Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68032292_68036281delCA2573102972NDUFS8c.65_401del
c.56-631_347del
c.65_*456del
c.-67+1559_-38del
c.-243_281del
11g.68036194_68036219dupCA599929860NDUFS8c.373-59_373-34dup (n.373-59_373-34dup)
c.305-59_305-34dup
c.319-59_319-34dup (n.319-59_319-34dup)
c.*428-59_*428-34dup (n.*428-59_*428-34dup)
n.324-59_324-34dup
c.-66-59_-66-34dup (n.-66-59_-66-34dup)
n.166_191dup
c.253-59_253-34dup (n.253-59_253-34dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036194_68036219delCA2614691395NDUFS8c.373-59_373-34del (n.373-59_373-34del)
c.305-59_305-34del
c.319-59_319-34del (n.319-59_319-34del)
c.*428-59_*428-34del (n.*428-59_*428-34del)
n.324-59_324-34del
c.-66-59_-66-34del (n.-66-59_-66-34del)
n.166_191del
c.253-59_253-34del (n.253-59_253-34del)
 gnomAD v4
11g.68036193G>ACA2614691414NDUFS8c.373-60G>A (n.373-60G>A)
c.305-60G>A
c.319-60G>A (n.319-60G>A)
c.*428-60G>A (n.*428-60G>A)
n.324-60G>A
c.-66-60G>A (n.-66-60G>A)
n.165G>A
c.253-60G>A (n.253-60G>A)
 gnomAD v4
11g.68036193G>CCA2614691417NDUFS8c.373-60G>C (n.373-60G>C)
c.305-60G>C
c.319-60G>C (n.319-60G>C)
c.*428-60G>C (n.*428-60G>C)
n.324-60G>C
c.-66-60G>C (n.-66-60G>C)
n.165G>C
c.253-60G>C (n.253-60G>C)
 gnomAD v4
11g.68036193G=CA1980451802NDUFS8c.373-60G= (n.373-60G=)
c.305-60G=
c.319-60G= (n.319-60G=)
c.*428-60G= (n.*428-60G=)
n.324-60G=
c.-66-60G= (n.-66-60G=)
n.165G=
c.253-60G= (n.253-60G=)
11g.68036193G>TCA679544113NDUFS8c.373-60G>T (n.373-60G>T)
c.305-60G>T
c.319-60G>T (n.319-60G>T)
c.*428-60G>T (n.*428-60G>T)
n.324-60G>T
c.-66-60G>T (n.-66-60G>T)
n.165G>T
c.253-60G>T (n.253-60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68036194G>ACA2614691423NDUFS8c.373-59G>A (n.373-59G>A)
c.305-59G>A
c.319-59G>A (n.319-59G>A)
c.*428-59G>A (n.*428-59G>A)
n.324-59G>A
c.-66-59G>A (n.-66-59G>A)
n.166G>A
c.253-59G>A (n.253-59G>A)
 gnomAD v4
11g.68036194G>TCA654319925NDUFS8c.373-59G>T (n.373-59G>T)
c.305-59G>T
c.319-59G>T (n.319-59G>T)
c.*428-59G>T (n.*428-59G>T)
n.324-59G>T
c.-66-59G>T (n.-66-59G>T)
n.166G>T
c.253-59G>T (n.253-59G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.68036195C>ACA2614691431NDUFS8c.373-58C>A (n.373-58C>A)
c.305-58C>A
c.319-58C>A (n.319-58C>A)
c.*428-58C>A (n.*428-58C>A)
n.324-58C>A
c.-66-58C>A (n.-66-58C>A)
n.167C>A
c.253-58C>A (n.253-58C>A)
 gnomAD v4
11g.68036195C>TCA2614691432NDUFS8c.373-58C>T (n.373-58C>T)
c.305-58C>T
c.319-58C>T (n.319-58C>T)
c.*428-58C>T (n.*428-58C>T)
n.324-58C>T
c.-66-58C>T (n.-66-58C>T)
n.167C>T
c.253-58C>T (n.253-58C>T)
 gnomAD v4
11g.68036196C=CA1980451803NDUFS8c.373-57C= (n.373-57C=)
c.305-57C=
c.319-57C= (n.319-57C=)
c.*428-57C= (n.*428-57C=)
n.324-57C=
c.-66-57C= (n.-66-57C=)
n.168C=
c.253-57C= (n.253-57C=)
11g.68036196C>TCA679544114NDUFS8c.373-57C>T (n.373-57C>T)
c.305-57C>T
c.319-57C>T (n.319-57C>T)
c.*428-57C>T (n.*428-57C>T)
n.324-57C>T
c.-66-57C>T (n.-66-57C>T)
n.168C>T
c.253-57C>T (n.253-57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036197C>ACA2614691436NDUFS8c.373-56C>A (n.373-56C>A)
c.305-56C>A
c.319-56C>A (n.319-56C>A)
c.*428-56C>A (n.*428-56C>A)
n.324-56C>A
c.-66-56C>A (n.-66-56C>A)
n.169C>A
c.253-56C>A (n.253-56C>A)
 gnomAD v4
11g.68036197C>TCA2547206123NDUFS8c.373-56C>T (n.373-56C>T)
c.305-56C>T
c.319-56C>T (n.319-56C>T)
c.*428-56C>T (n.*428-56C>T)
n.324-56C>T
c.-66-56C>T (n.-66-56C>T)
n.169C>T
c.253-56C>T (n.253-56C>T)
11g.68036198T>CCA679544116NDUFS8c.373-55T>C (n.373-55T>C)
c.305-55T>C
c.319-55T>C (n.319-55T>C)
c.*428-55T>C (n.*428-55T>C)
n.324-55T>C
c.-66-55T>C (n.-66-55T>C)
n.170T>C
c.253-55T>C (n.253-55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036198T=CA1980451804NDUFS8c.373-55T= (n.373-55T=)
c.305-55T=
c.319-55T= (n.319-55T=)
c.*428-55T= (n.*428-55T=)
n.324-55T=
c.-66-55T= (n.-66-55T=)
n.170T=
c.253-55T= (n.253-55T=)
11g.68036199G>ACA2614691477NDUFS8c.373-54G>A (n.373-54G>A)
c.305-54G>A
c.319-54G>A (n.319-54G>A)
c.*428-54G>A (n.*428-54G>A)
n.324-54G>A
c.-66-54G>A (n.-66-54G>A)
n.171G>A
c.253-54G>A (n.253-54G>A)
 gnomAD v4
11g.68036199G>TCA2574899186NDUFS8c.373-54G>T (n.373-54G>T)
c.305-54G>T
c.319-54G>T (n.319-54G>T)
c.*428-54G>T (n.*428-54G>T)
n.324-54G>T
c.-66-54G>T (n.-66-54G>T)
n.171G>T
c.253-54G>T (n.253-54G>T)
 gnomAD v4
11g.68036203delCA2614691461NDUFS8c.373-50del (n.373-50del)
c.305-50del
c.319-50del (n.319-50del)
c.*428-50del (n.*428-50del)
n.324-50del
c.-66-50del (n.-66-50del)
n.175del
c.253-50del (n.253-50del)
 gnomAD v4
11g.68036200G>ACA2574899187NDUFS8c.373-53G>A (n.373-53G>A)
c.305-53G>A
c.319-53G>A (n.319-53G>A)
c.*428-53G>A (n.*428-53G>A)
n.324-53G>A
c.-66-53G>A (n.-66-53G>A)
n.172G>A
c.253-53G>A (n.253-53G>A)
 gnomAD v4
11g.68036200G>TCA654319926NDUFS8c.373-53G>T (n.373-53G>T)
c.305-53G>T
c.319-53G>T (n.319-53G>T)
c.*428-53G>T (n.*428-53G>T)
n.324-53G>T
c.-66-53G>T (n.-66-53G>T)
n.172G>T
c.253-53G>T (n.253-53G>T)
 COSMIC
11g.68036201G=CA1980451806NDUFS8c.373-52G= (n.373-52G=)
c.305-52G=
c.319-52G= (n.319-52G=)
c.*428-52G= (n.*428-52G=)
n.324-52G=
c.-66-52G= (n.-66-52G=)
n.173G=
c.253-52G= (n.253-52G=)
11g.68036201G>TCA1980451807NDUFS8c.373-52G>T (n.373-52G>T)
c.305-52G>T
c.319-52G>T (n.319-52G>T)
c.*428-52G>T (n.*428-52G>T)
n.324-52G>T
c.-66-52G>T (n.-66-52G>T)
n.173G>T
c.253-52G>T (n.253-52G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68036202G=CA1980451808NDUFS8c.373-51G= (n.373-51G=)
c.305-51G=
c.319-51G= (n.319-51G=)
c.*428-51G= (n.*428-51G=)
n.324-51G=
c.-66-51G= (n.-66-51G=)
n.174G=
c.253-51G= (n.253-51G=)
11g.68036202G>TCA599929863NDUFS8c.373-51G>T (n.373-51G>T)
c.305-51G>T
c.319-51G>T (n.319-51G>T)
c.*428-51G>T (n.*428-51G>T)
n.324-51G>T
c.-66-51G>T (n.-66-51G>T)
n.174G>T
c.253-51G>T (n.253-51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036203G=CA1980451810NDUFS8c.373-50G= (n.373-50G=)
c.305-50G=
c.319-50G= (n.319-50G=)
c.*428-50G= (n.*428-50G=)
n.324-50G=
c.-66-50G= (n.-66-50G=)
n.175G=
c.253-50G= (n.253-50G=)
11g.68036203G>TCA1980451809NDUFS8c.373-50G>T (n.373-50G>T)
c.305-50G>T
c.319-50G>T (n.319-50G>T)
c.*428-50G>T (n.*428-50G>T)
n.324-50G>T
c.-66-50G>T (n.-66-50G>T)
n.175G>T
c.253-50G>T (n.253-50G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68036204C>TCA2614691484NDUFS8c.373-49C>T (n.373-49C>T)
c.305-49C>T
c.319-49C>T (n.319-49C>T)
c.*428-49C>T (n.*428-49C>T)
n.324-49C>T
c.-66-49C>T (n.-66-49C>T)
n.176C>T
c.253-49C>T (n.253-49C>T)
 gnomAD v4
11g.68036206G>TCA2574899188NDUFS8c.373-47G>T (n.373-47G>T)
c.305-47G>T
c.319-47G>T (n.319-47G>T)
c.*428-47G>T (n.*428-47G>T)
n.324-47G>T
c.-66-47G>T (n.-66-47G>T)
n.178G>T
c.253-47G>T (n.253-47G>T)
 gnomAD v4
11g.68036207G>ACA2614691489NDUFS8c.373-46G>A (n.373-46G>A)
c.305-46G>A
c.319-46G>A (n.319-46G>A)
c.*428-46G>A (n.*428-46G>A)
n.324-46G>A
c.-66-46G>A (n.-66-46G>A)
n.179G>A
c.253-46G>A (n.253-46G>A)
 gnomAD v4
11g.68036207G>TCA2614691490NDUFS8c.373-46G>T (n.373-46G>T)
c.305-46G>T
c.319-46G>T (n.319-46G>T)
c.*428-46G>T (n.*428-46G>T)
n.324-46G>T
c.-66-46G>T (n.-66-46G>T)
n.179G>T
c.253-46G>T (n.253-46G>T)
 gnomAD v4
11g.68036211G>ACA224194734NDUFS8c.373-42G>A (n.373-42G>A)
c.305-42G>A
c.319-42G>A (n.319-42G>A)
c.*428-42G>A (n.*428-42G>A)
n.324-42G>A
c.-66-42G>A (n.-66-42G>A)
n.183G>A
c.253-42G>A (n.253-42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036211G=CA1980451811NDUFS8c.373-42G= (n.373-42G=)
c.305-42G=
c.319-42G= (n.319-42G=)
c.*428-42G= (n.*428-42G=)
n.324-42G=
c.-66-42G= (n.-66-42G=)
n.183G=
c.253-42G= (n.253-42G=)
11g.68036213G>ACA2614691500NDUFS8c.373-40G>A (n.373-40G>A)
c.305-40G>A
c.319-40G>A (n.319-40G>A)
c.*428-40G>A (n.*428-40G>A)
n.324-40G>A
c.-66-40G>A (n.-66-40G>A)
n.185G>A
c.253-40G>A (n.253-40G>A)
 gnomAD v4
11g.68036213G>TCA2614691498NDUFS8c.373-40G>T (n.373-40G>T)
c.305-40G>T
c.319-40G>T (n.319-40G>T)
c.*428-40G>T (n.*428-40G>T)
n.324-40G>T
c.-66-40G>T (n.-66-40G>T)
n.185G>T
c.253-40G>T (n.253-40G>T)
 gnomAD v4
11g.68036215_68036217delinsCAGCA1980451812NDUFS8c.373-38_373-36delinsCAG (n.373-38_373-36delinsCAG)
c.305-38_305-36delinsCAG
c.319-38_319-36delinsCAG (n.319-38_319-36delinsCAG)
c.*428-38_*428-36delinsCAG (n.*428-38_*428-36delinsCAG)
n.324-38_324-36delinsCAG
c.-66-38_-66-36delinsCAG (n.-66-38_-66-36delinsCAG)
n.187_189delinsCAG
c.253-38_253-36delinsCAG (n.253-38_253-36delinsCAG)
11g.68036216A>GCA2614691509NDUFS8c.373-37A>G (n.373-37A>G)
c.305-37A>G
c.319-37A>G (n.319-37A>G)
c.*428-37A>G (n.*428-37A>G)
n.324-37A>G
c.-66-37A>G (n.-66-37A>G)
n.188A>G
c.253-37A>G (n.253-37A>G)
 gnomAD v4
11g.68036216_68036217delCA599929864NDUFS8c.373-37_373-36del (n.373-37_373-36del)
c.305-37_305-36del
c.319-37_319-36del (n.319-37_319-36del)
c.*428-37_*428-36del (n.*428-37_*428-36del)
n.324-37_324-36del
c.-66-37_-66-36del (n.-66-37_-66-36del)
n.188_189del
c.253-37_253-36del (n.253-37_253-36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036216_68036217delinsAGCA1980451813NDUFS8c.373-37_373-36delinsAG (n.373-37_373-36delinsAG)
c.305-37_305-36delinsAG
c.319-37_319-36delinsAG (n.319-37_319-36delinsAG)
c.*428-37_*428-36delinsAG (n.*428-37_*428-36delinsAG)
n.324-37_324-36delinsAG
c.-66-37_-66-36delinsAG (n.-66-37_-66-36delinsAG)
n.188_189delinsAG
c.253-37_253-36delinsAG (n.253-37_253-36delinsAG)
11g.68036219delCA6146499NDUFS8c.373-34del (n.373-34del)
c.305-34del
c.319-34del (n.319-34del)
c.*428-34del (n.*428-34del)
n.324-34del
c.-66-34del (n.-66-34del)
n.191del
c.253-34del (n.253-34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036220C>GCA2724397665NDUFS8c.373-33C>G (n.373-33C>G)
c.305-33C>G
c.319-33C>G (n.319-33C>G)
c.*428-33C>G (n.*428-33C>G)
n.324-33C>G
c.-66-33C>G (n.-66-33C>G)
n.192C>G
c.253-33C>G (n.253-33C>G)
 dbSNP
11g.68036222G>ACA599929867NDUFS8c.373-31G>A (n.373-31G>A)
c.305-31G>A
c.319-31G>A (n.319-31G>A)
c.*428-31G>A (n.*428-31G>A)
n.324-31G>A
c.-66-31G>A (n.-66-31G>A)
n.194G>A
c.253-31G>A (n.253-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036222G=CA1980451814NDUFS8c.373-31G= (n.373-31G=)
c.305-31G=
c.319-31G= (n.319-31G=)
c.*428-31G= (n.*428-31G=)
n.324-31G=
c.-66-31G= (n.-66-31G=)
n.194G=
c.253-31G= (n.253-31G=)
11g.68036222G>TCA1980451815NDUFS8c.373-31G>T (n.373-31G>T)
c.305-31G>T
c.319-31G>T (n.319-31G>T)
c.*428-31G>T (n.*428-31G>T)
n.324-31G>T
c.-66-31G>T (n.-66-31G>T)
n.194G>T
c.253-31G>T (n.253-31G>T)
 dbSNP
11g.68036223C>ACA2614691522NDUFS8c.373-30C>A (n.373-30C>A)
c.305-30C>A
c.319-30C>A (n.319-30C>A)
c.*428-30C>A (n.*428-30C>A)
n.324-30C>A
c.-66-30C>A (n.-66-30C>A)
n.195C>A
c.253-30C>A (n.253-30C>A)
 gnomAD v4
11g.68036223C=CA1980451816NDUFS8c.373-30C= (n.373-30C=)
c.305-30C=
c.319-30C= (n.319-30C=)
c.*428-30C= (n.*428-30C=)
n.324-30C=
c.-66-30C= (n.-66-30C=)
n.195C=
c.253-30C= (n.253-30C=)
11g.68036223C>TCA6146500NDUFS8c.373-30C>T (n.373-30C>T)
c.305-30C>T
c.319-30C>T (n.319-30C>T)
c.*428-30C>T (n.*428-30C>T)
n.324-30C>T
c.-66-30C>T (n.-66-30C>T)
n.195C>T
c.253-30C>T (n.253-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036224G>ACA6146501NDUFS8c.373-29G>A (n.373-29G>A)
c.305-29G>A
c.319-29G>A (n.319-29G>A)
c.*428-29G>A (n.*428-29G>A)
n.324-29G>A
c.-66-29G>A (n.-66-29G>A)
n.196G>A
c.253-29G>A (n.253-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036224G=CA1980451819NDUFS8c.373-29G= (n.373-29G=)
c.305-29G=
c.319-29G= (n.319-29G=)
c.*428-29G= (n.*428-29G=)
n.324-29G=
c.-66-29G= (n.-66-29G=)
n.196G=
c.253-29G= (n.253-29G=)

Number of alleles fetched