| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67490708_67490777del | CA2614625447 | AIP | c.1015_1084del c.599-80_599-11del (n.599-80_599-11del) n.1550_1619del c.469-289_469-220del (n.469-289_469-220del) c.419-80_419-11del (n.419-80_419-11del) c.788-80_788-11del (n.788-80_788-11del) c.780-80_780-11del (n.780-80_780-11del) c.611-80_611-11del (n.611-80_611-11del) c.788-91_788-22del (n.788-91_788-22del) c.608-80_608-11del (n.608-80_608-11del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490757C= | CA1980172621 | AIP | c.1064C= c.599-31C= (n.599-31C=) n.1599C= c.469-240C= (n.469-240C=) c.419-31C= (n.419-31C=) c.788-31C= (n.788-31C=) c.780-31C= (n.780-31C=) c.611-31C= (n.611-31C=) c.788-42C= (n.788-42C=) c.608-31C= (n.608-31C=) | |
| 11 | g.67490757C>G | CA6140974 | AIP | c.1064C>G c.599-31C>G (n.599-31C>G) n.1599C>G c.469-240C>G (n.469-240C>G) c.419-31C>G (n.419-31C>G) c.788-31C>G (n.788-31C>G) c.780-31C>G (n.780-31C>G) c.611-31C>G (n.611-31C>G) c.788-42C>G (n.788-42C>G) c.608-31C>G (n.608-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490758A= | CA1980172622 | AIP | c.1065A= c.599-30A= (n.599-30A=) n.1600A= c.469-239A= (n.469-239A=) c.419-30A= (n.419-30A=) c.788-30A= (n.788-30A=) c.780-30A= (n.780-30A=) c.611-30A= (n.611-30A=) c.788-41A= (n.788-41A=) c.608-30A= (n.608-30A=) | |
| 11 | g.67490758A>G | CA1980172623 | AIP | c.1065A>G c.599-30A>G (n.599-30A>G) n.1600A>G c.469-239A>G (n.469-239A>G) c.419-30A>G (n.419-30A>G) c.788-30A>G (n.788-30A>G) c.780-30A>G (n.780-30A>G) c.611-30A>G (n.611-30A>G) c.788-41A>G (n.788-41A>G) c.608-30A>G (n.608-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490758A>T | CA1980172624 | AIP | c.1065A>T c.599-30A>T (n.599-30A>T) n.1600A>T c.469-239A>T (n.469-239A>T) c.419-30A>T (n.419-30A>T) c.788-30A>T (n.788-30A>T) c.780-30A>T (n.780-30A>T) c.611-30A>T (n.611-30A>T) c.788-41A>T (n.788-41A>T) c.608-30A>T (n.608-30A>T) | dbSNP |
| 11 | g.67490759T>C | CA2614625691 | AIP | c.1066T>C c.599-29T>C (n.599-29T>C) n.1601T>C c.469-238T>C (n.469-238T>C) c.419-29T>C (n.419-29T>C) c.788-29T>C (n.788-29T>C) c.780-29T>C (n.780-29T>C) c.611-29T>C (n.611-29T>C) c.788-40T>C (n.788-40T>C) c.608-29T>C (n.608-29T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490768_67490774dup | CA6140975 | AIP | c.1075_1081dup c.599-20_599-14dup (n.599-20_599-14dup) n.1610_1616dup c.469-229_469-223dup (n.469-229_469-223dup) c.419-20_419-14dup (n.419-20_419-14dup) c.788-20_788-14dup (n.788-20_788-14dup) c.780-20_780-14dup (n.780-20_780-14dup) c.611-20_611-14dup (n.611-20_611-14dup) c.788-31_788-25dup (n.788-31_788-25dup) c.608-20_608-14dup (n.608-20_608-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490768_67490774del | CA2574896307 | AIP | c.1075_1081del c.599-20_599-14del (n.599-20_599-14del) n.1610_1616del c.469-229_469-223del (n.469-229_469-223del) c.419-20_419-14del (n.419-20_419-14del) c.788-20_788-14del (n.788-20_788-14del) c.780-20_780-14del (n.780-20_780-14del) c.611-20_611-14del (n.611-20_611-14del) c.788-31_788-25del (n.788-31_788-25del) c.608-20_608-14del (n.608-20_608-14del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490763del | CA2574896308 | AIP | c.1070del c.599-25del (n.599-25del) n.1605del c.469-234del (n.469-234del) c.419-25del (n.419-25del) c.788-25del (n.788-25del) c.780-25del (n.780-25del) c.611-25del (n.611-25del) c.788-36del (n.788-36del) c.608-25del (n.608-25del) | |
