UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67490920G>A | CA224165992 | AIP | c.1227G>A c.731G>A (p.Arg244Gln) n.1762G>A c.469-77G>A (n.469-77G>A) c.551G>A (p.Arg184Gln) c.920G>A (p.Arg307Gln) c.*60G>A (n.*60G>A) c.743G>A (p.Arg248Gln) c.740G>A (p.Arg247Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490920G>C | CA224165995 | AIP | c.1227G>C c.731G>C (p.Arg244Pro) n.1762G>C c.469-77G>C (n.469-77G>C) c.551G>C (p.Arg184Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.*60G>C (n.*60G>C) c.743G>C (p.Arg248Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490920G= | CA6141003 | AIP | c.1227G= c.731G= (p.Arg244=) n.1762G= c.469-77G= (n.469-77G=) c.551G= (p.Arg184=) c.920G= (p.Arg307=) c.*60G= (n.*60G=) c.743G= (p.Arg248=) c.740G= (p.Arg247=) | |
| 11 | g.67490920G>T | CA658682867 | AIP | c.1227G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) n.1762G>T c.469-77G>T (n.469-77G>T) c.551G>T (p.Arg184Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.*60G>T (n.*60G>T) c.743G>T (p.Arg248Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) | dbSNP |
| 11 | g.67490922del | CA2614626552 | AIP | c.1229del c.733del (p.Ala245ProfsTer?) n.1764del c.469-75del (n.469-75del) c.553del (p.Ala185ProfsTer?) c.922del (p.Ala308ProfsTer?) c.*62del (n.*62del) c.745del (p.Ala249ProfsTer?) c.742del (p.Ala248ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490921G>A | CA475509670 | AIP | c.1228G>A c.732G>A (p.Arg244=) n.1763G>A c.469-76G>A (n.469-76G>A) c.552G>A (p.Arg184=) c.921G>A (p.Arg307=) c.*61G>A (n.*61G>A) c.744G>A (p.Arg248=) c.741G>A (p.Arg247=) | ClinVar |
| 11 | g.67490921G>C | CA475509671 | AIP | c.1228G>C c.732G>C (p.Arg244=) n.1763G>C c.469-76G>C (n.469-76G>C) c.552G>C (p.Arg184=) c.921G>C (p.Arg307=) c.*61G>C (n.*61G>C) c.744G>C (p.Arg248=) c.741G>C (p.Arg247=) | ClinVar |
| 11 | g.67490921G>T | CA475509672 | AIP | c.1228G>T c.732G>T (p.Arg244=) n.1763G>T c.469-76G>T (n.469-76G>T) c.552G>T (p.Arg184=) c.921G>T (p.Arg307=) c.*61G>T (n.*61G>T) c.744G>T (p.Arg248=) c.741G>T (p.Arg247=) | ClinVar |
| 11 | g.67490922G>A | CA381555350 | AIP | c.1229G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1764G>A c.469-75G>A (n.469-75G>A) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.*62G>A (n.*62G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490922G>C | CA381555352 | AIP | c.1229G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1764G>C c.469-75G>C (n.469-75G>C) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.*62G>C (n.*62G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) | |
| 11 | g.67490922G= | CA1980172700 | AIP | c.1229G= c.733G= (p.Ala245=) n.1764G= c.469-75G= (n.469-75G=) c.553G= (p.Ala185=) c.922G= (p.Ala308=) c.*62G= (n.*62G=) c.745G= (p.Ala249=) c.742G= (p.Ala248=) | |
| 11 | g.67490922G>T | CA381555354 | AIP | c.1229G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1764G>T c.469-75G>T (n.469-75G>T) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.*62G>T (n.*62G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) | |
| 11 | g.67490923C>A | CA381555356 | AIP | c.1230C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) n.1765C>A c.469-74C>A (n.469-74C>A) c.554C>A (p.Ala185Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.*63C>A (n.*63C>A) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) | |
| 11 | g.67490923C>G | CA381555358 | AIP | c.1230C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1765C>G c.469-74C>G (n.469-74C>G) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.*63C>G (n.*63C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) | |
| 11 | g.67490923C>T | CA381555359 | AIP | c.1230C>T c.734C>T (p.Ala245Val) n.1765C>T c.469-74C>T (n.469-74C>T) c.554C>T (p.Ala185Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.*63C>T (n.*63C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) c.743C>T (p.Ala248Val) | |
| 11 | g.67490924C>A | CA475509674 | AIP | c.1231C>A c.735C>A (p.Ala245=) n.1766C>A c.469-73C>A (n.469-73C>A) c.555C>A (p.Ala185=) c.924C>A (p.Ala308=) c.*64C>A (n.*64C>A) c.747C>A (p.Ala249=) c.744C>A (p.Ala248=) | |
| 11 | g.67490924C>G | CA475509676 | AIP | c.1231C>G c.735C>G (p.Ala245=) n.1766C>G c.469-73C>G (n.469-73C>G) c.555C>G (p.Ala185=) c.924C>G (p.Ala308=) c.*64C>G (n.*64C>G) c.747C>G (p.Ala249=) c.744C>G (p.Ala248=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490924C>T | CA475509675 | AIP | c.1231C>T c.735C>T (p.Ala245=) n.1766C>T c.469-73C>T (n.469-73C>T) c.555C>T (p.Ala185=) c.924C>T (p.Ala308=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.747C>T (p.Ala249=) c.744C>T (p.Ala248=) | |
| 11 | g.67490925C>A | CA381555364 | AIP | c.1232C>A c.736C>A (p.Leu246Met) n.1767C>A c.469-72C>A (n.469-72C>A) c.556C>A (p.Leu186Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.*65C>A (n.*65C>A) c.748C>A (p.Leu250Met) c.745C>A (p.Leu249Met) | |
| 11 | g.67490925C= | CA1980172701 | AIP | c.1232C= c.736C= (p.Leu246=) n.1767C= c.469-72C= (n.469-72C=) c.556C= (p.Leu186=) c.925C= (p.Leu309=) c.*65C= (n.*65C=) c.748C= (p.Leu250=) c.745C= (p.Leu249=) | |
| 11 | g.67490925C>G | CA381555362 | AIP | c.1232C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.1767C>G c.469-72C>G (n.469-72C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.*65C>G (n.*65C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.745C>G (p.Leu249Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490925C>T | CA6141004 | AIP | c.1232C>T c.736C>T (p.Leu246=) n.1767C>T c.469-72C>T (n.469-72C>T) c.556C>T (p.Leu186=) c.925C>T (p.Leu309=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.748C>T (p.Leu250=) c.745C>T (p.Leu249=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490926T>A | CA381555366 | AIP | c.1233T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) n.1768T>A c.469-71T>A (n.469-71T>A) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*66T>A (n.*66T>A) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) | |
| 11 | g.67490926T>C | CA381555367 | AIP | c.1233T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1768T>C c.469-71T>C (n.469-71T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*66T>C (n.*66T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) | ClinVar |
| 11 | g.67490926T>G | CA381555369 | AIP | c.1233T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1768T>G c.469-71T>G (n.469-71T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) | |
| 11 | g.67490927G>A | CA475509684 | AIP | c.1234G>A c.738G>A (p.Leu246=) n.1769G>A c.469-70G>A (n.469-70G>A) c.558G>A (p.Leu186=) c.927G>A (p.Leu309=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.750G>A (p.Leu250=) c.747G>A (p.Leu249=) | |
| 11 | g.67490927G>C | CA475509685 | AIP | c.1234G>C c.738G>C (p.Leu246=) n.1769G>C c.469-70G>C (n.469-70G>C) c.558G>C (p.Leu186=) c.927G>C (p.Leu309=) c.*67G>C (n.*67G>C) c.750G>C (p.Leu250=) c.747G>C (p.Leu249=) | |
| 11 | g.67490927G>T | CA475509686 | AIP | c.1234G>T c.738G>T (p.Leu246=) n.1769G>T c.469-70G>T (n.469-70G>T) c.558G>T (p.Leu186=) c.927G>T (p.Leu309=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.750G>T (p.Leu250=) c.747G>T (p.Leu249=) | |
| 11 | g.67490928G>A | CA381555371 | AIP | c.1235G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) n.1770G>A c.469-69G>A (n.469-69G>A) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*68G>A (n.*68G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) | |
| 11 | g.67490928G>C | CA381555373 | AIP | c.1235G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) n.1770G>C c.469-69G>C (n.469-69G>C) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*68G>C (n.*68G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) | |
| 11 | g.67490928G>T | CA381555374 | AIP | c.1235G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1770G>T c.469-69G>T (n.469-69G>T) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*68G>T (n.*68G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490929A>C | CA381555376 | AIP | c.1236A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1771A>C c.469-68A>C (n.469-68A>C) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*69A>C (n.*69A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) | |
| 11 | g.67490929A>G | CA381555378 | AIP | c.1236A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1771A>G c.469-68A>G (n.469-68A>G) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) | ClinVar |
