Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.611-117A>G (n.611-117A>G)
c.788-128A>G (n.788-128A>G)
c.608-117A>G (n.608-117A>G)
 gnomAD v4
11g.67490672G>TCA2614625346AIPc.979G>T
c.599-116G>T (n.599-116G>T)
n.1514G>T
c.469-325G>T (n.469-325G>T)
c.419-116G>T (n.419-116G>T)
c.788-116G>T (n.788-116G>T)
c.780-116G>T (n.780-116G>T)
c.611-116G>T (n.611-116G>T)
c.788-127G>T (n.788-127G>T)
c.608-116G>T (n.608-116G>T)
 gnomAD v4
11g.67490673G>CCA2614625347AIPc.980G>C
c.599-115G>C (n.599-115G>C)
n.1515G>C
c.469-324G>C (n.469-324G>C)
c.419-115G>C (n.419-115G>C)
c.788-115G>C (n.788-115G>C)
c.780-115G>C (n.780-115G>C)
c.611-115G>C (n.611-115G>C)
c.788-126G>C (n.788-126G>C)
c.608-115G>C (n.608-115G>C)
 gnomAD v4
11g.67490673G>TCA2614625348AIPc.980G>T
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c.788-115G>T (n.788-115G>T)
c.780-115G>T (n.780-115G>T)
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c.788-126G>T (n.788-126G>T)
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 gnomAD v4
11g.67490674G>ACA600236214AIPc.981G>A
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n.1516G>A
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c.788-114G>A (n.788-114G>A)
c.780-114G>A (n.780-114G>A)
c.611-114G>A (n.611-114G>A)
c.788-125G>A (n.788-125G>A)
c.608-114G>A (n.608-114G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490674G=CA1980172583AIPc.981G=
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11g.67490674G>TCA2614625349AIPc.981G>T
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n.1516G>T
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c.788-114G>T (n.788-114G>T)
c.780-114G>T (n.780-114G>T)
c.611-114G>T (n.611-114G>T)
c.788-125G>T (n.788-125G>T)
c.608-114G>T (n.608-114G>T)
 gnomAD v4
11g.67490675A>GCA2614625351AIPc.982A>G
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n.1517A>G
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c.788-113A>G (n.788-113A>G)
c.780-113A>G (n.780-113A>G)
c.611-113A>G (n.611-113A>G)
c.788-124A>G (n.788-124A>G)
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 gnomAD v4
11g.67490676G>ACA2614625353AIPc.983G>A
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n.1518G>A
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c.419-112G>A (n.419-112G>A)
c.788-112G>A (n.788-112G>A)
c.780-112G>A (n.780-112G>A)
c.611-112G>A (n.611-112G>A)
c.788-123G>A (n.788-123G>A)
c.608-112G>A (n.608-112G>A)
 gnomAD v4
11g.67490677G>ACA679494451AIPc.984G>A
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n.1519G>A
c.469-320G>A (n.469-320G>A)
c.419-111G>A (n.419-111G>A)
c.788-111G>A (n.788-111G>A)
c.780-111G>A (n.780-111G>A)
c.611-111G>A (n.611-111G>A)
c.788-122G>A (n.788-122G>A)
c.608-111G>A (n.608-111G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490677G>CCA2792512346AIPc.984G>C
c.599-111G>C (n.599-111G>C)
n.1519G>C
c.469-320G>C (n.469-320G>C)
c.419-111G>C (n.419-111G>C)
c.788-111G>C (n.788-111G>C)
c.780-111G>C (n.780-111G>C)
c.611-111G>C (n.611-111G>C)
c.788-122G>C (n.788-122G>C)
c.608-111G>C (n.608-111G>C)
11g.67490677G=CA1980172584AIPc.984G=
c.599-111G= (n.599-111G=)
n.1519G=
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11g.67490677G>TCA2614625359AIPc.984G>T
c.599-111G>T (n.599-111G>T)
n.1519G>T
c.469-320G>T (n.469-320G>T)
c.419-111G>T (n.419-111G>T)
c.788-111G>T (n.788-111G>T)
c.780-111G>T (n.780-111G>T)
c.611-111G>T (n.611-111G>T)
c.788-122G>T (n.788-122G>T)
c.608-111G>T (n.608-111G>T)
 gnomAD v4
11g.67490678G>ACA2614625364AIPc.985G>A
c.599-110G>A (n.599-110G>A)
n.1520G>A
c.469-319G>A (n.469-319G>A)
c.419-110G>A (n.419-110G>A)
c.788-110G>A (n.788-110G>A)
c.780-110G>A (n.780-110G>A)
c.611-110G>A (n.611-110G>A)
c.788-121G>A (n.788-121G>A)
c.608-110G>A (n.608-110G>A)
 gnomAD v4
11g.67490678G>TCA2614625365AIPc.985G>T
c.599-110G>T (n.599-110G>T)
n.1520G>T
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c.788-110G>T (n.788-110G>T)
c.780-110G>T (n.780-110G>T)
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c.788-121G>T (n.788-121G>T)
c.608-110G>T (n.608-110G>T)
 gnomAD v4
11g.67490678_67490682delinsGCTCTCA1980172585AIPc.985_989delinsGCTCT
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n.1520_1524delinsGCTCT
c.469-319_469-315delinsGCTCT (n.469-319_469-315delinsGCTCT)
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c.780-110_780-106delinsGCTCT (n.780-110_780-106delinsGCTCT)
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c.788-121_788-117delinsGCTCT (n.788-121_788-117delinsGCTCT)
c.608-110_608-106delinsGCTCT (n.608-110_608-106delinsGCTCT)
11g.67490679C>ACA2614625376AIPc.986C>A
c.599-109C>A (n.599-109C>A)
n.1521C>A
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c.419-109C>A (n.419-109C>A)
c.788-109C>A (n.788-109C>A)
c.780-109C>A (n.780-109C>A)
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c.788-120C>A (n.788-120C>A)
c.608-109C>A (n.608-109C>A)
 gnomAD v4
11g.67490686_67490687dupCA2614625377AIPc.993_994dup
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n.1528_1529dup
c.469-311_469-310dup (n.469-311_469-310dup)
c.419-102_419-101dup (n.419-102_419-101dup)
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c.608-102_608-101dup (n.608-102_608-101dup)
 gnomAD v4
11g.67490686_67490687delCA679494453AIPc.993_994del
c.599-102_599-101del (n.599-102_599-101del)
n.1528_1529del
c.469-311_469-310del (n.469-311_469-310del)
c.419-102_419-101del (n.419-102_419-101del)
c.788-102_788-101del (n.788-102_788-101del)
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c.611-102_611-101del (n.611-102_611-101del)
c.788-113_788-112del (n.788-113_788-112del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490684_67490687delCA1980172586AIPc.991_994del
c.599-104_599-101del (n.599-104_599-101del)
n.1526_1529del
c.469-313_469-310del (n.469-313_469-310del)
c.419-104_419-101del (n.419-104_419-101del)
c.788-104_788-101del (n.788-104_788-101del)
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c.611-104_611-101del (n.611-104_611-101del)
c.788-115_788-112del (n.788-115_788-112del)
c.608-104_608-101del (n.608-104_608-101del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490680T>CCA2614625381AIPc.987T>C
c.599-108T>C (n.599-108T>C)
n.1522T>C
c.469-317T>C (n.469-317T>C)
c.419-108T>C (n.419-108T>C)
c.788-108T>C (n.788-108T>C)
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c.788-119T>C (n.788-119T>C)
c.608-108T>C (n.608-108T>C)
 gnomAD v4
11g.67490681C=CA1980172587AIPc.988C=
c.599-107C= (n.599-107C=)
n.1523C=
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c.788-118C= (n.788-118C=)
c.608-107C= (n.608-107C=)

Number of alleles fetched