| 11 | g.67490765C= | CA1980172625 | AIP | c.1072C= c.599-23C= (n.599-23C=) n.1607C= c.469-232C= (n.469-232C=) c.419-23C= (n.419-23C=) c.788-23C= (n.788-23C=) c.780-23C= (n.780-23C=) c.611-23C= (n.611-23C=) c.788-34C= (n.788-34C=) c.608-23C= (n.608-23C=) | |
| 11 | g.67490765C>G | CA6140976 | AIP | c.1072C>G c.599-23C>G (n.599-23C>G) n.1607C>G c.469-232C>G (n.469-232C>G) c.419-23C>G (n.419-23C>G) c.788-23C>G (n.788-23C>G) c.780-23C>G (n.780-23C>G) c.611-23C>G (n.611-23C>G) c.788-34C>G (n.788-34C>G) c.608-23C>G (n.608-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490767G>A | CA6140977 | AIP | c.1074G>A c.599-21G>A (n.599-21G>A) n.1609G>A c.469-230G>A (n.469-230G>A) c.419-21G>A (n.419-21G>A) c.788-21G>A (n.788-21G>A) c.780-21G>A (n.780-21G>A) c.611-21G>A (n.611-21G>A) c.788-32G>A (n.788-32G>A) c.608-21G>A (n.608-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490767G= | CA1980172626 | AIP | c.1074G= c.599-21G= (n.599-21G=) n.1609G= c.469-230G= (n.469-230G=) c.419-21G= (n.419-21G=) c.788-21G= (n.788-21G=) c.780-21G= (n.780-21G=) c.611-21G= (n.611-21G=) c.788-32G= (n.788-32G=) c.608-21G= (n.608-21G=) | |
| 11 | g.67490767G>T | CA2614625714 | AIP | c.1074G>T c.599-21G>T (n.599-21G>T) n.1609G>T c.469-230G>T (n.469-230G>T) c.419-21G>T (n.419-21G>T) c.788-21G>T (n.788-21G>T) c.780-21G>T (n.780-21G>T) c.611-21G>T (n.611-21G>T) c.788-32G>T (n.788-32G>T) c.608-21G>T (n.608-21G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490768C>T | CA2614625716 | AIP | c.1075C>T c.599-20C>T (n.599-20C>T) n.1610C>T c.469-229C>T (n.469-229C>T) c.419-20C>T (n.419-20C>T) c.788-20C>T (n.788-20C>T) c.780-20C>T (n.780-20C>T) c.611-20C>T (n.611-20C>T) c.788-31C>T (n.788-31C>T) c.608-20C>T (n.608-20C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490768_67490775delinsCCCACTGG | CA1980172627 | AIP | c.1075_1082delinsCCCACTGG c.599-20_599-13delinsCCCACTGG (n.599-20_599-13delinsCCCACTGG) n.1610_1617delinsCCCACTGG c.469-229_469-222delinsCCCACTGG (n.469-229_469-222delinsCCCACTGG) c.419-20_419-13delinsCCCACTGG (n.419-20_419-13delinsCCCACTGG) c.788-20_788-13delinsCCCACTGG (n.788-20_788-13delinsCCCACTGG) c.780-20_780-13delinsCCCACTGG (n.780-20_780-13delinsCCCACTGG) c.611-20_611-13delinsCCCACTGG (n.611-20_611-13delinsCCCACTGG) c.788-31_788-24delinsCCCACTGG (n.788-31_788-24delinsCCCACTGG) c.608-20_608-13delinsCCCACTGG (n.608-20_608-13delinsCCCACTGG) | |
| 11 | g.67490769C>A | CA2614625722 | AIP | c.1076C>A c.599-19C>A (n.599-19C>A) n.1611C>A c.469-228C>A (n.469-228C>A) c.419-19C>A (n.419-19C>A) c.788-19C>A (n.788-19C>A) c.780-19C>A (n.780-19C>A) c.611-19C>A (n.611-19C>A) c.788-30C>A (n.788-30C>A) c.608-19C>A (n.608-19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490769C= | CA1980172628 | AIP | c.1076C= c.599-19C= (n.599-19C=) n.1611C= c.469-228C= (n.469-228C=) c.419-19C= (n.419-19C=) c.788-19C= (n.788-19C=) c.780-19C= (n.780-19C=) c.611-19C= (n.611-19C=) c.788-30C= (n.788-30C=) c.608-19C= (n.608-19C=) | |
| 11 | g.67490769C>T | CA600236220 | AIP | c.1076C>T c.599-19C>T (n.599-19C>T) n.1611C>T c.469-228C>T (n.469-228C>T) c.419-19C>T (n.419-19C>T) c.788-19C>T (n.788-19C>T) c.780-19C>T (n.780-19C>T) c.611-19C>T (n.611-19C>T) c.788-30C>T (n.788-30C>T) c.608-19C>T (n.608-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490771_67490777del | CA6140978 | AIP | c.1078_1084del c.599-17_599-11del (n.599-17_599-11del) n.1613_1619del c.469-226_469-220del (n.469-226_469-220del) c.419-17_419-11del (n.419-17_419-11del) c.788-17_788-11del (n.788-17_788-11del) c.780-17_780-11del (n.780-17_780-11del) c.611-17_611-11del (n.611-17_611-11del) c.788-28_788-22del (n.788-28_788-22del) c.608-17_608-11del (n.608-17_608-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490771A= | CA1980172629 | AIP | c.1078A= c.599-17A= (n.599-17A=) n.1613A= c.469-226A= (n.469-226A=) c.419-17A= (n.419-17A=) c.788-17A= (n.788-17A=) c.780-17A= (n.780-17A=) c.611-17A= (n.611-17A=) c.788-28A= (n.788-28A=) c.608-17A= (n.608-17A=) | |
| 11 | g.67490771A>G | CA600236221 | AIP | c.1078A>G c.599-17A>G (n.599-17A>G) n.1613A>G c.469-226A>G (n.469-226A>G) c.419-17A>G (n.419-17A>G) c.788-17A>G (n.788-17A>G) c.780-17A>G (n.780-17A>G) c.611-17A>G (n.611-17A>G) c.788-28A>G (n.788-28A>G) c.608-17A>G (n.608-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67490774G>A | CA2580084770 | AIP | c.1081G>A c.599-14G>A (n.599-14G>A) n.1616G>A c.469-223G>A (n.469-223G>A) c.419-14G>A (n.419-14G>A) c.788-14G>A (n.788-14G>A) c.780-14G>A (n.780-14G>A) c.611-14G>A (n.611-14G>A) c.788-25G>A (n.788-25G>A) c.608-14G>A (n.608-14G>A) | ClinVar |
| 11 | g.67490774G>T | CA2574896309 | AIP | c.1081G>T c.599-14G>T (n.599-14G>T) n.1616G>T c.469-223G>T (n.469-223G>T) c.419-14G>T (n.419-14G>T) c.788-14G>T (n.788-14G>T) c.780-14G>T (n.780-14G>T) c.611-14G>T (n.611-14G>T) c.788-25G>T (n.788-25G>T) c.608-14G>T (n.608-14G>T) | |
| 11 | g.67490775G>A | CA2614625729 | AIP | c.1082G>A c.599-13G>A (n.599-13G>A) n.1617G>A c.469-222G>A (n.469-222G>A) c.419-13G>A (n.419-13G>A) c.788-13G>A (n.788-13G>A) c.780-13G>A (n.780-13G>A) c.611-13G>A (n.611-13G>A) c.788-24G>A (n.788-24G>A) c.608-13G>A (n.608-13G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490776C>A | CA6140979 | AIP | c.1083C>A c.599-12C>A (n.599-12C>A) n.1618C>A c.469-221C>A (n.469-221C>A) c.419-12C>A (n.419-12C>A) c.788-12C>A (n.788-12C>A) c.780-12C>A (n.780-12C>A) c.611-12C>A (n.611-12C>A) c.788-23C>A (n.788-23C>A) c.608-12C>A (n.608-12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490776C= | CA1980172630 | AIP | c.1083C= c.599-12C= (n.599-12C=) n.1618C= c.469-221C= (n.469-221C=) c.419-12C= (n.419-12C=) c.788-12C= (n.788-12C=) c.780-12C= (n.780-12C=) c.611-12C= (n.611-12C=) c.788-23C= (n.788-23C=) c.608-12C= (n.608-12C=) | |
| 11 | g.67490776C>T | CA2574896310 | AIP | c.1083C>T c.599-12C>T (n.599-12C>T) n.1618C>T c.469-221C>T (n.469-221C>T) c.419-12C>T (n.419-12C>T) c.788-12C>T (n.788-12C>T) c.780-12C>T (n.780-12C>T) c.611-12C>T (n.611-12C>T) c.788-23C>T (n.788-23C>T) c.608-12C>T (n.608-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490777C= | CA1980172633 | AIP | c.1084C= c.599-11C= (n.599-11C=) n.1619C= c.469-220C= (n.469-220C=) c.419-11C= (n.419-11C=) c.788-11C= (n.788-11C=) c.780-11C= (n.780-11C=) c.611-11C= (n.611-11C=) c.788-22C= (n.788-22C=) c.608-11C= (n.608-11C=) | |
| 11 | g.67490777C>G | CA1980172632 | AIP | c.1084C>G c.599-11C>G (n.599-11C>G) n.1619C>G c.469-220C>G (n.469-220C>G) c.419-11C>G (n.419-11C>G) c.788-11C>G (n.788-11C>G) c.780-11C>G (n.780-11C>G) c.611-11C>G (n.611-11C>G) c.788-22C>G (n.788-22C>G) c.608-11C>G (n.608-11C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490777C>T | CA1980172631 | AIP | c.1084C>T c.599-11C>T (n.599-11C>T) n.1619C>T c.469-220C>T (n.469-220C>T) c.419-11C>T (n.419-11C>T) c.788-11C>T (n.788-11C>T) c.780-11C>T (n.780-11C>T) c.611-11C>T (n.611-11C>T) c.788-22C>T (n.788-22C>T) c.608-11C>T (n.608-11C>T) | dbSNP |
| 11 | g.67490778T>G | CA2573147618 | AIP | c.1085T>G c.599-10T>G (n.599-10T>G) n.1620T>G c.469-219T>G (n.469-219T>G) c.419-10T>G (n.419-10T>G) c.788-10T>G (n.788-10T>G) c.780-10T>G (n.780-10T>G) c.611-10T>G (n.611-10T>G) c.788-21T>G (n.788-21T>G) c.608-10T>G (n.608-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490779C= | CA1980172634 | AIP | c.1086C= c.599-9C= (n.599-9C=) n.1621C= c.469-218C= (n.469-218C=) c.419-9C= (n.419-9C=) c.788-9C= (n.788-9C=) c.780-9C= (n.780-9C=) c.611-9C= (n.611-9C=) c.788-20C= (n.788-20C=) c.608-9C= (n.608-9C=) | |
| 11 | g.67490779C>T | CA939069909 | AIP | c.1086C>T c.599-9C>T (n.599-9C>T) n.1621C>T c.469-218C>T (n.469-218C>T) c.419-9C>T (n.419-9C>T) c.788-9C>T (n.788-9C>T) c.780-9C>T (n.780-9C>T) c.611-9C>T (n.611-9C>T) c.788-20C>T (n.788-20C>T) c.608-9C>T (n.608-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490780C>T | CA2740093083 | AIP | c.1087C>T c.599-8C>T (n.599-8C>T) n.1622C>T c.469-217C>T (n.469-217C>T) c.419-8C>T (n.419-8C>T) c.788-8C>T (n.788-8C>T) c.780-8C>T (n.780-8C>T) c.611-8C>T (n.611-8C>T) c.788-19C>T (n.788-19C>T) c.608-8C>T (n.608-8C>T) | ClinVar |
| 11 | g.67490782C>T | CA2499221231 | AIP | c.1089C>T c.599-6C>T (n.599-6C>T) n.1624C>T c.469-215C>T (n.469-215C>T) c.419-6C>T (n.419-6C>T) c.788-6C>T (n.788-6C>T) c.780-6C>T (n.780-6C>T) c.611-6C>T (n.611-6C>T) c.788-17C>T (n.788-17C>T) c.608-6C>T (n.608-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490783T>C | CA2580084773 | AIP | c.1090T>C c.599-5T>C (n.599-5T>C) n.1625T>C c.469-214T>C (n.469-214T>C) c.419-5T>C (n.419-5T>C) c.788-5T>C (n.788-5T>C) c.780-5T>C (n.780-5T>C) c.611-5T>C (n.611-5T>C) c.788-16T>C (n.788-16T>C) c.608-5T>C (n.608-5T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490784G>C | CA1980172636 | AIP | c.1091G>C c.599-4G>C (n.599-4G>C) n.1626G>C c.469-213G>C (n.469-213G>C) c.419-4G>C (n.419-4G>C) c.788-4G>C (n.788-4G>C) c.780-4G>C (n.780-4G>C) c.611-4G>C (n.611-4G>C) c.788-15G>C (n.788-15G>C) c.608-4G>C (n.608-4G>C) | dbSNP |
| 11 | g.67490784G= | CA1980172635 | AIP | c.1091G= c.599-4G= (n.599-4G=) n.1626G= c.469-213G= (n.469-213G=) c.419-4G= (n.419-4G=) c.788-4G= (n.788-4G=) c.780-4G= (n.780-4G=) c.611-4G= (n.611-4G=) c.788-15G= (n.788-15G=) c.608-4G= (n.608-4G=) | |
| 11 | g.67490784G>T | CA2573147619 | AIP | c.1091G>T c.599-4G>T (n.599-4G>T) n.1626G>T c.469-213G>T (n.469-213G>T) c.419-4G>T (n.419-4G>T) c.788-4G>T (n.788-4G>T) c.780-4G>T (n.780-4G>T) c.611-4G>T (n.611-4G>T) c.788-15G>T (n.788-15G>T) c.608-4G>T (n.608-4G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490786A>C | CA381554191 | AIP | c.1093A>C c.599-2A>C (n.599-2A>C) n.1628A>C c.469-211A>C (n.469-211A>C) c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.788-2A>C (n.788-2A>C) c.780-2A>C (n.780-2A>C) c.611-2A>C (n.611-2A>C) c.788-13A>C (n.788-13A>C) c.608-2A>C (n.608-2A>C) | |
| 11 | g.67490786A>G | CA381554198 | AIP | c.1093A>G c.599-2A>G (n.599-2A>G) n.1628A>G c.469-211A>G (n.469-211A>G) c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.788-2A>G (n.788-2A>G) c.780-2A>G (n.780-2A>G) c.611-2A>G (n.611-2A>G) c.788-13A>G (n.788-13A>G) c.608-2A>G (n.608-2A>G) | |
| 11 | g.67490786A>T | CA381554202 | AIP | c.1093A>T c.599-2A>T (n.599-2A>T) n.1628A>T c.469-211A>T (n.469-211A>T) c.419-2A>T (n.419-2A>T) c.788-2A>T (n.788-2A>T) c.780-2A>T (n.780-2A>T) c.611-2A>T (n.611-2A>T) c.788-13A>T (n.788-13A>T) c.608-2A>T (n.608-2A>T) | |
| 11 | g.67490787G>A | CA381554211 | AIP | c.1094G>A c.599-1G>A (n.599-1G>A) n.1629G>A c.469-210G>A (n.469-210G>A) c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.788-1G>A (n.788-1G>A) c.780-1G>A (n.780-1G>A) c.611-1G>A (n.611-1G>A) c.788-12G>A (n.788-12G>A) c.608-1G>A (n.608-1G>A) | |
| 11 | g.67490787G>C | CA381554213 | AIP | c.1094G>C c.599-1G>C (n.599-1G>C) n.1629G>C c.469-210G>C (n.469-210G>C) c.419-1G>C (n.419-1G>C) c.788-1G>C (n.788-1G>C) c.780-1G>C (n.780-1G>C) c.611-1G>C (n.611-1G>C) c.788-12G>C (n.788-12G>C) c.608-1G>C (n.608-1G>C) | |
| 11 | g.67490787G>T | CA381554215 | AIP | c.1094G>T c.599-1G>T (n.599-1G>T) n.1629G>T c.469-210G>T (n.469-210G>T) c.419-1G>T (n.419-1G>T) c.788-1G>T (n.788-1G>T) c.780-1G>T (n.780-1G>T) c.611-1G>T (n.611-1G>T) c.788-12G>T (n.788-12G>T) c.608-1G>T (n.608-1G>T) | |
| 11 | g.67490787_67490790delinsGACA | CA1980172637 | AIP | c.1094_1097delinsGACA c.599-1_601delinsGACA n.1629_1632delinsGACA c.469-210_469-207delinsGACA (n.469-210_469-207delinsGACA) c.419-1_421delinsGACA c.788-1_790delinsGACA c.780-1_782delinsGACA c.611-1_613delinsGACA c.788-12_788-9delinsGACA (n.788-12_788-9delinsGACA) c.608-1_610delinsGACA | |
| 11 | g.67490788A>C | CA381554243 | AIP | c.1095A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) n.1630A>C c.469-209A>C (n.469-209A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.780A>C (p.Lys260Asn) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.788-11A>C (n.788-11A>C) c.608A>C (p.Asp203Ala) | |
| 11 | g.67490788A>G | CA381554231 | AIP | c.1095A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) n.1630A>G c.469-209A>G (n.469-209A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.780A>G (p.Lys260=) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.788-11A>G (n.788-11A>G) c.608A>G (p.Asp203Gly) |