| 11 | g.67490929A>T | CA381555380 | AIP | c.1236A>T c.740A>T (p.Glu247Val) n.1771A>T c.469-68A>T (n.469-68A>T) c.560A>T (p.Glu187Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.*69A>T (n.*69A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) c.749A>T (p.Glu250Val) | |
| 11 | g.67490930G>A | CA475509690 | AIP | c.1237G>A c.741G>A (p.Glu247=) n.1772G>A c.469-67G>A (n.469-67G>A) c.561G>A (p.Glu187=) c.930G>A (p.Glu310=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.753G>A (p.Glu251=) c.750G>A (p.Glu250=) | |
| 11 | g.67490930G>C | CA381555382 | AIP | c.1237G>C c.741G>C (p.Glu247Asp) n.1772G>C c.469-67G>C (n.469-67G>C) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.*70G>C (n.*70G>C) c.753G>C (p.Glu251Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) | |
| 11 | g.67490930G>T | CA381555384 | AIP | c.1237G>T c.741G>T (p.Glu247Asp) n.1772G>T c.469-67G>T (n.469-67G>T) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.*70G>T (n.*70G>T) c.753G>T (p.Glu251Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) | |
| 11 | g.67490931G>A | CA381555390 | AIP | c.1238G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1773G>A c.469-66G>A (n.469-66G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.*71G>A (n.*71G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) | |
| 11 | g.67490931G>C | CA381555388 | AIP | c.1238G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1773G>C c.469-66G>C (n.469-66G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.*71G>C (n.*71G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) | |
| 11 | g.67490931G>T | CA381555386 | AIP | c.1238G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1773G>T c.469-66G>T (n.469-66G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.*71G>T (n.*71G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) | |
| 11 | g.67490932C>A | CA381555392 | AIP | c.1239C>A c.743C>A (p.Ala248Glu) n.1774C>A c.469-65C>A (n.469-65C>A) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.932C>A (p.Ala311Glu) c.*72C>A (n.*72C>A) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) | |
| 11 | g.67490932C>G | CA381555394 | AIP | c.1239C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1774C>G c.469-65C>G (n.469-65C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.*72C>G (n.*72C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) | |
| 11 | g.67490932C>T | CA381555395 | AIP | c.1239C>T c.743C>T (p.Ala248Val) n.1774C>T c.469-65C>T (n.469-65C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.*72C>T (n.*72C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) c.752C>T (p.Ala251Val) | |
| 11 | g.67490933A= | CA1980172702 | AIP | c.1240A= c.744A= (p.Ala248=) n.1775A= c.469-64A= (n.469-64A=) c.564A= (p.Ala188=) c.933A= (p.Ala311=) c.*73A= (n.*73A=) c.756A= (p.Ala252=) c.753A= (p.Ala251=) | |
| 11 | g.67490933A>C | CA475509694 | AIP | c.1240A>C c.744A>C (p.Ala248=) n.1775A>C c.469-64A>C (n.469-64A>C) c.564A>C (p.Ala188=) c.933A>C (p.Ala311=) c.*73A>C (n.*73A>C) c.756A>C (p.Ala252=) c.753A>C (p.Ala251=) | ClinVar |
| 11 | g.67490933A>G | CA475509695 | AIP | c.1240A>G c.744A>G (p.Ala248=) n.1775A>G c.469-64A>G (n.469-64A>G) c.564A>G (p.Ala188=) c.933A>G (p.Ala311=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.756A>G (p.Ala252=) c.753A>G (p.Ala251=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490933A>T | CA475509696 | AIP | c.1240A>T c.744A>T (p.Ala248=) n.1775A>T c.469-64A>T (n.469-64A>T) c.564A>T (p.Ala188=) c.933A>T (p.Ala311=) c.*73A>T (n.*73A>T) c.756A>T (p.Ala252=) c.753A>T (p.Ala251=) | ClinVar |
| 11 | g.67490934C>A | CA475509698 | AIP | c.1241C>A c.745C>A (p.Arg249=) n.1776C>A c.469-63C>A (n.469-63C>A) c.565C>A (p.Arg189=) c.934C>A (p.Arg312=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.757C>A (p.Arg253=) c.754C>A (p.Arg252=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490934C= | CA1980172703 | AIP | c.1241C= c.745C= (p.Arg249=) n.1776C= c.469-63C= (n.469-63C=) c.565C= (p.Arg189=) c.934C= (p.Arg312=) c.*74C= (n.*74C=) c.757C= (p.Arg253=) c.754C= (p.Arg252=) | |
| 11 | g.67490934C>G | CA381555396 | AIP | c.1241C>G c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1776C>G c.469-63C>G (n.469-63C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.*74C>G (n.*74C>G) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) |