Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67490625_67490708delCA2614625148AIPc.932_1015del
c.599-163_599-80del (n.599-163_599-80del)
n.1467_1550del
c.469-372_469-289del (n.469-372_469-289del)
c.419-163_419-80del (n.419-163_419-80del)
c.788-163_788-80del (n.788-163_788-80del)
c.780-163_780-80del (n.780-163_780-80del)
c.611-163_611-80del (n.611-163_611-80del)
c.787+168_788-91del (n.787+168_788-91del)
c.608-163_608-80del (n.608-163_608-80del)
gnomAD v4
11g.67490708_67490777delCA2614625447AIPc.1015_1084del
c.599-80_599-11del (n.599-80_599-11del)
n.1550_1619del
c.469-289_469-220del (n.469-289_469-220del)
c.419-80_419-11del (n.419-80_419-11del)
c.788-80_788-11del (n.788-80_788-11del)
c.780-80_780-11del (n.780-80_780-11del)
c.611-80_611-11del (n.611-80_611-11del)
c.788-91_788-22del (n.788-91_788-22del)
c.608-80_608-11del (n.608-80_608-11del)
gnomAD v4
11g.67490707C=CA1980172595AIPc.1014C=
c.599-81C= (n.599-81C=)
n.1549C=
c.469-290C= (n.469-290C=)
c.419-81C= (n.419-81C=)
c.788-81C= (n.788-81C=)
c.780-81C= (n.780-81C=)
c.611-81C= (n.611-81C=)
c.788-92C= (n.788-92C=)
c.608-81C= (n.608-81C=)
11g.67490707C>TCA224165692AIPc.1014C>T
c.599-81C>T (n.599-81C>T)
n.1549C>T
c.469-290C>T (n.469-290C>T)
c.419-81C>T (n.419-81C>T)
c.788-81C>T (n.788-81C>T)
c.780-81C>T (n.780-81C>T)
c.611-81C>T (n.611-81C>T)
c.788-92C>T (n.788-92C>T)
c.608-81C>T (n.608-81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490709G>CCA224165710AIPc.1016G>C
c.599-79G>C (n.599-79G>C)
n.1551G>C
c.469-288G>C (n.469-288G>C)
c.419-79G>C (n.419-79G>C)
c.788-79G>C (n.788-79G>C)
c.780-79G>C (n.780-79G>C)
c.611-79G>C (n.611-79G>C)
c.788-90G>C (n.788-90G>C)
c.608-79G>C (n.608-79G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490709G=CA1980172596AIPc.1016G=
c.599-79G= (n.599-79G=)
n.1551G=
c.469-288G= (n.469-288G=)
c.419-79G= (n.419-79G=)
c.788-79G= (n.788-79G=)
c.780-79G= (n.780-79G=)
c.611-79G= (n.611-79G=)
c.788-90G= (n.788-90G=)
c.608-79G= (n.608-79G=)
11g.67490710G>ACA679494467AIPc.1017G>A
c.599-78G>A (n.599-78G>A)
n.1552G>A
c.469-287G>A (n.469-287G>A)
c.419-78G>A (n.419-78G>A)
c.788-78G>A (n.788-78G>A)
c.780-78G>A (n.780-78G>A)
c.611-78G>A (n.611-78G>A)
c.788-89G>A (n.788-89G>A)
c.608-78G>A (n.608-78G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490710G=CA1980172597AIPc.1017G=
c.599-78G= (n.599-78G=)
n.1552G=
c.469-287G= (n.469-287G=)
c.419-78G= (n.419-78G=)
