UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67609474G>A | CA325310 | NDUFV1 | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.406G>A n.422G>A n.91G>A n.208G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) n.520G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.644G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.465G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67609474G>C | CA381535200 | NDUFV1 | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.406G>C n.422G>C n.91G>C n.208G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) n.520G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.644G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.465G>C | |
| 11 | g.67609474G= | CA1980188245 | NDUFV1 | c.349G= (p.Ala117=) c.328G= (p.Ala110=) n.406G= n.422G= n.91G= n.208G= c.46G= (p.Ala16=) n.520G= c.313G= (p.Ala105=) c.322G= (p.Ala108=) n.644G= c.*243G= (n.*243G=) c.232G= (p.Ala78=) n.465G= | |
| 11 | g.67609474G>T | CA381535201 | NDUFV1 | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.406G>T n.422G>T n.91G>T n.208G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) n.520G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.644G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.465G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609475C>A | CA381535204 | NDUFV1 | c.350C>A (p.Ala117Glu) c.329C>A (p.Ala110Glu) n.407C>A n.423C>A n.92C>A n.209C>A c.47C>A (p.Ala16Glu) n.521C>A c.314C>A (p.Ala105Glu) c.323C>A (p.Ala108Glu) n.645C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.233C>A (p.Ala78Glu) n.466C>A | |
| 11 | g.67609475C>G | CA381535205 | NDUFV1 | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.407C>G n.423C>G n.92C>G n.209C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) n.521C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.645C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.466C>G | |
| 11 | g.67609475C>T | CA381535206 | NDUFV1 | c.350C>T (p.Ala117Val) c.329C>T (p.Ala110Val) n.407C>T n.423C>T n.92C>T n.209C>T c.47C>T (p.Ala16Val) n.521C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.323C>T (p.Ala108Val) n.645C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) n.466C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609476A= | CA1980188252 | NDUFV1 | c.351A= (p.Ala117=) c.330A= (p.Ala110=) n.408A= n.424A= n.93A= n.210A= c.48A= (p.Ala16=) n.522A= c.315A= (p.Ala105=) c.324A= (p.Ala108=) n.646A= c.*245A= (n.*245A=) c.234A= (p.Ala78=) n.467A= | |
| 11 | g.67609476A>C | CA475410527 | NDUFV1 | c.351A>C (p.Ala117=) c.330A>C (p.Ala110=) n.408A>C n.424A>C n.93A>C n.210A>C c.48A>C (p.Ala16=) n.522A>C c.315A>C (p.Ala105=) c.324A>C (p.Ala108=) n.646A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.234A>C (p.Ala78=) n.467A>C | dbSNP |
| 11 | g.67609476A>G | CA475410529 | NDUFV1 | c.351A>G (p.Ala117=) c.330A>G (p.Ala110=) n.408A>G n.424A>G n.93A>G n.210A>G c.48A>G (p.Ala16=) n.522A>G c.315A>G (p.Ala105=) c.324A>G (p.Ala108=) n.646A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.234A>G (p.Ala78=) n.467A>G | |
| 11 | g.67609476A>T | CA475410528 | NDUFV1 | c.351A>T (p.Ala117=) c.330A>T (p.Ala110=) n.408A>T n.424A>T n.93A>T n.210A>T c.48A>T (p.Ala16=) n.522A>T c.315A>T (p.Ala105=) c.324A>T (p.Ala108=) n.646A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.234A>T (p.Ala78=) n.467A>T | dbSNP |
| 11 | g.67609477G>A | CA381535207 | NDUFV1 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.409G>A n.425G>A n.94G>A n.211G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) n.523G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.647G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.468G>A | |
| 11 | g.67609477G>C | CA381535208 | NDUFV1 | c.352G>C (p.Asp118His) c.331G>C (p.Asp111His) n.409G>C n.425G>C n.94G>C n.211G>C c.49G>C (p.Asp17His) n.523G>C c.316G>C (p.Asp106His) c.325G>C (p.Asp109His) n.647G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.235G>C (p.Asp79His) n.468G>C | |
| 11 | g.67609477G>T | CA381535210 | NDUFV1 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.409G>T n.425G>T n.94G>T n.211G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.523G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.647G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.468G>T | |
| 11 | g.67609478A>C | CA381535216 | NDUFV1 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.410A>C n.426A>C n.95A>C n.212A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) n.524A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.648A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.469A>C | |
| 11 | g.67609478A>G | CA381535218 | NDUFV1 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.410A>G n.426A>G n.95A>G n.212A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) n.524A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.648A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.469A>G | |
| 11 | g.67609478A>T | CA381535212 | NDUFV1 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.332A>T (p.Asp111Val) n.410A>T n.426A>T n.95A>T n.212A>T c.50A>T (p.Asp17Val) n.524A>T c.317A>T (p.Asp106Val) c.326A>T (p.Asp109Val) n.648A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.236A>T (p.Asp79Val) n.469A>T | |
| 11 | g.67609479C>A | CA381535221 | NDUFV1 | c.354C>A (p.Asp118Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) n.411C>A n.427C>A n.96C>A n.213C>A c.51C>A (p.Asp17Glu) n.525C>A c.318C>A (p.Asp106Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) n.649C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.237C>A (p.Asp79Glu) n.470C>A | |
| 11 | g.67609479C= | CA1980188259 | NDUFV1 | c.354C= (p.Asp118=) c.333C= (p.Asp111=) n.411C= n.427C= n.96C= n.213C= c.51C= (p.Asp17=) n.525C= c.318C= (p.Asp106=) c.327C= (p.Asp109=) n.649C= c.*248C= (n.*248C=) c.237C= (p.Asp79=) n.470C= | |
| 11 | g.67609479C>G | CA381535223 | NDUFV1 | c.354C>G (p.Asp118Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) n.411C>G n.427C>G n.96C>G n.213C>G c.51C>G (p.Asp17Glu) n.525C>G c.318C>G (p.Asp106Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) n.649C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.237C>G (p.Asp79Glu) n.470C>G | |
| 11 | g.67609479C>T | CA6143154 | NDUFV1 | c.354C>T (p.Asp118=) c.333C>T (p.Asp111=) n.411C>T n.427C>T n.96C>T n.213C>T c.51C>T (p.Asp17=) n.525C>T c.318C>T (p.Asp106=) c.327C>T (p.Asp109=) n.649C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.237C>T (p.Asp79=) n.470C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67609480G>A | CA381535229 | NDUFV1 | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.412G>A n.428G>A n.97G>A n.214G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) n.526G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.650G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.471G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67609480G>C | CA381535233 | NDUFV1 | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.412G>C n.428G>C n.97G>C n.214G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) n.526G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.650G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.471G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609480G= | CA1980188270 | NDUFV1 | c.355G= (p.Glu119=) c.334G= (p.Glu112=) n.412G= n.428G= n.97G= n.214G= c.52G= (p.Glu18=) n.526G= c.319G= (p.Glu107=) c.328G= (p.Glu110=) n.650G= c.*249G= (n.*249G=) c.238G= (p.Glu80=) n.471G= | |
| 11 | g.67609480G>T | CA381535238 | NDUFV1 | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.412G>T n.428G>T n.97G>T n.214G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) n.526G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.650G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.471G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609481_67609483del | CA658778030 | NDUFV1 | c.356_358del (p.Glu119del) c.335_337del (p.Glu112del) n.413_415del n.429_431del n.98_100del n.215_217del c.53_55del (p.Glu18del) n.527_529del c.320_322del (p.Glu107del) c.329_331del (p.Glu110del) n.651_653del c.*250_*252del (n.*250_*252del) c.239_241del (p.Glu80del) n.472_474del | |
| 11 | g.67609481_67609555dup | CA2614645756 | NDUFV1 | c.356_430dup (p.Leu143_Val144insGluGlyGluProGlyThrCysLysAspArgGluIleLeuArgHisAspProHisLysLeuLeuGluGlyCysLeu) c.335_409dup (p.Leu136_Val137insGluGlyGluProGlyThrCysLysAspArgGluIleLeuArgHisAspProHisLysLeuLeuGluGlyCysLeu) n.413_487dup n.429_503dup n.98_172dup n.215_289dup c.53_127dup (p.Leu42_Val43insGluGlyGluProGlyThrCysLysAspArgGluIleLeuArgHisAspProHisLysLeuLeuGluGlyCysLeu) n.527_601dup c.320_394dup (p.Leu131_Val132insGluGlyGluProGlyThrCysLysAspArgGluIleLeuArgHisAspProHisLysLeuLeuGluGlyCysLeu) c.329_403dup (p.Leu134_Val135insGluGlyGluProGlyThrCysLysAspArgGluIleLeuArgHisAspProHisLysLeuLeuGluGlyCysLeu) n.651_725dup c.*250_*324dup (n.*250_*324dup) c.239_313dup (p.Leu104_Val105insGluGlyGluProGlyThrCysLysAspArgGluIleLeuArgHisAspProHisLysLeuLeuGluGlyCysLeu) n.472_546dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609481A>C | CA381535241 | NDUFV1 | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.413A>C n.429A>C n.98A>C n.215A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) n.527A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.651A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.472A>C | |
| 11 | g.67609481A>G | CA381535247 | NDUFV1 | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.413A>G n.429A>G n.98A>G n.215A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) n.527A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.651A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.472A>G | |
| 11 | g.67609481A>T | CA381535244 | NDUFV1 | c.356A>T (p.Glu119Val) c.335A>T (p.Glu112Val) n.413A>T n.429A>T n.98A>T n.215A>T c.53A>T (p.Glu18Val) n.527A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.329A>T (p.Glu110Val) n.651A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) n.472A>T | |
| 11 | g.67609482G>A | CA475410530 | NDUFV1 | c.357G>A (p.Glu119=) c.336G>A (p.Glu112=) n.414G>A n.430G>A n.99G>A n.216G>A c.54G>A (p.Glu18=) n.528G>A c.321G>A (p.Glu107=) c.330G>A (p.Glu110=) n.652G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.240G>A (p.Glu80=) n.473G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67609482G>C | CA381535250 | NDUFV1 | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.414G>C n.430G>C n.99G>C n.216G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) n.528G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) n.652G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.473G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67609482G= | CA1980188275 | NDUFV1 | c.357G= (p.Glu119=) c.336G= (p.Glu112=) n.414G= n.430G= n.99G= n.216G= c.54G= (p.Glu18=) n.528G= c.321G= (p.Glu107=) c.330G= (p.Glu110=) n.652G= c.*251G= (n.*251G=) c.240G= (p.Glu80=) n.473G= | |
| 11 | g.67609482G>T | CA381535254 | NDUFV1 | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.414G>T n.430G>T n.99G>T n.216G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) n.528G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) n.652G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.473G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67609483G>A | CA381535257 | NDUFV1 | c.358G>A (p.Gly120Arg) c.337G>A (p.Gly113Arg) n.415G>A n.431G>A n.100G>A n.217G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) n.529G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.653G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.474G>A | |
| 11 | g.67609483G>C | CA381535260 | NDUFV1 | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.415G>C n.431G>C n.100G>C n.217G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.529G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.653G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.474G>C | |
| 11 | g.67609483G= | CA1980188280 | NDUFV1 | c.358G= (p.Gly120=) c.337G= (p.Gly113=) n.415G= n.431G= n.100G= n.217G= c.55G= (p.Gly19=) n.529G= c.322G= (p.Gly108=) c.331G= (p.Gly111=) n.653G= c.*252G= (n.*252G=) c.241G= (p.Gly81=) n.474G= | |
