| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68347958_68347968delinsTGGACTTCCAG | CA1980629765 | LRP5 | c.203_213delinsTGGACTTCCAG (p.Val68=) c.-1563_-1553delinsTGGACTTCCAG (n.-1563_-1553delinsTGGACTTCCAG) c.230_240delinsTGGACTTCCAG (p.Val77=) n.245_255delinsTGGACTTCCAG | |
| 11 | g.68347959_68347968del | CA600238881 | LRP5 | c.204_213del (p.Asp69PhefsTer11) c.-1562_-1553del (n.-1562_-1553del) c.231_240del (p.Asp78PhefsTer11) n.246_255del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68347960G>A | CA381610277 | LRP5 | c.205G>A (p.Asp69Asn) c.-1561G>A (n.-1561G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.247G>A | |
| 11 | g.68347960G>C | CA381610278 | LRP5 | c.205G>C (p.Asp69His) c.-1561G>C (n.-1561G>C) c.232G>C (p.Asp78His) n.247G>C | |
| 11 | g.68347960G= | CA1980629776 | LRP5 | c.205G= (p.Asp69=) c.-1561G= (n.-1561G=) c.232G= (p.Asp78=) n.247G= | |
| 11 | g.68347960G>T | CA16044353 | LRP5 | c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.-1561G>T (n.-1561G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.247G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68347961A>C | CA381610279 | LRP5 | c.206A>C (p.Asp69Ala) c.-1560A>C (n.-1560A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.248A>C | |
| 11 | g.68347961A>G | CA381610280 | LRP5 | c.206A>G (p.Asp69Gly) c.-1560A>G (n.-1560A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.248A>G | |
| 11 | g.68347961A>T | CA381610281 | LRP5 | c.206A>T (p.Asp69Val) c.-1560A>T (n.-1560A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) n.248A>T | |
| 11 | g.68347962C>A | CA381610282 | LRP5 | c.207C>A (p.Asp69Glu) c.-1559C>A (n.-1559C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.249C>A | dbSNP |
| 11 | g.68347962C>G | CA381610283 | LRP5 | c.207C>G (p.Asp69Glu) c.-1559C>G (n.-1559C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.249C>G | |
| 11 | g.68347962C>T | CA475516765 | LRP5 | c.207C>T (p.Asp69=) c.-1559C>T (n.-1559C>T) c.234C>T (p.Asp78=) n.249C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68347963T>A | CA381610284 | LRP5 | c.208T>A (p.Phe70Ile) c.-1558T>A (n.-1558T>A) c.235T>A (p.Phe79Ile) n.250T>A | |
| 11 | g.68347963T>C | CA381610285 | LRP5 | c.208T>C (p.Phe70Leu) c.-1558T>C (n.-1558T>C) c.235T>C (p.Phe79Leu) n.250T>C | |
| 11 | g.68347963T>G | CA381610286 | LRP5 | c.208T>G (p.Phe70Val) c.-1558T>G (n.-1558T>G) c.235T>G (p.Phe79Val) n.250T>G | |
| 11 | g.68347964T>A | CA381610287 | LRP5 | c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.-1557T>A (n.-1557T>A) c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.251T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68347964T>C | CA381610288 | LRP5 | c.209T>C (p.Phe70Ser) c.-1557T>C (n.-1557T>C) c.236T>C (p.Phe79Ser) n.251T>C | |
| 11 | g.68347964T>G | CA381610289 | LRP5 | c.209T>G (p.Phe70Cys) c.-1557T>G (n.-1557T>G) c.236T>G (p.Phe79Cys) n.251T>G | |
| 11 | g.68347964_68347965delinsAA | CA916083252 | LRP5 | c.209_210delinsAA (p.Phe70Ter) c.-1557_-1556delinsAA (n.-1557_-1556delinsAA) c.236_237delinsAA (p.Phe79Ter) n.251_252delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68347964_68347965delinsTC | CA1980629784 | LRP5 | c.209_210delinsTC (p.Phe70=) c.-1557_-1556delinsTC (n.-1557_-1556delinsTC) c.236_237delinsTC (p.Phe79=) n.251_252delinsTC | |
| 11 | g.68347965C>A | CA381610290 | LRP5 | c.210C>A (p.Phe70Leu) c.-1556C>A (n.-1556C>A) c.237C>A (p.Phe79Leu) n.252C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68347965C= | CA1980629790 | LRP5 | c.210C= (p.Phe70=) c.-1556C= (n.-1556C=) c.237C= (p.Phe79=) n.252C= | |
| 11 | g.68347965C>G | CA381610291 | LRP5 | c.210C>G (p.Phe70Leu) c.-1556C>G (n.-1556C>G) c.237C>G (p.Phe79Leu) n.252C>G | |
