Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68032292_68036281delCA2573102972NDUFS8c.65_401del
c.56-631_347del
c.65_*456del
c.-67+1559_-38del
c.-243_281del
11g.68036256A=CA1980451833NDUFS8c.376A= (p.Ile126=)
c.308A=
c.322A= (p.Ile108=)
c.*431A= (n.*431A=)
n.327A=
c.-63A= (n.-63A=)
n.228A=
c.256A= (p.Ile86=)
11g.68036256A>CCA381568643NDUFS8c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.308A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.327A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.228A>C
c.256A>C (p.Ile86Leu)
11g.68036256A>GCA381568646NDUFS8c.376A>G (p.Ile126Val)
c.308A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.327A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.228A>G
c.256A>G (p.Ile86Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036256A>TCA381568649NDUFS8c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.308A>T
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.327A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.228A>T
c.256A>T (p.Ile86Phe)
11g.68036257T>ACA381568654NDUFS8c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.309T>A
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.328T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.229T>A
c.257T>A (p.Ile86Asn)
11g.68036257T>CCA381568655NDUFS8c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.309T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.328T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.229T>C
c.257T>C (p.Ile86Thr)
11g.68036257T>GCA381568659NDUFS8c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.309T>G
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.328T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.229T>G
c.257T>G (p.Ile86Ser)
11g.68036258C>ACA475440994NDUFS8c.378C>A (p.Ile126=)
c.310C>A
c.324C>A (p.Ile108=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.329C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.230C>A
c.258C>A (p.Ile86=)
11g.68036258C=CA1980451834NDUFS8c.378C= (p.Ile126=)
c.310C=
c.324C= (p.Ile108=)
c.*433C= (n.*433C=)
n.329C=
c.-61C= (n.-61C=)
n.230C=
c.258C= (p.Ile86=)
11g.68036258C>GCA381568662NDUFS8c.378C>G (p.Ile126Met)
c.310C>G
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.329C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.230C>G
c.258C>G (p.Ile86Met)
11g.68036258C>TCA6146511NDUFS8c.378C>T (p.Ile126=)
c.310C>T
c.324C>T (p.Ile108=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.329C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.230C>T
c.258C>T (p.Ile86=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036259A=CA1980451836NDUFS8c.379A= (p.Thr127=)
c.311A=
c.325A= (p.Thr109=)
c.*434A= (n.*434A=)
n.330A=
c.-60A= (n.-60A=)
n.231A=
c.259A= (p.Thr87=)
11g.68036259A>CCA381568676NDUFS8c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.311A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.330A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.231A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
 dbSNP
11g.68036259A>GCA381568669NDUFS8c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.311A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.330A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.231A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
11g.68036259A>TCA381568671NDUFS8c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.311A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.330A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.231A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
11g.68036259_68036260delinsACCA1980451835NDUFS8c.379_380delinsAC (p.Thr127=)
c.311_312delinsAC
c.325_326delinsAC (p.Thr109=)
c.*434_*435delinsAC (n.*434_*435delinsAC)
n.330_331delinsAC
c.-60_-59delinsAC (n.-60_-59delinsAC)
n.231_232delinsAC
c.259_260delinsAC (p.Thr87=)
11g.68036260C>ACA381568680NDUFS8c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.312C>A
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.331C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.232C>A
c.260C>A (p.Thr87Asn)
11g.68036260C=CA1980451839NDUFS8c.380C= (p.Thr127=)
c.312C=
c.326C= (p.Thr109=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.331C=
c.-59C= (n.-59C=)
n.232C=
c.260C= (p.Thr87=)
11g.68036260C>GCA381568683NDUFS8c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.312C>G
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.331C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.232C>G
c.260C>G (p.Thr87Ser)
11g.68036260C>TCA6146512NDUFS8c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.312C>T
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.331C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.232C>T
c.260C>T (p.Thr87Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036261delCA599929893NDUFS8c.381del (p.Ile128SerfsTer20)
c.313del
c.327del (p.Ile110SerfsTer20)
c.*436del (n.*436del)
n.332del
c.-58del (n.-58del)
n.233del
c.261del (p.Ile88SerfsTer20)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036260_68036263delinsCCATCA1980451838NDUFS8c.380_383delinsCCAT (p.Thr127=)
c.312_315delinsCCAT
c.326_329delinsCCAT (p.Thr109=)
c.*435_*438delinsCCAT (n.*435_*438delinsCCAT)
n.331_334delinsCCAT
c.-59_-56delinsCCAT (n.-59_-56delinsCCAT)
n.232_235delinsCCAT
c.260_263delinsCCAT (p.Thr87=)
11g.68036261C>ACA475441016NDUFS8c.381C>A (p.Thr127=)
c.313C>A
c.327C>A (p.Thr109=)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.332C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.233C>A
c.261C>A (p.Thr87=)
11g.68036261C=CA1980451840NDUFS8c.381C= (p.Thr127=)
c.313C=
c.327C= (p.Thr109=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.332C=
c.-58C= (n.-58C=)
n.233C=
c.261C= (p.Thr87=)
11g.68036261C>GCA475441022NDUFS8c.381C>G (p.Thr127=)
c.313C>G
c.327C>G (p.Thr109=)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.332C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.233C>G
c.261C>G (p.Thr87=)
11g.68036261C>TCA6146514NDUFS8c.381C>T (p.Thr127=)
c.313C>T
c.327C>T (p.Thr109=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.332C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.233C>T
c.261C>T (p.Thr87=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036262_68036264delCA6146513NDUFS8c.382_384del (p.Ile128del)
c.314_316del
c.328_330del (p.Ile110del)
c.*437_*439del (n.*437_*439del)
n.333_335del
c.-57_-55del (n.-57_-55del)
n.234_236del
c.262_264del (p.Ile88del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68036262A=CA1980451842NDUFS8c.382A= (p.Ile128=)
c.314A=
c.328A= (p.Ile110=)
c.*437A= (n.*437A=)
n.333A=
c.-57A= (n.-57A=)
n.234A=
c.262A= (p.Ile88=)
11g.68036262A>CCA381568693NDUFS8c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.314A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.333A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.234A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
11g.68036262A>GCA381568698NDUFS8c.382A>G (p.Ile128Val)
c.314A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.333A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.234A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
 gnomAD v4
11g.68036262A>TCA381568701NDUFS8c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.314A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.333A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.234A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036263T>ACA381568703NDUFS8c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.315T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.334T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.235T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
11g.68036263T>CCA381568705NDUFS8c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.315T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.334T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.235T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
 gnomAD v4
11g.68036263T>GCA381568706NDUFS8c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.315T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.334T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.235T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
11g.68036264C>ACA475441035NDUFS8c.384C>A (p.Ile128=)
c.316C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.335C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.236C>A
c.264C>A (p.Ile88=)
11g.68036264C=CA1980451845NDUFS8c.384C= (p.Ile128=)
c.316C=
c.330C= (p.Ile110=)
c.*439C= (n.*439C=)
n.335C=
c.-55C= (n.-55C=)
n.236C=
c.264C= (p.Ile88=)
11g.68036264C>GCA381568711NDUFS8c.384C>G (p.Ile128Met)
c.316C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.335C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.236C>G
c.264C>G (p.Ile88Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036264C>TCA6146515NDUFS8c.384C>T (p.Ile128=)
c.316C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.335C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.236C>T
c.264C>T (p.Ile88=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036265G>ACA6146516NDUFS8c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.317G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.336G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.237G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68036265G>CCA381568717NDUFS8c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.317G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.336G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.237G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
 gnomAD v4
11g.68036265G=CA1980451847NDUFS8c.385G= (p.Glu129=)
c.317G=
c.331G= (p.Glu111=)
c.*440G= (n.*440G=)
n.336G=
c.-54G= (n.-54G=)
n.237G=
c.265G= (p.Glu89=)
11g.68036265G>TCA381568721NDUFS8c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.317G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.336G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.237G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
11g.68036266A>CCA381568725NDUFS8c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.318A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.337A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.238A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
11g.68036266A>GCA381568728NDUFS8c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.318A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.337A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.238A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
11g.68036266A>TCA381568731NDUFS8c.386A>T (p.Glu129Val)
c.318A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.337A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.238A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
 gnomAD v4
11g.68036267G>ACA475441049NDUFS8c.387G>A (p.Glu129=)
c.319G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.338G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.239G>A
c.267G>A (p.Glu89=)
11g.68036267G>CCA381568738NDUFS8c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.319G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.338G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.239G>C
c.267G>C (p.Glu89Asp)
11g.68036267G>TCA381568734NDUFS8c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.319G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.338G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.239G>T
c.267G>T (p.Glu89Asp)
11g.68036268G>ACA6146517NDUFS8c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.320G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.339G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.240G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched