WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67490987C>A | CA475509761 | AIP | c.1294C>A c.798C>A (p.Ser266=) n.1829C>A c.469-10C>A (n.469-10C>A) c.618C>A (p.Ser206=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.810C>A (p.Ser270=) c.807C>A (p.Ser269=) c.987C>A (p.Ser329=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490987C= | CA1980172734 | AIP | c.1294C= c.798C= (p.Ser266=) n.1829C= c.469-10C= (n.469-10C=) c.618C= (p.Ser206=) c.*127C= (n.*127C=) c.810C= (p.Ser270=) c.807C= (p.Ser269=) c.987C= (p.Ser329=) | |
| 11 | g.67490987C>G | CA475509760 | AIP | c.1294C>G c.798C>G (p.Ser266=) n.1829C>G c.469-10C>G (n.469-10C>G) c.618C>G (p.Ser206=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.810C>G (p.Ser270=) c.807C>G (p.Ser269=) c.987C>G (p.Ser329=) | |
| 11 | g.67490987C>T | CA344219 | AIP | c.1294C>T c.798C>T (p.Ser266=) n.1829C>T c.469-10C>T (n.469-10C>T) c.618C>T (p.Ser206=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.810C>T (p.Ser270=) c.807C>T (p.Ser269=) c.987C>T (p.Ser329=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490988C>A | CA381555533 | AIP | c.1295C>A c.799C>A (p.His267Asn) n.1830C>A c.469-9C>A (n.469-9C>A) c.619C>A (p.His207Asn) c.*128C>A (n.*128C>A) c.811C>A (p.His271Asn) c.808C>A (p.His270Asn) c.988C>A (p.His330Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490988C>G | CA381555534 | AIP | c.1295C>G c.799C>G (p.His267Asp) n.1830C>G c.469-9C>G (n.469-9C>G) c.619C>G (p.His207Asp) c.*128C>G (n.*128C>G) c.811C>G (p.His271Asp) c.808C>G (p.His270Asp) c.988C>G (p.His330Asp) | |
| 11 | g.67490988C>T | CA381555535 | AIP | c.1295C>T c.799C>T (p.His267Tyr) n.1830C>T c.469-9C>T (n.469-9C>T) c.619C>T (p.His207Tyr) c.*128C>T (n.*128C>T) c.811C>T (p.His271Tyr) c.808C>T (p.His270Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490989A>C | CA381555536 | AIP | c.1296A>C c.800A>C (p.His267Pro) n.1831A>C c.469-8A>C (n.469-8A>C) c.620A>C (p.His207Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.812A>C (p.His271Pro) c.809A>C (p.His270Pro) c.989A>C (p.His330Pro) | |
| 11 | g.67490989A>G | CA381555537 | AIP | c.1296A>G c.800A>G (p.His267Arg) n.1831A>G c.469-8A>G (n.469-8A>G) c.620A>G (p.His207Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.812A>G (p.His271Arg) c.809A>G (p.His270Arg) c.989A>G (p.His330Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490989A>T | CA381555538 | AIP | c.1296A>T c.800A>T (p.His267Leu) n.1831A>T c.469-8A>T (n.469-8A>T) c.620A>T (p.His207Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) c.812A>T (p.His271Leu) c.809A>T (p.His270Leu) c.989A>T (p.His330Leu) | |
| 11 | g.67490990T>A | CA381555540 | AIP | c.1297T>A c.801T>A (p.His267Gln) n.1832T>A c.469-7T>A (n.469-7T>A) c.621T>A (p.His207Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.813T>A (p.His271Gln) c.810T>A (p.His270Gln) c.990T>A (p.His330Gln) | |
| 11 | g.67490990T>C | CA6141018 | AIP | c.1297T>C c.801T>C (p.His267=) n.1832T>C c.469-7T>C (n.469-7T>C) c.621T>C (p.His207=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.813T>C (p.His271=) c.810T>C (p.His270=) c.990T>C (p.His330=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490990T>G | CA381555539 | AIP | c.1297T>G c.801T>G (p.His267Gln) n.1832T>G c.469-7T>G (n.469-7T>G) c.621T>G (p.His207Gln) c.*130T>G (n.*130T>G) c.813T>G (p.His271Gln) c.810T>G (p.His270Gln) c.990T>G (p.His330Gln) | |
| 11 | g.67490990T= | CA1980172735 | AIP | c.1297T= c.801T= (p.His267=) n.1832T= c.469-7T= (n.469-7T=) c.621T= (p.His207=) c.*130T= (n.*130T=) c.813T= (p.His271=) c.810T= (p.His270=) c.990T= (p.His330=) | |
| 11 | g.67490991T>A | CA381555541 | AIP | c.1298T>A c.802T>A (p.Ter268Arg) n.1833T>A c.469-6T>A (n.469-6T>A) c.622T>A (p.Ter208Arg) c.*131T>A (n.*131T>A) c.814T>A (p.Ter272Arg) c.811T>A (p.Ter271Arg) c.991T>A (p.Ter331Arg) | |
| 11 | g.67490991T>C | CA381555542 | AIP | c.1298T>C c.802T>C (p.Ter268Arg) n.1833T>C c.469-6T>C (n.469-6T>C) c.622T>C (p.Ter208Arg) c.*131T>C (n.*131T>C) c.814T>C (p.Ter272Arg) c.811T>C (p.Ter271Arg) c.991T>C (p.Ter331Arg) | |
| 11 | g.67490991T>G | CA381555543 | AIP | c.1298T>G c.802T>G (p.Ter268Gly) n.1833T>G c.469-6T>G (n.469-6T>G) c.622T>G (p.Ter208Gly) c.*131T>G (n.*131T>G) c.814T>G (p.Ter272Gly) c.811T>G (p.Ter271Gly) c.991T>G (p.Ter331Gly) | |
| 11 | g.67490992G>A | CA475509764 | AIP | c.1299G>A c.803G>A (p.Ter268=) n.1834G>A c.469-5G>A (n.469-5G>A) c.623G>A (p.Ter208=) c.*132G>A (n.*132G>A) c.815G>A (p.Ter272=) c.812G>A (p.Ter271=) c.992G>A (p.Ter331=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490992G>C | CA381555544 | AIP | c.1299G>C c.803G>C (p.Ter268Ser) n.1834G>C c.469-5G>C (n.469-5G>C) c.623G>C (p.Ter208Ser) c.*132G>C (n.*132G>C) c.815G>C (p.Ter272Ser) c.812G>C (p.Ter271Ser) c.992G>C (p.Ter331Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490992G>T | CA381555545 | AIP | c.1299G>T c.803G>T (p.Ter268Leu) n.1834G>T c.469-5G>T (n.469-5G>T) c.623G>T (p.Ter208Leu) c.*132G>T (n.*132G>T) c.815G>T (p.Ter272Leu) c.812G>T (p.Ter271Leu) c.992G>T (p.Ter331Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490993A>C | CA381555546 | AIP | c.1300A>C c.804A>C (p.Ter268Cys) n.1835A>C c.469-4A>C (n.469-4A>C) c.624A>C (p.Ter208Cys) c.*133A>C (n.*133A>C) c.816A>C (p.Ter272Cys) c.813A>C (p.Ter271Cys) c.993A>C (p.Ter331Cys) | |
| 11 | g.67490993A>G | CA381555547 | AIP | c.1300A>G c.804A>G (p.Ter268Trp) n.1835A>G c.469-4A>G (n.469-4A>G) c.624A>G (p.Ter208Trp) c.*133A>G (n.*133A>G) c.816A>G (p.Ter272Trp) c.813A>G (p.Ter271Trp) c.993A>G (p.Ter331Trp) | |
| 11 | g.67490993A>T | CA381555548 | AIP | c.1300A>T c.804A>T (p.Ter268Cys) n.1835A>T c.469-4A>T (n.469-4A>T) c.624A>T (p.Ter208Cys) c.*133A>T (n.*133A>T) c.816A>T (p.Ter272Cys) c.813A>T (p.Ter271Cys) c.993A>T (p.Ter331Cys) | |
| 11 | g.67490994C= | CA1980172736 | AIP | c.1301C= c.*1C= (n.*1C=) n.1836C= c.469-3C= (n.469-3C=) c.*134C= (n.*134C=) | |
| 11 | g.67490994C>T | CA939070119 | AIP | c.1301C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.1836C>T c.469-3C>T (n.469-3C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490995A>G | CA2614627166 | AIP | c.1302A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.1837A>G c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490995_67490996delinsAG | CA1980172737 | AIP | c.1302_1303delinsAG c.*2_*3delinsAG (n.*2_*3delinsAG) n.1837_1838delinsAG c.469-2_469-1delinsAG (n.469-2_469-1delinsAG) c.*135_*136delinsAG (n.*135_*136delinsAG) | |
| 11 | g.67490996G>T | CA2614627171 | AIP | c.1303G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.1838G>T c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490997del | CA6141019 | AIP | c.1304del c.*4del (n.*4del) n.1839del c.469del c.*137del (n.*137del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490997G>A | CA600236230 | AIP | c.1304G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.1839G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490997G= | CA1980172738 | AIP | c.1304G= c.*4G= (n.*4G=) n.1839G= c.469G= (p.Glu157=) c.*137G= (n.*137G=) | |
| 11 | g.67490997G>T | CA2614627174 | AIP | c.1304G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.1839G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490999G>A | CA1980172740 | AIP | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1841G>A c.471G>A (p.Glu157=) c.*139G>A (n.*139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490999G= | CA1980172739 | AIP | c.*6G= (n.*6G=) n.1841G= c.471G= (p.Glu157=) c.*139G= (n.*139G=) | |
| 11 | g.67490999G>T | CA2614627178 | AIP | c.*6G>T (n.*6G>T) n.1841G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) c.*139G>T (n.*139G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67491000C>A | CA2614627181 | AIP | c.*7C>A (n.*7C>A) n.1842C>A c.472C>A (p.His158Asn) c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67491001A>G | CA2614627183 | AIP | c.*8A>G (n.*8A>G) n.1843A>G c.473A>G (p.His158Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67491003T>A | CA939070122 | AIP | c.*10T>A (n.*10T>A) n.1845T>A c.475T>A (p.Leu159Met) c.*143T>A (n.*143T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67491003T= | CA1980172741 | AIP | c.*10T= (n.*10T=) n.1845T= c.475T= (p.Leu159=) c.*143T= (n.*143T=) | |
| 11 | g.67491006G>A | CA679494814 | AIP | c.*13G>A (n.*13G>A) n.1848G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*146G>A (n.*146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67491006G= | CA1980172742 | AIP | c.*13G= (n.*13G=) n.1848G= c.478G= (p.Ala160=) c.*146G= (n.*146G=) | |
| 11 | g.67491006G>T | CA2614627195 | AIP | c.*13G>T (n.*13G>T) n.1848G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*146G>T (n.*146G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67491006_67491007delinsGC | CA1980172743 | AIP | c.*13_*14delinsGC (n.*13_*14delinsGC) n.1848_1849delinsGC c.478_479delinsGC (p.Ala160=) c.*146_*147delinsGC (n.*146_*147delinsGC) | |
| 11 | g.67491007C>A | CA6141020 | AIP | c.*14C>A (n.*14C>A) n.1849C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) c.*147C>A (n.*147C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67491007C= | CA1980172744 | AIP | c.*14C= (n.*14C=) n.1849C= c.479C= (p.Ala160=) c.*147C= (n.*147C=) | |
| 11 | g.67491007C>G | CA600236232 | AIP | c.*14C>G (n.*14C>G) n.1849C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*147C>G (n.*147C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67491007C>T | CA2614627243 | AIP | c.*14C>T (n.*14C>T) n.1849C>T c.479C>T (p.Ala160Val) c.*147C>T (n.*147C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67491009del | CA600236231 | AIP | c.*16del (n.*16del) n.1851del c.481del (p.Leu161CysfsTer25) c.*149del (n.*149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67491008C>A | CA2614627254 | AIP | c.*15C>A (n.*15C>A) n.1850C>A c.480C>A (p.Ala160=) c.*148C>A (n.*148C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67491008C= | CA1980172745 | AIP | c.*15C= (n.*15C=) n.1850C= c.480C= (p.Ala160=) c.*148C= (n.*148C=) |