Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68347860G>A | CA475516205 | LRP5 | c.105G>A (p.Leu35=) c.-1661G>A (n.-1661G>A) c.132G>A (p.Leu44=) n.147G>A | |
11 | g.68347860G>C | CA475516204 | LRP5 | c.105G>C (p.Leu35=) c.-1661G>C (n.-1661G>C) c.132G>C (p.Leu44=) n.147G>C | |
11 | g.68347860G>T | CA475516203 | LRP5 | c.105G>T (p.Leu35=) c.-1661G>T (n.-1661G>T) c.132G>T (p.Leu44=) n.147G>T | |
11 | g.68347861C>A | CA381610083 | LRP5 | c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-1660C>A (n.-1660C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) n.148C>A | |
11 | g.68347861C= | CA1980629506 | LRP5 | c.106C= (p.Leu36=) c.-1660C= (n.-1660C=) c.133C= (p.Leu45=) n.148C= | |
11 | g.68347861C>G | CA381610084 | LRP5 | c.106C>G (p.Leu36Val) c.-1660C>G (n.-1660C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) n.148C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68347861C>T | CA475516206 | LRP5 | c.106C>T (p.Leu36=) c.-1660C>T (n.-1660C>T) c.133C>T (p.Leu45=) n.148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68347861_68347865delinsCTATT | CA1980629502 | LRP5 | c.106_110delinsCTATT (p.Leu36=) c.-1660_-1656delinsCTATT (n.-1660_-1656delinsCTATT) c.133_137delinsCTATT (p.Leu45=) n.148_152delinsCTATT | |
11 | g.68347862T>A | CA381610085 | LRP5 | c.107T>A (p.Leu36Gln) c.-1659T>A (n.-1659T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.149T>A | |
11 | g.68347862T>C | CA381610087 | LRP5 | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-1659T>C (n.-1659T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.149T>C | |
11 | g.68347862T>G | CA381610086 | LRP5 | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-1659T>G (n.-1659T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.149T>G | |
11 | g.68347863_68347866del | CA679611263 | LRP5 | c.108_111del (p.Phe37ProfsTer?) c.-1658_-1655del (n.-1658_-1655del) c.135_138del (p.Phe46ProfsTer?) n.150_153del | dbSNP |
11 | g.68347863A= | CA1980629511 | LRP5 | c.108A= (p.Leu36=) c.-1658A= (n.-1658A=) c.135A= (p.Leu45=) n.150A= | |
11 | g.68347863A>C | CA475516207 | LRP5 | c.108A>C (p.Leu36=) c.-1658A>C (n.-1658A>C) c.135A>C (p.Leu45=) n.150A>C | |
11 | g.68347863A>G | CA224270919 | LRP5 | c.108A>G (p.Leu36=) c.-1658A>G (n.-1658A>G) c.135A>G (p.Leu45=) n.150A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68347863A>T | CA475516208 | LRP5 | c.108A>T (p.Leu36=) c.-1658A>T (n.-1658A>T) c.135A>T (p.Leu45=) n.150A>T | |
11 | g.68347863dup | CA2695214838 | LRP5 | c.108dup (p.Phe37IlefsTer?) c.-1658dup (n.-1658dup) c.135dup (p.Phe46IlefsTer?) n.150dup | |
11 | g.68347864T>A | CA381610088 | LRP5 | c.109T>A (p.Phe37Ile) c.-1657T>A (n.-1657T>A) c.136T>A (p.Phe46Ile) n.151T>A | |
11 | g.68347864T>C | CA381610089 | LRP5 | c.109T>C (p.Phe37Leu) c.-1657T>C (n.-1657T>C) c.136T>C (p.Phe46Leu) n.151T>C | |
11 | g.68347864T>G | CA381610090 | LRP5 | c.109T>G (p.Phe37Val) c.-1657T>G (n.-1657T>G) c.136T>G (p.Phe46Val) n.151T>G | |
11 | g.68347865T>A | CA381610091 | LRP5 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.-1656T>A (n.-1656T>A) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.152T>A | |
11 | g.68347865T>C | CA381610092 | LRP5 | c.110T>C (p.Phe37Ser) c.-1656T>C (n.-1656T>C) c.137T>C (p.Phe46Ser) n.152T>C | |
11 | g.68347865T>G | CA381610093 | LRP5 | c.110T>G (p.Phe37Cys) c.-1656T>G (n.-1656T>G) c.137T>G (p.Phe46Cys) n.152T>G | |
11 | g.68347866T>A | CA381610094 | LRP5 | c.111T>A (p.Phe37Leu) c.-1655T>A (n.-1655T>A) c.138T>A (p.Phe46Leu) n.153T>A | |
11 | g.68347866T>C | CA475516209 | LRP5 | c.111T>C (p.Phe37=) c.-1655T>C (n.-1655T>C) c.138T>C (p.Phe46=) n.153T>C | |
