Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67490969G>A | CA475509743 | AIP | c.1276G>A c.780G>A (p.Arg260=) n.1811G>A c.469-28G>A (n.469-28G>A) c.600G>A (p.Arg200=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.792G>A (p.Arg264=) c.789G>A (p.Arg263=) c.969G>A (p.Arg323=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490969G>C | CA475509744 | AIP | c.1276G>C c.780G>C (p.Arg260=) n.1811G>C c.469-28G>C (n.469-28G>C) c.600G>C (p.Arg200=) c.*109G>C (n.*109G>C) c.792G>C (p.Arg264=) c.789G>C (p.Arg263=) c.969G>C (p.Arg323=) | |
11 | g.67490969G= | CA1980172724 | AIP | c.1276G= c.780G= (p.Arg260=) n.1811G= c.469-28G= (n.469-28G=) c.600G= (p.Arg200=) c.*109G= (n.*109G=) c.792G= (p.Arg264=) c.789G= (p.Arg263=) c.969G= (p.Arg323=) | |
11 | g.67490969G>T | CA475509745 | AIP | c.1276G>T c.780G>T (p.Arg260=) n.1811G>T c.469-28G>T (n.469-28G>T) c.600G>T (p.Arg200=) c.*109G>T (n.*109G>T) c.792G>T (p.Arg264=) c.789G>T (p.Arg263=) c.969G>T (p.Arg323=) | |
11 | g.67490970T>A | CA381555497 | AIP | c.1277T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) n.1812T>A c.469-27T>A (n.469-27T>A) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.*110T>A (n.*110T>A) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) | |
11 | g.67490970T>C | CA381555498 | AIP | c.1277T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) n.1812T>C c.469-27T>C (n.469-27T>C) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.*110T>C (n.*110T>C) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) | |
11 | g.67490970T>G | CA381555496 | AIP | c.1277T>G c.781T>G (p.Phe261Val) n.1812T>G c.469-27T>G (n.469-27T>G) c.601T>G (p.Phe201Val) c.*110T>G (n.*110T>G) c.793T>G (p.Phe265Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.970T>G (p.Phe324Val) | |
11 | g.67490971T>A | CA381555500 | AIP | c.1278T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.1813T>A c.469-26T>A (n.469-26T>A) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.*111T>A (n.*111T>A) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) | |
11 | g.67490971T>C | CA381555499 | AIP | c.1278T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) n.1813T>C c.469-26T>C (n.469-26T>C) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.*111T>C (n.*111T>C) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) | |
11 | g.67490971T>G | CA381555501 | AIP | c.1278T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) n.1813T>G c.469-26T>G (n.469-26T>G) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.*111T>G (n.*111T>G) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) | ClinVar |
11 | g.67490972C>A | CA381555502 | AIP | c.1279C>A c.783C>A (p.Phe261Leu) n.1814C>A c.469-25C>A (n.469-25C>A) c.603C>A (p.Phe201Leu) c.*112C>A (n.*112C>A) c.795C>A (p.Phe265Leu) c.792C>A (p.Phe264Leu) c.972C>A (p.Phe324Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.67490972C>G | CA381555503 | AIP | c.1279C>G c.783C>G (p.Phe261Leu) n.1814C>G c.469-25C>G (n.469-25C>G) c.603C>G (p.Phe201Leu) c.*112C>G (n.*112C>G) c.795C>G (p.Phe265Leu) c.792C>G (p.Phe264Leu) c.972C>G (p.Phe324Leu) | |
11 | g.67490972C>T | CA475509746 | AIP | c.1279C>T c.783C>T (p.Phe261=) n.1814C>T c.469-25C>T (n.469-25C>T) c.603C>T (p.Phe201=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.795C>T (p.Phe265=) c.792C>T (p.Phe264=) c.972C>T (p.Phe324=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.67490973C>A | CA6141014 | AIP | c.1280C>A c.784C>A (p.Arg262=) n.1815C>A c.469-24C>A (n.469-24C>A) c.604C>A (p.Arg202=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.796C>A (p.Arg266=) c.793C>A (p.Arg265=) c.973C>A (p.Arg325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490973C= | CA1980172725 | AIP | c.1280C= c.784C= (p.Arg262=) n.1815C= c.469-24C= (n.469-24C=) c.604C= (p.Arg202=) c.*113C= (n.*113C=) c.796C= (p.Arg266=) c.793C= (p.Arg265=) c.973C= (p.Arg325=) | |
11 | g.67490973C>G | CA381555504 | AIP | c.1280C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) n.1815C>G c.469-24C>G (n.469-24C>G) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.*113C>G (n.*113C>G) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) | |
11 | g.67490973C>T | CA6141015 | AIP | c.1280C>T c.784C>T (p.Arg262Trp) n.1815C>T c.469-24C>T (n.469-24C>T) c.604C>T (p.Arg202Trp) c.*113C>T (n.*113C>T) c.796C>T (p.Arg266Trp) c.793C>T (p.Arg265Trp) c.973C>T (p.Arg325Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67490974G>A | CA6141016 | AIP | c.1281G>A c.785G>A (p.Arg262Gln) n.1816G>A c.469-23G>A (n.469-23G>A) c.605G>A (p.Arg202Gln) c.*114G>A (n.*114G>A) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.794G>A (p.Arg265Gln) c.974G>A (p.Arg325Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490974G>C | CA381555506 | AIP | c.1281G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) n.1816G>C c.469-23G>C (n.469-23G>C) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.*114G>C (n.*114G>C) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.794G>C (p.Arg265Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490974G= | CA1980172726 | AIP | c.1281G= c.785G= (p.Arg262=) n.1816G= c.469-23G= (n.469-23G=) c.605G= (p.Arg202=) c.*114G= (n.*114G=) c.797G= (p.Arg266=) c.794G= (p.Arg265=) c.974G= (p.Arg325=) | |
11 | g.67490974G>T | CA381555505 | AIP | c.1281G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) n.1816G>T c.469-23G>T (n.469-23G>T) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.*114G>T (n.*114G>T) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.67490978dup | CA2695214810 | AIP | c.1285dup c.789dup (p.Ile264AspfsTer?) n.1820dup c.469-19dup (n.469-19dup) c.609dup (p.Ile204AspfsTer?) c.*118dup (n.*118dup) c.801dup (p.Ile268AspfsTer?) c.798dup (p.Ile267AspfsTer?) c.978dup (p.Ile327AspfsTer?) | |
11 | g.67490978del | CA2614626952 | AIP | c.1285del c.789del (p.Ile264SerfsTer?) n.1820del c.469-19del (n.469-19del) c.609del (p.Ile204SerfsTer?) c.*118del (n.*118del) c.801del (p.Ile268SerfsTer?) c.798del (p.Ile267SerfsTer?) c.978del (p.Ile327SerfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.67490975G>A | CA475509750 | AIP | c.1282G>A c.786G>A (p.Arg262=) n.1817G>A c.469-22G>A (n.469-22G>A) c.606G>A (p.Arg202=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.798G>A (p.Arg266=) c.795G>A (p.Arg265=) c.975G>A (p.Arg325=) | |
11 | g.67490975G>C | CA475509751 | AIP | c.1282G>C c.786G>C (p.Arg262=) n.1817G>C c.469-22G>C (n.469-22G>C) c.606G>C (p.Arg202=) c.*115G>C (n.*115G>C) c.798G>C (p.Arg266=) c.795G>C (p.Arg265=) c.975G>C (p.Arg325=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490975G= | CA1980172727 | AIP | c.1282G= c.786G= (p.Arg262=) n.1817G= c.469-22G= (n.469-22G=) c.606G= (p.Arg202=) c.*115G= (n.*115G=) c.798G= (p.Arg266=) c.795G= (p.Arg265=) c.975G= (p.Arg325=) | |
11 | g.67490975G>T | CA475509752 | AIP | c.1282G>T c.786G>T (p.Arg262=) n.1817G>T c.469-22G>T (n.469-22G>T) c.606G>T (p.Arg202=) c.*115G>T (n.*115G>T) c.798G>T (p.Arg266=) c.795G>T (p.Arg265=) c.975G>T (p.Arg325=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490976G>A | CA381555507 | AIP | c.1283G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) n.1818G>A c.469-21G>A (n.469-21G>A) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.*116G>A (n.*116G>A) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.976G>A (p.Gly326Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490976G>C | CA381555508 | AIP | c.1283G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1818G>C c.469-21G>C (n.469-21G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.*116G>C (n.*116G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) | |
11 | g.67490976G= | CA1980172728 | AIP | c.1283G= c.787G= (p.Gly263=) n.1818G= c.469-21G= (n.469-21G=) c.607G= (p.Gly203=) c.*116G= (n.*116G=) c.799G= (p.Gly267=) c.796G= (p.Gly266=) c.976G= (p.Gly326=) | |
11 | g.67490976G>T | CA381555509 | AIP | c.1283G>T c.787G>T (p.Gly263Trp) n.1818G>T c.469-21G>T (n.469-21G>T) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.*116G>T (n.*116G>T) c.799G>T (p.Gly267Trp) c.796G>T (p.Gly266Trp) c.976G>T (p.Gly326Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.67490976_67490977insC | CA2573147624 | AIP | c.1283_1284insC c.787_788insC (p.Gly263AlafsTer?) n.1818_1819insC c.469-21_469-20insC (n.469-21_469-20insC) c.607_608insC (p.Gly203AlafsTer?) c.*116_*117insC (n.*116_*117insC) c.799_800insC (p.Gly267AlafsTer?) c.796_797insC (p.Gly266AlafsTer?) c.976_977insC (p.Gly326AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490977G>A | CA381555510 | AIP | c.1284G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) n.1819G>A c.469-20G>A (n.469-20G>A) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.*117G>A (n.*117G>A) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.67490977G>C | CA381555511 | AIP | c.1284G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1819G>C c.469-20G>C (n.469-20G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.*117G>C (n.*117G>C) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) | |
11 | g.67490977G>T | CA381555512 | AIP | c.1284G>T c.788G>T (p.Gly263Val) n.1819G>T c.469-20G>T (n.469-20G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) c.*117G>T (n.*117G>T) c.800G>T (p.Gly267Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.977G>T (p.Gly326Val) | |
11 | g.67490978G>A | CA475509754 | AIP | c.1285G>A c.789G>A (p.Gly263=) n.1820G>A c.469-19G>A (n.469-19G>A) c.609G>A (p.Gly203=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.801G>A (p.Gly267=) c.798G>A (p.Gly266=) c.978G>A (p.Gly326=) | ClinVar |
11 | g.67490978G>C | CA475509755 | AIP | c.1285G>C c.789G>C (p.Gly263=) n.1820G>C c.469-19G>C (n.469-19G>C) c.609G>C (p.Gly203=) c.*118G>C (n.*118G>C) c.801G>C (p.Gly267=) c.798G>C (p.Gly266=) c.978G>C (p.Gly326=) | dbSNP |
11 | g.67490978G= | CA1980172729 | AIP | c.1285G= c.789G= (p.Gly263=) n.1820G= c.469-19G= (n.469-19G=) c.609G= (p.Gly203=) c.*118G= (n.*118G=) c.801G= (p.Gly267=) c.798G= (p.Gly266=) c.978G= (p.Gly326=) | |
11 | g.67490978G>T | CA475509757 | AIP | c.1285G>T c.789G>T (p.Gly263=) n.1820G>T c.469-19G>T (n.469-19G>T) c.609G>T (p.Gly203=) c.*118G>T (n.*118G>T) c.801G>T (p.Gly267=) c.798G>T (p.Gly266=) c.978G>T (p.Gly326=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490979A= | CA1980172730 | AIP | c.1286A= c.790A= (p.Ile264=) n.1821A= c.469-18A= (n.469-18A=) c.610A= (p.Ile204=) c.*119A= (n.*119A=) c.802A= (p.Ile268=) c.799A= (p.Ile267=) c.979A= (p.Ile327=) | |
11 | g.67490979A>C | CA381555513 | AIP | c.1286A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) n.1821A>C c.469-18A>C (n.469-18A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.*119A>C (n.*119A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) | |
11 | g.67490979A>G | CA381555515 | AIP | c.1286A>G c.790A>G (p.Ile264Val) n.1821A>G c.469-18A>G (n.469-18A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.*119A>G (n.*119A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) c.799A>G (p.Ile267Val) c.979A>G (p.Ile327Val) | |
11 | g.67490979A>T | CA381555514 | AIP | c.1286A>T c.790A>T (p.Ile264Phe) n.1821A>T c.469-18A>T (n.469-18A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*119A>T (n.*119A>T) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.67490980T>A | CA381555516 | AIP | c.1287T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) n.1822T>A c.469-17T>A (n.469-17T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.*120T>A (n.*120T>A) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.67490980T>C | CA381555517 | AIP | c.1287T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) n.1822T>C c.469-17T>C (n.469-17T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.*120T>C (n.*120T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) | |
11 | g.67490980T>G | CA381555518 | AIP | c.1287T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) n.1822T>G c.469-17T>G (n.469-17T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.*120T>G (n.*120T>G) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) | |
11 | g.67490983_67490985del | CA2580615739 | AIP | c.1290_1292del c.794_796del (p.Phe265del) n.1825_1827del c.469-14_469-12del (n.469-14_469-12del) c.614_616del (p.Phe205del) c.*123_*125del (n.*123_*125del) c.806_808del (p.Phe269del) c.803_805del (p.Phe268del) c.983_985del (p.Phe328del) | ClinVar |
11 | g.67490981C>A | CA475509758 | AIP | c.1288C>A c.792C>A (p.Ile264=) n.1823C>A c.469-16C>A (n.469-16C>A) c.612C>A (p.Ile204=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.804C>A (p.Ile268=) c.801C>A (p.Ile267=) c.981C>A (p.Ile327=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490981C= | CA1980172731 | AIP | c.1288C= c.792C= (p.Ile264=) n.1823C= c.469-16C= (n.469-16C=) c.612C= (p.Ile204=) c.*121C= (n.*121C=) c.804C= (p.Ile268=) c.801C= (p.Ile267=) c.981C= (p.Ile327=) | |
11 | g.67490981C>G | CA381555519 | AIP | c.1288C>G c.792C>G (p.Ile264Met) n.1823C>G c.469-16C>G (n.469-16C>G) c.612C>G (p.Ile204Met) c.*121C>G (n.*121C>G) c.804C>G (p.Ile268Met) c.801C>G (p.Ile267Met) c.981C>G (p.Ile327Met) |