| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67611861_67611874del | CA2614649927 | NDUFV1 | c.1081-36_1081-23del (n.1081-36_1081-23del) c.1060-36_1060-23del (n.1060-36_1060-23del) n.704-36_704-23del n.1364-36_1364-23del c.370-259_370-246del (n.370-259_370-246del) n.423-36_423-23del c.1054-36_1054-23del (n.1054-36_1054-23del) n.309_322del c.778-36_778-23del (n.778-36_778-23del) c.485-36_485-23del (n.485-36_485-23del) n.143_156del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611873_67611914del | CA2614649943 | NDUFV1 | c.1081-24_1098del c.1060-24_1077del n.704-24_721del n.1364-24_1381del c.370-247_370-206del (n.370-247_370-206del) n.423-24_440del c.1054-24_1071del n.321_362del c.778-24_795del c.485-24_502del n.155_196del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611874_67611876del | CA2614649946 | NDUFV1 | c.1081-23_1081-21del (n.1081-23_1081-21del) c.1060-23_1060-21del (n.1060-23_1060-21del) n.704-23_704-21del n.1364-23_1364-21del c.370-246_370-244del (n.370-246_370-244del) n.423-23_423-21del c.1054-23_1054-21del (n.1054-23_1054-21del) n.322_324del c.778-23_778-21del (n.778-23_778-21del) c.485-23_485-21del (n.485-23_485-21del) n.156_158del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611875C>G | CA2574897713 | NDUFV1 | c.1081-22C>G (n.1081-22C>G) c.1060-22C>G (n.1060-22C>G) n.704-22C>G n.1364-22C>G c.370-245C>G (n.370-245C>G) n.423-22C>G c.1054-22C>G (n.1054-22C>G) n.323C>G c.778-22C>G (n.778-22C>G) c.485-22C>G (n.485-22C>G) n.157C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611877A= | CA1980192624 | NDUFV1 | c.1081-20A= (n.1081-20A=) c.1060-20A= (n.1060-20A=) n.704-20A= n.1364-20A= c.370-243A= (n.370-243A=) n.423-20A= c.1054-20A= (n.1054-20A=) n.325A= c.778-20A= (n.778-20A=) c.485-20A= (n.485-20A=) n.159A= | |
| 11 | g.67611877A>C | CA2574897714 | NDUFV1 | c.1081-20A>C (n.1081-20A>C) c.1060-20A>C (n.1060-20A>C) n.704-20A>C n.1364-20A>C c.370-243A>C (n.370-243A>C) n.423-20A>C c.1054-20A>C (n.1054-20A>C) n.325A>C c.778-20A>C (n.778-20A>C) c.485-20A>C (n.485-20A>C) n.159A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611877A>G | CA6143394 | NDUFV1 | c.1081-20A>G (n.1081-20A>G) c.1060-20A>G (n.1060-20A>G) n.704-20A>G n.1364-20A>G c.370-243A>G (n.370-243A>G) n.423-20A>G c.1054-20A>G (n.1054-20A>G) n.325A>G c.778-20A>G (n.778-20A>G) c.485-20A>G (n.485-20A>G) n.159A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611877A>T | CA600237177 | NDUFV1 | c.1081-20A>T (n.1081-20A>T) c.1060-20A>T (n.1060-20A>T) n.704-20A>T n.1364-20A>T c.370-243A>T (n.370-243A>T) n.423-20A>T c.1054-20A>T (n.1054-20A>T) n.325A>T c.778-20A>T (n.778-20A>T) c.485-20A>T (n.485-20A>T) n.159A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611879T>C | CA2614649950 | NDUFV1 | c.1081-18T>C (n.1081-18T>C) c.1060-18T>C (n.1060-18T>C) n.704-18T>C n.1364-18T>C c.370-241T>C (n.370-241T>C) n.423-18T>C c.1054-18T>C (n.1054-18T>C) n.327T>C c.778-18T>C (n.778-18T>C) c.485-18T>C (n.485-18T>C) n.161T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611880T>C | CA224181662 | NDUFV1 | c.1081-17T>C (n.1081-17T>C) c.1060-17T>C (n.1060-17T>C) n.704-17T>C n.1364-17T>C c.370-240T>C (n.370-240T>C) n.423-17T>C c.1054-17T>C (n.1054-17T>C) n.328T>C c.778-17T>C (n.778-17T>C) c.485-17T>C (n.485-17T>C) n.162T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611880T= | CA1980192628 | NDUFV1 | c.1081-17T= (n.1081-17T=) c.1060-17T= (n.1060-17T=) n.704-17T= n.1364-17T= c.370-240T= (n.370-240T=) n.423-17T= c.1054-17T= (n.1054-17T=) n.328T= c.778-17T= (n.778-17T=) c.485-17T= (n.485-17T=) n.162T= | |
| 11 | g.67611882C>A | CA2614649955 | NDUFV1 | c.1081-15C>A (n.1081-15C>A) c.1060-15C>A (n.1060-15C>A) n.704-15C>A n.1364-15C>A c.370-238C>A (n.370-238C>A) n.423-15C>A c.1054-15C>A (n.1054-15C>A) n.330C>A c.778-15C>A (n.778-15C>A) c.485-15C>A (n.485-15C>A) n.164C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611882C= | CA1980192633 | NDUFV1 | c.1081-15C= (n.1081-15C=) c.1060-15C= (n.1060-15C=) n.704-15C= n.1364-15C= c.370-238C= (n.370-238C=) n.423-15C= c.1054-15C= (n.1054-15C=) n.330C= c.778-15C= (n.778-15C=) c.485-15C= (n.485-15C=) n.164C= | |
| 11 | g.67611882C>G | CA2614649957 | NDUFV1 | c.1081-15C>G (n.1081-15C>G) c.1060-15C>G (n.1060-15C>G) n.704-15C>G n.1364-15C>G c.370-238C>G (n.370-238C>G) n.423-15C>G c.1054-15C>G (n.1054-15C>G) n.330C>G c.778-15C>G (n.778-15C>G) c.485-15C>G (n.485-15C>G) n.164C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611882C>T | CA600236944 | NDUFV1 | c.1081-15C>T (n.1081-15C>T) c.1060-15C>T (n.1060-15C>T) n.704-15C>T n.1364-15C>T c.370-238C>T (n.370-238C>T) n.423-15C>T c.1054-15C>T (n.1054-15C>T) n.330C>T c.778-15C>T (n.778-15C>T) c.485-15C>T (n.485-15C>T) n.164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611883C>T | CA2697548695 | NDUFV1 | c.1081-14C>T (n.1081-14C>T) c.1060-14C>T (n.1060-14C>T) n.704-14C>T n.1364-14C>T c.370-237C>T (n.370-237C>T) n.423-14C>T c.1054-14C>T (n.1054-14C>T) n.331C>T c.778-14C>T (n.778-14C>T) c.485-14C>T (n.485-14C>T) n.165C>T | ClinVar |
| 11 | g.67611884C>T | CA2574897715 | NDUFV1 | c.1081-13C>T (n.1081-13C>T) c.1060-13C>T (n.1060-13C>T) n.704-13C>T n.1364-13C>T c.370-236C>T (n.370-236C>T) n.423-13C>T c.1054-13C>T (n.1054-13C>T) n.332C>T c.778-13C>T (n.778-13C>T) c.485-13C>T (n.485-13C>T) n.166C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611885C>T | CA2614649961 | NDUFV1 | c.1081-12C>T (n.1081-12C>T) c.1060-12C>T (n.1060-12C>T) n.704-12C>T n.1364-12C>T c.370-235C>T (n.370-235C>T) n.423-12C>T c.1054-12C>T (n.1054-12C>T) n.333C>T c.778-12C>T (n.778-12C>T) c.485-12C>T (n.485-12C>T) n.167C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611887C= | CA1980192637 | NDUFV1 | c.1081-10C= (n.1081-10C=) c.1060-10C= (n.1060-10C=) n.704-10C= n.1364-10C= c.370-233C= (n.370-233C=) n.423-10C= c.1054-10C= (n.1054-10C=) n.335C= c.778-10C= (n.778-10C=) c.485-10C= (n.485-10C=) n.169C= | |
