Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67490778T>GCA2573147618AIPc.1085T>G
c.599-10T>G (n.599-10T>G)
n.1620T>G
c.469-219T>G (n.469-219T>G)
c.419-10T>G (n.419-10T>G)
c.788-10T>G (n.788-10T>G)
c.780-10T>G (n.780-10T>G)
c.611-10T>G (n.611-10T>G)
c.788-21T>G (n.788-21T>G)
c.608-10T>G (n.608-10T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490779C>ACA2792512357AIPc.1086C>A
c.599-9C>A (n.599-9C>A)
n.1621C>A
c.469-218C>A (n.469-218C>A)
c.419-9C>A (n.419-9C>A)
c.788-9C>A (n.788-9C>A)
c.780-9C>A (n.780-9C>A)
c.611-9C>A (n.611-9C>A)
c.788-20C>A (n.788-20C>A)
c.608-9C>A (n.608-9C>A)
11g.67490779C=CA1980172634AIPc.1086C=
c.599-9C= (n.599-9C=)
n.1621C=
c.469-218C= (n.469-218C=)
c.419-9C= (n.419-9C=)
c.788-9C= (n.788-9C=)
c.780-9C= (n.780-9C=)
c.611-9C= (n.611-9C=)
c.788-20C= (n.788-20C=)
c.608-9C= (n.608-9C=)
11g.67490779C>TCA939069909AIPc.1086C>T
c.599-9C>T (n.599-9C>T)
n.1621C>T
c.469-218C>T (n.469-218C>T)
c.419-9C>T (n.419-9C>T)
c.788-9C>T (n.788-9C>T)
c.780-9C>T (n.780-9C>T)
c.611-9C>T (n.611-9C>T)
c.788-20C>T (n.788-20C>T)
c.608-9C>T (n.608-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490780C>TCA2740093083AIPc.1087C>T
c.599-8C>T (n.599-8C>T)
n.1622C>T
c.469-217C>T (n.469-217C>T)
c.419-8C>T (n.419-8C>T)
c.788-8C>T (n.788-8C>T)
c.780-8C>T (n.780-8C>T)
c.611-8C>T (n.611-8C>T)
c.788-19C>T (n.788-19C>T)
c.608-8C>T (n.608-8C>T)
 ClinVar
11g.67490782C>TCA2499221231AIPc.1089C>T
c.599-6C>T (n.599-6C>T)
n.1624C>T
c.469-215C>T (n.469-215C>T)
c.419-6C>T (n.419-6C>T)
c.788-6C>T (n.788-6C>T)
c.780-6C>T (n.780-6C>T)
c.611-6C>T (n.611-6C>T)
c.788-17C>T (n.788-17C>T)
c.608-6C>T (n.608-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490783T>CCA2580084773AIPc.1090T>C
c.599-5T>C (n.599-5T>C)
n.1625T>C
c.469-214T>C (n.469-214T>C)
c.419-5T>C (n.419-5T>C)
c.788-5T>C (n.788-5T>C)
c.780-5T>C (n.780-5T>C)
c.611-5T>C (n.611-5T>C)
c.788-16T>C (n.788-16T>C)
c.608-5T>C (n.608-5T>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67490784G>CCA1980172636AIPc.1091G>C
c.599-4G>C (n.599-4G>C)
n.1626G>C
c.469-213G>C (n.469-213G>C)
c.419-4G>C (n.419-4G>C)
c.788-4G>C (n.788-4G>C)
c.780-4G>C (n.780-4G>C)
c.611-4G>C (n.611-4G>C)
c.788-15G>C (n.788-15G>C)
c.608-4G>C (n.608-4G>C)
 dbSNP
11g.67490784G=CA1980172635AIPc.1091G=
c.599-4G= (n.599-4G=)
n.1626G=
c.469-213G= (n.469-213G=)
c.419-4G= (n.419-4G=)
c.788-4G= (n.788-4G=)
c.780-4G= (n.780-4G=)
c.611-4G= (n.611-4G=)
c.788-15G= (n.788-15G=)
c.608-4G= (n.608-4G=)
11g.67490784G>TCA2573147619AIPc.1091G>T
c.599-4G>T (n.599-4G>T)
n.1626G>T
c.469-213G>T (n.469-213G>T)
c.419-4G>T (n.419-4G>T)
c.788-4G>T (n.788-4G>T)
c.780-4G>T (n.780-4G>T)
c.611-4G>T (n.611-4G>T)
c.788-15G>T (n.788-15G>T)
c.608-4G>T (n.608-4G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.67490786A>CCA381554191AIPc.1093A>C
c.599-2A>C (n.599-2A>C)
n.1628A>C
c.469-211A>C (n.469-211A>C)
c.419-2A>C (n.419-2A>C)
c.788-2A>C (n.788-2A>C)
c.780-2A>C (n.780-2A>C)
c.611-2A>C (n.611-2A>C)
c.788-13A>C (n.788-13A>C)
c.608-2A>C (n.608-2A>C)
11g.67490786A>GCA381554198AIPc.1093A>G
c.599-2A>G (n.599-2A>G)
n.1628A>G
c.469-211A>G (n.469-211A>G)
c.419-2A>G (n.419-2A>G)
c.788-2A>G (n.788-2A>G)
c.780-2A>G (n.780-2A>G)
c.611-2A>G (n.611-2A>G)
c.788-13A>G (n.788-13A>G)
c.608-2A>G (n.608-2A>G)
11g.67490786A>TCA381554202AIPc.1093A>T
c.599-2A>T (n.599-2A>T)
n.1628A>T
c.469-211A>T (n.469-211A>T)
c.419-2A>T (n.419-2A>T)
c.788-2A>T (n.788-2A>T)
c.780-2A>T (n.780-2A>T)
c.611-2A>T (n.611-2A>T)
c.788-13A>T (n.788-13A>T)
c.608-2A>T (n.608-2A>T)
11g.67490787G>ACA381554211AIPc.1094G>A