| 11 | g.68347965C>T | CA6148935 | LRP5 | c.210C>T (p.Phe70=) c.-1556C>T (n.-1556C>T) c.237C>T (p.Phe79=) n.252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68347966C>A | CA381610292 | LRP5 | c.211C>A (p.Gln71Lys) c.-1555C>A (n.-1555C>A) c.238C>A (p.Gln80Lys) n.253C>A | |
| 11 | g.68347966C>G | CA381610294 | LRP5 | c.211C>G (p.Gln71Glu) c.-1555C>G (n.-1555C>G) c.238C>G (p.Gln80Glu) n.253C>G | |
| 11 | g.68347966C>T | CA381610293 | LRP5 | c.211C>T (p.Gln71Ter) c.-1555C>T (n.-1555C>T) c.238C>T (p.Gln80Ter) n.253C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68347967A= | CA1980629795 | LRP5 | c.212A= (p.Gln71=) c.-1554A= (n.-1554A=) c.239A= (p.Gln80=) n.254A= | |
| 11 | g.68347967A>C | CA381610295 | LRP5 | c.212A>C (p.Gln71Pro) c.-1554A>C (n.-1554A>C) c.239A>C (p.Gln80Pro) n.254A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68347967A>G | CA6148936 | LRP5 | c.212A>G (p.Gln71Arg) c.-1554A>G (n.-1554A>G) c.239A>G (p.Gln80Arg) n.254A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68347967A>T | CA381610296 | LRP5 | c.212A>T (p.Gln71Leu) c.-1554A>T (n.-1554A>T) c.239A>T (p.Gln80Leu) n.254A>T | |
| 11 | g.68347968G>A | CA475516770 | LRP5 | c.213G>A (p.Gln71=) c.-1553G>A (n.-1553G>A) c.240G>A (p.Gln80=) n.255G>A | |
| 11 | g.68347968G>C | CA381610297 | LRP5 | c.213G>C (p.Gln71His) c.-1553G>C (n.-1553G>C) c.240G>C (p.Gln80His) n.255G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68347968G= | CA1980629800 | LRP5 | c.213G= (p.Gln71=) c.-1553G= (n.-1553G=) c.240G= (p.Gln80=) n.255G= | |
| 11 | g.68347968G>T | CA381610298 | LRP5 | c.213G>T (p.Gln71His) c.-1553G>T (n.-1553G>T) c.240G>T (p.Gln80His) n.255G>T | |
| 11 | g.68347969T>A | CA381610299 | LRP5 | c.214T>A (p.Phe72Ile) c.-1552T>A (n.-1552T>A) c.241T>A (p.Phe81Ile) n.256T>A | |
| 11 | g.68347969T>C | CA381610300 | LRP5 | c.214T>C (p.Phe72Leu) c.-1552T>C (n.-1552T>C) c.241T>C (p.Phe81Leu) n.256T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68347969T>G | CA381610301 | LRP5 | c.214T>G (p.Phe72Val) c.-1552T>G (n.-1552T>G) c.241T>G (p.Phe81Val) n.256T>G | |
| 11 | g.68347970T>A | CA381610302 | LRP5 | c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.-1551T>A (n.-1551T>A) c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.257T>A | |
| 11 | g.68347970T>C | CA381610303 | LRP5 | c.215T>C (p.Phe72Ser) c.-1551T>C (n.-1551T>C) c.242T>C (p.Phe81Ser) n.257T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68347970T>G | CA381610304 | LRP5 | c.215T>G (p.Phe72Cys) c.-1551T>G (n.-1551T>G) c.242T>G (p.Phe81Cys) n.257T>G | |
| 11 | g.68347971T>A | CA381610305 | LRP5 | c.216T>A (p.Phe72Leu) c.-1550T>A (n.-1550T>A) c.243T>A (p.Phe81Leu) n.258T>A | |
| 11 | g.68347971T>C | CA475516772 | LRP5 | c.216T>C (p.Phe72=) c.-1550T>C (n.-1550T>C) c.243T>C (p.Phe81=) n.258T>C | |
| 11 | g.68347971T>G | CA381610306 | LRP5 | c.216T>G (p.Phe72Leu) c.-1550T>G (n.-1550T>G) c.243T>G (p.Phe81Leu) n.258T>G | |
| 11 | g.68347972T>A | CA381610307 | LRP5 | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.-1549T>A (n.-1549T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.259T>A | |
| 11 | g.68347972T>C | CA381610308 | LRP5 | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.-1549T>C (n.-1549T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.259T>C | |
| 11 | g.68347972T>G | CA381610309 | LRP5 | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.-1549T>G (n.-1549T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.259T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68347973C>A | CA381610310 | LRP5 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.-1548C>A (n.-1548C>A) c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.260C>A | |
| 11 | g.68347973C= | CA1980629810 | LRP5 | c.218C= (p.Ser73=) c.-1548C= (n.-1548C=) c.245C= (p.Ser82=) n.260C= | |
| 11 | g.68347973C>G | CA381610312 | LRP5 | c.218C>G (p.Ser73Cys) c.-1548C>G (n.-1548C>G) c.245C>G (p.Ser82Cys) n.260C>G |