| 11 | g.67609483G>T | CA381535264 | NDUFV1 | c.358G>T (p.Gly120Trp) c.337G>T (p.Gly113Trp) n.415G>T n.431G>T n.100G>T n.217G>T c.55G>T (p.Gly19Trp) n.529G>T c.322G>T (p.Gly108Trp) c.331G>T (p.Gly111Trp) n.653G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.241G>T (p.Gly81Trp) n.474G>T | dbSNP |
| 11 | g.67609484G>A | CA381535271 | NDUFV1 | c.359G>A (p.Gly120Glu) c.338G>A (p.Gly113Glu) n.416G>A n.432G>A n.101G>A n.218G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) n.530G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.654G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.475G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609484G>C | CA381535273 | NDUFV1 | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.416G>C n.432G>C n.101G>C n.218G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.530G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.654G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.475G>C | dbSNP |
| 11 | g.67609484G= | CA1980188282 | NDUFV1 | c.359G= (p.Gly120=) c.338G= (p.Gly113=) n.416G= n.432G= n.101G= n.218G= c.56G= (p.Gly19=) n.530G= c.323G= (p.Gly108=) c.332G= (p.Gly111=) n.654G= c.*253G= (n.*253G=) c.242G= (p.Gly81=) n.475G= | |
| 11 | g.67609484G>T | CA381535267 | NDUFV1 | c.359G>T (p.Gly120Val) c.338G>T (p.Gly113Val) n.416G>T n.432G>T n.101G>T n.218G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.530G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.654G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) n.475G>T | |
| 11 | g.67609485G>A | CA475410531 | NDUFV1 | c.360G>A (p.Gly120=) c.339G>A (p.Gly113=) n.417G>A n.433G>A n.102G>A n.219G>A c.57G>A (p.Gly19=) n.531G>A c.324G>A (p.Gly108=) c.333G>A (p.Gly111=) n.655G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.243G>A (p.Gly81=) n.476G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67609485G>C | CA475410532 | NDUFV1 | c.360G>C (p.Gly120=) c.339G>C (p.Gly113=) n.417G>C n.433G>C n.102G>C n.219G>C c.57G>C (p.Gly19=) n.531G>C c.324G>C (p.Gly108=) c.333G>C (p.Gly111=) n.655G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.243G>C (p.Gly81=) n.476G>C | dbSNP |
| 11 | g.67609485G= | CA1980188284 | NDUFV1 | c.360G= (p.Gly120=) c.339G= (p.Gly113=) n.417G= n.433G= n.102G= n.219G= c.57G= (p.Gly19=) n.531G= c.324G= (p.Gly108=) c.333G= (p.Gly111=) n.655G= c.*254G= (n.*254G=) c.243G= (p.Gly81=) n.476G= | |
| 11 | g.67609485G>T | CA475410533 | NDUFV1 | c.360G>T (p.Gly120=) c.339G>T (p.Gly113=) n.417G>T n.433G>T n.102G>T n.219G>T c.57G>T (p.Gly19=) n.531G>T c.324G>T (p.Gly108=) c.333G>T (p.Gly111=) n.655G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.243G>T (p.Gly81=) n.476G>T | |
| 11 | g.67609486G>A | CA381535276 | NDUFV1 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.418G>A n.434G>A n.103G>A n.220G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.532G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.656G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.477G>A | |
| 11 | g.67609486G>C | CA381535275 | NDUFV1 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.418G>C n.434G>C n.103G>C n.220G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.532G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.656G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.477G>C | |
| 11 | g.67609486G>T | CA381535277 | NDUFV1 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.418G>T n.434G>T n.103G>T n.220G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.532G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.656G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.477G>T | |
| 11 | g.67609487A>C | CA381535280 | NDUFV1 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.419A>C n.435A>C n.104A>C n.221A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.533A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.657A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.478A>C |