c.599-1G>A (n.599-1G>A)
n.1629G>A
c.469-210G>A (n.469-210G>A)
c.419-1G>A (n.419-1G>A)
c.788-1G>A (n.788-1G>A)
c.780-1G>A (n.780-1G>A)
c.611-1G>A (n.611-1G>A)
c.788-12G>A (n.788-12G>A)
c.608-1G>A (n.608-1G>A)
11g.67490787G>CCA381554213AIPc.1094G>C
c.599-1G>C (n.599-1G>C)
n.1629G>C
c.469-210G>C (n.469-210G>C)
c.419-1G>C (n.419-1G>C)
c.788-1G>C (n.788-1G>C)
c.780-1G>C (n.780-1G>C)
c.611-1G>C (n.611-1G>C)
c.788-12G>C (n.788-12G>C)
c.608-1G>C (n.608-1G>C)
11g.67490787G>TCA381554215AIPc.1094G>T
c.599-1G>T (n.599-1G>T)
n.1629G>T
c.469-210G>T (n.469-210G>T)
c.419-1G>T (n.419-1G>T)
c.788-1G>T (n.788-1G>T)
c.780-1G>T (n.780-1G>T)
c.611-1G>T (n.611-1G>T)
c.788-12G>T (n.788-12G>T)
c.608-1G>T (n.608-1G>T)
11g.67490787_67490790delinsGACACA1980172637AIPc.1094_1097delinsGACA
c.599-1_601delinsGACA
n.1629_1632delinsGACA
c.469-210_469-207delinsGACA (n.469-210_469-207delinsGACA)
c.419-1_421delinsGACA
c.788-1_790delinsGACA
c.780-1_782delinsGACA
c.611-1_613delinsGACA
c.788-12_788-9delinsGACA (n.788-12_788-9delinsGACA)
c.608-1_610delinsGACA
11g.67490788A>CCA381554243AIPc.1095A>C
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.1630A>C
c.469-209A>C (n.469-209A>C)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.780A>C (p.Lys260Asn)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.788-11A>C (n.788-11A>C)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
11g.67490788A>GCA381554231AIPc.1095A>G
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.1630A>G
c.469-209A>G (n.469-209A>G)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.780A>G (p.Lys260=)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.788-11A>G (n.788-11A>G)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
11g.67490788A>TCA381554227AIPc.1095A>T
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.1630A>T
c.469-209A>T (n.469-209A>T)
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.780A>T (p.Lys260Asn)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.788-11A>T (n.788-11A>T)
c.608A>T (p.Asp203Val)
11g.67490790_67490792delCA6140980AIPc.1097_1099del
c.601_603del (p.Asn201del)
n.1632_1634del
c.469-207_469-205del (n.469-207_469-205del)
c.421_423del (p.Asn141del)
c.790_792del (p.Asn264del)
c.782_784del (p.Gln261del)
c.613_615del (p.Asn205del)
c.788-9_788-7del (n.788-9_788-7del)
c.610_612del (p.Asn204del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490789C>ACA381554260AIPc.1096C>A
c.600C>A (p.Asp200Glu)
n.1631C>A
c.469-208C>A (n.469-208C>A)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.788-10C>A (n.788-10C>A)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
11g.67490789C>GCA381554269AIPc.1096C>G
c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.1631C>G
c.469-208C>G (n.469-208C>G)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.788-10C>G (n.788-10C>G)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
11g.67490789C>TCA475509152AIPc.1096C>T
c.600C>T (p.Asp200=)
n.1631C>T
c.469-208C>T (n.469-208C>T)
c.420C>T (p.Asp140=)
c.789C>T (p.Asp263=)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.612C>T (p.Asp204=)
c.788-10C>T (n.788-10C>T)
c.609C>T (p.Asp203=)
 gnomAD v4
11g.67490790A>CCA381554277AIPc.1097A>C
c.601A>C (p.Asn201His)
n.1632A>C
c.469-207A>C (n.469-207A>C)
c.421A>C (p.Asn141His)
c.790A>C (p.Asn264His)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.613A>C (p.Asn205His)
c.788-9A>C (n.788-9A>C)
c.610A>C (p.Asn204His)
11g.67490790A>GCA381554279AIPc.1097A>G
c.601A>G (p.Asn201Asp)
n.1632A>G
c.469-207A>G (n.469-207A>G)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.788-9A>G (n.788-9A>G)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
 ClinVar dbSNP
11g.67490790A>TCA381554282AIPc.1097A>T
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
n.1632A>T
c.469-207A>T (n.469-207A>T)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.788-9A>T (n.788-9A>T)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
11g.67490791A>CCA381554284AIPc.1098A>C
c.602A>C (p.Asn201Thr)
n.1633A>C
c.469-206A>C (n.469-206A>C)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.783A>C (p.Gln261His)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.788-8A>C (n.788-8A>C)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
 ClinVar
11g.67490791A>GCA381554285AIPc.1098A>G
c.602A>G (p.Asn201Ser)
n.1633A>G
c.469-206A>G (n.469-206A>G)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.783A>G (p.Gln261=)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.788-8A>G (n.788-8A>G)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
11g.67490791A>TCA381554286AIPc.1098A>T
c.602A>T (p.Asn201Ile)
n.1633A>T
c.469-206A>T (n.469-206A>T)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.783A>T (p.Gln261His)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.788-8A>T (n.788-8A>T)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
11g.67490792C>ACA381554288AIPc.1099C>A
c.603C>A (p.Asn201Lys)
n.1634C>A
c.469-205C>A (n.469-205C>A)
c.423C>A (p.Asn141Lys)
c.792C>A (p.Asn264Lys)
c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.615C>A (p.Asn205Lys)
c.788-7C>A (n.788-7C>A)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
11g.67490792C=CA1980172638AIPc.1099C=
c.603C= (p.Asn201=)
n.1634C=
c.469-205C= (n.469-205C=)
c.423C= (p.Asn141=)
c.792C= (p.Asn264=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.615C= (p.Asn205=)
c.788-7C= (n.788-7C=)
c.612C= (p.Asn204=)
11g.67490792C>GCA381554291AIPc.1099C>G
c.603C>G (p.Asn201Lys)
n.1634C>G
c.469-205C>G (n.469-205C>G)
c.423C>G (p.Asn141Lys)
c.792C>G (p.Asn264Lys)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.615C>G (p.Asn205Lys)
c.788-7C>G (n.788-7C>G)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
11g.67490792C>TCA6140981AIPc.1099C>T
c.603C>T (p.Asn201=)
n.1634C>T
c.469-205C>T (n.469-205C>T)
c.423C>T (p.Asn141=)
c.792C>T (p.Asn264=)
c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.615C>T (p.Asn205=)
c.788-7C>T (n.788-7C>T)
c.612C>T (p.Asn204=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490793G>ACA6140982AIPc.1100G>A
c.604G>A (p.Val202Ile)
n.1635G>A
c.469-204G>A (n.469-204G>A)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.793G>A (p.Val265Ile)
c.785G>A (p.Arg262His)
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.788-6G>A (n.788-6G>A)
c.613G>A (p.Val205Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490793G>CCA381554307AIPc.1100G>C
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.1635G>C
c.469-204G>C (n.469-204G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.788-6G>C (n.788-6G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
11g.67490793G=CA1980172639AIPc.1100G=
c.604G= (p.Val202=)
n.1635G=
c.469-204G= (n.469-204G=)
c.424G= (p.Val142=)
c.793G= (p.Val265=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.616G= (p.Val206=)
c.788-6G= (n.788-6G=)
c.613G= (p.Val205=)
11g.67490793G>TCA381554296AIPc.1100G>T
c.604G>T (p.Val202Phe)
n.1635G>T
c.469-204G>T (n.469-204G>T)
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.793G>T (p.Val265Phe)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.616G>T (p.Val206Phe)
c.788-6G>T (n.788-6G>T)
c.613G>T (p.Val205Phe)
11g.67490794T>ACA381554315AIPc.1101T>A
c.605T>A (p.Val202Asp)
n.1636T>A
c.469-203T>A (n.469-203T>A)
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.794T>A (p.Val265Asp)
c.786T>A (p.Arg262=)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.788-5T>A (n.788-5T>A)
c.614T>A (p.Val205Asp)
11g.67490794T>CCA381554318AIPc.1101T>C
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.1636T>C
c.469-203T>C (n.469-203T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.786T>C (p.Arg262=)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.788-5T>C (n.788-5T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
11g.67490794T>GCA381554319AIPc.1101T>G
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.1636T>G
c.469-203T>G (n.469-203T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.786T>G (p.Arg262=)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.788-5T>G (n.788-5T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
11g.67490795C>ACA475509406AIPc.1102C>A
c.606C>A (p.Val202=)
n.1637C>A
c.469-202C>A (n.469-202C>A)
c.426C>A (p.Val142=)
c.795C>A (p.Val265=)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.618C>A (p.Val206=)
c.788-4C>A (n.788-4C>A)
c.615C>A (p.Val205=)
11g.67490795C>GCA475509405AIPc.1102C>G
c.606C>G (p.Val202=)
n.1637C>G
c.469-202C>G (n.469-202C>G)
c.426C>G (p.Val142=)
c.795C>G (p.Val265=)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.618C>G (p.Val206=)
c.788-4C>G (n.788-4C>G)
c.615C>G (p.Val205=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67490795C>TCA475509404AIPc.1102C>T
c.606C>T (p.Val202=)
n.1637C>T
c.469-202C>T (n.469-202C>T)
c.426C>T (p.Val142=)
c.795C>T (p.Val265=)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.618C>T (p.Val206=)
c.788-4C>T (n.788-4C>T)
c.615C>T (p.Val205=)
11g.67490796A>CCA381554325AIPc.1103A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.1638A>C
c.469-201A>C (n.469-201A>C)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.788-3A>C (n.788-3A>C)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
11g.67490796A>GCA381554328AIPc.1103A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.1638A>G
c.469-201A>G (n.469-201A>G)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.788-3A>G (n.788-3A>G)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
11g.67490796A>TCA381554329AIPc.1103A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.1638A>T
c.469-201A>T (n.469-201A>T)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.788-3A>T (n.788-3A>T)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
11g.67490797A>CCA381554334AIPc.1104A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.1639A>C
c.469-200A>C (n.469-200A>C)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.789A>C (p.Gln263His)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.788-2A>C (n.788-2A>C)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
11g.67490797A>GCA381554330AIPc.1104A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.1639A>G
c.469-200A>G (n.469-200A>G)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.789A>G (p.Gln263=)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.788-2A>G (n.788-2A>G)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
11g.67490797A>TCA381554331AIPc.1104A>T
c.608A>T (p.Lys203Met)
n.1639A>T
c.469-200A>T (n.469-200A>T)
c.428A>T (p.Lys143Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.789A>T (p.Gln263His)
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.788-2A>T (n.788-2A>T)
c.617A>T (p.Lys206Met)

Number of alleles fetched