c.788-78G= (n.788-78G=)
c.780-78G= (n.780-78G=)
c.611-78G= (n.611-78G=)
c.788-89G= (n.788-89G=)
c.608-78G= (n.608-78G=)
11g.67490712G>ACA2574896299AIPc.1019G>A
c.599-76G>A (n.599-76G>A)
n.1554G>A
c.469-285G>A (n.469-285G>A)
c.419-76G>A (n.419-76G>A)
c.788-76G>A (n.788-76G>A)
c.780-76G>A (n.780-76G>A)
c.611-76G>A (n.611-76G>A)
c.788-87G>A (n.788-87G>A)
c.608-76G>A (n.608-76G>A)
gnomAD v4
11g.67490714C=CA1980172599AIPc.1021C=
c.599-74C= (n.599-74C=)
n.1556C=
c.469-283C= (n.469-283C=)
c.419-74C= (n.419-74C=)
c.788-74C= (n.788-74C=)
c.780-74C= (n.780-74C=)
c.611-74C= (n.611-74C=)
c.788-85C= (n.788-85C=)
c.608-74C= (n.608-74C=)
11g.67490714C>TCA224165728AIPc.1021C>T
c.599-74C>T (n.599-74C>T)
n.1556C>T
c.469-283C>T (n.469-283C>T)
c.419-74C>T (n.419-74C>T)
c.788-74C>T (n.788-74C>T)
c.780-74C>T (n.780-74C>T)
c.611-74C>T (n.611-74C>T)
c.788-85C>T (n.788-85C>T)
c.608-74C>T (n.608-74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490714_67490717delinsCATGCA1980172598AIPc.1021_1024delinsCATG
c.599-74_599-71delinsCATG (n.599-74_599-71delinsCATG)
n.1556_1559delinsCATG
c.469-283_469-280delinsCATG (n.469-283_469-280delinsCATG)
c.419-74_419-71delinsCATG (n.419-74_419-71delinsCATG)
c.788-74_788-71delinsCATG (n.788-74_788-71delinsCATG)
c.780-74_780-71delinsCATG (n.780-74_780-71delinsCATG)
c.611-74_611-71delinsCATG (n.611-74_611-71delinsCATG)
c.788-85_788-82delinsCATG (n.788-85_788-82delinsCATG)
c.608-74_608-71delinsCATG (n.608-74_608-71delinsCATG)
11g.67490715A>CCA2614625484AIPc.1022A>C
c.599-73A>C (n.599-73A>C)
n.1557A>C
c.469-282A>C (n.469-282A>C)
c.419-73A>C (n.419-73A>C)
c.788-73A>C (n.788-73A>C)
c.780-73A>C (n.780-73A>C)
c.611-73A>C (n.611-73A>C)
c.788-84A>C (n.788-84A>C)
c.608-73A>C (n.608-73A>C)
gnomAD v4
11g.67490715A>GCA2724392488AIPc.1022A>G
c.599-73A>G (n.599-73A>G)
n.1557A>G
c.469-282A>G (n.469-282A>G)
c.419-73A>G (n.419-73A>G)
c.788-73A>G (n.788-73A>G)
c.780-73A>G (n.780-73A>G)
c.611-73A>G (n.611-73A>G)
c.788-84A>G (n.788-84A>G)
c.608-73A>G (n.608-73A>G)
dbSNP
11g.67490716_67490718delCA224165732AIPc.1023_1025del
c.599-72_599-70del (n.599-72_599-70del)
n.1558_1560del
c.469-281_469-279del (n.469-281_469-279del)
c.419-72_419-70del (n.419-72_419-70del)
c.788-72_788-70del (n.788-72_788-70del)
c.780-72_780-70del (n.780-72_780-70del)
c.611-72_611-70del (n.611-72_611-70del)
c.788-83_788-81del (n.788-83_788-81del)
c.608-72_608-70del (n.608-72_608-70del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490716T>CCA600236216AIPc.1023T>C
c.599-72T>C (n.599-72T>C)
n.1558T>C
c.469-281T>C (n.469-281T>C)
c.419-72T>C (n.419-72T>C)
c.788-72T>C (n.788-72T>C)
c.780-72T>C (n.780-72T>C)
c.611-72T>C (n.611-72T>C)
c.788-83T>C (n.788-83T>C)
c.608-72T>C (n.608-72T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490716T=CA1980172600AIPc.1023T=
c.599-72T= (n.599-72T=)
n.1558T=
c.469-281T= (n.469-281T=)
c.419-72T= (n.419-72T=)
c.788-72T= (n.788-72T=)
c.780-72T= (n.780-72T=)
c.611-72T= (n.611-72T=)
c.788-83T= (n.788-83T=)
c.608-72T= (n.608-72T=)
11g.67490719G>ACA1980172602AIPc.1026G>A
c.599-69G>A (n.599-69G>A)
n.1561G>A
c.469-278G>A (n.469-278G>A)
c.419-69G>A (n.419-69G>A)
c.788-69G>A (n.788-69G>A)
c.780-69G>A (n.780-69G>A)
c.611-69G>A (n.611-69G>A)
c.788-80G>A (n.788-80G>A)
c.608-69G>A (n.608-69G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490719G>CCA2614625493AIPc.1026G>C
c.599-69G>C (n.599-69G>C)
n.1561G>C
c.469-278G>C (n.469-278G>C)
c.419-69G>C (n.419-69G>C)
c.788-69G>C (n.788-69G>C)
c.780-69G>C (n.780-69G>C)
c.611-69G>C (n.611-69G>C)
c.788-80G>C (n.788-80G>C)
c.608-69G>C (n.608-69G>C)
gnomAD v4
11g.67490719G=CA1980172601AIPc.1026G=
c.599-69G= (n.599-69G=)
n.1561G=
c.469-278G= (n.469-278G=)
c.419-69G= (n.419-69G=)
c.788-69G= (n.788-69G=)
c.780-69G= (n.780-69G=)
c.611-69G= (n.611-69G=)
c.788-80G= (n.788-80G=)
c.608-69G= (n.608-69G=)
11g.67490719G>TCA2574896300AIPc.1026G>T
c.599-69G>T (n.599-69G>T)
n.1561G>T
c.469-278G>T (n.469-278G>T)
c.419-69G>T (n.419-69G>T)
c.788-69G>T (n.788-69G>T)
c.780-69G>T (n.780-69G>T)
c.611-69G>T (n.611-69G>T)
c.788-80G>T (n.788-80G>T)
c.608-69G>T (n.608-69G>T)
gnomAD v4
11g.67490720G>ACA1980172603AIPc.1027G>A
c.599-68G>A (n.599-68G>A)
n.1562G>A
c.469-277G>A (n.469-277G>A)
c.419-68G>A (n.419-68G>A)
c.788-68G>A (n.788-68G>A)
c.780-68G>A (n.780-68G>A)
c.611-68G>A (n.611-68G>A)
c.788-79G>A (n.788-79G>A)
c.608-68G>A (n.608-68G>A)
dbSNP
11g.67490720G=CA1980172604AIPc.1027G=
c.599-68G= (n.599-68G=)
n.1562G=
c.469-277G= (n.469-277G=)
c.419-68G= (n.419-68G=)
c.788-68G= (n.788-68G=)
c.780-68G= (n.780-68G=)
c.611-68G= (n.611-68G=)
c.788-79G= (n.788-79G=)
c.608-68G= (n.608-68G=)
11g.67490721G>ACA2574896301AIPc.1028G>A
c.599-67G>A (n.599-67G>A)
n.1563G>A
c.469-276G>A (n.469-276G>A)
c.419-67G>A (n.419-67G>A)
c.788-67G>A (n.788-67G>A)
c.780-67G>A (n.780-67G>A)
c.611-67G>A (n.611-67G>A)
c.788-78G>A (n.788-78G>A)
c.608-67G>A (n.608-67G>A)
gnomAD v4
11g.67490721G>CCA679494478AIPc.1028G>C
c.599-67G>C (n.599-67G>C)
n.1563G>C
c.469-276G>C (n.469-276G>C)
c.419-67G>C (n.419-67G>C)
c.788-67G>C (n.788-67G>C)
c.780-67G>C (n.780-67G>C)
c.611-67G>C (n.611-67G>C)
c.788-78G>C (n.788-78G>C)
c.608-67G>C (n.608-67G>C)
dbSNP
11g.67490721G=CA1980172605AIPc.1028G=
c.599-67G= (n.599-67G=)
n.1563G=
c.469-276G= (n.469-276G=)
c.419-67G= (n.419-67G=)
c.788-67G= (n.788-67G=)
c.780-67G= (n.780-67G=)
c.611-67G= (n.611-67G=)
c.788-78G= (n.788-78G=)
c.608-67G= (n.608-67G=)
11g.67490722C>ACA2614625536AIPc.1029C>A
c.599-66C>A (n.599-66C>A)
n.1564C>A
c.469-275C>A (n.469-275C>A)
c.419-66C>A (n.419-66C>A)
c.788-66C>A (n.788-66C>A)
c.780-66C>A (n.780-66C>A)
c.611-66C>A (n.611-66C>A)
c.788-77C>A (n.788-77C>A)
c.608-66C>A (n.608-66C>A)
gnomAD v4
11g.67490726_67490737delCA2614625528AIPc.1033_1044del
c.599-62_599-51del (n.599-62_599-51del)
n.1568_1579del
c.469-271_469-260del (n.469-271_469-260del)
c.419-62_419-51del (n.419-62_419-51del)
c.788-62_788-51del (n.788-62_788-51del)
c.780-62_780-51del (n.780-62_780-51del)
c.611-62_611-51del (n.611-62_611-51del)
c.788-73_788-62del (n.788-73_788-62del)
c.608-62_608-51del (n.608-62_608-51del)
gnomAD v4
11g.67490723A>GCA2574896302AIPc.1030A>G
c.599-65A>G (n.599-65A>G)
n.1565A>G
c.469-274A>G (n.469-274A>G)
c.419-65A>G (n.419-65A>G)
c.788-65A>G (n.788-65A>G)
c.780-65A>G (n.780-65A>G)
c.611-65A>G (n.611-65A>G)
c.788-76A>G (n.788-76A>G)
c.608-65A>G (n.608-65A>G)
11g.67490724G>CCA2614625541AIPc.1031G>C
c.599-64G>C (n.599-64G>C)
n.1566G>C
c.469-273G>C (n.469-273G>C)
c.419-64G>C (n.419-64G>C)
c.788-64G>C (n.788-64G>C)
c.780-64G>C (n.780-64G>C)
c.611-64G>C (n.611-64G>C)
c.788-75G>C (n.788-75G>C)
c.608-64G>C (n.608-64G>C)
gnomAD v4
11g.67490725G>ACA2614625543AIPc.1032G>A
c.599-63G>A (n.599-63G>A)
n.1567G>A
c.469-272G>A (n.469-272G>A)
c.419-63G>A (n.419-63G>A)
c.788-63G>A (n.788-63G>A)
c.780-63G>A (n.780-63G>A)
c.611-63G>A (n.611-63G>A)
c.788-74G>A (n.788-74G>A)
c.608-63G>A (n.608-63G>A)
gnomAD v4
11g.67490725G>TCA2574896303AIPc.1032G>T
c.599-63G>T (n.599-63G>T)
n.1567G>T
c.469-272G>T (n.469-272G>T)
c.419-63G>T (n.419-63G>T)
c.788-63G>T (n.788-63G>T)
c.780-63G>T (n.780-63G>T)
c.611-63G>T (n.611-63G>T)
c.788-74G>T (n.788-74G>T)
c.608-63G>T (n.608-63G>T)
11g.67490726C>ACA2614625546AIPc.1033C>A
c.599-62C>A (n.599-62C>A)
n.1568C>A
