Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67490625_67490708del | CA2614625148 | AIP | c.932_1015del c.599-163_599-80del (n.599-163_599-80del) n.1467_1550del c.469-372_469-289del (n.469-372_469-289del) c.419-163_419-80del (n.419-163_419-80del) c.788-163_788-80del (n.788-163_788-80del) c.780-163_780-80del (n.780-163_780-80del) c.611-163_611-80del (n.611-163_611-80del) c.787+168_788-91del (n.787+168_788-91del) c.608-163_608-80del (n.608-163_608-80del) | gnomAD v4 |
11 | g.67490708_67490777del | CA2614625447 | AIP | c.1015_1084del c.599-80_599-11del (n.599-80_599-11del) n.1550_1619del c.469-289_469-220del (n.469-289_469-220del) c.419-80_419-11del (n.419-80_419-11del) c.788-80_788-11del (n.788-80_788-11del) c.780-80_780-11del (n.780-80_780-11del) c.611-80_611-11del (n.611-80_611-11del) c.788-91_788-22del (n.788-91_788-22del) c.608-80_608-11del (n.608-80_608-11del) | gnomAD v4 |
11 | g.67490707C= | CA1980172595 | AIP | c.1014C= c.599-81C= (n.599-81C=) n.1549C= c.469-290C= (n.469-290C=) c.419-81C= (n.419-81C=) c.788-81C= (n.788-81C=) c.780-81C= (n.780-81C=) c.611-81C= (n.611-81C=) c.788-92C= (n.788-92C=) c.608-81C= (n.608-81C=) | |
11 | g.67490707C>T | CA224165692 | AIP | c.1014C>T c.599-81C>T (n.599-81C>T) n.1549C>T c.469-290C>T (n.469-290C>T) c.419-81C>T (n.419-81C>T) c.788-81C>T (n.788-81C>T) c.780-81C>T (n.780-81C>T) c.611-81C>T (n.611-81C>T) c.788-92C>T (n.788-92C>T) c.608-81C>T (n.608-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490709G>C | CA224165710 | AIP | c.1016G>C c.599-79G>C (n.599-79G>C) n.1551G>C c.469-288G>C (n.469-288G>C) c.419-79G>C (n.419-79G>C) c.788-79G>C (n.788-79G>C) c.780-79G>C (n.780-79G>C) c.611-79G>C (n.611-79G>C) c.788-90G>C (n.788-90G>C) c.608-79G>C (n.608-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490709G= | CA1980172596 | AIP | c.1016G= c.599-79G= (n.599-79G=) n.1551G= c.469-288G= (n.469-288G=) c.419-79G= (n.419-79G=) c.788-79G= (n.788-79G=) c.780-79G= (n.780-79G=) c.611-79G= (n.611-79G=) c.788-90G= (n.788-90G=) c.608-79G= (n.608-79G=) | |
11 | g.67490710G>A | CA679494467 | AIP | c.1017G>A c.599-78G>A (n.599-78G>A) n.1552G>A c.469-287G>A (n.469-287G>A) c.419-78G>A (n.419-78G>A) c.788-78G>A (n.788-78G>A) c.780-78G>A (n.780-78G>A) c.611-78G>A (n.611-78G>A) c.788-89G>A (n.788-89G>A) c.608-78G>A (n.608-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490710G= | CA1980172597 | AIP | c.1017G= c.599-78G= (n.599-78G=) n.1552G= c.469-287G= (n.469-287G=) c.419-78G= (n.419-78G=) c.788-78G= (n.788-78G=) c.780-78G= (n.780-78G=) c.611-78G= (n.611-78G=) c.788-89G= (n.788-89G=) c.608-78G= (n.608-78G=) | |
11 | g.67490712G>A | CA2574896299 | AIP | c.1019G>A c.599-76G>A (n.599-76G>A) n.1554G>A c.469-285G>A (n.469-285G>A) c.419-76G>A (n.419-76G>A) c.788-76G>A (n.788-76G>A) c.780-76G>A (n.780-76G>A) c.611-76G>A (n.611-76G>A) c.788-87G>A (n.788-87G>A) c.608-76G>A (n.608-76G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490714C= | CA1980172599 | AIP | c.1021C= c.599-74C= (n.599-74C=) n.1556C= c.469-283C= (n.469-283C=) c.419-74C= (n.419-74C=) c.788-74C= (n.788-74C=) c.780-74C= (n.780-74C=) c.611-74C= (n.611-74C=) c.788-85C= (n.788-85C=) c.608-74C= (n.608-74C=) | |
11 | g.67490714C>T | CA224165728 | AIP | c.1021C>T c.599-74C>T (n.599-74C>T) n.1556C>T c.469-283C>T (n.469-283C>T) c.419-74C>T (n.419-74C>T) c.788-74C>T (n.788-74C>T) c.780-74C>T (n.780-74C>T) c.611-74C>T (n.611-74C>T) c.788-85C>T (n.788-85C>T) c.608-74C>T (n.608-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490714_67490717delinsCATG | CA1980172598 | AIP | c.1021_1024delinsCATG c.599-74_599-71delinsCATG (n.599-74_599-71delinsCATG) n.1556_1559delinsCATG c.469-283_469-280delinsCATG (n.469-283_469-280delinsCATG) c.419-74_419-71delinsCATG (n.419-74_419-71delinsCATG) c.788-74_788-71delinsCATG (n.788-74_788-71delinsCATG) c.780-74_780-71delinsCATG (n.780-74_780-71delinsCATG) c.611-74_611-71delinsCATG (n.611-74_611-71delinsCATG) c.788-85_788-82delinsCATG (n.788-85_788-82delinsCATG) c.608-74_608-71delinsCATG (n.608-74_608-71delinsCATG) | |
11 | g.67490715A>C | CA2614625484 | AIP | c.1022A>C c.599-73A>C (n.599-73A>C) n.1557A>C c.469-282A>C (n.469-282A>C) c.419-73A>C (n.419-73A>C) c.788-73A>C (n.788-73A>C) c.780-73A>C (n.780-73A>C) c.611-73A>C (n.611-73A>C) c.788-84A>C (n.788-84A>C) c.608-73A>C (n.608-73A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67490715A>G | CA2724392488 | AIP | c.1022A>G c.599-73A>G (n.599-73A>G) n.1557A>G c.469-282A>G (n.469-282A>G) c.419-73A>G (n.419-73A>G) c.788-73A>G (n.788-73A>G) c.780-73A>G (n.780-73A>G) c.611-73A>G (n.611-73A>G) c.788-84A>G (n.788-84A>G) c.608-73A>G (n.608-73A>G) | dbSNP |
11 | g.67490716_67490718del | CA224165732 | AIP | c.1023_1025del c.599-72_599-70del (n.599-72_599-70del) n.1558_1560del c.469-281_469-279del (n.469-281_469-279del) c.419-72_419-70del (n.419-72_419-70del) c.788-72_788-70del (n.788-72_788-70del) c.780-72_780-70del (n.780-72_780-70del) c.611-72_611-70del (n.611-72_611-70del) c.788-83_788-81del (n.788-83_788-81del) c.608-72_608-70del (n.608-72_608-70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490716T>C | CA600236216 | AIP | c.1023T>C c.599-72T>C (n.599-72T>C) n.1558T>C c.469-281T>C (n.469-281T>C) c.419-72T>C (n.419-72T>C) c.788-72T>C (n.788-72T>C) c.780-72T>C (n.780-72T>C) c.611-72T>C (n.611-72T>C) c.788-83T>C (n.788-83T>C) c.608-72T>C (n.608-72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490716T= | CA1980172600 | AIP | c.1023T= c.599-72T= (n.599-72T=) n.1558T= c.469-281T= (n.469-281T=) c.419-72T= (n.419-72T=) c.788-72T= (n.788-72T=) c.780-72T= (n.780-72T=) c.611-72T= (n.611-72T=) c.788-83T= (n.788-83T=) c.608-72T= (n.608-72T=) | |
11 | g.67490719G>A | CA1980172602 | AIP | c.1026G>A c.599-69G>A (n.599-69G>A) n.1561G>A c.469-278G>A (n.469-278G>A) c.419-69G>A (n.419-69G>A) c.788-69G>A (n.788-69G>A) c.780-69G>A (n.780-69G>A) c.611-69G>A (n.611-69G>A) c.788-80G>A (n.788-80G>A) c.608-69G>A (n.608-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490719G>C | CA2614625493 | AIP | c.1026G>C c.599-69G>C (n.599-69G>C) n.1561G>C c.469-278G>C (n.469-278G>C) c.419-69G>C (n.419-69G>C) c.788-69G>C (n.788-69G>C) c.780-69G>C (n.780-69G>C) c.611-69G>C (n.611-69G>C) c.788-80G>C (n.788-80G>C) c.608-69G>C (n.608-69G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67490719G= | CA1980172601 | AIP | c.1026G= c.599-69G= (n.599-69G=) n.1561G= c.469-278G= (n.469-278G=) c.419-69G= (n.419-69G=) c.788-69G= (n.788-69G=) c.780-69G= (n.780-69G=) c.611-69G= (n.611-69G=) c.788-80G= (n.788-80G=) c.608-69G= (n.608-69G=) | |
11 | g.67490719G>T | CA2574896300 | AIP | c.1026G>T c.599-69G>T (n.599-69G>T) n.1561G>T c.469-278G>T (n.469-278G>T) c.419-69G>T (n.419-69G>T) c.788-69G>T (n.788-69G>T) c.780-69G>T (n.780-69G>T) c.611-69G>T (n.611-69G>T) c.788-80G>T (n.788-80G>T) c.608-69G>T (n.608-69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490720G>A | CA1980172603 | AIP | c.1027G>A c.599-68G>A (n.599-68G>A) n.1562G>A c.469-277G>A (n.469-277G>A) c.419-68G>A (n.419-68G>A) c.788-68G>A (n.788-68G>A) c.780-68G>A (n.780-68G>A) c.611-68G>A (n.611-68G>A) c.788-79G>A (n.788-79G>A) c.608-68G>A (n.608-68G>A) | dbSNP |
11 | g.67490720G= | CA1980172604 | AIP | c.1027G= c.599-68G= (n.599-68G=) n.1562G= c.469-277G= (n.469-277G=) c.419-68G= (n.419-68G=) c.788-68G= (n.788-68G=) c.780-68G= (n.780-68G=) c.611-68G= (n.611-68G=) c.788-79G= (n.788-79G=) c.608-68G= (n.608-68G=) | |
11 | g.67490721G>A | CA2574896301 | AIP | c.1028G>A c.599-67G>A (n.599-67G>A) n.1563G>A c.469-276G>A (n.469-276G>A) c.419-67G>A (n.419-67G>A) c.788-67G>A (n.788-67G>A) c.780-67G>A (n.780-67G>A) c.611-67G>A (n.611-67G>A) c.788-78G>A (n.788-78G>A) c.608-67G>A (n.608-67G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490721G>C | CA679494478 | AIP | c.1028G>C c.599-67G>C (n.599-67G>C) n.1563G>C c.469-276G>C (n.469-276G>C) c.419-67G>C (n.419-67G>C) c.788-67G>C (n.788-67G>C) c.780-67G>C (n.780-67G>C) c.611-67G>C (n.611-67G>C) c.788-78G>C (n.788-78G>C) c.608-67G>C (n.608-67G>C) | dbSNP |
11 | g.67490721G= | CA1980172605 | AIP | c.1028G= c.599-67G= (n.599-67G=) n.1563G= c.469-276G= (n.469-276G=) c.419-67G= (n.419-67G=) c.788-67G= (n.788-67G=) c.780-67G= (n.780-67G=) c.611-67G= (n.611-67G=) c.788-78G= (n.788-78G=) c.608-67G= (n.608-67G=) | |
11 | g.67490722C>A | CA2614625536 | AIP | c.1029C>A c.599-66C>A (n.599-66C>A) n.1564C>A c.469-275C>A (n.469-275C>A) c.419-66C>A (n.419-66C>A) c.788-66C>A (n.788-66C>A) c.780-66C>A (n.780-66C>A) c.611-66C>A (n.611-66C>A) c.788-77C>A (n.788-77C>A) c.608-66C>A (n.608-66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490726_67490737del | CA2614625528 | AIP | c.1033_1044del c.599-62_599-51del (n.599-62_599-51del) n.1568_1579del c.469-271_469-260del (n.469-271_469-260del) c.419-62_419-51del (n.419-62_419-51del) c.788-62_788-51del (n.788-62_788-51del) c.780-62_780-51del (n.780-62_780-51del) c.611-62_611-51del (n.611-62_611-51del) c.788-73_788-62del (n.788-73_788-62del) c.608-62_608-51del (n.608-62_608-51del) | gnomAD v4 |
11 | g.67490723A>G | CA2574896302 | AIP | c.1030A>G c.599-65A>G (n.599-65A>G) n.1565A>G c.469-274A>G (n.469-274A>G) c.419-65A>G (n.419-65A>G) c.788-65A>G (n.788-65A>G) c.780-65A>G (n.780-65A>G) c.611-65A>G (n.611-65A>G) c.788-76A>G (n.788-76A>G) c.608-65A>G (n.608-65A>G) | |
11 | g.67490724G>C | CA2614625541 | AIP | c.1031G>C c.599-64G>C (n.599-64G>C) n.1566G>C c.469-273G>C (n.469-273G>C) c.419-64G>C (n.419-64G>C) c.788-64G>C (n.788-64G>C) c.780-64G>C (n.780-64G>C) c.611-64G>C (n.611-64G>C) c.788-75G>C (n.788-75G>C) c.608-64G>C (n.608-64G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67490725G>A | CA2614625543 | AIP | c.1032G>A c.599-63G>A (n.599-63G>A) n.1567G>A c.469-272G>A (n.469-272G>A) c.419-63G>A (n.419-63G>A) c.788-63G>A (n.788-63G>A) c.780-63G>A (n.780-63G>A) c.611-63G>A (n.611-63G>A) c.788-74G>A (n.788-74G>A) c.608-63G>A (n.608-63G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490725G>T | CA2574896303 | AIP | c.1032G>T c.599-63G>T (n.599-63G>T) n.1567G>T c.469-272G>T (n.469-272G>T) c.419-63G>T (n.419-63G>T) c.788-63G>T (n.788-63G>T) c.780-63G>T (n.780-63G>T) c.611-63G>T (n.611-63G>T) c.788-74G>T (n.788-74G>T) c.608-63G>T (n.608-63G>T) | |
11 | g.67490726C>A | CA2614625546 | AIP | c.1033C>A c.599-62C>A (n.599-62C>A) n.1568C>A c.469-271C>A (n.469-271C>A) c.419-62C>A (n.419-62C>A) c.788-62C>A (n.788-62C>A) c.780-62C>A (n.780-62C>A) c.611-62C>A (n.611-62C>A) c.788-73C>A (n.788-73C>A) c.608-62C>A (n.608-62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490726C>T | CA2614625548 | AIP | c.1033C>T c.599-62C>T (n.599-62C>T) n.1568C>T c.469-271C>T (n.469-271C>T) c.419-62C>T (n.419-62C>T) c.788-62C>T (n.788-62C>T) c.780-62C>T (n.780-62C>T) c.611-62C>T (n.611-62C>T) c.788-73C>T (n.788-73C>T) c.608-62C>T (n.608-62C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490728G>A | CA2614625553 | AIP | c.1035G>A c.599-60G>A (n.599-60G>A) n.1570G>A c.469-269G>A (n.469-269G>A) c.419-60G>A (n.419-60G>A) c.788-60G>A (n.788-60G>A) c.780-60G>A (n.780-60G>A) c.611-60G>A (n.611-60G>A) c.788-71G>A (n.788-71G>A) c.608-60G>A (n.608-60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490729C>T | CA2614625554 | AIP | c.1036C>T c.599-59C>T (n.599-59C>T) n.1571C>T c.469-268C>T (n.469-268C>T) c.419-59C>T (n.419-59C>T) c.788-59C>T (n.788-59C>T) c.780-59C>T (n.780-59C>T) c.611-59C>T (n.611-59C>T) c.788-70C>T (n.788-70C>T) c.608-59C>T (n.608-59C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490732G>A | CA2614625558 | AIP | c.1039G>A c.599-56G>A (n.599-56G>A) n.1574G>A c.469-265G>A (n.469-265G>A) c.419-56G>A (n.419-56G>A) c.788-56G>A (n.788-56G>A) c.780-56G>A (n.780-56G>A) c.611-56G>A (n.611-56G>A) c.788-67G>A (n.788-67G>A) c.608-56G>A (n.608-56G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490732G>T | CA2614625563 | AIP | c.1039G>T c.599-56G>T (n.599-56G>T) n.1574G>T c.469-265G>T (n.469-265G>T) c.419-56G>T (n.419-56G>T) c.788-56G>T (n.788-56G>T) c.780-56G>T (n.780-56G>T) c.611-56G>T (n.611-56G>T) c.788-67G>T (n.788-67G>T) c.608-56G>T (n.608-56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490733C>A | CA2614625566 | AIP | c.1040C>A c.599-55C>A (n.599-55C>A) n.1575C>A c.469-264C>A (n.469-264C>A) c.419-55C>A (n.419-55C>A) c.788-55C>A (n.788-55C>A) c.780-55C>A (n.780-55C>A) c.611-55C>A (n.611-55C>A) c.788-66C>A (n.788-66C>A) c.608-55C>A (n.608-55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490733C= | CA1980172606 | AIP | c.1040C= c.599-55C= (n.599-55C=) n.1575C= c.469-264C= (n.469-264C=) c.419-55C= (n.419-55C=) c.788-55C= (n.788-55C=) c.780-55C= (n.780-55C=) c.611-55C= (n.611-55C=) c.788-66C= (n.788-66C=) c.608-55C= (n.608-55C=) | |
11 | g.67490733C>T | CA224165734 | AIP | c.1040C>T c.599-55C>T (n.599-55C>T) n.1575C>T c.469-264C>T (n.469-264C>T) c.419-55C>T (n.419-55C>T) c.788-55C>T (n.788-55C>T) c.780-55C>T (n.780-55C>T) c.611-55C>T (n.611-55C>T) c.788-66C>T (n.788-66C>T) c.608-55C>T (n.608-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490735A= | CA1980172607 | AIP | c.1042A= c.599-53A= (n.599-53A=) n.1577A= c.469-262A= (n.469-262A=) c.419-53A= (n.419-53A=) c.788-53A= (n.788-53A=) c.780-53A= (n.780-53A=) c.611-53A= (n.611-53A=) c.788-64A= (n.788-64A=) c.608-53A= (n.608-53A=) | |
11 | g.67490735A>G | CA1980172608 | AIP | c.1042A>G c.599-53A>G (n.599-53A>G) n.1577A>G c.469-262A>G (n.469-262A>G) c.419-53A>G (n.419-53A>G) c.788-53A>G (n.788-53A>G) c.780-53A>G (n.780-53A>G) c.611-53A>G (n.611-53A>G) c.788-64A>G (n.788-64A>G) c.608-53A>G (n.608-53A>G) | dbSNP |
11 | g.67490736G>C | CA1980172610 | AIP | c.1043G>C c.599-52G>C (n.599-52G>C) n.1578G>C c.469-261G>C (n.469-261G>C) c.419-52G>C (n.419-52G>C) c.788-52G>C (n.788-52G>C) c.780-52G>C (n.780-52G>C) c.611-52G>C (n.611-52G>C) c.788-63G>C (n.788-63G>C) c.608-52G>C (n.608-52G>C) | dbSNP |
11 | g.67490736G= | CA1980172609 | AIP | c.1043G= c.599-52G= (n.599-52G=) n.1578G= c.469-261G= (n.469-261G=) c.419-52G= (n.419-52G=) c.788-52G= (n.788-52G=) c.780-52G= (n.780-52G=) c.611-52G= (n.611-52G=) c.788-63G= (n.788-63G=) c.608-52G= (n.608-52G=) | |
11 | g.67490736G>T | CA2519512417 | AIP | c.1043G>T c.599-52G>T (n.599-52G>T) n.1578G>T c.469-261G>T (n.469-261G>T) c.419-52G>T (n.419-52G>T) c.788-52G>T (n.788-52G>T) c.780-52G>T (n.780-52G>T) c.611-52G>T (n.611-52G>T) c.788-63G>T (n.788-63G>T) c.608-52G>T (n.608-52G>T) | |
11 | g.67490738A= | CA1980172611 | AIP | c.1045A= c.599-50A= (n.599-50A=) n.1580A= c.469-259A= (n.469-259A=) c.419-50A= (n.419-50A=) c.788-50A= (n.788-50A=) c.780-50A= (n.780-50A=) c.611-50A= (n.611-50A=) c.788-61A= (n.788-61A=) c.608-50A= (n.608-50A=) | |
11 | g.67490738A>G | CA679494481 | AIP | c.1045A>G c.599-50A>G (n.599-50A>G) n.1580A>G c.469-259A>G (n.469-259A>G) c.419-50A>G (n.419-50A>G) c.788-50A>G (n.788-50A>G) c.780-50A>G (n.780-50A>G) c.611-50A>G (n.611-50A>G) c.788-61A>G (n.788-61A>G) c.608-50A>G (n.608-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490738A>T | CA2614625568 | AIP | c.1045A>T c.599-50A>T (n.599-50A>T) n.1580A>T c.469-259A>T (n.469-259A>T) c.419-50A>T (n.419-50A>T) c.788-50A>T (n.788-50A>T) c.780-50A>T (n.780-50A>T) c.611-50A>T (n.611-50A>T) c.788-61A>T (n.788-61A>T) c.608-50A>T (n.608-50A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490739del | CA2614625572 | AIP | c.1046del c.599-49del (n.599-49del) n.1581del c.469-258del (n.469-258del) c.419-49del (n.419-49del) c.788-49del (n.788-49del) c.780-49del (n.780-49del) c.611-49del (n.611-49del) c.788-60del (n.788-60del) c.608-49del (n.608-49del) | gnomAD v4 |