 | LRP5 | c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.-715G>A (n.-715G>A) c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.1093G>A | |
11 | g.68386351G>C | CA381612134 | LRP5 | c.1051G>C (p.Asp351His) c.-715G>C (n.-715G>C) c.1078G>C (p.Asp360His) n.1093G>C | |
11 | g.68386351G>T | CA381612135 | LRP5 | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.-715G>T (n.-715G>T) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.1093G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386352A>C | CA381612136 | LRP5 | c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.-714A>C (n.-714A>C) c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.1094A>C | |
11 | g.68386352A>G | CA381612138 | LRP5 | c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.-714A>G (n.-714A>G) c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.1094A>G | |
11 | g.68386352A>T | CA381612137 | LRP5 | c.1052A>T (p.Asp351Val) c.-714A>T (n.-714A>T) c.1079A>T (p.Asp360Val) n.1094A>T | |
11 | g.68386353C>A | CA381612139 | LRP5 | c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.-713C>A (n.-713C>A) c.1080C>A (p.Asp360Glu) n.1095C>A | |
11 | g.68386353C= | CA1980634926 | LRP5 | c.1053C= (p.Asp351=) c.-713C= (n.-713C=) c.1080C= (p.Asp360=) n.1095C= | |
11 | g.68386353C>G | CA381612140 | LRP5 | c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.-713C>G (n.-713C>G) c.1080C>G (p.Asp360Glu) n.1095C>G | |
11 | g.68386353C>T | CA475460605 | LRP5 | c.1053C>T (p.Asp351=) c.-713C>T (n.-713C>T) c.1080C>T (p.Asp360=) n.1095C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68386354C>A | CA381612141 | LRP5 | c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.-712C>A (n.-712C>A) c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.1096C>A | |
11 | g.68386354C>G | CA381612142 | LRP5 | c.1054C>G (p.Leu352Val) c.-712C>G (n.-712C>G) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1096C>G | |
11 | g.68386354C>T | CA475460607 | LRP5 | c.1054C>T (p.Leu352=) c.-712C>T (n.-712C>T) c.1081C>T (p.Leu361=) n.1096C>T | |
11 | g.68386355T>A | CA381612145 | LRP5 | c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.-711T>A (n.-711T>A) c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.1097T>A | |
11 | g.68386355T>C | CA381612143 | LRP5 | c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.-711T>C (n.-711T>C) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1097T>C | |
11 | g.68386355T>G | CA381612144 | LRP5 | c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.-711T>G (n.-711T>G) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1097T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68386356A>C | CA475460610 | LRP5 | c.1056A>C (p.Leu352=) c.-710A>C (n.-710A>C) c.1083A>C (p.Leu361=) n.1098A>C | |
11 | g.68386356A>G | CA475460609 | LRP5 | c.1056A>G (p.Leu352=) c.-710A>G (n.-710A>G) c.1083A>G (p.Leu361=) n.1098A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68386356A>T | CA475460608 | LRP5 | c.1056A>T (p.Leu352=) c.-710A>T (n.-710A>T) c.1083A>T (p.Leu361=) n.1098A>T | |
11 | g.68386357C>A | CA475460611 | LRP5 | c.1057C>A (p.Arg353=) c.-709C>A (n.-709C>A) c.1084C>A (p.Arg362=) n.1099C>A | |
11 | g.68386357C= | CA1980634928 | LRP5 | c.1057C= (p.Arg353=) c.-709C= (n.-709C=) c.1084C= (p.Arg362=) n.1099C= | |
11 | g.68386357C>G | CA381612146 | LRP5 | c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.-709C>G (n.-709C>G) c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.1099C>G | |
11 | g.68386357C>T | CA6149234 | LRP5 | c.1057C>T (p.Arg353Trp) c.-709C>T (n.-709C>T) c.1084C>T (p.Arg362Trp) n.1099C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386358G>A | CA381612147 | LRP5 | c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.-708G>A (n.-708G>A) c.1085G>A (p.Arg362Gln) n.1100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68386358G>C | CA381612148 | LRP5 | c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.-708G>C (n.-708G>C) c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.1100G>C | |
11 | g.68386358G>T | CA381612149 | LRP5 | c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.-708G>T (n.-708G>T) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.1100G>T | |
11 | g.68386359G>A | CA475460615 | LRP5 | c.1059G>A (p.Arg353=) c.-707G>A (n.-707G>A) c.1086G>A (p.Arg362=) n.1101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |