Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67490625_67490708delCA2614625148AIPc.932_1015del
c.599-163_599-80del (n.599-163_599-80del)
n.1467_1550del
c.469-372_469-289del (n.469-372_469-289del)
c.419-163_419-80del (n.419-163_419-80del)
c.788-163_788-80del (n.788-163_788-80del)
c.780-163_780-80del (n.780-163_780-80del)
c.611-163_611-80del (n.611-163_611-80del)
c.787+168_788-91del (n.787+168_788-91del)
c.608-163_608-80del (n.608-163_608-80del)
gnomAD v4
11g.67490641G>ACA939069877AIPc.948G>A
c.599-147G>A (n.599-147G>A)
n.1483G>A
c.469-356G>A (n.469-356G>A)
c.419-147G>A (n.419-147G>A)
c.788-147G>A (n.788-147G>A)
c.780-147G>A (n.780-147G>A)
c.611-147G>A (n.611-147G>A)
c.788-158G>A (n.788-158G>A)
c.608-147G>A (n.608-147G>A)
c.623G>A (n.623G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490641G=CA1980172570AIPc.948G=
c.599-147G= (n.599-147G=)
n.1483G=
c.469-356G= (n.469-356G=)
c.419-147G= (n.419-147G=)
c.788-147G= (n.788-147G=)
c.780-147G= (n.780-147G=)
c.611-147G= (n.611-147G=)
c.788-158G= (n.788-158G=)
c.608-147G= (n.608-147G=)
c.623G= (n.623G=)
11g.67490641G>TCA2614625225AIPc.948G>T
c.599-147G>T (n.599-147G>T)
n.1483G>T
c.469-356G>T (n.469-356G>T)
c.419-147G>T (n.419-147G>T)
c.788-147G>T (n.788-147G>T)
c.780-147G>T (n.780-147G>T)
c.611-147G>T (n.611-147G>T)
c.788-158G>T (n.788-158G>T)
c.608-147G>T (n.608-147G>T)
c.623G>T (n.623G>T)
gnomAD v4
11g.67490642T>CCA1980172572AIPc.949T>C
c.599-146T>C (n.599-146T>C)
n.1484T>C
c.469-355T>C (n.469-355T>C)
c.419-146T>C (n.419-146T>C)
c.788-146T>C (n.788-146T>C)
c.780-146T>C (n.780-146T>C)
c.611-146T>C (n.611-146T>C)
c.788-157T>C (n.788-157T>C)
c.608-146T>C (n.608-146T>C)
c.624T>C (n.624T>C)
dbSNP
11g.67490642T=CA1980172571AIPc.949T=
c.599-146T= (n.599-146T=)
n.1484T=
c.469-355T= (n.469-355T=)
c.419-146T= (n.419-146T=)
c.788-146T= (n.788-146T=)
c.780-146T= (n.780-146T=)
c.611-146T= (n.611-146T=)
c.788-157T= (n.788-157T=)
c.608-146T= (n.608-146T=)
c.624T= (n.624T=)
11g.67490643A>TCA2614625230AIPc.950A>T
c.599-145A>T (n.599-145A>T)
n.1485A>T
c.469-354A>T (n.469-354A>T)
c.419-145A>T (n.419-145A>T)
c.788-145A>T (n.788-145A>T)
c.780-145A>T (n.780-145A>T)
c.611-145A>T (n.611-145A>T)
c.788-156A>T (n.788-156A>T)
c.608-145A>T (n.608-145A>T)
c.625A>T (n.625A>T)
gnomAD v4
11g.67490644T>CCA679494442AIPc.951T>C
c.599-144T>C (n.599-144T>C)
n.1486T>C
c.469-353T>C (n.469-353T>C)
c.419-144T>C (n.419-144T>C)
c.788-144T>C (n.788-144T>C)
c.780-144T>C (n.780-144T>C)
c.611-144T>C (n.611-144T>C)
c.788-155T>C (n.788-155T>C)
c.608-144T>C (n.608-144T>C)
c.626T>C (n.626T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490644T=CA1980172573AIPc.951T=
c.599-144T= (n.599-144T=)
n.1486T=
c.469-353T= (n.469-353T=)
c.419-144T= (n.419-144T=)
c.788-144T= (n.788-144T=)
c.780-144T= (n.780-144T=)
c.611-144T= (n.611-144T=)
c.788-155T= (n.788-155T=)
c.608-144T= (n.608-144T=)
c.626T= (n.626T=)
11g.67490646G>ACA2614625244AIPc.953G>A
c.599-142G>A (n.599-142G>A)
n.1488G>A
c.469-351G>A (n.469-351G>A)
c.419-142G>A (n.419-142G>A)
c.788-142G>A (n.788-142G>A)
c.780-142G>A (n.780-142G>A)
c.611-142G>A (n.611-142G>A)
c.788-153G>A (n.788-153G>A)
c.608-142G>A (n.608-142G>A)
c.628G>A (n.628G>A)
gnomAD v4
11g.67490646G>CCA679494444AIPc.953G>C
c.599-142G>C (n.599-142G>C)
n.1488G>C
c.469-351G>C (n.469-351G>C)
c.419-142G>C (n.419-142G>C)
c.788-142G>C (n.788-142G>C)
c.780-142G>C (n.780-142G>C)
c.611-142G>C (n.611-142G>C)
c.788-153G>C (n.788-153G>C)
c.608-142G>C (n.608-142G>C)
c.628G>C (n.628G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490646G=CA1980172574AIPc.953G=
c.599-142G= (n.599-142G=)
n.1488G=
c.469-351G= (n.469-351G=)
c.419-142G= (n.419-142G=)
c.788-142G= (n.788-142G=)
c.780-142G= (n.780-142G=)
c.611-142G= (n.611-142G=)
c.788-153G= (n.788-153G=)
c.608-142G= (n.608-142G=)
c.628G= (n.628G=)
11g.67490646G>TCA224165642AIPc.953G>T
c.599-142G>T (n.599-142G>T)
n.1488G>T
c.469-351G>T (n.469-351G>T)
c.419-142G>T (n.419-142G>T)
c.788-142G>T (n.788-142G>T)
c.780-142G>T (n.780-142G>T)
c.611-142G>T (n.611-142G>T)
c.788-153G>T (n.788-153G>T)
c.608-142G>T (n.608-142G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490650dupCA2614625236AIPc.957dup
c.599-138dup (n.599-138dup)
n.1492dup
c.469-347dup (n.469-347dup)
c.419-138dup (n.419-138dup)
c.788-138dup (n.788-138dup)
c.780-138dup (n.780-138dup)
c.611-138dup (n.611-138dup)
c.788-149dup (n.788-149dup)
c.608-138dup (n.608-138dup)
c.632dup (n.632dup)
gnomAD v4
11g.67490650delCA2614625239AIPc.957del
c.599-138del (n.599-138del)
n.1492del
c.469-347del (n.469-347del)
c.419-138del (n.419-138del)
c.788-138del (n.788-138del)
c.780-138del (n.780-138del)
c.611-138del (n.611-138del)
c.788-149del (n.788-149del)
c.608-138del (n.608-138del)
c.632del (n.632del)
gnomAD v4
11g.67490647G>CCA2614625253AIPc.954G>C
c.599-141G>C (n.599-141G>C)
n.1489G>C
c.469-350G>C (n.469-350G>C)
c.419-141G>C (n.419-141G>C)
c.788-141G>C (n.788-141G>C)
c.780-141G>C (n.780-141G>C)
c.611-141G>C (n.611-141G>C)
c.788-152G>C (n.788-152G>C)
c.608-141G>C (n.608-141G>C)
c.629G>C (n.629G>C)
gnomAD v4
11g.67490654_67490658delCA2614625251AIPc.961_965del
c.599-134_599-130del (n.599-134_599-130del)
n.1496_1500del
c.469-343_469-339del (n.469-343_469-339del)
c.419-134_419-130del (n.419-134_419-130del)
c.788-134_788-130del (n.788-134_788-130del)
c.780-134_780-130del (n.780-134_780-130del)
c.611-134_611-130del (n.611-134_611-130del)
c.788-145_788-141del (n.788-145_788-141del)
c.608-134_608-130del (n.608-134_608-130del)
gnomAD v4
11g.67490648G>TCA2614625255AIPc.955G>T
c.599-140G>T (n.599-140G>T)
n.1490G>T
c.469-349G>T (n.469-349G>T)
c.419-140G>T (n.419-140G>T)
c.788-140G>T (n.788-140G>T)
c.780-140G>T (n.780-140G>T)
c.611-140G>T (n.611-140G>T)
c.788-151G>T (n.788-151G>T)
c.608-140G>T (n.608-140G>T)
c.630G>T (n.630G>T)
gnomAD v4
11g.67490649G>ACA679494447AIPc.956G>A
c.599-139G>A (n.599-139G>A)
n.1491G>A
c.469-348G>A (n.469-348G>A)
c.419-139G>A (n.419-139G>A)
c.788-139G>A (n.788-139G>A)
c.780-139G>A (n.780-139G>A)
c.611-139G>A (n.611-139G>A)
c.788-150G>A (n.788-150G>A)
c.608-139G>A (n.608-139G>A)
c.631G>A (n.631G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490649G=CA1980172575AIPc.956G=
c.599-139G= (n.599-139G=)
n.1491G=
c.469-348G= (n.469-348G=)
c.419-139G= (n.419-139G=)
c.788-139G= (n.788-139G=)
c.780-139G= (n.780-139G=)
c.611-139G= (n.611-139G=)
c.788-150G= (n.788-150G=)
c.608-139G= (n.608-139G=)
c.631G= (n.631G=)
11g.67490650G>ACA224165649AIPc.957G>A
c.599-138G>A (n.599-138G>A)
n.1492G>A
c.469-347G>A (n.469-347G>A)
c.419-138G>A (n.419-138G>A)
c.788-138G>A (n.788-138G>A)
c.780-138G>A (n.780-138G>A)
c.611-138G>A (n.611-138G>A)
c.788-149G>A (n.788-149G>A)
c.608-138G>A (n.608-138G>A)
c.632G>A (n.632G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490650G=CA1980172576AIPc.957G=
c.599-138G= (n.599-138G=)
n.1492G=
c.469-347G= (n.469-347G=)
c.419-138G= (n.419-138G=)
c.788-138G= (n.788-138G=)
c.780-138G= (n.780-138G=)
c.611-138G= (n.611-138G=)
c.788-149G= (n.788-149G=)
c.608-138G= (n.608-138G=)
c.632G= (n.632G=)
11g.67490650G>TCA2614625260AIPc.957G>T
c.599-138G>T (n.599-138G>T)
n.1492G>T
c.469-347G>T (n.469-347G>T)
c.419-138G>T (n.419-138G>T)
c.788-138G>T (n.788-138G>T)
c.780-138G>T (n.780-138G>T)
c.611-138G>T (n.611-138G>T)
c.788-149G>T (n.788-149G>T)
c.608-138G>T (n.608-138G>T)
c.632G>T (n.632G>T)
gnomAD v4
11g.67490651T>GCA1980172578AIPc.958T>G
c.599-137T>G (n.599-137T>G)
n.1493T>G
c.469-346T>G (n.469-346T>G)
c.419-137T>G (n.419-137T>G)
c.788-137T>G (n.788-137T>G)
c.780-137T>G (n.780-137T>G)
c.611-137T>G (n.611-137T>G)
c.788-148T>G (n.788-148T>G)
c.608-137T>G (n.608-137T>G)
c.633T>G (n.633T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490651T=CA1980172577AIPc.958T=
c.599-137T= (n.599-137T=)
n.1493T=
c.469-346T= (n.469-346T=)
c.419-137T= (n.419-137T=)
c.788-137T= (n.788-137T=)
c.780-137T= (n.780-137T=)
c.611-137T= (n.611-137T=)
c.788-148T= (n.788-148T=)
c.608-137T= (n.608-137T=)
c.633T= (n.633T=)
11g.67490652G>ACA1980172580AIPc.959G>A
c.599-136G>A (n.599-136G>A)
n.1494G>A
c.469-345G>A (n.469-345G>A)
c.419-136G>A (n.419-136G>A)
c.788-136G>A (n.788-136G>A)
c.780-136G>A (n.780-136G>A)
c.611-136G>A (n.611-136G>A)
c.788-147G>A (n.788-147G>A)
c.608-136G>A (n.608-136G>A)
c.634G>A (n.634G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490652G=CA1980172579AIPc.959G=
c.599-136G= (n.599-136G=)
n.1494G=
c.469-345G= (n.469-345G=)
c.419-136G= (n.419-136G=)
c.788-136G= (n.788-136G=)
c.780-136G= (n.780-136G=)
c.611-136G= (n.611-136G=)
c.788-147G= (n.788-147G=)
c.608-136G= (n.608-136G=)
c.634G= (n.634G=)
11g.67490652G>TCA2614625266AIPc.959G>T
c.599-136G>T (n.599-136G>T)
n.1494G>T
c.469-345G>T (n.469-345G>T)
c.419-136G>T (n.419-136G>T)
c.788-136G>T (n.788-136G>T)
c.780-136G>T (n.780-136G>T)
c.611-136G>T (n.611-136G>T)
c.788-147G>T (n.788-147G>T)
c.608-136G>T (n.608-136G>T)
c.634G>T (n.634G>T)
gnomAD v4
11g.67490655delCA2614625268AIPc.962del
c.599-133del (n.599-133del)
n.1497del
c.469-342del (n.469-342del)
c.419-133del (n.419-133del)
c.788-133del (n.788-133del)
c.780-133del (n.780-133del)
c.611-133del (n.611-133del)
c.788-144del (n.788-144del)
c.608-133del (n.608-133del)
gnomAD v4
11g.67490655G>ACA2614625272AIPc.962G>A
c.599-133G>A (n.599-133G>A)
n.1497G>A
c.469-342G>A (n.469-342G>A)
c.419-133G>A (n.419-133G>A)
c.788-133G>A (n.788-133G>A)
c.780-133G>A (n.780-133G>A)
c.611-133G>A (n.611-133G>A)
c.788-144G>A (n.788-144G>A)
c.608-133G>A (n.608-133G>A)
gnomAD v4
11g.67490655G>TCA2614625275AIPc.962G>T
c.599-133G>T (n.599-133G>T)
n.1497G>T
c.469-342G>T (n.469-342G>T)
c.419-133G>T (n.419-133G>T)
c.788-133G>T (n.788-133G>T)
c.780-133G>T (n.780-133G>T)
c.611-133G>T (n.611-133G>T)
c.788-144G>T (n.788-144G>T)
c.608-133G>T (n.608-133G>T)
gnomAD v4
11g.67490656T>CCA2614625277AIPc.963T>C
c.599-132T>C (n.599-132T>C)
n.1498T>C
c.469-341T>C (n.469-341T>C)
c.419-132T>C (n.419-132T>C)
c.788-132T>C (n.788-132T>C)
c.780-132T>C (n.780-132T>C)
c.611-132T>C (n.611-132T>C)
c.788-143T>C (n.788-143T>C)
c.608-132T>C (n.608-132T>C)
gnomAD v4
11g.67490657G>ACA2614625279AIPc.964G>A
c.599-131G>A (n.599-131G>A)
n.1499G>A
c.469-340G>A (n.469-340G>A)
c.419-131G>A (n.419-131G>A)
c.788-131G>A (n.788-131G>A)
c.780-131G>A (n.780-131G>A)
c.611-131G>A (n.611-131G>A)
c.788-142G>A (n.788-142G>A)
c.608-131G>A (n.608-131G>A)
gnomAD v4
11g.67490658G>ACA2614625287AIPc.965G>A
c.599-130G>A (n.599-130G>A)
n.1500G>A
c.469-339G>A (n.469-339G>A)
c.419-130G>A (n.419-130G>A)
c.788-130G>A (n.788-130G>A)
c.780-130G>A (n.780-130G>A)
c.611-130G>A (n.611-130G>A)
c.788-141G>A (n.788-141G>A)
c.608-130G>A (n.608-130G>A)
gnomAD v4
11g.67490658G=CA1980172581AIPc.965G=
c.599-130G= (n.599-130G=)
n.1500G=
c.469-339G= (n.469-339G=)
c.419-130G= (n.419-130G=)
c.788-130G= (n.788-130G=)
c.780-130G= (n.780-130G=)
c.611-130G= (n.611-130G=)
c.788-141G= (n.788-141G=)
c.608-130G= (n.608-130G=)
11g.67490658G>TCA224165657AIPc.965G>T
c.599-130G>T (n.599-130G>T)
n.1500G>T
c.469-339G>T (n.469-339G>T)
c.419-130G>T (n.419-130G>T)
c.788-130G>T (n.788-130G>T)
c.780-130G>T (n.780-130G>T)
c.611-130G>T (n.611-130G>T)
c.788-141G>T (n.788-141G>T)
c.608-130G>T (n.608-130G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490661T>ACA2792512344AIPc.968T>A
c.599-127T>A (n.599-127T>A)
n.1503T>A
c.469-336T>A (n.469-336T>A)
c.419-127T>A (n.419-127T>A)
c.788-127T>A (n.788-127T>A)
c.780-127T>A (n.780-127T>A)
c.611-127T>A (n.611-127T>A)
c.788-138T>A (n.788-138T>A)
c.608-127T>A (n.608-127T>A)
11g.67490662C>ACA2614625321AIPc.969C>A
c.599-126C>A (n.599-126C>A)
n.1504C>A
c.469-335C>A (n.469-335C>A)
c.419-126C>A (n.419-126C>A)
c.788-126C>A (n.788-126C>A)
c.780-126C>A (n.780-126C>A)
c.611-126C>A (n.611-126C>A)
c.788-137C>A (n.788-137C>A)
c.608-126C>A (n.608-126C>A)
gnomAD v4
11g.67490662C>TCA2614625323AIPc.969C>T
c.599-126C>T (n.599-126C>T)
n.1504C>T
c.469-335C>T (n.469-335C>T)
c.419-126C>T (n.419-126C>T)
c.788-126C>T (n.788-126C>T)
c.780-126C>T (n.780-126C>T)
c.611-126C>T (n.611-126C>T)
c.788-137C>T (n.788-137C>T)
c.608-126C>T (n.608-126C>T)
gnomAD v4
11g.67490663C>ACA2614625326AIPc.970C>A
c.599-125C>A (n.599-125C>A)
n.1505C>A
c.469-334C>A (n.469-334C>A)
c.419-125C>A (n.419-125C>A)
c.788-125C>A (n.788-125C>A)
c.780-125C>A (n.780-125C>A)
c.611-125C>A (n.611-125C>A)
c.788-136C>A (n.788-136C>A)
c.608-125C>A (n.608-125C>A)
gnomAD v4
11g.67490663C>TCA2614625327AIPc.970C>T
c.599-125C>T (n.599-125C>T)
n.1505C>T
c.469-334C>T (n.469-334C>T)
c.419-125C>T (n.419-125C>T)
c.788-125C>T (n.788-125C>T)
c.780-125C>T (n.780-125C>T)
c.611-125C>T (n.611-125C>T)
c.788-136C>T (n.788-136C>T)
c.608-125C>T (n.608-125C>T)
gnomAD v4
11g.67490664T>CCA2614625329AIPc.971T>C
c.599-124T>C (n.599-124T>C)
n.1506T>C
c.469-333T>C (n.469-333T>C)
c.419-124T>C (n.419-124T>C)
c.788-124T>C (n.788-124T>C)
c.780-124T>C (n.780-124T>C)
c.611-124T>C (n.611-124T>C)
c.788-135T>C (n.788-135T>C)
c.608-124T>C (n.608-124T>C)
gnomAD v4
11g.67490665C>ACA2614625334AIPc.972C>A
c.599-123C>A (n.599-123C>A)
n.1507C>A
c.469-332C>A (n.469-332C>A)
c.419-123C>A (n.419-123C>A)
c.788-123C>A (n.788-123C>A)
c.780-123C>A (n.780-123C>A)
c.611-123C>A (n.611-123C>A)
c.788-134C>A (n.788-134C>A)
c.608-123C>A (n.608-123C>A)
gnomAD v4
11g.67490665C=CA1980172582AIPc.972C=
c.599-123C= (n.599-123C=)
n.1507C=
c.469-332C= (n.469-332C=)
c.419-123C= (n.419-123C=)
c.788-123C= (n.788-123C=)
c.780-123C= (n.780-123C=)
c.611-123C= (n.611-123C=)
c.788-134C= (n.788-134C=)
c.608-123C= (n.608-123C=)
11g.67490665C>TCA679494449AIPc.972C>T
c.599-123C>T (n.599-123C>T)
n.1507C>T
c.469-332C>T (n.469-332C>T)
c.419-123C>T (n.419-123C>T)
c.788-123C>T (n.788-123C>T)
c.780-123C>T (n.780-123C>T)
c.611-123C>T (n.611-123C>T)
c.788-134C>T (n.788-134C>T)
c.608-123C>T (n.608-123C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490666A>GCA2614625341AIPc.973A>G
c.599-122A>G (n.599-122A>G)
n.1508A>G
c.469-331A>G (n.469-331A>G)
c.419-122A>G (n.419-122A>G)
c.788-122A>G (n.788-122A>G)
c.780-122A>G (n.780-122A>G)
c.611-122A>G (n.611-122A>G)
c.788-133A>G (n.788-133A>G)
c.608-122A>G (n.608-122A>G)
gnomAD v4
11g.67490666A>TCA2792512345AIPc.973A>T
c.599-122A>T (n.599-122A>T)
n.1508A>T
c.469-331A>T (n.469-331A>T)
c.419-122A>T (n.419-122A>T)
c.788-122A>T (n.788-122A>T)
c.780-122A>T (n.780-122A>T)
c.611-122A>T (n.611-122A>T)
c.788-133A>T (n.788-133A>T)
c.608-122A>T (n.608-122A>T)
11g.67490667G>TCA2614625343AIPc.974G>T
c.599-121G>T (n.599-121G>T)
n.1509G>T
c.469-330G>T (n.469-330G>T)
c.419-121G>T (n.419-121G>T)
c.788-121G>T (n.788-121G>T)
c.780-121G>T (n.780-121G>T)
c.611-121G>T (n.611-121G>T)
c.788-132G>T (n.788-132G>T)
c.608-121G>T (n.608-121G>T)
gnomAD v4
11g.67490670C>ACA2614625344AIPc.977C>A
c.599-118C>A (n.599-118C>A)
n.1512C>A
c.469-327C>A (n.469-327C>A)
c.419-118C>A (n.419-118C>A)
c.788-118C>A (n.788-118C>A)
c.780-118C>A (n.780-118C>A)
c.611-118C>A (n.611-118C>A)
c.788-129C>A (n.788-129C>A)
c.608-118C>A (n.608-118C>A)
gnomAD v4
11g.67490671A>GCA2614625345AIPc.978A>G
c.599-117A>G (n.599-117A>G)
n.1513A>G
c.469-326A>G (n.469-326A>G)
c.419-117A>G (n.419-117A>G)
c.788-117A>G (n.788-117A>G)
c.780-117A>G (n.780-117A>G)
c.611-117A>G (n.611-117A>G)
c.788-128A>G (n.788-128A>G)
c.608-117A>G (n.608-117A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched