UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67609374G>A | CA2614645566 | NDUFV1 | c.327-78G>A (n.327-78G>A) c.306-78G>A (n.306-78G>A) n.384-78G>A n.374-52G>A n.69-78G>A n.186-78G>A c.24-78G>A (n.24-78G>A) n.498-78G>A c.291-78G>A (n.291-78G>A) c.300-78G>A (n.300-78G>A) n.622-78G>A c.*221-78G>A (n.*221-78G>A) c.210-78G>A (n.210-78G>A) n.443-78G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609374G>T | CA2614645568 | NDUFV1 | c.327-78G>T (n.327-78G>T) c.306-78G>T (n.306-78G>T) n.384-78G>T n.374-52G>T n.69-78G>T n.186-78G>T c.24-78G>T (n.24-78G>T) n.498-78G>T c.291-78G>T (n.291-78G>T) c.300-78G>T (n.300-78G>T) n.622-78G>T c.*221-78G>T (n.*221-78G>T) c.210-78G>T (n.210-78G>T) n.443-78G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609375G>A | CA224179442 | NDUFV1 | c.327-77G>A (n.327-77G>A) c.306-77G>A (n.306-77G>A) n.384-77G>A n.374-51G>A n.69-77G>A n.186-77G>A c.24-77G>A (n.24-77G>A) n.498-77G>A c.291-77G>A (n.291-77G>A) c.300-77G>A (n.300-77G>A) n.622-77G>A c.*221-77G>A (n.*221-77G>A) c.210-77G>A (n.210-77G>A) n.443-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67609375G= | CA1980188111 | NDUFV1 | c.327-77G= (n.327-77G=) c.306-77G= (n.306-77G=) n.384-77G= n.374-51G= n.69-77G= n.186-77G= c.24-77G= (n.24-77G=) n.498-77G= c.291-77G= (n.291-77G=) c.300-77G= (n.300-77G=) n.622-77G= c.*221-77G= (n.*221-77G=) c.210-77G= (n.210-77G=) n.443-77G= | |
| 11 | g.67609375G>T | CA2614645570 | NDUFV1 | c.327-77G>T (n.327-77G>T) c.306-77G>T (n.306-77G>T) n.384-77G>T n.374-51G>T n.69-77G>T n.186-77G>T c.24-77G>T (n.24-77G>T) n.498-77G>T c.291-77G>T (n.291-77G>T) c.300-77G>T (n.300-77G>T) n.622-77G>T c.*221-77G>T (n.*221-77G>T) c.210-77G>T (n.210-77G>T) n.443-77G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609376G>A | CA679529198 | NDUFV1 | c.327-76G>A (n.327-76G>A) c.306-76G>A (n.306-76G>A) n.384-76G>A n.374-50G>A n.69-76G>A n.186-76G>A c.24-76G>A (n.24-76G>A) n.498-76G>A c.291-76G>A (n.291-76G>A) c.300-76G>A (n.300-76G>A) n.622-76G>A c.*221-76G>A (n.*221-76G>A) c.210-76G>A (n.210-76G>A) n.443-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67609376G= | CA1980188113 | NDUFV1 | c.327-76G= (n.327-76G=) c.306-76G= (n.306-76G=) n.384-76G= n.374-50G= n.69-76G= n.186-76G= c.24-76G= (n.24-76G=) n.498-76G= c.291-76G= (n.291-76G=) c.300-76G= (n.300-76G=) n.622-76G= c.*221-76G= (n.*221-76G=) c.210-76G= (n.210-76G=) n.443-76G= | |
| 11 | g.67609378G>A | CA939065560 | NDUFV1 | c.327-74G>A (n.327-74G>A) c.306-74G>A (n.306-74G>A) n.384-74G>A n.374-48G>A n.69-74G>A n.186-74G>A c.24-74G>A (n.24-74G>A) n.498-74G>A c.291-74G>A (n.291-74G>A) c.300-74G>A (n.300-74G>A) n.622-74G>A c.*221-74G>A (n.*221-74G>A) c.210-74G>A (n.210-74G>A) n.443-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67609378G= | CA1980188119 | NDUFV1 | c.327-74G= (n.327-74G=) c.306-74G= (n.306-74G=) n.384-74G= n.374-48G= n.69-74G= n.186-74G= c.24-74G= (n.24-74G=) n.498-74G= c.291-74G= (n.291-74G=) c.300-74G= (n.300-74G=) n.622-74G= c.*221-74G= (n.*221-74G=) c.210-74G= (n.210-74G=) n.443-74G= | |
| 11 | g.67609379G>T | CA2614645577 | NDUFV1 | c.327-73G>T (n.327-73G>T) c.306-73G>T (n.306-73G>T) n.384-73G>T n.374-47G>T n.69-73G>T n.186-73G>T c.24-73G>T (n.24-73G>T) n.498-73G>T c.291-73G>T (n.291-73G>T) c.300-73G>T (n.300-73G>T) n.622-73G>T c.*221-73G>T (n.*221-73G>T) c.210-73G>T (n.210-73G>T) n.443-73G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609381G>A | CA224179444 | NDUFV1 | c.327-71G>A (n.327-71G>A) c.306-71G>A (n.306-71G>A) n.384-71G>A n.374-45G>A n.69-71G>A n.186-71G>A c.24-71G>A (n.24-71G>A) n.498-71G>A c.291-71G>A (n.291-71G>A) c.300-71G>A (n.300-71G>A) n.622-71G>A c.*221-71G>A (n.*221-71G>A) c.210-71G>A (n.210-71G>A) n.443-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67609381G>C | CA1980188125 | NDUFV1 | c.327-71G>C (n.327-71G>C) c.306-71G>C (n.306-71G>C) n.384-71G>C n.374-45G>C n.69-71G>C n.186-71G>C c.24-71G>C (n.24-71G>C) n.498-71G>C c.291-71G>C (n.291-71G>C) c.300-71G>C (n.300-71G>C) n.622-71G>C c.*221-71G>C (n.*221-71G>C) c.210-71G>C (n.210-71G>C) n.443-71G>C | dbSNP |
| 11 | g.67609381G= | CA1980188122 | NDUFV1 | c.327-71G= (n.327-71G=) c.306-71G= (n.306-71G=) n.384-71G= n.374-45G= n.69-71G= n.186-71G= c.24-71G= (n.24-71G=) n.498-71G= c.291-71G= (n.291-71G=) c.300-71G= (n.300-71G=) n.622-71G= c.*221-71G= (n.*221-71G=) c.210-71G= (n.210-71G=) n.443-71G= | |
| 11 | g.67609381G>T | CA2614645581 | NDUFV1 | c.327-71G>T (n.327-71G>T) c.306-71G>T (n.306-71G>T) n.384-71G>T n.374-45G>T n.69-71G>T n.186-71G>T c.24-71G>T (n.24-71G>T) n.498-71G>T c.291-71G>T (n.291-71G>T) c.300-71G>T (n.300-71G>T) n.622-71G>T c.*221-71G>T (n.*221-71G>T) c.210-71G>T (n.210-71G>T) n.443-71G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609382T>G | CA1980188132 | NDUFV1 | c.327-70T>G (n.327-70T>G) c.306-70T>G (n.306-70T>G) n.384-70T>G n.374-44T>G n.69-70T>G n.186-70T>G c.24-70T>G (n.24-70T>G) n.498-70T>G c.291-70T>G (n.291-70T>G) c.300-70T>G (n.300-70T>G) n.622-70T>G c.*221-70T>G (n.*221-70T>G) c.210-70T>G (n.210-70T>G) n.443-70T>G | dbSNP |
| 11 | g.67609382T= | CA1980188130 | NDUFV1 | c.327-70T= (n.327-70T=) c.306-70T= (n.306-70T=) n.384-70T= n.374-44T= n.69-70T= n.186-70T= c.24-70T= (n.24-70T=) n.498-70T= c.291-70T= (n.291-70T=) c.300-70T= (n.300-70T=) n.622-70T= c.*221-70T= (n.*221-70T=) c.210-70T= (n.210-70T=) n.443-70T= | |
| 11 | g.67609382_67609383delinsTG | CA1980188127 | NDUFV1 | c.327-70_327-69delinsTG (n.327-70_327-69delinsTG) c.306-70_306-69delinsTG (n.306-70_306-69delinsTG) n.384-70_384-69delinsTG n.374-44_374-43delinsTG n.69-70_69-69delinsTG n.186-70_186-69delinsTG c.24-70_24-69delinsTG (n.24-70_24-69delinsTG) n.498-70_498-69delinsTG c.291-70_291-69delinsTG (n.291-70_291-69delinsTG) c.300-70_300-69delinsTG (n.300-70_300-69delinsTG) n.622-70_622-69delinsTG c.*221-70_*221-69delinsTG (n.*221-70_*221-69delinsTG) c.210-70_210-69delinsTG (n.210-70_210-69delinsTG) n.443-70_443-69delinsTG | |
