WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68321362_68321363delinsTG | CA1980605963 | LRP5 | c.91+8557_91+8558delinsTG (n.91+8557_91+8558delinsTG) c.-1675+8557_-1675+8558delinsTG (n.-1675+8557_-1675+8558delinsTG) c.118+22364_118+22365delinsTG (n.118+22364_118+22365delinsTG) n.133+22364_133+22365delinsTG | |
| 11 | g.68321363del | CA939130887 | LRP5 | c.91+8558del (n.91+8558del) c.-1675+8558del (n.-1675+8558del) c.118+22365del (n.118+22365del) n.133+22365del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68321363G>A | CA2580600274 | LRP5 | c.91+8558G>A (n.91+8558G>A) c.-1675+8558G>A (n.-1675+8558G>A) c.118+22365G>A (n.118+22365G>A) n.133+22365G>A | |
| 11 | g.68321363G>C | CA2580600273 | LRP5 | c.91+8558G>C (n.91+8558G>C) c.-1675+8558G>C (n.-1675+8558G>C) c.118+22365G>C (n.118+22365G>C) n.133+22365G>C | |
| 11 | g.68321363G= | CA1980605968 | LRP5 | c.91+8558G= (n.91+8558G=) c.-1675+8558G= (n.-1675+8558G=) c.118+22365G= (n.118+22365G=) n.133+22365G= | |
| 11 | g.68321363G>T | CA13499068 | LRP5 | c.91+8558G>T (n.91+8558G>T) c.-1675+8558G>T (n.-1675+8558G>T) c.118+22365G>T (n.118+22365G>T) n.133+22365G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68321364C= | CA1980605970 | LRP5 | c.91+8559C= (n.91+8559C=) c.-1675+8559C= (n.-1675+8559C=) c.118+22366C= (n.118+22366C=) n.133+22366C= | |
| 11 | g.68321364C>G | CA1980605972 | LRP5 | c.91+8559C>G (n.91+8559C>G) c.-1675+8559C>G (n.-1675+8559C>G) c.118+22366C>G (n.118+22366C>G) n.133+22366C>G | dbSNP |
| 11 | g.68321365T>C | CA599945400 | LRP5 | c.91+8560T>C (n.91+8560T>C) c.-1675+8560T>C (n.-1675+8560T>C) c.118+22367T>C (n.118+22367T>C) n.133+22367T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68321365T= | CA1980605973 | LRP5 | c.91+8560T= (n.91+8560T=) c.-1675+8560T= (n.-1675+8560T=) c.118+22367T= (n.118+22367T=) n.133+22367T= | |
| 11 | g.68321370C= | CA1980605974 | LRP5 | c.91+8565C= (n.91+8565C=) c.-1675+8565C= (n.-1675+8565C=) c.118+22372C= (n.118+22372C=) n.133+22372C= | |
| 11 | g.68321370C>T | CA224256699 | LRP5 | c.91+8565C>T (n.91+8565C>T) c.-1675+8565C>T (n.-1675+8565C>T) c.118+22372C>T (n.118+22372C>T) n.133+22372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68321371G>A | CA224256719 | LRP5 | c.91+8566G>A (n.91+8566G>A) c.-1675+8566G>A (n.-1675+8566G>A) c.118+22373G>A (n.118+22373G>A) n.133+22373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68321371G= | CA1980605976 | LRP5 | c.91+8566G= (n.91+8566G=) c.-1675+8566G= (n.-1675+8566G=) c.118+22373G= (n.118+22373G=) n.133+22373G= | |
| 11 | g.68321375A= | CA1980605979 | LRP5 | c.91+8570A= (n.91+8570A=) c.-1675+8570A= (n.-1675+8570A=) c.118+22377A= (n.118+22377A=) n.133+22377A= | |
| 11 | g.68321375A>C | CA1980605981 | LRP5 | c.91+8570A>C (n.91+8570A>C) c.-1675+8570A>C (n.-1675+8570A>C) c.118+22377A>C (n.118+22377A>C) n.133+22377A>C | dbSNP |
