| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67611511C>A | CA381540952 | NDUFV1 | c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.1001C>A (p.Ala334Glu) n.656-11C>A n.1305C>A c.311C>A (p.Ala104Glu) n.364C>A c.995C>A (p.Ala332Glu) c.719C>A (p.Ala240Glu) c.426C>A (n.426C>A) | |
| 11 | g.67611511C= | CA1980192020 | NDUFV1 | c.1022C= (p.Ala341=) c.1001C= (p.Ala334=) n.656-11C= n.1305C= c.311C= (p.Ala104=) n.364C= c.995C= (p.Ala332=) c.719C= (p.Ala240=) c.426C= (n.426C=) | |
| 11 | g.67611511C>G | CA381540953 | NDUFV1 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.656-11C>G n.1305C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) n.364C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.426C>G (n.426C>G) | |
| 11 | g.67611511C>T | CA123737 | NDUFV1 | c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) n.656-11C>T n.1305C>T c.311C>T (p.Ala104Val) n.364C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.426C>T (n.426C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611512G>A | CA6143364 | NDUFV1 | c.1023G>A (p.Ala341=) c.1002G>A (p.Ala334=) n.656-10G>A n.1306G>A c.312G>A (p.Ala104=) n.365G>A c.996G>A (p.Ala332=) c.720G>A (p.Ala240=) c.427G>A (n.427G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611512G>C | CA475417442 | NDUFV1 | c.1023G>C (p.Ala341=) c.1002G>C (p.Ala334=) n.656-10G>C n.1306G>C c.312G>C (p.Ala104=) n.365G>C c.996G>C (p.Ala332=) c.720G>C (p.Ala240=) c.427G>C (n.427G>C) | dbSNP |
| 11 | g.67611512G= | CA1980192035 | NDUFV1 | c.1023G= (p.Ala341=) c.1002G= (p.Ala334=) n.656-10G= n.1306G= c.312G= (p.Ala104=) n.365G= c.996G= (p.Ala332=) c.720G= (p.Ala240=) c.427G= (n.427G=) | |
| 11 | g.67611512G>T | CA475417445 | NDUFV1 | c.1023G>T (p.Ala341=) c.1002G>T (p.Ala334=) n.656-10G>T n.1306G>T c.312G>T (p.Ala104=) n.365G>T c.996G>T (p.Ala332=) c.720G>T (p.Ala240=) c.427G>T (n.427G>T) | |
| 11 | g.67611513C>A | CA381540954 | NDUFV1 | c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.656-9C>A n.1307C>A c.313C>A (p.Leu105Met) n.366C>A c.997C>A (p.Leu333Met) c.721C>A (p.Leu241Met) c.428C>A (n.428C>A) | |
| 11 | g.67611513C= | CA1980192045 | NDUFV1 | c.1024C= (p.Leu342=) c.1003C= (p.Leu335=) n.656-9C= n.1307C= c.313C= (p.Leu105=) n.366C= c.997C= (p.Leu333=) c.721C= (p.Leu241=) c.428C= (n.428C=) | |
| 11 | g.67611513C>G | CA381540955 | NDUFV1 | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.656-9C>G n.1307C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.366C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.428C>G (n.428C>G) | |
| 11 | g.67611513C>T | CA6143365 | NDUFV1 | c.1024C>T (p.Leu342=) c.1003C>T (p.Leu335=) n.656-9C>T n.1307C>T c.313C>T (p.Leu105=) n.366C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.721C>T (p.Leu241=) c.428C>T (n.428C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611514T>A | CA381540956 | NDUFV1 | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.656-8T>A n.1308T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) n.367T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.429T>A (n.429T>A) | |
| 11 | g.67611514T>C | CA381540958 | NDUFV1 | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.656-8T>C n.1308T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) n.367T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.429T>C (n.429T>C) | |
| 11 | g.67611514T>G | CA381540957 | NDUFV1 | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.656-8T>G n.1308T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) n.367T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.429T>G (n.429T>G) | |
| 11 | g.67611515G>A | CA475417459 | NDUFV1 | c.1026G>A (p.Leu342=) c.1005G>A (p.Leu335=) n.656-7G>A n.1309G>A c.315G>A (p.Leu105=) n.368G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.723G>A (p.Leu241=) c.430G>A (n.430G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611515G>C | CA475417460 | NDUFV1 | c.1026G>C (p.Leu342=) c.1005G>C (p.Leu335=) n.656-7G>C n.1309G>C c.315G>C (p.Leu105=) n.368G>C c.999G>C (p.Leu333=) c.723G>C (p.Leu241=) c.430G>C (n.430G>C) | |
