| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68357670_68357675dup | CA2695214911 | LRP5 | c.509_514dup (p.Gly171_Glu172insGlyGly) c.-1257_-1252dup (n.-1257_-1252dup) c.536_541dup (p.Gly180_Glu181insGlyGly) n.551_556dup | |
| 11 | g.68357672_68357677del | CA2695214912 | LRP5 | c.511_516del (p.Gly171_Glu172del) c.-1255_-1250del (n.-1255_-1250del) c.538_543del (p.Gly180_Glu181del) n.553_558del | |
| 11 | g.68357672G>A | CA381611681 | LRP5 | c.511G>A (p.Gly171Ser) c.-1255G>A (n.-1255G>A) c.538G>A (p.Gly180Ser) n.553G>A | |
| 11 | g.68357672G>C | CA118096 | LRP5 | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.-1255G>C (n.-1255G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.553G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68357672G= | CA1980639659 | LRP5 | c.511G= (p.Gly171=) c.-1255G= (n.-1255G=) c.538G= (p.Gly180=) n.553G= | |
| 11 | g.68357672G>T | CA381611682 | LRP5 | c.511G>T (p.Gly171Cys) c.-1255G>T (n.-1255G>T) c.538G>T (p.Gly180Cys) n.553G>T | |
| 11 | g.68357673G>A | CA381611684 | LRP5 | c.512G>A (p.Gly171Asp) c.-1254G>A (n.-1254G>A) c.539G>A (p.Gly180Asp) n.554G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68357673G>C | CA381611683 | LRP5 | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.-1254G>C (n.-1254G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.554G>C | ClinVar |
| 11 | g.68357673G= | CA1980639662 | LRP5 | c.512G= (p.Gly171=) c.-1254G= (n.-1254G=) c.539G= (p.Gly180=) n.554G= | |
| 11 | g.68357673G>T | CA118095 | LRP5 | c.512G>T (p.Gly171Val) c.-1254G>T (n.-1254G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) n.554G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68357674T>A | CA475460116 | LRP5 | c.513T>A (p.Gly171=) c.-1253T>A (n.-1253T>A) c.540T>A (p.Gly180=) n.555T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68357674T>C | CA475460117 | LRP5 | c.513T>C (p.Gly171=) c.-1253T>C (n.-1253T>C) c.540T>C (p.Gly180=) n.555T>C | |
| 11 | g.68357674T>G | CA475460118 | LRP5 | c.513T>G (p.Gly171=) c.-1253T>G (n.-1253T>G) c.540T>G (p.Gly180=) n.555T>G | dbSNP |
| 11 | g.68357674T= | CA1980639666 | LRP5 | c.513T= (p.Gly171=) c.-1253T= (n.-1253T=) c.540T= (p.Gly180=) n.555T= | |
| 11 | g.68357675G>A | CA381611685 | LRP5 | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.-1252G>A (n.-1252G>A) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.556G>A | |
| 11 | g.68357675G>C | CA381611686 | LRP5 | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.-1252G>C (n.-1252G>C) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.556G>C | |
| 11 | g.68357675G= | CA1980639669 | LRP5 | c.514G= (p.Glu172=) c.-1252G= (n.-1252G=) c.541G= (p.Glu181=) n.556G= | |
| 11 | g.68357675G>T | CA381611687 | LRP5 | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.-1252G>T (n.-1252G>T) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.556G>T | |
| 11 | g.68357676A>C | CA381611688 | LRP5 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.-1251A>C (n.-1251A>C) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.557A>C | |
| 11 | g.68357676A>G | CA381611689 | LRP5 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.-1251A>G (n.-1251A>G) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.557A>G | |
| 11 | g.68357676A>T | CA381611690 | LRP5 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.-1251A>T (n.-1251A>T) c.542A>T (p.Glu181Val) n.557A>T | |
| 11 | g.68357676dup | CA1980639671 | LRP5 | c.515dup (p.Thr173AspfsTer5) c.-1251dup (n.-1251dup) c.542dup (p.Thr182AspfsTer5) n.557dup | dbSNP |
| 11 | g.68357677G>A | CA475460119 | LRP5 | c.516G>A (p.Glu172=) c.-1250G>A (n.-1250G>A) c.543G>A (p.Glu181=) n.558G>A | |
| 11 | g.68357677G>C | CA381611691 | LRP5 | c.516G>C (p.Glu172Asp) c.-1250G>C (n.-1250G>C) c.543G>C (p.Glu181Asp) n.558G>C | |
| 11 | g.68357677G>T | CA381611692 | LRP5 | c.516G>T (p.Glu172Asp) c.-1250G>T (n.-1250G>T) c.543G>T (p.Glu181Asp) n.558G>T | |
| 11 | g.68357678A= | CA1980639673 | LRP5 | c.517A= (p.Thr173=) c.-1249A= (n.-1249A=) c.544A= (p.Thr182=) n.559A= | |
| 11 | g.68357678A>C | CA381611693 | LRP5 | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.-1249A>C (n.-1249A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.559A>C | |
| 11 | g.68357678A>G | CA381611694 | LRP5 | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.-1249A>G (n.-1249A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.559A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68357678A>T | CA381611695 | LRP5 | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.-1249A>T (n.-1249A>T) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.559A>T | |
| 11 | g.68357679C>A | CA381611696 | LRP5 | c.518C>A (p.Thr173Lys) c.-1248C>A (n.-1248C>A) c.545C>A (p.Thr182Lys) n.560C>A | |
| 11 | g.68357679C= | CA1980639679 | LRP5 | c.518C= (p.Thr173=) c.-1248C= (n.-1248C=) c.545C= (p.Thr182=) n.560C= | |
| 11 | g.68357679C>G | CA381611697 | LRP5 | c.518C>G (p.Thr173Arg) c.-1248C>G (n.-1248C>G) c.545C>G (p.Thr182Arg) n.560C>G | |
| 11 | g.68357679C>T | CA6149038 | LRP5 | c.518C>T (p.Thr173Met) c.-1248C>T (n.-1248C>T) c.545C>T (p.Thr182Met) n.560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68357680G>A | CA6149039 | LRP5 | c.519G>A (p.Thr173=) c.-1247G>A (n.-1247G>A) c.546G>A (p.Thr182=) n.561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68357680G>C | CA475460121 | LRP5 | c.519G>C (p.Thr173=) c.-1247G>C (n.-1247G>C) c.546G>C (p.Thr182=) n.561G>C | |
| 11 | g.68357680G= | CA1980639682 | LRP5 | c.519G= (p.Thr173=) c.-1247G= (n.-1247G=) c.546G= (p.Thr182=) n.561G= | |
| 11 | g.68357680G>T | CA475460120 | LRP5 | c.519G>T (p.Thr173=) c.-1247G>T (n.-1247G>T) c.546G>T (p.Thr182=) n.561G>T | |
| 11 | g.68357681C>A | CA381611698 | LRP5 | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.-1246C>A (n.-1246C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.562C>A | |
| 11 | g.68357681C>G | CA381611699 | LRP5 | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.-1246C>G (n.-1246C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.562C>G | |
| 11 | g.68357681C>T | CA381611700 | LRP5 | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.-1246C>T (n.-1246C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.562C>T | |
| 11 | g.68357682C>A | CA381611701 | LRP5 | c.521C>A (p.Pro174His) c.-1245C>A (n.-1245C>A) c.548C>A (p.Pro183His) n.563C>A | |
| 11 | g.68357682C>G | CA381611702 | LRP5 | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.-1245C>G (n.-1245C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.563C>G | |
| 11 | g.68357682C>T | CA381611703 | LRP5 | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.-1245C>T (n.-1245C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.563C>T | |
| 11 | g.68357683C>A | CA475460122 | LRP5 | c.522C>A (p.Pro174=) c.-1244C>A (n.-1244C>A) c.549C>A (p.Pro183=) n.564C>A | |
| 11 | g.68357683C= | CA1980639684 | LRP5 | c.522C= (p.Pro174=) c.-1244C= (n.-1244C=) c.549C= (p.Pro183=) n.564C= | |
| 11 | g.68357683C>G | CA475460123 | LRP5 | c.522C>G (p.Pro174=) c.-1244C>G (n.-1244C>G) c.549C>G (p.Pro183=) n.564C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68357683C>T | CA475460124 | LRP5 | c.522C>T (p.Pro174=) c.-1244C>T (n.-1244C>T) c.549C>T (p.Pro183=) n.564C>T | |
| 11 | g.68357684C>A | CA475460125 | LRP5 | c.523C>A (p.Arg175=) c.-1243C>A (n.-1243C>A) c.550C>A (p.Arg184=) n.565C>A | |
| 11 | g.68357684C= | CA1980639687 | LRP5 | c.523C= (p.Arg175=) c.-1243C= (n.-1243C=) c.550C= (p.Arg184=) n.565C= | |
| 11 | g.68357684C>G | CA6149040 | LRP5 | c.523C>G (p.Arg175Gly) c.-1243C>G (n.-1243C>G) c.550C>G (p.Arg184Gly) n.565C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |