| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67611395_67611436del | CA2695214864 | NDUFV1 | c.914-8_947del c.893-8_926del n.656-127_656-86del n.1197-8_1230del c.203-8_236del n.248_289del c.887-8_920del c.611-8_644del c.392-82_392-41del (n.392-82_392-41del) | ClinVar |
| 11 | g.67611411A>C | CA381540451 | NDUFV1 | c.922A>C (p.Thr308Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) n.656-111A>C n.1205A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) n.264A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.392-66A>C (n.392-66A>C) | |
| 11 | g.67611411A>G | CA381540449 | NDUFV1 | c.922A>G (p.Thr308Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) n.656-111A>G n.1205A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) n.264A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.392-66A>G (n.392-66A>G) | |
| 11 | g.67611411A>T | CA381540447 | NDUFV1 | c.922A>T (p.Thr308Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) n.656-111A>T n.1205A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) n.264A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.392-66A>T (n.392-66A>T) | |
| 11 | g.67611411_67611412delinsAC | CA1980191693 | NDUFV1 | c.922_923delinsAC (p.Thr308=) c.901_902delinsAC (p.Thr301=) n.656-111_656-110delinsAC n.1205_1206delinsAC c.211_212delinsAC (p.Thr71=) n.264_265delinsAC c.895_896delinsAC (p.Thr299=) c.619_620delinsAC (p.Thr207=) c.392-66_392-65delinsAC (n.392-66_392-65delinsAC) | |
| 11 | g.67611412del | CA6143336 | NDUFV1 | c.923del (p.Thr308ArgfsTer10) c.902del (p.Thr301ArgfsTer10) n.656-110del n.1206del c.212del (p.Thr71ArgfsTer10) n.265del c.896del (p.Thr299ArgfsTer10) c.620del (p.Thr207ArgfsTer10) c.392-65del (n.392-65del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611412C>A | CA6143338 | NDUFV1 | c.923C>A (p.Thr308Lys) c.902C>A (p.Thr301Lys) n.656-110C>A n.1206C>A c.212C>A (p.Thr71Lys) n.265C>A c.896C>A (p.Thr299Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) c.392-65C>A (n.392-65C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611412C= | CA1980191697 | NDUFV1 | c.923C= (p.Thr308=) c.902C= (p.Thr301=) n.656-110C= n.1206C= c.212C= (p.Thr71=) n.265C= c.896C= (p.Thr299=) c.620C= (p.Thr207=) c.392-65C= (n.392-65C=) | |
| 11 | g.67611412C>G | CA381540458 | NDUFV1 | c.923C>G (p.Thr308Arg) c.902C>G (p.Thr301Arg) n.656-110C>G n.1206C>G c.212C>G (p.Thr71Arg) n.265C>G c.896C>G (p.Thr299Arg) c.620C>G (p.Thr207Arg) c.392-65C>G (n.392-65C>G) | |
| 11 | g.67611412C>T | CA6143337 | NDUFV1 | c.923C>T (p.Thr308Met) c.902C>T (p.Thr301Met) n.656-110C>T n.1206C>T c.212C>T (p.Thr71Met) n.265C>T c.896C>T (p.Thr299Met) c.620C>T (p.Thr207Met) c.392-65C>T (n.392-65C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611413G>A | CA475416639 | NDUFV1 | c.924G>A (p.Thr308=) c.903G>A (p.Thr301=) n.656-109G>A n.1207G>A c.213G>A (p.Thr71=) n.266G>A c.897G>A (p.Thr299=) c.621G>A (p.Thr207=) c.392-64G>A (n.392-64G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611413G>C | CA475416635 | NDUFV1 | c.924G>C (p.Thr308=) c.903G>C (p.Thr301=) n.656-109G>C n.1207G>C c.213G>C (p.Thr71=) n.266G>C c.897G>C (p.Thr299=) c.621G>C (p.Thr207=) c.392-64G>C (n.392-64G>C) | |
| 11 | g.67611413G= | CA1980191700 | NDUFV1 | c.924G= (p.Thr308=) c.903G= (p.Thr301=) n.656-109G= n.1207G= c.213G= (p.Thr71=) n.266G= c.897G= (p.Thr299=) c.621G= (p.Thr207=) c.392-64G= (n.392-64G=) | |
| 11 | g.67611413G>T | CA475416642 | NDUFV1 | c.924G>T (p.Thr308=) c.903G>T (p.Thr301=) n.656-109G>T n.1207G>T c.213G>T (p.Thr71=) n.266G>T c.897G>T (p.Thr299=) c.621G>T (p.Thr207=) c.392-64G>T (n.392-64G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611414G>A | CA381540464 | NDUFV1 | c.925G>A (p.Gly309Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) n.656-108G>A n.1208G>A c.214G>A (p.Gly72Ser) n.267G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.392-63G>A (n.392-63G>A) | |
| 11 | g.67611414G>C | CA381540466 | NDUFV1 | c.925G>C (p.Gly309Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.656-108G>C n.1208G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) n.267G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.392-63G>C (n.392-63G>C) | |
| 11 | g.67611414G>T | CA381540468 | NDUFV1 | c.925G>T (p.Gly309Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) n.656-108G>T n.1208G>T c.214G>T (p.Gly72Cys) n.267G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.392-63G>T (n.392-63G>T) | |
| 11 | g.67611415G>A | CA381540469 | NDUFV1 | c.926G>A (p.Gly309Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) n.656-107G>A n.1209G>A c.215G>A (p.Gly72Asp) n.268G>A c.899G>A (p.Gly300Asp) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.392-62G>A (n.392-62G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611415G>C | CA381540471 | NDUFV1 | c.926G>C (p.Gly309Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.656-107G>C n.1209G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) n.268G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.392-62G>C (n.392-62G>C) | |
| 11 | g.67611415G>T | CA381540470 | NDUFV1 | c.926G>T (p.Gly309Val) c.905G>T (p.Gly302Val) n.656-107G>T n.1209G>T c.215G>T (p.Gly72Val) n.268G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.623G>T (p.Gly208Val) c.392-62G>T (n.392-62G>T) | |
| 11 | g.67611416C>A | CA475416661 | NDUFV1 | c.927C>A (p.Gly309=) c.906C>A (p.Gly302=) n.656-106C>A n.1210C>A c.216C>A (p.Gly72=) n.269C>A c.900C>A (p.Gly300=) c.624C>A (p.Gly208=) c.392-61C>A (n.392-61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611416C= | CA1980191701 | NDUFV1 | c.927C= (p.Gly309=) c.906C= (p.Gly302=) n.656-106C= n.1210C= c.216C= (p.Gly72=) n.269C= c.900C= (p.Gly300=) c.624C= (p.Gly208=) c.392-61C= (n.392-61C=) | |
| 11 | g.67611416C>G | CA475416663 | NDUFV1 | c.927C>G (p.Gly309=) c.906C>G (p.Gly302=) n.656-106C>G n.1210C>G c.216C>G (p.Gly72=) n.269C>G c.900C>G (p.Gly300=) c.624C>G (p.Gly208=) c.392-61C>G (n.392-61C>G) | |