11 | g.68347866T>G | CA381610095 | LRP5 | c.111T>G (p.Phe37Leu) c.-1655T>G (n.-1655T>G) c.138T>G (p.Phe46Leu) n.153T>G | |
11 | g.68347867G>A | CA381610096 | LRP5 | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-1654G>A (n.-1654G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.154G>A | |
11 | g.68347867G>C | CA381610097 | LRP5 | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-1654G>C (n.-1654G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.154G>C | |
11 | g.68347867G>T | CA381610098 | LRP5 | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-1654G>T (n.-1654G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.154G>T | COSMIC |
11 | g.68347868C>A | CA381610099 | LRP5 | c.113C>A (p.Ala38Asp) c.-1653C>A (n.-1653C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.155C>A | |
11 | g.68347868C>G | CA381610101 | LRP5 | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-1653C>G (n.-1653C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.155C>G | |
11 | g.68347868C>T | CA381610100 | LRP5 | c.113C>T (p.Ala38Val) c.-1653C>T (n.-1653C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) n.155C>T | |
11 | g.68347869C>A | CA475516210 | LRP5 | c.114C>A (p.Ala38=) c.-1652C>A (n.-1652C>A) c.141C>A (p.Ala47=) n.156C>A | |
11 | g.68347869C= | CA1980629514 | LRP5 | c.114C= (p.Ala38=) c.-1652C= (n.-1652C=) c.141C= (p.Ala47=) n.156C= | |
11 | g.68347869C>G | CA475516211 | LRP5 | c.114C>G (p.Ala38=) c.-1652C>G (n.-1652C>G) c.141C>G (p.Ala47=) n.156C>G | |
11 | g.68347869C>T | CA6148908 | LRP5 | c.114C>T (p.Ala38=) c.-1652C>T (n.-1652C>T) c.141C>T (p.Ala47=) n.156C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68347870A>C | CA381610102 | LRP5 | c.115A>C (p.Asn39His) c.-1651A>C (n.-1651A>C) c.142A>C (p.Asn48His) n.157A>C | |
11 | g.68347870A>G | CA381610103 | LRP5 | c.115A>G (p.Asn39Asp) c.-1651A>G (n.-1651A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.157A>G | |
11 | g.68347870A>T | CA381610104 | LRP5 | c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.-1651A>T (n.-1651A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.157A>T | |
11 | g.68347871A= | CA1980629523 | LRP5 | c.116A= (p.Asn39=) c.-1650A= (n.-1650A=) c.143A= (p.Asn48=) n.158A= | |
11 | g.68347871A>C | CA381610105 | LRP5 | c.116A>C (p.Asn39Thr) c.-1650A>C (n.-1650A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) n.158A>C | dbSNP |
11 | g.68347871A>G | CA6148909 | LRP5 | c.116A>G (p.Asn39Ser) c.-1650A>G (n.-1650A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) n.158A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68347871A>T | CA381610106 | LRP5 | c.116A>T (p.Asn39Ile) c.-1650A>T (n.-1650A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.158A>T | |
11 | g.68347872C>A | CA381610107 | LRP5 | c.117C>A (p.Asn39Lys) c.-1649C>A (n.-1649C>A) c.144C>A (p.Asn48Lys) n.159C>A | |
11 | g.68347872C= | CA1980629526 | LRP5 | c.117C= (p.Asn39=) c.-1649C= (n.-1649C=) c.144C= (p.Asn48=) n.159C= | |
11 | g.68347872C>G | CA381610108 | LRP5 | c.117C>G (p.Asn39Lys) c.-1649C>G (n.-1649C>G) c.144C>G (p.Asn48Lys) n.159C>G | |
11 | g.68347872C>T | CA475516212 | LRP5 | c.117C>T (p.Asn39=) c.-1649C>T (n.-1649C>T) c.144C>T (p.Asn48=) n.159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68347873C>A | CA381610109 | LRP5 | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.-1648C>A (n.-1648C>A) c.145C>A (p.Arg49Ser) n.160C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68347873C= | CA1980629529 | LRP5 | c.118C= (p.Arg40=) c.-1648C= (n.-1648C=) c.145C= (p.Arg49=) n.160C= | |
11 | g.68347873C>G | CA381610110 | LRP5 | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-1648C>G (n.-1648C>G) c.145C>G (p.Arg49Gly) n.160C>G | ClinVar dbSNP |