Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68036293G>A | CA118857 | NDUFS8 | c.413G>A (p.Arg138His) c.345G>A c.359G>A (p.Arg120His) c.*468G>A (n.*468G>A) n.364G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.265G>A c.293G>A (p.Arg98His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036293G>C | CA381568956 | NDUFS8 | c.413G>C (p.Arg138Pro) c.345G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) c.*468G>C (n.*468G>C) n.364G>C c.-26G>C (n.-26G>C) n.265G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) | |
11 | g.68036293G= | CA1980451875 | NDUFS8 | c.413G= (p.Arg138=) c.345G= c.359G= (p.Arg120=) c.*468G= (n.*468G=) n.364G= c.-26G= (n.-26G=) n.265G= c.293G= (p.Arg98=) | |
11 | g.68036293G>T | CA381568945 | NDUFS8 | c.413G>T (p.Arg138Leu) c.345G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) c.*468G>T (n.*468G>T) n.364G>T c.-26G>T (n.-26G>T) n.265G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.68036294C>A | CA475441194 | NDUFS8 | c.414C>A (p.Arg138=) c.346C>A c.360C>A (p.Arg120=) c.*469C>A (n.*469C>A) n.365C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.266C>A c.294C>A (p.Arg98=) | |
11 | g.68036294C= | CA1980451878 | NDUFS8 | c.414C= (p.Arg138=) c.346C= c.360C= (p.Arg120=) c.*469C= (n.*469C=) n.365C= c.-25C= (n.-25C=) n.266C= c.294C= (p.Arg98=) | |
11 | g.68036294C>G | CA475441196 | NDUFS8 | c.414C>G (p.Arg138=) c.346C>G c.360C>G (p.Arg120=) c.*469C>G (n.*469C>G) n.365C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.266C>G c.294C>G (p.Arg98=) | dbSNP |
11 | g.68036294C>T | CA475441198 | NDUFS8 | c.414C>T (p.Arg138=) c.346C>T c.360C>T (p.Arg120=) c.*469C>T (n.*469C>T) n.365C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.266C>T c.294C>T (p.Arg98=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036295C>A | CA475441201 | NDUFS8 | c.415C>A (p.Arg139=) c.347C>A c.361C>A (p.Arg121=) c.*470C>A (n.*470C>A) n.366C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.267C>A c.295C>A (p.Arg99=) | |
11 | g.68036295C= | CA1980451879 | NDUFS8 | c.415C= (p.Arg139=) c.347C= c.361C= (p.Arg121=) c.*470C= (n.*470C=) n.366C= c.-24C= (n.-24C=) n.267C= c.295C= (p.Arg99=) | |
11 | g.68036295C>G | CA381568960 | NDUFS8 | c.415C>G (p.Arg139Gly) c.347C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) c.*470C>G (n.*470C>G) n.366C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.267C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) | |
11 | g.68036295C>T | CA6146522 | NDUFS8 | c.415C>T (p.Arg139Trp) c.347C>T c.361C>T (p.Arg121Trp) c.*470C>T (n.*470C>T) n.366C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.267C>T c.295C>T (p.Arg99Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036296G>A | CA6146523 | NDUFS8 | c.416G>A (p.Arg139Gln) c.348G>A c.362G>A (p.Arg121Gln) c.*471G>A (n.*471G>A) n.367G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.268G>A c.296G>A (p.Arg99Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036296G>C | CA381568967 | NDUFS8 | c.416G>C (p.Arg139Pro) c.348G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) c.*471G>C (n.*471G>C) n.367G>C c.-23G>C (n.-23G>C) n.268G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) | |
11 | g.68036296G= | CA1980451880 | NDUFS8 | c.416G= (p.Arg139=) c.348G= c.362G= (p.Arg121=) c.*471G= (n.*471G=) n.367G= c.-23G= (n.-23G=) n.268G= c.296G= (p.Arg99=) | |
11 | g.68036296G>T | CA381568972 | NDUFS8 | c.416G>T (p.Arg139Leu) c.348G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) c.*471G>T (n.*471G>T) n.367G>T c.-23G>T (n.-23G>T) n.268G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) | |
11 | g.68036297G>A | CA6146524 | NDUFS8 | c.417G>A (p.Arg139=) c.349G>A c.363G>A (p.Arg121=) c.*472G>A (n.*472G>A) n.368G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.269G>A c.297G>A (p.Arg99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68036297G>C | CA475441215 | NDUFS8 | c.417G>C (p.Arg139=) c.349G>C c.363G>C (p.Arg121=) c.*472G>C (n.*472G>C) n.368G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.269G>C c.297G>C (p.Arg99=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036297G= | CA1980451882 | NDUFS8 | c.417G= (p.Arg139=) c.349G= c.363G= (p.Arg121=) c.*472G= (n.*472G=) n.368G= c.-22G= (n.-22G=) n.269G= c.297G= (p.Arg99=) | |
11 | g.68036297G>T | CA475441213 | NDUFS8 | c.417G>T (p.Arg139=) c.349G>T c.363G>T (p.Arg121=) c.*472G>T (n.*472G>T) n.368G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.269G>T c.297G>T (p.Arg99=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68036298A>C | CA381568978 | NDUFS8 | c.418A>C (p.Thr140Pro) c.350A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*473A>C (n.*473A>C) n.369A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.270A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) | |
11 | g.68036298A>G | CA381568983 | NDUFS8 | c.418A>G (p.Thr140Ala) c.350A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*473A>G (n.*473A>G) n.369A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.270A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) | |
11 | g.68036298A>T | CA381568981 | NDUFS8 | c.418A>T (p.Thr140Ser) c.350A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*473A>T (n.*473A>T) n.369A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.270A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) | |
11 | g.68036299C>A | CA381568986 | NDUFS8 | c.419C>A (p.Thr140Asn) c.351C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) c.*474C>A (n.*474C>A) n.370C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.271C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) | |
11 | g.68036299C>G | CA381568989 | NDUFS8 | c.419C>G (p.Thr140Ser) c.351C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) c.*474C>G (n.*474C>G) n.370C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.271C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) | |
11 | g.68036299C>T | CA381569002 | NDUFS8 | c.419C>T (p.Thr140Ile) c.351C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.*474C>T (n.*474C>T) n.370C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.271C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) | |
11 | g.68036300C>A | CA475441234 | NDUFS8 | c.420C>A (p.Thr140=) c.352C>A c.366C>A (p.Thr122=) c.*475C>A (n.*475C>A) n.371C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.272C>A c.300C>A (p.Thr100=) | |
11 | g.68036300C= | CA1980451885 | NDUFS8 | c.420C= (p.Thr140=) c.352C= c.366C= (p.Thr122=) c.*475C= (n.*475C=) n.371C= c.-19C= (n.-19C=) n.272C= c.300C= (p.Thr100=) | |
11 | g.68036300C>G | CA475441231 | NDUFS8 | c.420C>G (p.Thr140=) c.352C>G c.366C>G (p.Thr122=) c.*475C>G (n.*475C>G) n.371C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.272C>G c.300C>G (p.Thr100=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036300C>T | CA475441229 | NDUFS8 | c.420C>T (p.Thr140=) c.352C>T c.366C>T (p.Thr122=) c.*475C>T (n.*475C>T) n.371C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.272C>T c.300C>T (p.Thr100=) | |
11 | g.68036301A= | CA1980451887 | NDUFS8 | c.421A= (p.Thr141=) c.353A= c.367A= (p.Thr123=) c.*476A= (n.*476A=) n.372A= c.-18A= (n.-18A=) n.273A= c.301A= (p.Thr101=) | |
11 | g.68036301A>C | CA381569006 | NDUFS8 | c.421A>C (p.Thr141Pro) c.353A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*476A>C (n.*476A>C) n.372A>C c.-18A>C (n.-18A>C) n.273A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036301A>G | CA381569008 | NDUFS8 | c.421A>G (p.Thr141Ala) c.353A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*476A>G (n.*476A>G) n.372A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.273A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) | |
11 | g.68036301A>T | CA381569010 | NDUFS8 | c.421A>T (p.Thr141Ser) c.353A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*476A>T (n.*476A>T) n.372A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.273A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
11 | g.68036302C>A | CA381569014 | NDUFS8 | c.422C>A (p.Thr141Asn) c.354C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) c.*477C>A (n.*477C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.274C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) | |
11 | g.68036302C>G | CA381569017 | NDUFS8 | c.422C>G (p.Thr141Ser) c.354C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) c.*477C>G (n.*477C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) n.274C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) | |
11 | g.68036302C>T | CA381569020 | NDUFS8 | c.422C>T (p.Thr141Ile) c.354C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*477C>T (n.*477C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.274C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.68036303C>A | CA475441247 | NDUFS8 | c.423C>A (p.Thr141=) c.355C>A c.369C>A (p.Thr123=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) n.275C>A c.303C>A (p.Thr101=) | |
11 | g.68036303C= | CA1980451888 | NDUFS8 | c.423C= (p.Thr141=) c.355C= c.369C= (p.Thr123=) c.*478C= (n.*478C=) c.-16C= (n.-16C=) n.275C= c.303C= (p.Thr101=) | |
11 | g.68036303C>G | CA475441251 | NDUFS8 | c.423C>G (p.Thr141=) c.355C>G c.369C>G (p.Thr123=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) n.275C>G c.303C>G (p.Thr101=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036303C>T | CA6146525 | NDUFS8 | c.423C>T (p.Thr141=) c.355C>T c.369C>T (p.Thr123=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.275C>T c.303C>T (p.Thr101=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036304C>A | CA381569029 | NDUFS8 | c.424C>A (p.Arg142Ser) c.356C>A c.370C>A (p.Arg124Ser) c.*479C>A (n.*479C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) n.276C>A c.304C>A (p.Arg102Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.68036304C= | CA1980451889 | NDUFS8 | c.424C= (p.Arg142=) c.356C= c.370C= (p.Arg124=) c.*479C= (n.*479C=) c.-15C= (n.-15C=) n.276C= c.304C= (p.Arg102=) | |
11 | g.68036304C>G | CA381569027 | NDUFS8 | c.424C>G (p.Arg142Gly) c.356C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) c.*479C>G (n.*479C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) n.276C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.68036304C>T | CA224194861 | NDUFS8 | c.424C>T (p.Arg142Cys) c.356C>T c.370C>T (p.Arg124Cys) c.*479C>T (n.*479C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) n.276C>T c.304C>T (p.Arg102Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68036305G>A | CA6146526 | NDUFS8 | c.425G>A (p.Arg142His) c.357G>A c.371G>A (p.Arg124His) c.*480G>A (n.*480G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) n.277G>A c.305G>A (p.Arg102His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036305G>C | CA381569033 | NDUFS8 | c.425G>C (p.Arg142Pro) c.357G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) n.277G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) | |
11 | g.68036305G= | CA1980451890 | NDUFS8 | c.425G= (p.Arg142=) c.357G= c.371G= (p.Arg124=) c.*480G= (n.*480G=) c.-14G= (n.-14G=) n.277G= c.305G= (p.Arg102=) | |
11 | g.68036305G>T | CA381569036 | NDUFS8 | c.425G>T (p.Arg142Leu) c.357G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) c.*480G>T (n.*480G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) n.277G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.68036306C>A | CA475441265 | NDUFS8 | c.426C>A (p.Arg142=) c.358C>A c.372C>A (p.Arg124=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) n.278C>A c.306C>A (p.Arg102=) |