| 11 | g.67611416C>T | CA6143339 | NDUFV1 | c.927C>T (p.Gly309=) c.906C>T (p.Gly302=) n.656-106C>T n.1210C>T c.216C>T (p.Gly72=) n.269C>T c.900C>T (p.Gly300=) c.624C>T (p.Gly208=) c.392-61C>T (n.392-61C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611417G>A | CA6143340 | NDUFV1 | c.928G>A (p.Gly310Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) n.656-105G>A n.1211G>A c.217G>A (p.Gly73Ser) n.270G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.392-60G>A (n.392-60G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611417G>C | CA381540476 | NDUFV1 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.656-105G>C n.1211G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) n.270G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.392-60G>C (n.392-60G>C) | |
| 11 | g.67611417G= | CA1980191704 | NDUFV1 | c.928G= (p.Gly310=) c.907G= (p.Gly303=) n.656-105G= n.1211G= c.217G= (p.Gly73=) n.270G= c.901G= (p.Gly301=) c.625G= (p.Gly209=) c.392-60G= (n.392-60G=) | |
| 11 | g.67611417G>T | CA381540478 | NDUFV1 | c.928G>T (p.Gly310Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) n.656-105G>T n.1211G>T c.217G>T (p.Gly73Cys) n.270G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.392-60G>T (n.392-60G>T) | |
| 11 | g.67611418G>A | CA381540482 | NDUFV1 | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) n.656-104G>A n.1212G>A c.218G>A (p.Gly73Asp) n.271G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.392-59G>A (n.392-59G>A) | |
| 11 | g.67611418G>C | CA381540485 | NDUFV1 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.656-104G>C n.1212G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) n.271G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.392-59G>C (n.392-59G>C) | |
| 11 | g.67611418G= | CA1980191708 | NDUFV1 | c.929G= (p.Gly310=) c.908G= (p.Gly303=) n.656-104G= n.1212G= c.218G= (p.Gly73=) n.271G= c.902G= (p.Gly301=) c.626G= (p.Gly209=) c.392-59G= (n.392-59G=) | |
| 11 | g.67611418G>T | CA381540484 | NDUFV1 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.656-104G>T n.1212G>T c.218G>T (p.Gly73Val) n.271G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.392-59G>T (n.392-59G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611419C>A | CA475416682 | NDUFV1 | c.930C>A (p.Gly310=) c.909C>A (p.Gly303=) n.656-103C>A n.1213C>A c.219C>A (p.Gly73=) n.272C>A c.903C>A (p.Gly301=) c.627C>A (p.Gly209=) c.392-58C>A (n.392-58C>A) | |
| 11 | g.67611419C>G | CA475416686 | NDUFV1 | c.930C>G (p.Gly310=) c.909C>G (p.Gly303=) n.656-103C>G n.1213C>G c.219C>G (p.Gly73=) n.272C>G c.903C>G (p.Gly301=) c.627C>G (p.Gly209=) c.392-58C>G (n.392-58C>G) | |
| 11 | g.67611419C>T | CA475416689 | NDUFV1 | c.930C>T (p.Gly310=) c.909C>T (p.Gly303=) n.656-103C>T n.1213C>T c.219C>T (p.Gly73=) n.272C>T c.903C>T (p.Gly301=) c.627C>T (p.Gly209=) c.392-58C>T (n.392-58C>T) | ClinVar |
| 11 | g.67611420T>A | CA381540487 | NDUFV1 | c.931T>A (p.Trp311Arg) c.910T>A (p.Trp304Arg) n.656-102T>A n.1214T>A c.220T>A (p.Trp74Arg) n.273T>A c.904T>A (p.Trp302Arg) c.628T>A (p.Trp210Arg) c.392-57T>A (n.392-57T>A) | |
| 11 | g.67611420T>C | CA381540488 | NDUFV1 | c.931T>C (p.Trp311Arg) c.910T>C (p.Trp304Arg) n.656-102T>C n.1214T>C c.220T>C (p.Trp74Arg) n.273T>C c.904T>C (p.Trp302Arg) c.628T>C (p.Trp210Arg) c.392-57T>C (n.392-57T>C) | |
| 11 | g.67611420T>G | CA381540489 | NDUFV1 | c.931T>G (p.Trp311Gly) c.910T>G (p.Trp304Gly) n.656-102T>G n.1214T>G c.220T>G (p.Trp74Gly) n.273T>G c.904T>G (p.Trp302Gly) c.628T>G (p.Trp210Gly) c.392-57T>G (n.392-57T>G) | |
| 11 | g.67611421G>A | CA381540491 | NDUFV1 | c.932G>A (p.Trp311Ter) c.911G>A (p.Trp304Ter) n.656-101G>A n.1215G>A c.221G>A (p.Trp74Ter) n.274G>A c.905G>A (p.Trp302Ter) c.629G>A (p.Trp210Ter) c.392-56G>A (n.392-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611421G>C | CA381540493 | NDUFV1 | c.932G>C (p.Trp311Ser) c.911G>C (p.Trp304Ser) n.656-101G>C n.1215G>C c.221G>C (p.Trp74Ser) n.274G>C c.905G>C (p.Trp302Ser) c.629G>C (p.Trp210Ser) c.392-56G>C (n.392-56G>C) | |
| 11 | g.67611421G= | CA1980191713 | NDUFV1 | c.932G= (p.Trp311=) c.911G= (p.Trp304=) n.656-101G= n.1215G= c.221G= (p.Trp74=) n.274G= c.905G= (p.Trp302=) c.629G= (p.Trp210=) c.392-56G= (n.392-56G=) | |
| 11 | g.67611421G>T | CA381540494 | NDUFV1 | c.932G>T (p.Trp311Leu) c.911G>T (p.Trp304Leu) n.656-101G>T n.1215G>T c.221G>T (p.Trp74Leu) n.274G>T c.905G>T (p.Trp302Leu) c.629G>T (p.Trp210Leu) c.392-56G>T (n.392-56G>T) | |
| 11 | g.67611422G>A | CA381540496 | NDUFV1 | c.933G>A (p.Trp311Ter) c.912G>A (p.Trp304Ter) n.656-100G>A n.1216G>A c.222G>A (p.Trp74Ter) n.275G>A c.906G>A (p.Trp302Ter) c.630G>A (p.Trp210Ter) c.392-55G>A (n.392-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611422G>C | CA381540497 | NDUFV1 | c.933G>C (p.Trp311Cys) c.912G>C (p.Trp304Cys) n.656-100G>C n.1216G>C c.222G>C (p.Trp74Cys) n.275G>C c.906G>C (p.Trp302Cys) c.630G>C (p.Trp210Cys) c.392-55G>C (n.392-55G>C) | |
| 11 | g.67611422G= | CA1980191719 | NDUFV1 | c.933G= (p.Trp311=) c.912G= (p.Trp304=) n.656-100G= n.1216G= c.222G= (p.Trp74=) n.275G= c.906G= (p.Trp302=) c.630G= (p.Trp210=) c.392-55G= (n.392-55G=) | |
| 11 | g.67611422G>T | CA381540498 | NDUFV1 | c.933G>T (p.Trp311Cys) c.912G>T (p.Trp304Cys) n.656-100G>T n.1216G>T c.222G>T (p.Trp74Cys) n.275G>T c.906G>T (p.Trp302Cys) c.630G>T (p.Trp210Cys) c.392-55G>T (n.392-55G>T) | |
| 11 | g.67611423G>A | CA381540499 | NDUFV1 | c.934G>A (p.Asp312Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) n.656-99G>A n.1217G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) n.276G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.392-54G>A (n.392-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611423G>C | CA6143341 | NDUFV1 | c.934G>C (p.Asp312His) c.913G>C (p.Asp305His) n.656-99G>C n.1217G>C c.223G>C (p.Asp75His) n.276G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.631G>C (p.Asp211His) c.392-54G>C (n.392-54G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611423G= | CA1980191724 | NDUFV1 | c.934G= (p.Asp312=) c.913G= (p.Asp305=) n.656-99G= n.1217G= c.223G= (p.Asp75=) n.276G= c.907G= (p.Asp303=) c.631G= (p.Asp211=) c.392-54G= (n.392-54G=) | |
| 11 | g.67611423G>T | CA381540501 | NDUFV1 | c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) n.656-99G>T n.1217G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.276G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.392-54G>T (n.392-54G>T) |