| 11 | g.68321376T>G | CA654372118 | LRP5 | c.91+8571T>G (n.91+8571T>G) c.-1675+8571T>G (n.-1675+8571T>G) c.118+22378T>G (n.118+22378T>G) n.133+22378T>G | COSMIC |
| 11 | g.68321377G>A | CA1980605983 | LRP5 | c.91+8572G>A (n.91+8572G>A) c.-1675+8572G>A (n.-1675+8572G>A) c.118+22379G>A (n.118+22379G>A) n.133+22379G>A | dbSNP |
| 11 | g.68321377G= | CA1980605982 | LRP5 | c.91+8572G= (n.91+8572G=) c.-1675+8572G= (n.-1675+8572G=) c.118+22379G= (n.118+22379G=) n.133+22379G= | |
| 11 | g.68321379T>A | CA599945401 | LRP5 | c.91+8574T>A (n.91+8574T>A) c.-1675+8574T>A (n.-1675+8574T>A) c.118+22381T>A (n.118+22381T>A) n.133+22381T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68321379T= | CA1980605984 | LRP5 | c.91+8574T= (n.91+8574T=) c.-1675+8574T= (n.-1675+8574T=) c.118+22381T= (n.118+22381T=) n.133+22381T= | |
| 11 | g.68321384T>C | CA1980605988 | LRP5 | c.91+8579T>C (n.91+8579T>C) c.-1675+8579T>C (n.-1675+8579T>C) c.118+22386T>C (n.118+22386T>C) n.133+22386T>C | dbSNP |
| 11 | g.68321384T= | CA1980605987 | LRP5 | c.91+8579T= (n.91+8579T=) c.-1675+8579T= (n.-1675+8579T=) c.118+22386T= (n.118+22386T=) n.133+22386T= | |
| 11 | g.68321389A= | CA1980605991 | LRP5 | c.91+8584A= (n.91+8584A=) c.-1675+8584A= (n.-1675+8584A=) c.118+22391A= (n.118+22391A=) n.133+22391A= | |
| 11 | g.68321389A>G | CA599945402 | LRP5 | c.91+8584A>G (n.91+8584A>G) c.-1675+8584A>G (n.-1675+8584A>G) c.118+22391A>G (n.118+22391A>G) n.133+22391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68321393T>A | CA2598513914 | LRP5 | c.91+8588T>A (n.91+8588T>A) c.-1675+8588T>A (n.-1675+8588T>A) c.118+22395T>A (n.118+22395T>A) n.133+22395T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68321394C= | CA1980605992 | LRP5 | c.91+8589C= (n.91+8589C=) c.-1675+8589C= (n.-1675+8589C=) c.118+22396C= (n.118+22396C=) n.133+22396C= | |
| 11 | g.68321394C>G | CA939130894 | LRP5 | c.91+8589C>G (n.91+8589C>G) c.-1675+8589C>G (n.-1675+8589C>G) c.118+22396C>G (n.118+22396C>G) n.133+22396C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68321394C>T | CA224256722 | LRP5 | c.91+8589C>T (n.91+8589C>T) c.-1675+8589C>T (n.-1675+8589C>T) c.118+22396C>T (n.118+22396C>T) n.133+22396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68321395A= | CA1980605993 | LRP5 | c.91+8590A= (n.91+8590A=) c.-1675+8590A= (n.-1675+8590A=) c.118+22397A= (n.118+22397A=) n.133+22397A= | |
| 11 | g.68321395A>G | CA939130897 | LRP5 | c.91+8590A>G (n.91+8590A>G) c.-1675+8590A>G (n.-1675+8590A>G) c.118+22397A>G (n.118+22397A>G) n.133+22397A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68321396G>C | CA224256727 | LRP5 | c.91+8591G>C (n.91+8591G>C) c.-1675+8591G>C (n.-1675+8591G>C) c.118+22398G>C (n.118+22398G>C) n.133+22398G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68321396G= | CA1980605996 | LRP5 | c.91+8591G= (n.91+8591G=) c.-1675+8591G= (n.-1675+8591G=) c.118+22398G= (n.118+22398G=) n.133+22398G= | |
| 11 | g.68321396G>T | CA1980605997 | LRP5 | c.91+8591G>T (n.91+8591G>T) c.-1675+8591G>T (n.-1675+8591G>T) c.118+22398G>T (n.118+22398G>T) n.133+22398G>T | dbSNP |
| 11 | g.68321400C= | CA1980605999 | LRP5 | c.91+8595C= (n.91+8595C=) c.-1675+8595C= (n.-1675+8595C=) c.118+22402C= (n.118+22402C=) n.133+22402C= | |
| 11 | g.68321400C>T | CA224256731 | LRP5 | c.91+8595C>T (n.91+8595C>T) c.-1675+8595C>T (n.-1675+8595C>T) c.118+22402C>T (n.118+22402C>T) n.133+22402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68321401G>A | CA224256736 | LRP5 | c.91+8596G>A (n.91+8596G>A) c.-1675+8596G>A (n.-1675+8596G>A) c.118+22403G>A (n.118+22403G>A) n.133+22403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68321401G= | CA1980606000 | LRP5 | c.91+8596G= (n.91+8596G=) c.-1675+8596G= (n.-1675+8596G=) c.118+22403G= (n.118+22403G=) n.133+22403G= | |
| 11 | g.68321403C>A | CA679595994 | LRP5 | c.91+8598C>A (n.91+8598C>A) c.-1675+8598C>A (n.-1675+8598C>A) c.118+22405C>A (n.118+22405C>A) n.133+22405C>A | dbSNP |
| 11 | g.68321403C= | CA1980606003 | LRP5 | c.91+8598C= (n.91+8598C=) c.-1675+8598C= (n.-1675+8598C=) c.118+22405C= (n.118+22405C=) n.133+22405C= | |
| 11 | g.68321403C>G | CA2516844677 | LRP5 | c.91+8598C>G (n.91+8598C>G) c.-1675+8598C>G (n.-1675+8598C>G) c.118+22405C>G (n.118+22405C>G) n.133+22405C>G | |
| 11 | g.68321404C= | CA1980606004 | LRP5 | c.91+8599C= (n.91+8599C=) c.-1675+8599C= (n.-1675+8599C=) c.118+22406C= (n.118+22406C=) n.133+22406C= | |
| 11 | g.68321404C>T | CA679595996 | LRP5 | c.91+8599C>T (n.91+8599C>T) c.-1675+8599C>T (n.-1675+8599C>T) c.118+22406C>T (n.118+22406C>T) n.133+22406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68321406A= | CA1980606005 | LRP5 | c.91+8601A= (n.91+8601A=) c.-1675+8601A= (n.-1675+8601A=) c.118+22408A= (n.118+22408A=) n.133+22408A= | |
| 11 | g.68321406A>G | CA1980606007 | LRP5 | c.91+8601A>G (n.91+8601A>G) c.-1675+8601A>G (n.-1675+8601A>G) c.118+22408A>G (n.118+22408A>G) n.133+22408A>G | dbSNP |
| 11 | g.68321406A>T | CA939130902 | LRP5 | c.91+8601A>T (n.91+8601A>T) c.-1675+8601A>T (n.-1675+8601A>T) c.118+22408A>T (n.118+22408A>T) n.133+22408A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68321407T>G | CA1980606011 | LRP5 | c.91+8602T>G (n.91+8602T>G) c.-1675+8602T>G (n.-1675+8602T>G) c.118+22409T>G (n.118+22409T>G) n.133+22409T>G | dbSNP |
| 11 | g.68321407T= | CA1980606010 | LRP5 | c.91+8602T= (n.91+8602T=) c.-1675+8602T= (n.-1675+8602T=) c.118+22409T= (n.118+22409T=) n.133+22409T= | |
| 11 | g.68321414C>A | CA1980606014 | LRP5 | c.91+8609C>A (n.91+8609C>A) c.-1675+8609C>A (n.-1675+8609C>A) c.118+22416C>A (n.118+22416C>A) n.133+22416C>A | dbSNP |
| 11 | g.68321414C= | CA1980606012 | LRP5 | c.91+8609C= (n.91+8609C=) c.-1675+8609C= (n.-1675+8609C=) c.118+22416C= (n.118+22416C=) n.133+22416C= |