| 11 | g.67611515G>T | CA475417462 | NDUFV1 | c.1026G>T (p.Leu342=) c.1005G>T (p.Leu335=) n.656-7G>T n.1309G>T c.315G>T (p.Leu105=) n.368G>T c.999G>T (p.Leu333=) c.723G>T (p.Leu241=) c.430G>T (n.430G>T) | |
| 11 | g.67611516G>A | CA381540959 | NDUFV1 | c.1027G>A (p.Val343Met) c.1006G>A (p.Val336Met) n.656-6G>A n.1310G>A c.316G>A (p.Val106Met) n.369G>A c.1000G>A (p.Val334Met) c.724G>A (p.Val242Met) c.431G>A (n.431G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67611516G>C | CA381540960 | NDUFV1 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.656-6G>C n.1310G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.369G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.431G>C (n.431G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611516G= | CA1980192049 | NDUFV1 | c.1027G= (p.Val343=) c.1006G= (p.Val336=) n.656-6G= n.1310G= c.316G= (p.Val106=) n.369G= c.1000G= (p.Val334=) c.724G= (p.Val242=) c.431G= (n.431G=) | |
| 11 | g.67611516G>T | CA381540961 | NDUFV1 | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) n.656-6G>T n.1310G>T c.316G>T (p.Val106Leu) n.369G>T c.1000G>T (p.Val334Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) c.431G>T (n.431G>T) | |
| 11 | g.67611517T>A | CA381540962 | NDUFV1 | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.1007T>A (p.Val336Glu) n.656-5T>A n.1311T>A c.317T>A (p.Val106Glu) n.370T>A c.1001T>A (p.Val334Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) c.432T>A (n.432T>A) | |
| 11 | g.67611517T>C | CA381540963 | NDUFV1 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.656-5T>C n.1311T>C c.317T>C (p.Val106Ala) n.370T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.432T>C (n.432T>C) | |
| 11 | g.67611517T>G | CA381540964 | NDUFV1 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.656-5T>G n.1311T>G c.317T>G (p.Val106Gly) n.370T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.432T>G (n.432T>G) | dbSNP |
| 11 | g.67611517T= | CA1980192057 | NDUFV1 | c.1028T= (p.Val343=) c.1007T= (p.Val336=) n.656-5T= n.1311T= c.317T= (p.Val106=) n.370T= c.1001T= (p.Val334=) c.725T= (p.Val242=) c.432T= (n.432T=) | |
| 11 | g.67611518G>A | CA475417476 | NDUFV1 | c.1029G>A (p.Val343=) c.1008G>A (p.Val336=) n.656-4G>A n.1312G>A c.318G>A (p.Val106=) n.371G>A c.1002G>A (p.Val334=) c.726G>A (p.Val242=) c.433G>A (n.433G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611518G>C | CA475417479 | NDUFV1 | c.1029G>C (p.Val343=) c.1008G>C (p.Val336=) n.656-4G>C n.1312G>C c.318G>C (p.Val106=) n.371G>C c.1002G>C (p.Val334=) c.726G>C (p.Val242=) c.433G>C (n.433G>C) | |
| 11 | g.67611518G= | CA1980192060 | NDUFV1 | c.1029G= (p.Val343=) c.1008G= (p.Val336=) n.656-4G= n.1312G= c.318G= (p.Val106=) n.371G= c.1002G= (p.Val334=) c.726G= (p.Val242=) c.433G= (n.433G=) | |
| 11 | g.67611518G>T | CA475417474 | NDUFV1 | c.1029G>T (p.Val343=) c.1008G>T (p.Val336=) n.656-4G>T n.1312G>T c.318G>T (p.Val106=) n.371G>T c.1002G>T (p.Val334=) c.726G>T (p.Val242=) c.433G>T (n.433G>T) | |
| 11 | g.67611519C>A | CA381540965 | NDUFV1 | c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.656-3C>A n.1313C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) n.372C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.434C>A (n.434C>A) | |
| 11 | g.67611519C>G | CA381540966 | NDUFV1 | c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.656-3C>G n.1313C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) n.372C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.727C>G (p.Gln243Glu) c.434C>G (n.434C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611519C>T | CA381540967 | NDUFV1 | c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.656-3C>T n.1313C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) n.372C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.727C>T (p.Gln243Ter) c.434C>T (n.434C>T) | |
| 11 | g.67611520A= | CA1980192063 | NDUFV1 | c.1031A= (p.Gln344=) c.1010A= (p.Gln337=) n.656-2A= n.1314A= c.320A= (p.Gln107=) n.373A= c.1004A= (p.Gln335=) c.728A= (p.Gln243=) c.435A= (n.435A=) | |
| 11 | g.67611520A>C | CA381540968 | NDUFV1 | c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.656-2A>C n.1314A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) n.373A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.728A>C (p.Gln243Pro) c.435A>C (n.435A>C) | |
| 11 | g.67611520A>G | CA381540969 | NDUFV1 | c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.656-2A>G n.1314A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) n.373A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.728A>G (p.Gln243Arg) c.435A>G (n.435A>G) | |
| 11 | g.67611520A>T | CA6143366 | NDUFV1 | c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.656-2A>T n.1314A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) n.373A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.728A>T (p.Gln243Leu) c.435A>T (n.435A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611521G>A | CA224181225 | NDUFV1 | c.1032G>A (p.Gln344=) c.1011G>A (p.Gln337=) n.656-1G>A n.1315G>A c.321G>A (p.Gln107=) n.374G>A c.1005G>A (p.Gln335=) c.729G>A (p.Gln243=) c.436G>A (n.436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611521G>C | CA381540971 | NDUFV1 | c.1032G>C (p.Gln344His) c.1011G>C (p.Gln337His) n.656-1G>C n.1315G>C c.321G>C (p.Gln107His) n.374G>C c.1005G>C (p.Gln335His) c.729G>C (p.Gln243His) c.436G>C (n.436G>C) | |
| 11 | g.67611521G= | CA1980192068 | NDUFV1 | c.1032G= (p.Gln344=) c.1011G= (p.Gln337=) n.656-1G= n.1315G= c.321G= (p.Gln107=) n.374G= c.1005G= (p.Gln335=) c.729G= (p.Gln243=) c.436G= (n.436G=) | |
| 11 | g.67611521G>T | CA381540970 | NDUFV1 | c.1032G>T (p.Gln344His) c.1011G>T (p.Gln337His) n.656-1G>T n.1315G>T c.321G>T (p.Gln107His) n.374G>T c.1005G>T (p.Gln335His) c.729G>T (p.Gln243His) c.436G>T (n.436G>T) | |
| 11 | g.67611522G>A | CA381540972 | NDUFV1 | c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.656G>A n.1316G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) n.375G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.437G>A (n.437G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611522G>C | CA381540973 | NDUFV1 | c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.656G>C n.1316G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) n.375G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.437G>C (n.437G>C) | |
| 11 | g.67611522G>T | CA381540974 | NDUFV1 | c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.656G>T n.1316G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) n.375G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.437G>T (n.437G>T) | |
| 11 | g.67611523C>A | CA381540975 | NDUFV1 | c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.1013C>A (p.Ala338Glu) n.657C>A n.1317C>A c.323C>A (p.Ala108Glu) n.376C>A c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.731C>A (p.Ala244Glu) c.438C>A (n.438C>A) | |
| 11 | g.67611523C>G | CA381540976 | NDUFV1 | c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.657C>G n.1317C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) n.376C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.438C>G (n.438C>G) | |
| 11 | g.67611523C>T | CA381540977 | NDUFV1 | c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.657C>T n.1317C>T c.323C>T (p.Ala108Val) n.376C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.731C>T (p.Ala244Val) c.438C>T (n.438C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611524A= | CA1980192074 | NDUFV1 | c.1035A= (p.Ala345=) c.1014A= (p.Ala338=) n.658A= n.1318A= c.324A= (p.Ala108=) n.377A= c.1008A= (p.Ala336=) c.732A= (p.Ala244=) c.439A= (n.439A=) | |
| 11 | g.67611524A>C | CA475417511 | NDUFV1 | c.1035A>C (p.Ala345=) c.1014A>C (p.Ala338=) n.658A>C n.1318A>C c.324A>C (p.Ala108=) n.377A>C c.1008A>C (p.Ala336=) c.732A>C (p.Ala244=) c.439A>C (n.439A>C) | |
| 11 | g.67611524A>G | CA475417516 | NDUFV1 | c.1035A>G (p.Ala345=) c.1014A>G (p.Ala338=) n.658A>G n.1318A>G c.324A>G (p.Ala108=) n.377A>G c.1008A>G (p.Ala336=) c.732A>G (p.Ala244=) c.439A>G (n.439A>G) |