Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68047480G>ACA117545TCIRG1c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
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n.1351G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047480G>CCA381582212TCIRG1c.742G>C (p.Gly248Arg)
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n.1351G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047480G=CA1980428794TCIRG1c.742G= (p.Gly248=)
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c.1229G= (p.Arg410=)
n.1217G=
c.319G= (p.Gly107=)
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n.1351G=
11g.68047480G>TCA381582214TCIRG1c.742G>T (p.Gly248Trp)
c.1162G>T (p.Gly388Trp)
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c.365G>T
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c.1229G>T (p.Arg410Leu)
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n.1337G>T
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c.682del
n.634del
n.200del
n.40del
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n.10del
n.528del
c.368del
c.627del
c.568del (p.Asp190MetfsTer24)
n.252del
c.1232del (p.Gly411AspfsTer?)
n.1220del
c.322del (p.Asp108MetfsTer24)
n.1340del
n.1353del
n.1354del
 gnomAD v4
11g.68047481G>ACA381582218TCIRG1c.743G>A (p.Gly248Glu)
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n.1338G>A
n.1351G>A
n.1352G>A
 gnomAD v4
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c.566G>C (p.Gly189Ala)
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n.1338G>C
n.1351G>C
n.1352G>C
11g.68047481G=CA1980428801TCIRG1c.743G= (p.Gly248=)
c.1163G= (p.Gly388=)
c.680G=
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n.1351G=
n.1352G=
11g.68047481G>TCA6147024TCIRG1c.743G>T (p.Gly248Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.680G>T
n.632G>T
n.198G>T
n.38G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
n.8G>T
n.526G>T
c.366G>T
c.625G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.250G>T
c.1230G>T (p.Arg410=)
n.1218G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.1338G>T
n.1351G>T
n.1352G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047482G>ACA475449703TCIRG1c.744G>A (p.Gly248=)
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n.9G>A
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n.1219G>A
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n.1339G>A
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n.1353G>A
11g.68047482G>CCA475449704TCIRG1c.744G>C (p.Gly248=)
c.1164G>C (p.Gly388=)
c.681G>C
n.633G>C
n.199G>C
n.39G>C
c.1215G>C (p.Gly405=)
n.9G>C
n.527G>C
c.367G>C
c.626G>C
c.567G>C (p.Gly189=)
n.251G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1219G>C
c.321G>C (p.Gly107=)
n.1339G>C
n.1352G>C
n.1353G>C
11g.68047482G>TCA475449705TCIRG1c.744G>T (p.Gly248=)
c.1164G>T (p.Gly388=)
c.681G>T
n.633G>T
n.199G>T
n.39G>T
c.1215G>T (p.Gly405=)
n.9G>T
n.527G>T
c.367G>T
c.626G>T
c.567G>T (p.Gly189=)
n.251G>T
c.1231G>T (p.Gly411Ter)
n.1219G>T
c.321G>T (p.Gly107=)
n.1339G>T
n.1352G>T
n.1353G>T
11g.68047483G>ACA381582221TCIRG1c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
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n.10G>A
n.528G>A
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n.1220G>A
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n.1354G>A
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c.1165G>C (p.Asp389His)
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n.10G>C
n.528G>C
c.368G>C
c.627G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
n.252G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1220G>C
c.322G>C (p.Asp108His)
n.1340G>C
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n.1354G>C
11g.68047483G>TCA381582224TCIRG1c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.682G>T
n.634G>T
n.200G>T
n.40G>T
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
n.10G>T
n.528G>T
c.368G>T
c.627G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.252G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1220G>T
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.1340G>T