| 11 | g.67611887C>G | CA2739270649 | NDUFV1 | c.1081-10C>G (n.1081-10C>G) c.1060-10C>G (n.1060-10C>G) n.704-10C>G n.1364-10C>G c.370-233C>G (n.370-233C>G) n.423-10C>G c.1054-10C>G (n.1054-10C>G) n.335C>G c.778-10C>G (n.778-10C>G) c.485-10C>G (n.485-10C>G) n.169C>G | ClinVar |
| 11 | g.67611887C>T | CA6143395 | NDUFV1 | c.1081-10C>T (n.1081-10C>T) c.1060-10C>T (n.1060-10C>T) n.704-10C>T n.1364-10C>T c.370-233C>T (n.370-233C>T) n.423-10C>T c.1054-10C>T (n.1054-10C>T) n.335C>T c.778-10C>T (n.778-10C>T) c.485-10C>T (n.485-10C>T) n.169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611888G>A | CA6143396 | NDUFV1 | c.1081-9G>A (n.1081-9G>A) c.1060-9G>A (n.1060-9G>A) n.704-9G>A n.1364-9G>A c.370-232G>A (n.370-232G>A) n.423-9G>A c.1054-9G>A (n.1054-9G>A) n.336G>A c.778-9G>A (n.778-9G>A) c.485-9G>A (n.485-9G>A) n.170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611888G= | CA1980192640 | NDUFV1 | c.1081-9G= (n.1081-9G=) c.1060-9G= (n.1060-9G=) n.704-9G= n.1364-9G= c.370-232G= (n.370-232G=) n.423-9G= c.1054-9G= (n.1054-9G=) n.336G= c.778-9G= (n.778-9G=) c.485-9G= (n.485-9G=) n.170G= | |
| 11 | g.67611890C>A | CA939066124 | NDUFV1 | c.1081-7C>A (n.1081-7C>A) c.1060-7C>A (n.1060-7C>A) n.704-7C>A n.1364-7C>A c.370-230C>A (n.370-230C>A) n.423-7C>A c.1054-7C>A (n.1054-7C>A) n.338C>A c.778-7C>A (n.778-7C>A) c.485-7C>A (n.485-7C>A) n.172C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611890C= | CA1980192647 | NDUFV1 | c.1081-7C= (n.1081-7C=) c.1060-7C= (n.1060-7C=) n.704-7C= n.1364-7C= c.370-230C= (n.370-230C=) n.423-7C= c.1054-7C= (n.1054-7C=) n.338C= c.778-7C= (n.778-7C=) c.485-7C= (n.485-7C=) n.172C= | |
| 11 | g.67611890C>T | CA600236945 | NDUFV1 | c.1081-7C>T (n.1081-7C>T) c.1060-7C>T (n.1060-7C>T) n.704-7C>T n.1364-7C>T c.370-230C>T (n.370-230C>T) n.423-7C>T c.1054-7C>T (n.1054-7C>T) n.338C>T c.778-7C>T (n.778-7C>T) c.485-7C>T (n.485-7C>T) n.172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611891A= | CA1980192651 | NDUFV1 | c.1081-6A= (n.1081-6A=) c.1060-6A= (n.1060-6A=) n.704-6A= n.1364-6A= c.370-229A= (n.370-229A=) n.423-6A= c.1054-6A= (n.1054-6A=) n.339A= c.778-6A= (n.778-6A=) c.485-6A= (n.485-6A=) n.173A= | |
| 11 | g.67611891A>C | CA1980192650 | NDUFV1 | c.1081-6A>C (n.1081-6A>C) c.1060-6A>C (n.1060-6A>C) n.704-6A>C n.1364-6A>C c.370-229A>C (n.370-229A>C) n.423-6A>C c.1054-6A>C (n.1054-6A>C) n.339A>C c.778-6A>C (n.778-6A>C) c.485-6A>C (n.485-6A>C) n.173A>C | dbSNP |
| 11 | g.67611892C>A | CA2614649969 | NDUFV1 | c.1081-5C>A (n.1081-5C>A) c.1060-5C>A (n.1060-5C>A) n.704-5C>A n.1364-5C>A c.370-228C>A (n.370-228C>A) n.423-5C>A c.1054-5C>A (n.1054-5C>A) n.340C>A c.778-5C>A (n.778-5C>A) c.485-5C>A (n.485-5C>A) n.174C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611892C>T | CA2614649968 | NDUFV1 | c.1081-5C>T (n.1081-5C>T) c.1060-5C>T (n.1060-5C>T) n.704-5C>T n.1364-5C>T c.370-228C>T (n.370-228C>T) n.423-5C>T c.1054-5C>T (n.1054-5C>T) n.340C>T c.778-5C>T (n.778-5C>T) c.485-5C>T (n.485-5C>T) n.174C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611893C>T | CA2614649970 | NDUFV1 | c.1081-4C>T (n.1081-4C>T) c.1060-4C>T (n.1060-4C>T) n.704-4C>T n.1364-4C>T c.370-227C>T (n.370-227C>T) n.423-4C>T c.1054-4C>T (n.1054-4C>T) n.341C>T c.778-4C>T (n.778-4C>T) c.485-4C>T (n.485-4C>T) n.175C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611894C= | CA1980192652 | NDUFV1 | c.1081-3C= (n.1081-3C=) c.1060-3C= (n.1060-3C=) n.704-3C= n.1364-3C= c.370-226C= (n.370-226C=) n.423-3C= c.1054-3C= (n.1054-3C=) n.342C= c.778-3C= (n.778-3C=) c.485-3C= (n.485-3C=) n.176C= | |
| 11 | g.67611894C>T | CA475511013 | NDUFV1 | c.1081-3C>T (n.1081-3C>T) c.1060-3C>T (n.1060-3C>T) n.704-3C>T n.1364-3C>T c.370-226C>T (n.370-226C>T) n.423-3C>T c.1054-3C>T (n.1054-3C>T) n.342C>T c.778-3C>T (n.778-3C>T) c.485-3C>T (n.485-3C>T) n.176C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611895A= | CA1980192653 | NDUFV1 | c.1081-2A= (n.1081-2A=) c.1060-2A= (n.1060-2A=) n.704-2A= n.1364-2A= c.370-225A= (n.370-225A=) n.423-2A= c.1054-2A= (n.1054-2A=) n.343A= c.778-2A= (n.778-2A=) c.485-2A= (n.485-2A=) n.177A= | |
| 11 | g.67611895A>C | CA224181709 | NDUFV1 | c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) c.1060-2A>C (n.1060-2A>C) n.704-2A>C n.1364-2A>C c.370-225A>C (n.370-225A>C) n.423-2A>C c.1054-2A>C (n.1054-2A>C) n.343A>C c.778-2A>C (n.778-2A>C) c.485-2A>C (n.485-2A>C) n.177A>C | dbSNP |
| 11 | g.67611895A>G | CA381541265 | NDUFV1 | c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) n.704-2A>G n.1364-2A>G c.370-225A>G (n.370-225A>G) n.423-2A>G c.1054-2A>G (n.1054-2A>G) n.343A>G c.778-2A>G (n.778-2A>G) c.485-2A>G (n.485-2A>G) n.177A>G | |
| 11 | g.67611895A>T | CA6143397 | NDUFV1 | c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) c.1060-2A>T (n.1060-2A>T) n.704-2A>T n.1364-2A>T c.370-225A>T (n.370-225A>T) n.423-2A>T c.1054-2A>T (n.1054-2A>T) n.343A>T c.778-2A>T (n.778-2A>T) c.485-2A>T (n.485-2A>T) n.177A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611896G>A | CA381541272 | NDUFV1 | c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) n.704-1G>A n.1364-1G>A c.370-224G>A (n.370-224G>A) n.423-1G>A c.1054-1G>A (n.1054-1G>A) n.344G>A c.778-1G>A (n.778-1G>A) c.485-1G>A (n.485-1G>A) n.178G>A | |
| 11 | g.67611896G>C | CA381541288 | NDUFV1 | c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) n.704-1G>C n.1364-1G>C c.370-224G>C (n.370-224G>C) n.423-1G>C c.1054-1G>C (n.1054-1G>C) n.344G>C c.778-1G>C (n.778-1G>C) c.485-1G>C (n.485-1G>C) n.178G>C | |
| 11 | g.67611896G>T | CA381541291 | NDUFV1 | c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) n.704-1G>T n.1364-1G>T c.370-224G>T (n.370-224G>T) n.423-1G>T c.1054-1G>T (n.1054-1G>T) n.344G>T c.778-1G>T (n.778-1G>T) c.485-1G>T (n.485-1G>T) n.178G>T | |
| 11 | g.67611897A= | CA1980192655 | NDUFV1 | c.1081A= (p.Thr361=) c.1060A= (p.Thr354=) n.704A= n.1364A= c.370-223A= (n.370-223A=) n.423A= c.1054A= (p.Thr352=) n.345A= c.778A= (p.Thr260=) c.485A= (n.485A=) n.179A= | |
| 11 | g.67611897A>C | CA381541294 | NDUFV1 | c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.704A>C n.1364A>C c.370-223A>C (n.370-223A>C) n.423A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.345A>C c.778A>C (p.Thr260Pro) c.485A>C (n.485A>C) n.179A>C | |
| 11 | g.67611897A>G | CA6143398 | NDUFV1 | c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.704A>G n.1364A>G c.370-223A>G (n.370-223A>G) n.423A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.345A>G c.778A>G (p.Thr260Ala) c.485A>G (n.485A>G) n.179A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611897A>T | CA381541298 | NDUFV1 | c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.704A>T n.1364A>T c.370-223A>T (n.370-223A>T) n.423A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.345A>T c.778A>T (p.Thr260Ser) c.485A>T (n.485A>T) n.179A>T | |
| 11 | g.67611898C>A | CA381541302 | NDUFV1 | c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.1061C>A (p.Thr354Lys) n.705C>A n.1365C>A c.370-222C>A (n.370-222C>A) n.424C>A c.1055C>A (p.Thr352Lys) n.346C>A c.779C>A (p.Thr260Lys) c.486C>A (n.486C>A) n.180C>A | |
| 11 | g.67611898C= | CA1980192657 | NDUFV1 | c.1082C= (p.Thr361=) c.1061C= (p.Thr354=) n.705C= n.1365C= c.370-222C= (n.370-222C=) n.424C= c.1055C= (p.Thr352=) n.346C= c.779C= (p.Thr260=) c.486C= (n.486C=) n.180C= | |
| 11 | g.67611898C>G | CA381541305 | NDUFV1 | c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.1061C>G (p.Thr354Arg) n.705C>G n.1365C>G c.370-222C>G (n.370-222C>G) n.424C>G c.1055C>G (p.Thr352Arg) n.346C>G c.779C>G (p.Thr260Arg) c.486C>G (n.486C>G) n.180C>G | |
| 11 | g.67611898C>T | CA6143399 | NDUFV1 | c.1082C>T (p.Thr361Met) c.1061C>T (p.Thr354Met) n.705C>T n.1365C>T c.370-222C>T (n.370-222C>T) n.424C>T c.1055C>T (p.Thr352Met) n.346C>T c.779C>T (p.Thr260Met) c.486C>T (n.486C>T) n.180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611899G>A | CA6143400 | NDUFV1 | c.1083G>A (p.Thr361=) c.1062G>A (p.Thr354=) n.706G>A n.1366G>A c.370-221G>A (n.370-221G>A) n.425G>A c.1056G>A (p.Thr352=) n.347G>A c.780G>A (p.Thr260=) c.487G>A (n.487G>A) n.181G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611899G>C | CA475511014 | NDUFV1 | c.1083G>C (p.Thr361=) c.1062G>C (p.Thr354=) n.706G>C n.1366G>C c.370-221G>C (n.370-221G>C) n.425G>C c.1056G>C (p.Thr352=) n.347G>C c.780G>C (p.Thr260=) c.487G>C (n.487G>C) n.181G>C |