c.469-271C>A (n.469-271C>A)
c.419-62C>A (n.419-62C>A)
c.788-62C>A (n.788-62C>A)
c.780-62C>A (n.780-62C>A)
c.611-62C>A (n.611-62C>A)
c.788-73C>A (n.788-73C>A)
c.608-62C>A (n.608-62C>A)
gnomAD v4
11g.67490726C>TCA2614625548AIPc.1033C>T
c.599-62C>T (n.599-62C>T)
n.1568C>T
c.469-271C>T (n.469-271C>T)
c.419-62C>T (n.419-62C>T)
c.788-62C>T (n.788-62C>T)
c.780-62C>T (n.780-62C>T)
c.611-62C>T (n.611-62C>T)
c.788-73C>T (n.788-73C>T)
c.608-62C>T (n.608-62C>T)
gnomAD v4
11g.67490728G>ACA2614625553AIPc.1035G>A
c.599-60G>A (n.599-60G>A)
n.1570G>A
c.469-269G>A (n.469-269G>A)
c.419-60G>A (n.419-60G>A)
c.788-60G>A (n.788-60G>A)
c.780-60G>A (n.780-60G>A)
c.611-60G>A (n.611-60G>A)
c.788-71G>A (n.788-71G>A)
c.608-60G>A (n.608-60G>A)
gnomAD v4
11g.67490729C>TCA2614625554AIPc.1036C>T
c.599-59C>T (n.599-59C>T)
n.1571C>T
c.469-268C>T (n.469-268C>T)
c.419-59C>T (n.419-59C>T)
c.788-59C>T (n.788-59C>T)
c.780-59C>T (n.780-59C>T)
c.611-59C>T (n.611-59C>T)
c.788-70C>T (n.788-70C>T)
c.608-59C>T (n.608-59C>T)
gnomAD v4
11g.67490732G>ACA2614625558AIPc.1039G>A
c.599-56G>A (n.599-56G>A)
n.1574G>A
c.469-265G>A (n.469-265G>A)
c.419-56G>A (n.419-56G>A)
c.788-56G>A (n.788-56G>A)
c.780-56G>A (n.780-56G>A)
c.611-56G>A (n.611-56G>A)
c.788-67G>A (n.788-67G>A)
c.608-56G>A (n.608-56G>A)
gnomAD v4
11g.67490732G>TCA2614625563AIPc.1039G>T
c.599-56G>T (n.599-56G>T)
n.1574G>T
c.469-265G>T (n.469-265G>T)
c.419-56G>T (n.419-56G>T)
c.788-56G>T (n.788-56G>T)
c.780-56G>T (n.780-56G>T)
c.611-56G>T (n.611-56G>T)
c.788-67G>T (n.788-67G>T)
c.608-56G>T (n.608-56G>T)
gnomAD v4
11g.67490733C>ACA2614625566AIPc.1040C>A
c.599-55C>A (n.599-55C>A)
n.1575C>A
c.469-264C>A (n.469-264C>A)
c.419-55C>A (n.419-55C>A)
c.788-55C>A (n.788-55C>A)
c.780-55C>A (n.780-55C>A)
c.611-55C>A (n.611-55C>A)
c.788-66C>A (n.788-66C>A)
c.608-55C>A (n.608-55C>A)
gnomAD v4
11g.67490733C=CA1980172606AIPc.1040C=
c.599-55C= (n.599-55C=)
n.1575C=
c.469-264C= (n.469-264C=)
c.419-55C= (n.419-55C=)
c.788-55C= (n.788-55C=)
c.780-55C= (n.780-55C=)
c.611-55C= (n.611-55C=)
c.788-66C= (n.788-66C=)
c.608-55C= (n.608-55C=)
11g.67490733C>TCA224165734AIPc.1040C>T
c.599-55C>T (n.599-55C>T)
n.1575C>T
c.469-264C>T (n.469-264C>T)
c.419-55C>T (n.419-55C>T)
c.788-55C>T (n.788-55C>T)
c.780-55C>T (n.780-55C>T)
c.611-55C>T (n.611-55C>T)
c.788-66C>T (n.788-66C>T)
c.608-55C>T (n.608-55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490735A=CA1980172607AIPc.1042A=