n.1353G>T
n.1354G>T
11g.68047484A>CCA381582226TCIRG1c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.683A>C
n.635A>C
n.201A>C
n.41A>C
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
n.11A>C
n.529A>C
c.369A>C
c.628A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.253A>C
c.1233A>C (p.Gly411=)
n.1221A>C
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.1341A>C
n.1354A>C
n.1355A>C
 gnomAD v4
11g.68047484A>GCA381582227TCIRG1c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.683A>G
n.635A>G
n.201A>G
n.41A>G
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
n.11A>G
n.529A>G
c.369A>G
c.628A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.253A>G
c.1233A>G (p.Gly411=)
n.1221A>G
c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.1341A>G
n.1354A>G
n.1355A>G
11g.68047484A>TCA381582229TCIRG1c.746A>T (p.Asp249Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.683A>T
n.635A>T
n.201A>T
n.41A>T
c.1217A>T (p.Asp406Val)
n.11A>T
n.529A>T
c.369A>T
c.628A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.253A>T
c.1233A>T (p.Gly411=)
n.1221A>T
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.1341A>T
n.1354A>T
n.1355A>T
11g.68047485T>ACA381582232TCIRG1c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.1167T>A (p.Asp389Glu)
c.684T>A
n.636T>A
n.202T>A
n.42T>A
c.1218T>A (p.Asp406Glu)
n.12T>A
n.530T>A
c.370T>A
c.629T>A
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.254T>A
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
n.1222T>A
c.324T>A (p.Asp108Glu)
n.1342T>A
n.1355T>A
n.1356T>A
11g.68047485T>CCA475449707TCIRG1c.747T>C (p.Asp249=)
c.1167T>C (p.Asp389=)
c.684T>C
n.636T>C
n.202T>C
n.42T>C
c.1218T>C (p.Asp406=)
n.12T>C
n.530T>C
c.370T>C
c.629T>C
c.570T>C (p.Asp190=)
n.254T>C
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
n.1222T>C
c.324T>C (p.Asp108=)
n.1342T>C
n.1355T>C
n.1356T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047485T>GCA381582231TCIRG1c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
c.684T>G
n.636T>G
n.202T>G
n.42T>G
c.1218T>G (p.Asp406Glu)
n.12T>G
n.530T>G
c.370T>G
c.629T>G
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.254T>G
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
n.1222T>G
c.324T>G (p.Asp108Glu)
n.1342T>G
n.1355T>G
n.1356T>G
11g.68047486G>ACA381582234TCIRG1c.748G>A (p.Val250Met)
c.1168G>A (p.Val390Met)
c.685G>A
n.637G>A
n.203G>A
n.43G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
n.13G>A
n.531G>A
c.371G>A
c.630G>A
c.571G>A (p.Val191Met)
n.255G>A
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
n.1223G>A
c.325G>A (p.Val109Met)
n.1343G>A
n.1356G>A
n.1357G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047486G>CCA381582236TCIRG1c.748G>C (p.Val250Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.685G>C
n.637G>C
n.203G>C
n.43G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
n.13G>C
n.531G>C
c.371G>C
c.630G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.255G>C
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
n.1223G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.1343G>C
n.1356G>C
n.1357G>C
11g.68047486G=CA1980428805TCIRG1c.748G= (p.Val250=)
c.1168G= (p.Val390=)
c.685G=
n.637G=
n.203G=
n.43G=
c.1219G= (p.Val407=)
n.13G=
n.531G=
c.371G=
c.630G=
c.571G= (p.Val191=)
n.255G=
c.1235G= (p.Cys412=)
n.1223G=
c.325G= (p.Val109=)
n.1343G=
n.1356G=
n.1357G=
11g.68047486G>TCA381582238TCIRG1c.748G>T (p.Val250Leu)
c.1168G>T (p.Val390Leu)
c.685G>T
n.637G>T
n.203G>T
n.43G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
n.13G>T
n.531G>T
c.371G>T
c.630G>T
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.255G>T
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
n.1223G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
n.1343G>T
n.1356G>T
n.1357G>T
11g.68047487T>ACA381582240TCIRG1c.749T>A (p.Val250Glu)
c.1169T>A (p.Val390Glu)
c.686T>A
n.638T>A
n.204T>A
n.44T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
n.14T>A
n.532T>A
c.372T>A
c.631T>A
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.256T>A
c.1236T>A (p.Cys412Ter)
n.1224T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
n.1344T>A
n.1357T>A
n.1358T>A
11g.68047487T>CCA381582242TCIRG1c.749T>C (p.Val250Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.686T>C
n.638T>C
n.204T>C
n.44T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
n.14T>C
n.532T>C
c.372T>C
c.631T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.256T>C
c.1236T>C (p.Cys412=)
n.1224T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.1344T>C
n.1357T>C
n.1358T>C
 gnomAD v4
11g.68047487T>GCA381582243TCIRG1c.749T>G (p.Val250Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.686T>G
n.638T>G
n.204T>G
n.44T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
n.14T>G
n.532T>G
c.372T>G
c.631T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.256T>G
c.1236T>G (p.Cys412Trp)
n.1224T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.1344T>G
n.1357T>G
n.1358T>G
11g.68047488G>ACA475449709TCIRG1c.750G>A (p.Val250=)
c.1170G>A (p.Val390=)
c.687G>A
n.639G>A
n.205G>A
n.45G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
n.15G>A
n.533G>A
c.373G>A
c.632G>A
c.573G>A (p.Val191=)
n.257G>A
c.1237G>A (p.Gly413Arg)
n.1225G>A
c.327G>A (p.Val109=)
n.1345G>A
n.1358G>A
n.1359G>A
11g.68047488G>CCA475449710TCIRG1c.750G>C (p.Val250=)
c.1170G>C (p.Val390=)
c.687G>C
n.639G>C
n.205G>C
n.45G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
n.15G>C
n.533G>C
c.373G>C
c.632G>C
c.573G>C (p.Val191=)
n.257G>C
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.1225G>C
c.327G>C (p.Val109=)
n.1345G>C
n.1358G>C
n.1359G>C
11g.68047488G>TCA475449711TCIRG1c.750G>T (p.Val250=)
c.1170G>T (p.Val390=)
c.687G>T
n.639G>T
n.205G>T
n.45G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
n.15G>T
n.533G>T
c.373G>T
c.632G>T
c.573G>T (p.Val191=)
n.257G>T
c.1237G>T (p.Gly413Trp)
n.1225G>T
c.327G>T (p.Val109=)
n.1345G>T
n.1358G>T
n.1359G>T
 gnomAD v4
11g.68047489G>ACA381582245TCIRG1c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.688G>A
n.640G>A
n.206G>A
n.46G>A
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
n.16G>A
n.534G>A
c.374G>A
c.633G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.258G>A
c.1238G>A (p.Gly413Glu)
n.1226G>A
c.328G>A (p.Gly110Ser)
n.1346G>A
n.1359G>A
n.1360G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047489G>CCA381582248TCIRG1c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.688G>C
n.640G>C
n.206G>C
n.46G>C
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.16G>C
n.534G>C
c.374G>C
c.633G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.258G>C
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.1226G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.1346G>C
n.1359G>C
n.1360G>C
11g.68047489G=CA1980428809TCIRG1c.751G= (p.Gly251=)
c.1171G= (p.Gly391=)
c.688G=
n.640G=
n.206G=
n.46G=
c.1222G= (p.Gly408=)
n.16G=
n.534G=
c.374G=
c.633G=
c.574G= (p.Gly192=)
n.258G=
c.1238G= (p.Gly413=)
n.1226G=
c.328G= (p.Gly110=)
n.1346G=
n.1359G=
n.1360G=
11g.68047489G>TCA381582246TCIRG1c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.1171G>T (p.Gly391Cys)
c.688G>T
n.640G>T
n.206G>T
n.46G>T
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
n.16G>T
n.534G>T
c.374G>T
c.633G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.258G>T
c.1238G>T (p.Gly413Val)
n.1226G>T
c.328G>T (p.Gly110Cys)
n.1346G>T
n.1359G>T
n.1360G>T
11g.68047490G>ACA381582250TCIRG1c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.1172G>A (p.Gly391Asp)
c.689G>A
n.641G>A
n.207G>A
n.47G>A
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
n.17G>A
n.535G>A
c.375G>A
c.634G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.259G>A
c.1239G>A (p.Gly413=)
n.1227G>A
c.329G>A (p.Gly110Asp)
n.1347G>A
n.1360G>A
n.1361G>A
11g.68047490G>CCA381582252TCIRG1c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.689G>C
n.641G>C
n.207G>C
n.47G>C
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.17G>C
n.535G>C
c.375G>C
c.634G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.259G>C
c.1239G>C (p.Gly413=)
n.1227G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.1347G>C
n.1360G>C
n.1361G>C
11g.68047490G=CA1980428814TCIRG1c.752G= (p.Gly251=)
c.1172G= (p.Gly391=)
c.689G=
n.641G=
n.207G=
n.47G=
c.1223G= (p.Gly408=)
n.17G=
n.535G=
c.375G=
c.634G=
c.575G= (p.Gly192=)
n.259G=
c.1239G= (p.Gly413=)
n.1227G=
c.329G= (p.Gly110=)
n.1347G=
n.1360G=
n.1361G=
11g.68047490G>TCA381582254TCIRG1c.752G>T (p.Gly251Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.689G>T
n.641G>T
n.207G>T
n.47G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.17G>T
n.535G>T
c.375G>T
c.634G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.259G>T
c.1239G>T (p.Gly413=)
n.1227G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.1347G>T
n.1360G>T
n.1361G>T
 dbSNP
11g.68047491C>ACA475449715TCIRG1c.753C>A (p.Gly251=)
c.1173C>A (p.Gly391=)
c.690C>A
n.642C>A
n.208C>A
n.48C>A
c.1224C>A (p.Gly408=)
n.18C>A
n.536C>A
c.376C>A
c.635C>A
c.576C>A (p.Gly192=)
n.260C>A
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1228C>A
c.330C>A (p.Gly110=)
n.1348C>A
n.1361C>A
n.1362C>A
 ClinVar
11g.68047491C>GCA475449713TCIRG1c.753C>G (p.Gly251=)
c.1173C>G (p.Gly391=)
c.690C>G
n.642C>G
n.208C>G
n.48C>G
c.1224C>G (p.Gly408=)
n.18C>G
n.536C>G
c.376C>G
c.635C>G
c.576C>G (p.Gly192=)
n.260C>G
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.1228C>G
c.330C>G (p.Gly110=)
n.1348C>G
n.1361C>G
n.1362C>G
 gnomAD v4
11g.68047491C>TCA475449714TCIRG1c.753C>T (p.Gly251=)
c.1173C>T (p.Gly391=)
c.690C>T
n.642C>T
n.208C>T
n.48C>T
c.1224C>T (p.Gly408=)
n.18C>T
n.536C>T
c.376C>T
c.635C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
n.260C>T
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1228C>T
c.330C>T (p.Gly110=)
n.1348C>T
n.1361C>T
n.1362C>T
11g.68047492C>ACA381582255TCIRG1c.754C>A (p.His252Asn)
c.1174C>A (p.His392Asn)
c.691C>A
n.643C>A
n.209C>A
n.49C>A
c.1225C>A (p.His409Asn)
n.19C>A
n.537C>A
c.377C>A
c.636C>A
c.577C>A (p.His193Asn)
n.261C>A
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
n.1229C>A
c.331C>A (p.His111Asn)
n.1349C>A
n.1362C>A
n.1363C>A
11g.68047492C>GCA381582257TCIRG1c.754C>G (p.His252Asp)
c.1174C>G (p.His392Asp)
c.691C>G
n.643C>G
n.209C>G
n.49C>G
c.1225C>G (p.His409Asp)
n.19C>G
n.537C>G
c.377C>G
c.636C>G
c.577C>G (p.His193Asp)
n.261C>G
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.1229C>G
c.331C>G (p.His111Asp)
n.1349C>G
n.1362C>G
n.1363C>G
11g.68047492C>TCA381582259TCIRG1c.754C>T (p.His252Tyr)
c.1174C>T (p.His392Tyr)
c.691C>T
n.643C>T
n.209C>T
n.49C>T
c.1225C>T (p.His409Tyr)
n.19C>T
n.537C>T
c.377C>T
c.636C>T
c.577C>T (p.His193Tyr)
n.261C>T
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.1229C>T
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.1349C>T
n.1362C>T
n.1363C>T
 gnomAD v4
11g.68047493A>CCA381582261TCIRG1c.755A>C (p.His252Pro)
c.1175A>C (p.His392Pro)
c.692A>C
n.644A>C
n.210A>C
n.50A>C
c.1226A>C (p.His409Pro)
n.20A>C
n.538A>C
c.378A>C
c.637A>C
c.578A>C (p.His193Pro)
n.262A>C
c.1242A>C (p.Pro414=)
n.1230A>C
c.332A>C (p.His111Pro)
n.1350A>C
n.1363A>C
n.1364A>C
11g.68047493A>GCA381582262TCIRG1c.755A>G (p.His252Arg)
c.1175A>G (p.His392Arg)
c.692A>G
n.644A>G
n.210A>G
n.50A>G
c.1226A>G (p.His409Arg)
n.20A>G
n.538A>G
c.378A>G
c.637A>G
c.578A>G (p.His193Arg)
n.262A>G
c.1242A>G (p.Pro414=)
n.1230A>G
c.332A>G (p.His111Arg)
n.1350A>G
n.1363A>G
n.1364A>G
 gnomAD v4
11g.68047493A>TCA381582263TCIRG1c.755A>T (p.His252Leu)
c.1175A>T (p.His392Leu)
c.692A>T
n.644A>T
n.210A>T
n.50A>T
c.1226A>T (p.His409Leu)
n.20A>T
n.538A>T
c.378A>T
c.637A>T
c.578A>T (p.His193Leu)
n.262A>T
c.1242A>T (p.Pro414=)
n.1230A>T
c.332A>T (p.His111Leu)
n.1350A>T
n.1363A>T
n.1364A>T
11g.68047494C>ACA381582264TCIRG1c.756C>A (p.His252Gln)
c.1176C>A (p.His392Gln)
c.693C>A
n.645C>A
n.211C>A
n.51C>A
c.1227C>A (p.His409Gln)
n.21C>A
n.539C>A
c.379C>A
c.638C>A
c.579C>A (p.His193Gln)
n.263C>A
c.1243C>A (p.Arg415=)
n.1231C>A
c.333C>A (p.His111Gln)
n.1351C>A
n.1364C>A
n.1365C>A
11g.68047494C=CA1980428824TCIRG1c.756C= (p.His252=)
c.1176C= (p.His392=)
c.693C=
n.645C=
n.211C=
n.51C=
c.1227C= (p.His409=)
n.21C=
n.539C=
c.379C=
c.638C=
c.579C= (p.His193=)
n.263C=
c.1243C= (p.Arg415=)
n.1231C=
c.333C= (p.His111=)
n.1351C=
n.1364C=
n.1365C=

Number of alleles fetched