| 11 | g.67609383G>C | CA2614645586 | NDUFV1 | c.327-69G>C (n.327-69G>C) c.306-69G>C (n.306-69G>C) n.384-69G>C n.374-43G>C n.69-69G>C n.186-69G>C c.24-69G>C (n.24-69G>C) n.498-69G>C c.291-69G>C (n.291-69G>C) c.300-69G>C (n.300-69G>C) n.622-69G>C c.*221-69G>C (n.*221-69G>C) c.210-69G>C (n.210-69G>C) n.443-69G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609383G>T | CA2574897588 | NDUFV1 | c.327-69G>T (n.327-69G>T) c.306-69G>T (n.306-69G>T) n.384-69G>T n.374-43G>T n.69-69G>T n.186-69G>T c.24-69G>T (n.24-69G>T) n.498-69G>T c.291-69G>T (n.291-69G>T) c.300-69G>T (n.300-69G>T) n.622-69G>T c.*221-69G>T (n.*221-69G>T) c.210-69G>T (n.210-69G>T) n.443-69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609386del | CA679529201 | NDUFV1 | c.327-66del (n.327-66del) c.306-66del (n.306-66del) n.384-66del n.374-40del n.69-66del n.186-66del c.24-66del (n.24-66del) n.498-66del c.291-66del (n.291-66del) c.300-66del (n.300-66del) n.622-66del c.*221-66del (n.*221-66del) c.210-66del (n.210-66del) n.443-66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67609384G>A | CA600237101 | NDUFV1 | c.327-68G>A (n.327-68G>A) c.306-68G>A (n.306-68G>A) n.384-68G>A n.374-42G>A n.69-68G>A n.186-68G>A c.24-68G>A (n.24-68G>A) n.498-68G>A c.291-68G>A (n.291-68G>A) c.300-68G>A (n.300-68G>A) n.622-68G>A c.*221-68G>A (n.*221-68G>A) c.210-68G>A (n.210-68G>A) n.443-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67609384G= | CA1980188133 | NDUFV1 | c.327-68G= (n.327-68G=) c.306-68G= (n.306-68G=) n.384-68G= n.374-42G= n.69-68G= n.186-68G= c.24-68G= (n.24-68G=) n.498-68G= c.291-68G= (n.291-68G=) c.300-68G= (n.300-68G=) n.622-68G= c.*221-68G= (n.*221-68G=) c.210-68G= (n.210-68G=) n.443-68G= | |
| 11 | g.67609385G>A | CA2574897589 | NDUFV1 | c.327-67G>A (n.327-67G>A) c.306-67G>A (n.306-67G>A) n.384-67G>A n.374-41G>A n.69-67G>A n.186-67G>A c.24-67G>A (n.24-67G>A) n.498-67G>A c.291-67G>A (n.291-67G>A) c.300-67G>A (n.300-67G>A) n.622-67G>A c.*221-67G>A (n.*221-67G>A) c.210-67G>A (n.210-67G>A) n.443-67G>A | |
| 11 | g.67609385G>T | CA2614645588 | NDUFV1 | c.327-67G>T (n.327-67G>T) c.306-67G>T (n.306-67G>T) n.384-67G>T n.374-41G>T n.69-67G>T n.186-67G>T c.24-67G>T (n.24-67G>T) n.498-67G>T c.291-67G>T (n.291-67G>T) c.300-67G>T (n.300-67G>T) n.622-67G>T c.*221-67G>T (n.*221-67G>T) c.210-67G>T (n.210-67G>T) n.443-67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609386G>C | CA2614645591 | NDUFV1 | c.327-66G>C (n.327-66G>C) c.306-66G>C (n.306-66G>C) n.384-66G>C n.374-40G>C n.69-66G>C n.186-66G>C c.24-66G>C (n.24-66G>C) n.498-66G>C c.291-66G>C (n.291-66G>C) c.300-66G>C (n.300-66G>C) n.622-66G>C c.*221-66G>C (n.*221-66G>C) c.210-66G>C (n.210-66G>C) n.443-66G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609386G>T | CA2574897590 | NDUFV1 | c.327-66G>T (n.327-66G>T) c.306-66G>T (n.306-66G>T) n.384-66G>T n.374-40G>T n.69-66G>T n.186-66G>T c.24-66G>T (n.24-66G>T) n.498-66G>T c.291-66G>T (n.291-66G>T) c.300-66G>T (n.300-66G>T) n.622-66G>T c.*221-66G>T (n.*221-66G>T) c.210-66G>T (n.210-66G>T) n.443-66G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609387T>G | CA1980188135 | NDUFV1 | c.327-65T>G (n.327-65T>G) c.306-65T>G (n.306-65T>G) n.384-65T>G n.374-39T>G n.69-65T>G n.186-65T>G c.24-65T>G (n.24-65T>G) n.498-65T>G c.291-65T>G (n.291-65T>G) c.300-65T>G (n.300-65T>G) n.622-65T>G c.*221-65T>G (n.*221-65T>G) c.210-65T>G (n.210-65T>G) n.443-65T>G | dbSNP |
| 11 | g.67609387T= | CA1980188134 | NDUFV1 | c.327-65T= (n.327-65T=) c.306-65T= (n.306-65T=) n.384-65T= n.374-39T= n.69-65T= n.186-65T= c.24-65T= (n.24-65T=) n.498-65T= c.291-65T= (n.291-65T=) c.300-65T= (n.300-65T=) n.622-65T= c.*221-65T= (n.*221-65T=) c.210-65T= (n.210-65T=) n.443-65T= | |
| 11 | g.67609388G>A | CA2614645594 | NDUFV1 | c.327-64G>A (n.327-64G>A) c.306-64G>A (n.306-64G>A) n.384-64G>A n.374-38G>A n.69-64G>A n.186-64G>A c.24-64G>A (n.24-64G>A) n.498-64G>A c.291-64G>A (n.291-64G>A) c.300-64G>A (n.300-64G>A) n.622-64G>A c.*221-64G>A (n.*221-64G>A) c.210-64G>A (n.210-64G>A) n.443-64G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609388G>T | CA2614645595 | NDUFV1 | c.327-64G>T (n.327-64G>T) c.306-64G>T (n.306-64G>T) n.384-64G>T n.374-38G>T n.69-64G>T n.186-64G>T c.24-64G>T (n.24-64G>T) n.498-64G>T c.291-64G>T (n.291-64G>T) c.300-64G>T (n.300-64G>T) n.622-64G>T c.*221-64G>T (n.*221-64G>T) c.210-64G>T (n.210-64G>T) n.443-64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609389G>A | CA2614645604 | NDUFV1 | c.327-63G>A (n.327-63G>A) c.306-63G>A (n.306-63G>A) n.384-63G>A n.374-37G>A n.69-63G>A n.186-63G>A c.24-63G>A (n.24-63G>A) n.498-63G>A c.291-63G>A (n.291-63G>A) c.300-63G>A (n.300-63G>A) n.622-63G>A c.*221-63G>A (n.*221-63G>A) c.210-63G>A (n.210-63G>A) n.443-63G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609389G>T | CA2614645607 | NDUFV1 | c.327-63G>T (n.327-63G>T) c.306-63G>T (n.306-63G>T) n.384-63G>T n.374-37G>T n.69-63G>T n.186-63G>T c.24-63G>T (n.24-63G>T) n.498-63G>T c.291-63G>T (n.291-63G>T) c.300-63G>T (n.300-63G>T) n.622-63G>T c.*221-63G>T (n.*221-63G>T) c.210-63G>T (n.210-63G>T) n.443-63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609390C>A | CA2614645608 | NDUFV1 | c.327-62C>A (n.327-62C>A) c.306-62C>A (n.306-62C>A) n.384-62C>A n.374-36C>A n.69-62C>A n.186-62C>A c.24-62C>A (n.24-62C>A) n.498-62C>A c.291-62C>A (n.291-62C>A) c.300-62C>A (n.300-62C>A) n.622-62C>A c.*221-62C>A (n.*221-62C>A) c.210-62C>A (n.210-62C>A) n.443-62C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609391A>G | CA2614645609 | NDUFV1 | c.327-61A>G (n.327-61A>G) c.306-61A>G (n.306-61A>G) n.384-61A>G n.374-35A>G n.69-61A>G n.186-61A>G c.24-61A>G (n.24-61A>G) n.498-61A>G c.291-61A>G (n.291-61A>G) c.300-61A>G (n.300-61A>G) n.622-61A>G c.*221-61A>G (n.*221-61A>G) c.210-61A>G (n.210-61A>G) n.443-61A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609392T>C | CA224179454 | NDUFV1 | c.327-60T>C (n.327-60T>C) c.306-60T>C (n.306-60T>C) n.384-60T>C n.374-34T>C n.69-60T>C n.186-60T>C c.24-60T>C (n.24-60T>C) n.498-60T>C c.291-60T>C (n.291-60T>C) c.300-60T>C (n.300-60T>C) n.622-60T>C c.*221-60T>C (n.*221-60T>C) c.210-60T>C (n.210-60T>C) n.443-60T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67609392T>G | CA224179448 | NDUFV1 | c.327-60T>G (n.327-60T>G) c.306-60T>G (n.306-60T>G) n.384-60T>G n.374-34T>G n.69-60T>G n.186-60T>G c.24-60T>G (n.24-60T>G) n.498-60T>G c.291-60T>G (n.291-60T>G) c.300-60T>G (n.300-60T>G) n.622-60T>G c.*221-60T>G (n.*221-60T>G) c.210-60T>G (n.210-60T>G) n.443-60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67609392T= | CA1980188137 | NDUFV1 | c.327-60T= (n.327-60T=) c.306-60T= (n.306-60T=) n.384-60T= n.374-34T= n.69-60T= n.186-60T= c.24-60T= (n.24-60T=) n.498-60T= c.291-60T= (n.291-60T=) c.300-60T= (n.300-60T=) n.622-60T= c.*221-60T= (n.*221-60T=) c.210-60T= (n.210-60T=) n.443-60T= | |
| 11 | g.67609394G>A | CA224179457 | NDUFV1 | c.327-58G>A (n.327-58G>A) c.306-58G>A (n.306-58G>A) n.384-58G>A n.374-32G>A n.69-58G>A n.186-58G>A c.24-58G>A (n.24-58G>A) n.498-58G>A c.291-58G>A (n.291-58G>A) c.300-58G>A (n.300-58G>A) n.622-58G>A c.*221-58G>A (n.*221-58G>A) c.210-58G>A (n.210-58G>A) n.443-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67609394G= | CA1980188140 | NDUFV1 | c.327-58G= (n.327-58G=) c.306-58G= (n.306-58G=) n.384-58G= n.374-32G= n.69-58G= n.186-58G= c.24-58G= (n.24-58G=) n.498-58G= c.291-58G= (n.291-58G=) c.300-58G= (n.300-58G=) n.622-58G= c.*221-58G= (n.*221-58G=) c.210-58G= (n.210-58G=) n.443-58G= | |
| 11 | g.67609394G>T | CA2614645617 | NDUFV1 | c.327-58G>T (n.327-58G>T) c.306-58G>T (n.306-58G>T) n.384-58G>T n.374-32G>T n.69-58G>T n.186-58G>T c.24-58G>T (n.24-58G>T) n.498-58G>T c.291-58G>T (n.291-58G>T) c.300-58G>T (n.300-58G>T) n.622-58G>T c.*221-58G>T (n.*221-58G>T) c.210-58G>T (n.210-58G>T) n.443-58G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609395A= | CA1980188141 | NDUFV1 | c.327-57A= (n.327-57A=) c.306-57A= (n.306-57A=) n.384-57A= n.374-31A= n.69-57A= n.186-57A= c.24-57A= (n.24-57A=) n.498-57A= c.291-57A= (n.291-57A=) c.300-57A= (n.300-57A=) n.622-57A= c.*221-57A= (n.*221-57A=) c.210-57A= (n.210-57A=) n.443-57A= | |
| 11 | g.67609395A>G | CA679529207 | NDUFV1 | c.327-57A>G (n.327-57A>G) c.306-57A>G (n.306-57A>G) n.384-57A>G n.374-31A>G n.69-57A>G n.186-57A>G c.24-57A>G (n.24-57A>G) n.498-57A>G c.291-57A>G (n.291-57A>G) c.300-57A>G (n.300-57A>G) n.622-57A>G c.*221-57A>G (n.*221-57A>G) c.210-57A>G (n.210-57A>G) n.443-57A>G | dbSNP |
| 11 | g.67609396G>T | CA2614645620 | NDUFV1 | c.327-56G>T (n.327-56G>T) c.306-56G>T (n.306-56G>T) n.384-56G>T n.374-30G>T n.69-56G>T n.186-56G>T c.24-56G>T (n.24-56G>T) n.498-56G>T c.291-56G>T (n.291-56G>T) c.300-56G>T (n.300-56G>T) n.622-56G>T c.*221-56G>T (n.*221-56G>T) c.210-56G>T (n.210-56G>T) n.443-56G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609398T>A | CA600237102 | NDUFV1 | c.327-54T>A (n.327-54T>A) c.306-54T>A (n.306-54T>A) n.384-54T>A n.374-28T>A n.69-54T>A n.186-54T>A c.24-54T>A (n.24-54T>A) n.498-54T>A c.291-54T>A (n.291-54T>A) c.300-54T>A (n.300-54T>A) n.622-54T>A c.*221-54T>A (n.*221-54T>A) c.210-54T>A (n.210-54T>A) n.443-54T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67609398T= | CA1980188144 | NDUFV1 | c.327-54T= (n.327-54T=) c.306-54T= (n.306-54T=) n.384-54T= n.374-28T= n.69-54T= n.186-54T= c.24-54T= (n.24-54T=) n.498-54T= c.291-54T= (n.291-54T=) c.300-54T= (n.300-54T=) n.622-54T= c.*221-54T= (n.*221-54T=) c.210-54T= (n.210-54T=) n.443-54T= | |
| 11 | g.67609399G>T | CA2614645622 | NDUFV1 | c.327-53G>T (n.327-53G>T) c.306-53G>T (n.306-53G>T) n.384-53G>T n.374-27G>T n.69-53G>T n.186-53G>T c.24-53G>T (n.24-53G>T) n.498-53G>T c.291-53G>T (n.291-53G>T) c.300-53G>T (n.300-53G>T) n.622-53G>T c.*221-53G>T (n.*221-53G>T) c.210-53G>T (n.210-53G>T) n.443-53G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609402G>A | CA600237103 | NDUFV1 | c.327-50G>A (n.327-50G>A) c.306-50G>A (n.306-50G>A) n.384-50G>A n.374-24G>A n.69-50G>A n.186-50G>A c.24-50G>A (n.24-50G>A) n.498-50G>A c.291-50G>A (n.291-50G>A) c.300-50G>A (n.300-50G>A) n.622-50G>A c.*221-50G>A (n.*221-50G>A) c.210-50G>A (n.210-50G>A) n.443-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67609402G= | CA1980188147 | NDUFV1 | c.327-50G= (n.327-50G=) c.306-50G= (n.306-50G=) n.384-50G= n.374-24G= n.69-50G= n.186-50G= c.24-50G= (n.24-50G=) n.498-50G= c.291-50G= (n.291-50G=) c.300-50G= (n.300-50G=) n.622-50G= c.*221-50G= (n.*221-50G=) c.210-50G= (n.210-50G=) n.443-50G= | |
| 11 | g.67609402G>T | CA2614645625 | NDUFV1 | c.327-50G>T (n.327-50G>T) c.306-50G>T (n.306-50G>T) n.384-50G>T n.374-24G>T n.69-50G>T n.186-50G>T c.24-50G>T (n.24-50G>T) n.498-50G>T c.291-50G>T (n.291-50G>T) c.300-50G>T (n.300-50G>T) n.622-50G>T c.*221-50G>T (n.*221-50G>T) c.210-50G>T (n.210-50G>T) n.443-50G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67609403A= | CA1980188157 | NDUFV1 | c.327-49A= (n.327-49A=) c.306-49A= (n.306-49A=) n.384-49A= n.374-23A= n.69-49A= n.186-49A= c.24-49A= (n.24-49A=) n.498-49A= c.291-49A= (n.291-49A=) c.300-49A= (n.300-49A=) n.622-49A= c.*221-49A= (n.*221-49A=) c.210-49A= (n.210-49A=) n.443-49A= |