c.599-53A= (n.599-53A=)
n.1577A=
c.469-262A= (n.469-262A=)
c.419-53A= (n.419-53A=)
c.788-53A= (n.788-53A=)
c.780-53A= (n.780-53A=)
c.611-53A= (n.611-53A=)
c.788-64A= (n.788-64A=)
c.608-53A= (n.608-53A=)
11g.67490735A>GCA1980172608AIPc.1042A>G
c.599-53A>G (n.599-53A>G)
n.1577A>G
c.469-262A>G (n.469-262A>G)
c.419-53A>G (n.419-53A>G)
c.788-53A>G (n.788-53A>G)
c.780-53A>G (n.780-53A>G)
c.611-53A>G (n.611-53A>G)
c.788-64A>G (n.788-64A>G)
c.608-53A>G (n.608-53A>G)
dbSNP
11g.67490736G>CCA1980172610AIPc.1043G>C
c.599-52G>C (n.599-52G>C)
n.1578G>C
c.469-261G>C (n.469-261G>C)
c.419-52G>C (n.419-52G>C)
c.788-52G>C (n.788-52G>C)
c.780-52G>C (n.780-52G>C)
c.611-52G>C (n.611-52G>C)
c.788-63G>C (n.788-63G>C)
c.608-52G>C (n.608-52G>C)
dbSNP
11g.67490736G=CA1980172609AIPc.1043G=
c.599-52G= (n.599-52G=)
n.1578G=
c.469-261G= (n.469-261G=)
c.419-52G= (n.419-52G=)
c.788-52G= (n.788-52G=)
c.780-52G= (n.780-52G=)
c.611-52G= (n.611-52G=)
c.788-63G= (n.788-63G=)
c.608-52G= (n.608-52G=)
11g.67490736G>TCA2519512417AIPc.1043G>T
c.599-52G>T (n.599-52G>T)
n.1578G>T
c.469-261G>T (n.469-261G>T)
c.419-52G>T (n.419-52G>T)
c.788-52G>T (n.788-52G>T)
c.780-52G>T (n.780-52G>T)
c.611-52G>T (n.611-52G>T)
c.788-63G>T (n.788-63G>T)
c.608-52G>T (n.608-52G>T)
11g.67490738A=CA1980172611AIPc.1045A=
c.599-50A= (n.599-50A=)
n.1580A=
c.469-259A= (n.469-259A=)
c.419-50A= (n.419-50A=)
c.788-50A= (n.788-50A=)
c.780-50A= (n.780-50A=)
c.611-50A= (n.611-50A=)
c.788-61A= (n.788-61A=)
c.608-50A= (n.608-50A=)
11g.67490738A>GCA679494481AIPc.1045A>G
c.599-50A>G (n.599-50A>G)
n.1580A>G
c.469-259A>G (n.469-259A>G)
c.419-50A>G (n.419-50A>G)
c.788-50A>G (n.788-50A>G)
c.780-50A>G (n.780-50A>G)
c.611-50A>G (n.611-50A>G)
c.788-61A>G (n.788-61A>G)
c.608-50A>G (n.608-50A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490738A>TCA2614625568AIPc.1045A>T
c.599-50A>T (n.599-50A>T)
n.1580A>T
c.469-259A>T (n.469-259A>T)
c.419-50A>T (n.419-50A>T)
c.788-50A>T (n.788-50A>T)
c.780-50A>T (n.780-50A>T)
c.611-50A>T (n.611-50A>T)
c.788-61A>T (n.788-61A>T)
c.608-50A>T (n.608-50A>T)
gnomAD v4
11g.67490739delCA2614625572AIPc.1046del
c.599-49del (n.599-49del)
n.1581del
c.469-258del (n.469-258del)
c.419-49del (n.419-49del)
c.788-49del (n.788-49del)
c.780-49del (n.780-49del)
c.611-49del (n.611-49del)
c.788-60del (n.788-60del)
c.608-49del (n.608-49del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched