UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67490974G>A | CA6141016 | AIP | c.1281G>A c.785G>A (p.Arg262Gln) n.1816G>A c.469-23G>A (n.469-23G>A) c.605G>A (p.Arg202Gln) c.*114G>A (n.*114G>A) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.794G>A (p.Arg265Gln) c.974G>A (p.Arg325Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490974G>C | CA381555506 | AIP | c.1281G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) n.1816G>C c.469-23G>C (n.469-23G>C) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.*114G>C (n.*114G>C) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.794G>C (p.Arg265Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490974G= | CA1980172726 | AIP | c.1281G= c.785G= (p.Arg262=) n.1816G= c.469-23G= (n.469-23G=) c.605G= (p.Arg202=) c.*114G= (n.*114G=) c.797G= (p.Arg266=) c.794G= (p.Arg265=) c.974G= (p.Arg325=) | |
| 11 | g.67490974G>T | CA381555505 | AIP | c.1281G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) n.1816G>T c.469-23G>T (n.469-23G>T) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.*114G>T (n.*114G>T) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490978dup | CA2695214810 | AIP | c.1285dup c.789dup (p.Ile264AspfsTer?) n.1820dup c.469-19dup (n.469-19dup) c.609dup (p.Ile204AspfsTer?) c.*118dup (n.*118dup) c.801dup (p.Ile268AspfsTer?) c.798dup (p.Ile267AspfsTer?) c.978dup (p.Ile327AspfsTer?) | |
| 11 | g.67490978del | CA2614626952 | AIP | c.1285del c.789del (p.Ile264SerfsTer?) n.1820del c.469-19del (n.469-19del) c.609del (p.Ile204SerfsTer?) c.*118del (n.*118del) c.801del (p.Ile268SerfsTer?) c.798del (p.Ile267SerfsTer?) c.978del (p.Ile327SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490975G>A | CA475509750 | AIP | c.1282G>A c.786G>A (p.Arg262=) n.1817G>A c.469-22G>A (n.469-22G>A) c.606G>A (p.Arg202=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.798G>A (p.Arg266=) c.795G>A (p.Arg265=) c.975G>A (p.Arg325=) | |
| 11 | g.67490975G>C | CA475509751 | AIP | c.1282G>C c.786G>C (p.Arg262=) n.1817G>C c.469-22G>C (n.469-22G>C) c.606G>C (p.Arg202=) c.*115G>C (n.*115G>C) c.798G>C (p.Arg266=) c.795G>C (p.Arg265=) c.975G>C (p.Arg325=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490975G= | CA1980172727 | AIP | c.1282G= c.786G= (p.Arg262=) n.1817G= c.469-22G= (n.469-22G=) c.606G= (p.Arg202=) c.*115G= (n.*115G=) c.798G= (p.Arg266=) c.795G= (p.Arg265=) c.975G= (p.Arg325=) | |
| 11 | g.67490975G>T | CA475509752 | AIP | c.1282G>T c.786G>T (p.Arg262=) n.1817G>T c.469-22G>T (n.469-22G>T) c.606G>T (p.Arg202=) c.*115G>T (n.*115G>T) c.798G>T (p.Arg266=) c.795G>T (p.Arg265=) c.975G>T (p.Arg325=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490976G>A | CA381555507 | AIP | c.1283G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) n.1818G>A c.469-21G>A (n.469-21G>A) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.*116G>A (n.*116G>A) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.976G>A (p.Gly326Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490976G>C | CA381555508 | AIP | c.1283G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1818G>C c.469-21G>C (n.469-21G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.*116G>C (n.*116G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) | |
| 11 | g.67490976G= | CA1980172728 | AIP | c.1283G= c.787G= (p.Gly263=) n.1818G= c.469-21G= (n.469-21G=) c.607G= (p.Gly203=) c.*116G= (n.*116G=) c.799G= (p.Gly267=) c.796G= (p.Gly266=) c.976G= (p.Gly326=) | |
| 11 | g.67490976G>T | CA381555509 | AIP | c.1283G>T c.787G>T (p.Gly263Trp) n.1818G>T c.469-21G>T (n.469-21G>T) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.*116G>T (n.*116G>T) c.799G>T (p.Gly267Trp) c.796G>T (p.Gly266Trp) c.976G>T (p.Gly326Trp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490976_67490977insC | CA2573147624 | AIP | c.1283_1284insC c.787_788insC (p.Gly263AlafsTer?) n.1818_1819insC c.469-21_469-20insC (n.469-21_469-20insC) c.607_608insC (p.Gly203AlafsTer?) c.*116_*117insC (n.*116_*117insC) c.799_800insC (p.Gly267AlafsTer?) c.796_797insC (p.Gly266AlafsTer?) c.976_977insC (p.Gly326AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490977G>A | CA381555510 | AIP | c.1284G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) n.1819G>A c.469-20G>A (n.469-20G>A) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.*117G>A (n.*117G>A) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490977G>C | CA381555511 | AIP | c.1284G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1819G>C c.469-20G>C (n.469-20G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.*117G>C (n.*117G>C) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) | |
| 11 | g.67490977G>T | CA381555512 | AIP | c.1284G>T c.788G>T (p.Gly263Val) n.1819G>T c.469-20G>T (n.469-20G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) c.*117G>T (n.*117G>T) c.800G>T (p.Gly267Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.977G>T (p.Gly326Val) | |
| 11 | g.67490978G>A | CA475509754 | AIP | c.1285G>A c.789G>A (p.Gly263=) n.1820G>A c.469-19G>A (n.469-19G>A) c.609G>A (p.Gly203=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.801G>A (p.Gly267=) c.798G>A (p.Gly266=) c.978G>A (p.Gly326=) | ClinVar |
| 11 | g.67490978G>C | CA475509755 | AIP | c.1285G>C c.789G>C (p.Gly263=) n.1820G>C c.469-19G>C (n.469-19G>C) c.609G>C (p.Gly203=) c.*118G>C (n.*118G>C) c.801G>C (p.Gly267=) c.798G>C (p.Gly266=) c.978G>C (p.Gly326=) | dbSNP |
| 11 | g.67490978G= | CA1980172729 | AIP | c.1285G= c.789G= (p.Gly263=) n.1820G= c.469-19G= (n.469-19G=) c.609G= (p.Gly203=) c.*118G= (n.*118G=) c.801G= (p.Gly267=) c.798G= (p.Gly266=) c.978G= (p.Gly326=) | |
| 11 | g.67490978G>T | CA475509757 | AIP | c.1285G>T c.789G>T (p.Gly263=) n.1820G>T c.469-19G>T (n.469-19G>T) c.609G>T (p.Gly203=) c.*118G>T (n.*118G>T) c.801G>T (p.Gly267=) c.798G>T (p.Gly266=) c.978G>T (p.Gly326=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490979A= | CA1980172730 | AIP | c.1286A= c.790A= (p.Ile264=) n.1821A= c.469-18A= (n.469-18A=) c.610A= (p.Ile204=) c.*119A= (n.*119A=) c.802A= (p.Ile268=) c.799A= (p.Ile267=) c.979A= (p.Ile327=) | |
| 11 | g.67490979A>C | CA381555513 | AIP | c.1286A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) n.1821A>C c.469-18A>C (n.469-18A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.*119A>C (n.*119A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) | |
| 11 | g.67490979A>G | CA381555515 | AIP | c.1286A>G c.790A>G (p.Ile264Val) n.1821A>G c.469-18A>G (n.469-18A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.*119A>G (n.*119A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) c.799A>G (p.Ile267Val) c.979A>G (p.Ile327Val) | |
| 11 | g.67490979A>T | CA381555514 | AIP | c.1286A>T c.790A>T (p.Ile264Phe) n.1821A>T c.469-18A>T (n.469-18A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*119A>T (n.*119A>T) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490980T>A | CA381555516 | AIP | c.1287T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) n.1822T>A c.469-17T>A (n.469-17T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.*120T>A (n.*120T>A) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490980T>C | CA381555517 | AIP | c.1287T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) n.1822T>C c.469-17T>C (n.469-17T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.*120T>C (n.*120T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) | |
| 11 | g.67490980T>G | CA381555518 | AIP | c.1287T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) n.1822T>G c.469-17T>G (n.469-17T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.*120T>G (n.*120T>G) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) | |
| 11 | g.67490983_67490985del | CA2580615739 | AIP | c.1290_1292del c.794_796del (p.Phe265del) n.1825_1827del c.469-14_469-12del (n.469-14_469-12del) c.614_616del (p.Phe205del) c.*123_*125del (n.*123_*125del) c.806_808del (p.Phe269del) c.803_805del (p.Phe268del) c.983_985del (p.Phe328del) | ClinVar |
| 11 | g.67490981C>A | CA475509758 | AIP | c.1288C>A c.792C>A (p.Ile264=) n.1823C>A c.469-16C>A (n.469-16C>A) c.612C>A (p.Ile204=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.804C>A (p.Ile268=) c.801C>A (p.Ile267=) c.981C>A (p.Ile327=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490981C= | CA1980172731 | AIP | c.1288C= c.792C= (p.Ile264=) n.1823C= c.469-16C= (n.469-16C=) c.612C= (p.Ile204=) c.*121C= (n.*121C=) c.804C= (p.Ile268=) c.801C= (p.Ile267=) c.981C= (p.Ile327=) | |
| 11 | g.67490981C>G | CA381555519 | AIP | c.1288C>G c.792C>G (p.Ile264Met) n.1823C>G c.469-16C>G (n.469-16C>G) c.612C>G (p.Ile204Met) c.*121C>G (n.*121C>G) c.804C>G (p.Ile268Met) c.801C>G (p.Ile267Met) c.981C>G (p.Ile327Met) | |
| 11 | g.67490981C>T | CA224166099 | AIP | c.1288C>T c.792C>T (p.Ile264=) n.1823C>T c.469-16C>T (n.469-16C>T) c.612C>T (p.Ile204=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.804C>T (p.Ile268=) c.801C>T (p.Ile267=) c.981C>T (p.Ile327=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490982T>A | CA381555520 | AIP | c.1289T>A c.793T>A (p.Phe265Ile) n.1824T>A c.469-15T>A (n.469-15T>A) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.*122T>A (n.*122T>A) c.805T>A (p.Phe269Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.982T>A (p.Phe328Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490982T>C | CA381555521 | AIP | c.1289T>C c.793T>C (p.Phe265Leu) n.1824T>C c.469-15T>C (n.469-15T>C) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.*122T>C (n.*122T>C) c.805T>C (p.Phe269Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.982T>C (p.Phe328Leu) | |
| 11 | g.67490982T>G | CA381555522 | AIP | c.1289T>G c.793T>G (p.Phe265Val) n.1824T>G c.469-15T>G (n.469-15T>G) c.613T>G (p.Phe205Val) c.*122T>G (n.*122T>G) c.805T>G (p.Phe269Val) c.802T>G (p.Phe268Val) c.982T>G (p.Phe328Val) | |
| 11 | g.67490982T= | CA1980172732 | AIP | c.1289T= c.793T= (p.Phe265=) n.1824T= c.469-15T= (n.469-15T=) c.613T= (p.Phe205=) c.*122T= (n.*122T=) c.805T= (p.Phe269=) c.802T= (p.Phe268=) c.982T= (p.Phe328=) | |
| 11 | g.67490983T>A | CA381555523 | AIP | c.1290T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.1825T>A c.469-14T>A (n.469-14T>A) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.*123T>A (n.*123T>A) c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.983T>A (p.Phe328Tyr) | |
| 11 | g.67490983T>C | CA381555524 | AIP | c.1290T>C c.794T>C (p.Phe265Ser) n.1825T>C c.469-14T>C (n.469-14T>C) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.*123T>C (n.*123T>C) c.806T>C (p.Phe269Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.983T>C (p.Phe328Ser) | |
| 11 | g.67490983T>G | CA381555525 | AIP | c.1290T>G c.794T>G (p.Phe265Cys) n.1825T>G c.469-14T>G (n.469-14T>G) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.*123T>G (n.*123T>G) c.806T>G (p.Phe269Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.983T>G (p.Phe328Cys) | |
| 11 | g.67490984C>A | CA381555526 | AIP | c.1291C>A c.795C>A (p.Phe265Leu) n.1826C>A c.469-13C>A (n.469-13C>A) c.615C>A (p.Phe205Leu) c.*124C>A (n.*124C>A) c.807C>A (p.Phe269Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) c.984C>A (p.Phe328Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67490984C>G | CA381555527 | AIP | c.1291C>G c.795C>G (p.Phe265Leu) n.1826C>G c.469-13C>G (n.469-13C>G) c.615C>G (p.Phe205Leu) c.*124C>G (n.*124C>G) c.807C>G (p.Phe269Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) c.984C>G (p.Phe328Leu) | |
| 11 | g.67490984C>T | CA475509759 | AIP | c.1291C>T c.795C>T (p.Phe265=) n.1826C>T c.469-13C>T (n.469-13C>T) c.615C>T (p.Phe205=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.807C>T (p.Phe269=) c.804C>T (p.Phe268=) c.984C>T (p.Phe328=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490985T>A | CA381555528 | AIP | c.1292T>A c.796T>A (p.Ser266Thr) n.1827T>A c.469-12T>A (n.469-12T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.*125T>A (n.*125T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) | |
| 11 | g.67490985T>C | CA381555529 | AIP | c.1292T>C c.796T>C (p.Ser266Pro) n.1827T>C c.469-12T>C (n.469-12T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.*125T>C (n.*125T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490985T>G | CA381555530 | AIP | c.1292T>G c.796T>G (p.Ser266Ala) n.1827T>G c.469-12T>G (n.469-12T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.*125T>G (n.*125T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) | |
| 11 | g.67490986C>A | CA381555531 | AIP | c.1293C>A c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.1828C>A c.469-11C>A (n.469-11C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.*126C>A (n.*126C>A) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490986C= | CA1980172733 | AIP | c.1293C= c.797C= (p.Ser266=) n.1828C= c.469-11C= (n.469-11C=) c.617C= (p.Ser206=) c.*126C= (n.*126C=) c.809C= (p.Ser270=) c.806C= (p.Ser269=) c.986C= (p.Ser329=) | |
| 11 | g.67490986C>G | CA6141017 | AIP | c.1293C>G c.797C>G (p.Ser266Cys) n.1828C>G c.469-11C>G (n.469-11C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.*126C>G (n.*126C>G) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |