Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67490216_67490316del | CA2792512322 | AIP | c.622+2_623del c.456+2_457del n.1157+2_1158del c.468+761_469-681del (n.468+761_469-681del) c.276+2_277del c.645+2_646del c.468+2_469del c.465+2_466del c.297+2_298del | |
11 | g.67490289C>G | CA2571906355 | AIP,MIR6752 | c.623-27C>G c.457-27C>G (n.457-27C>G) n.1158-27C>G c.469-708C>G (n.469-708C>G) c.277-27C>G (n.277-27C>G) c.646-27C>G (n.646-27C>G) c.469-27C>G (n.469-27C>G) c.466-27C>G (n.466-27C>G) c.298-27C>G (n.298-27C>G) n.45C>G | |
11 | g.67490289C>T | CA2614623513 | AIP,MIR6752 | c.623-27C>T c.457-27C>T (n.457-27C>T) n.1158-27C>T c.469-708C>T (n.469-708C>T) c.277-27C>T (n.277-27C>T) c.646-27C>T (n.646-27C>T) c.469-27C>T (n.469-27C>T) c.466-27C>T (n.466-27C>T) c.298-27C>T (n.298-27C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67490292del | CA2614623512 | AIP,MIR6752 | c.623-24del c.457-24del (n.457-24del) n.1158-24del c.469-705del (n.469-705del) c.277-24del (n.277-24del) c.646-24del (n.646-24del) c.469-24del (n.469-24del) c.466-24del (n.466-24del) c.298-24del (n.298-24del) n.48del | gnomAD v4 |
11 | g.67490290C= | CA1980172386 | AIP,MIR6752 | c.623-26C= c.457-26C= (n.457-26C=) n.1158-26C= c.469-707C= (n.469-707C=) c.277-26C= (n.277-26C=) c.646-26C= (n.646-26C=) c.469-26C= (n.469-26C=) c.466-26C= (n.466-26C=) c.298-26C= (n.298-26C=) n.46C= | |
11 | g.67490290C>G | CA6140899 | AIP,MIR6752 | c.623-26C>G c.457-26C>G (n.457-26C>G) n.1158-26C>G c.469-707C>G (n.469-707C>G) c.277-26C>G (n.277-26C>G) c.646-26C>G (n.646-26C>G) c.469-26C>G (n.469-26C>G) c.466-26C>G (n.466-26C>G) c.298-26C>G (n.298-26C>G) n.46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490291C= | CA1980172387 | AIP,MIR6752 | c.623-25C= c.457-25C= (n.457-25C=) n.1158-25C= c.469-706C= (n.469-706C=) c.277-25C= (n.277-25C=) c.646-25C= (n.646-25C=) c.469-25C= (n.469-25C=) c.466-25C= (n.466-25C=) c.298-25C= (n.298-25C=) n.47C= | |
11 | g.67490291C>T | CA600236199 | AIP,MIR6752 | c.623-25C>T c.457-25C>T (n.457-25C>T) n.1158-25C>T c.469-706C>T (n.469-706C>T) c.277-25C>T (n.277-25C>T) c.646-25C>T (n.646-25C>T) c.469-25C>T (n.469-25C>T) c.466-25C>T (n.466-25C>T) c.298-25C>T (n.298-25C>T) n.47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490291_67490292insGG | CA2528448653 | AIP,MIR6752 | c.623-25_623-24insGG c.457-25_457-24insGG (n.457-25_457-24insGG) n.1158-25_1158-24insGG c.469-706_469-705insGG (n.469-706_469-705insGG) c.277-25_277-24insGG (n.277-25_277-24insGG) c.646-25_646-24insGG (n.646-25_646-24insGG) c.469-25_469-24insGG (n.469-25_469-24insGG) c.466-25_466-24insGG (n.466-25_466-24insGG) c.298-25_298-24insGG (n.298-25_298-24insGG) n.47_48insGG | |
11 | g.67490292C= | CA1980172388 | AIP,MIR6752 | c.623-24C= c.457-24C= (n.457-24C=) n.1158-24C= c.469-705C= (n.469-705C=) c.277-24C= (n.277-24C=) c.646-24C= (n.646-24C=) c.469-24C= (n.469-24C=) c.466-24C= (n.466-24C=) c.298-24C= (n.298-24C=) n.48C= | |
11 | g.67490292C>G | CA6140901 | AIP,MIR6752 | c.623-24C>G c.457-24C>G (n.457-24C>G) n.1158-24C>G c.469-705C>G (n.469-705C>G) c.277-24C>G (n.277-24C>G) c.646-24C>G (n.646-24C>G) c.469-24C>G (n.469-24C>G) c.466-24C>G (n.466-24C>G) c.298-24C>G (n.298-24C>G) n.48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490292C>T | CA6140900 | AIP,MIR6752 | c.623-24C>T c.457-24C>T (n.457-24C>T) n.1158-24C>T c.469-705C>T (n.469-705C>T) c.277-24C>T (n.277-24C>T) c.646-24C>T (n.646-24C>T) c.469-24C>T (n.469-24C>T) c.466-24C>T (n.466-24C>T) c.298-24C>T (n.298-24C>T) n.48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490293G>A | CA6140902 | AIP,MIR6752 | c.623-23G>A c.457-23G>A (n.457-23G>A) n.1158-23G>A c.469-704G>A (n.469-704G>A) c.277-23G>A (n.277-23G>A) c.646-23G>A (n.646-23G>A) c.469-23G>A (n.469-23G>A) c.466-23G>A (n.466-23G>A) c.298-23G>A (n.298-23G>A) n.49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490293G= | CA1980172389 | AIP,MIR6752 | c.623-23G= c.457-23G= (n.457-23G=) n.1158-23G= c.469-704G= (n.469-704G=) c.277-23G= (n.277-23G=) c.646-23G= (n.646-23G=) c.469-23G= (n.469-23G=) c.466-23G= (n.466-23G=) c.298-23G= (n.298-23G=) n.49G= | |
11 | g.67490294C= | CA1980172390 | AIP,MIR6752 | c.623-22C= c.457-22C= (n.457-22C=) n.1158-22C= c.469-703C= (n.469-703C=) c.277-22C= (n.277-22C=) c.646-22C= (n.646-22C=) c.469-22C= (n.469-22C=) c.466-22C= (n.466-22C=) c.298-22C= (n.298-22C=) n.50C= | |
11 | g.67490294C>T | CA939069721 | AIP,MIR6752 | c.623-22C>T c.457-22C>T (n.457-22C>T) n.1158-22C>T c.469-703C>T (n.469-703C>T) c.277-22C>T (n.277-22C>T) c.646-22C>T (n.646-22C>T) c.469-22C>T (n.469-22C>T) c.466-22C>T (n.466-22C>T) c.298-22C>T (n.298-22C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490296C= | CA1980172391 | AIP,MIR6752 | c.623-20C= c.457-20C= (n.457-20C=) n.1158-20C= c.469-701C= (n.469-701C=) c.277-20C= (n.277-20C=) c.646-20C= (n.646-20C=) c.469-20C= (n.469-20C=) c.466-20C= (n.466-20C=) c.298-20C= (n.298-20C=) n.52C= | |
11 | g.67490296C>G | CA6140903 | AIP,MIR6752 | c.623-20C>G c.457-20C>G (n.457-20C>G) n.1158-20C>G c.469-701C>G (n.469-701C>G) c.277-20C>G (n.277-20C>G) c.646-20C>G (n.646-20C>G) c.469-20C>G (n.469-20C>G) c.466-20C>G (n.466-20C>G) c.298-20C>G (n.298-20C>G) n.52C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490296_67490297insA | CA2507285438 | AIP,MIR6752 | c.623-20_623-19insA c.457-20_457-19insA (n.457-20_457-19insA) n.1158-20_1158-19insA c.469-701_469-700insA (n.469-701_469-700insA) c.277-20_277-19insA (n.277-20_277-19insA) c.646-20_646-19insA (n.646-20_646-19insA) c.469-20_469-19insA (n.469-20_469-19insA) c.466-20_466-19insA (n.466-20_466-19insA) c.298-20_298-19insA (n.298-20_298-19insA) n.52_53insA | |
11 | g.67490297_67490298insT | CA2521142059 | AIP,MIR6752 | c.623-19_623-18insT c.457-19_457-18insT (n.457-19_457-18insT) n.1158-19_1158-18insT c.469-700_469-699insT (n.469-700_469-699insT) c.277-19_277-18insT (n.277-19_277-18insT) c.646-19_646-18insT (n.646-19_646-18insT) c.469-19_469-18insT (n.469-19_469-18insT) c.466-19_466-18insT (n.466-19_466-18insT) c.298-19_298-18insT (n.298-19_298-18insT) n.53_54insT | |
11 | g.67490298C= | CA1980172392 | AIP,MIR6752 | c.623-18C= c.457-18C= (n.457-18C=) n.1158-18C= c.469-699C= (n.469-699C=) c.277-18C= (n.277-18C=) c.646-18C= (n.646-18C=) c.469-18C= (n.469-18C=) c.466-18C= (n.466-18C=) c.298-18C= (n.298-18C=) n.54C= | |
11 | g.67490298C>T | CA224165170 | AIP,MIR6752 | c.623-18C>T c.457-18C>T (n.457-18C>T) n.1158-18C>T c.469-699C>T (n.469-699C>T) c.277-18C>T (n.277-18C>T) c.646-18C>T (n.646-18C>T) c.469-18C>T (n.469-18C>T) c.466-18C>T (n.466-18C>T) c.298-18C>T (n.298-18C>T) n.54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490298_67490299delinsCT | CA1980172393 | AIP,MIR6752 | c.623-18_623-17delinsCT c.457-18_457-17delinsCT (n.457-18_457-17delinsCT) n.1158-18_1158-17delinsCT c.469-699_469-698delinsCT (n.469-699_469-698delinsCT) c.277-18_277-17delinsCT (n.277-18_277-17delinsCT) c.646-18_646-17delinsCT (n.646-18_646-17delinsCT) c.469-18_469-17delinsCT (n.469-18_469-17delinsCT) c.466-18_466-17delinsCT (n.466-18_466-17delinsCT) c.298-18_298-17delinsCT (n.298-18_298-17delinsCT) n.54_55delinsCT | |
11 | g.67490299del | CA6140904 | AIP,MIR6752 | c.623-17del c.457-17del (n.457-17del) n.1158-17del c.469-698del (n.469-698del) c.277-17del (n.277-17del) c.646-17del (n.646-17del) c.469-17del (n.469-17del) c.466-17del (n.466-17del) c.298-17del (n.298-17del) n.55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490301C>A | CA2614623544 | AIP,MIR6752 | c.623-15C>A c.457-15C>A (n.457-15C>A) n.1158-15C>A c.469-696C>A (n.469-696C>A) c.277-15C>A (n.277-15C>A) c.646-15C>A (n.646-15C>A) c.469-15C>A (n.469-15C>A) c.466-15C>A (n.466-15C>A) c.298-15C>A (n.298-15C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490301C= | CA1980172394 | AIP,MIR6752 | c.623-15C= c.457-15C= (n.457-15C=) n.1158-15C= c.469-696C= (n.469-696C=) c.277-15C= (n.277-15C=) c.646-15C= (n.646-15C=) c.469-15C= (n.469-15C=) c.466-15C= (n.466-15C=) c.298-15C= (n.298-15C=) n.57C= | |
11 | g.67490301C>T | CA1980172395 | AIP,MIR6752 | c.623-15C>T c.457-15C>T (n.457-15C>T) n.1158-15C>T c.469-696C>T (n.469-696C>T) c.277-15C>T (n.277-15C>T) c.646-15C>T (n.646-15C>T) c.469-15C>T (n.469-15C>T) c.466-15C>T (n.466-15C>T) c.298-15C>T (n.298-15C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490302C= | CA1980172396 | AIP,MIR6752 | c.623-14C= c.457-14C= (n.457-14C=) n.1158-14C= c.469-695C= (n.469-695C=) c.277-14C= (n.277-14C=) c.646-14C= (n.646-14C=) c.469-14C= (n.469-14C=) c.466-14C= (n.466-14C=) c.298-14C= (n.298-14C=) n.58C= | |
11 | g.67490302C>T | CA1980172397 | AIP,MIR6752 | c.623-14C>T c.457-14C>T (n.457-14C>T) n.1158-14C>T c.469-695C>T (n.469-695C>T) c.277-14C>T (n.277-14C>T) c.646-14C>T (n.646-14C>T) c.469-14C>T (n.469-14C>T) c.466-14C>T (n.466-14C>T) c.298-14C>T (n.298-14C>T) n.58C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67490303C>A | CA2792512335 | AIP,MIR6752 | c.623-13C>A c.457-13C>A (n.457-13C>A) n.1158-13C>A c.469-694C>A (n.469-694C>A) c.277-13C>A (n.277-13C>A) c.646-13C>A (n.646-13C>A) c.469-13C>A (n.469-13C>A) c.466-13C>A (n.466-13C>A) c.298-13C>A (n.298-13C>A) n.59C>A | |
11 | g.67490304C= | CA1980172398 | AIP,MIR6752 | c.623-12C= c.457-12C= (n.457-12C=) n.1158-12C= c.469-693C= (n.469-693C=) c.277-12C= (n.277-12C=) c.646-12C= (n.646-12C=) c.469-12C= (n.469-12C=) c.466-12C= (n.466-12C=) c.298-12C= (n.298-12C=) n.60C= | |
11 | g.67490304C>G | CA2598397910 | AIP,MIR6752 | c.623-12C>G c.457-12C>G (n.457-12C>G) n.1158-12C>G c.469-693C>G (n.469-693C>G) c.277-12C>G (n.277-12C>G) c.646-12C>G (n.646-12C>G) c.469-12C>G (n.469-12C>G) c.466-12C>G (n.466-12C>G) c.298-12C>G (n.298-12C>G) n.60C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490304C>T | CA6140905 | AIP,MIR6752 | c.623-12C>T c.457-12C>T (n.457-12C>T) n.1158-12C>T c.469-693C>T (n.469-693C>T) c.277-12C>T (n.277-12C>T) c.646-12C>T (n.646-12C>T) c.469-12C>T (n.469-12C>T) c.466-12C>T (n.466-12C>T) c.298-12C>T (n.298-12C>T) n.60C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490305C>T | CA2614623563 | AIP,MIR6752 | c.623-11C>T c.457-11C>T (n.457-11C>T) n.1158-11C>T c.469-692C>T (n.469-692C>T) c.277-11C>T (n.277-11C>T) c.646-11C>T (n.646-11C>T) c.469-11C>T (n.469-11C>T) c.466-11C>T (n.466-11C>T) c.298-11C>T (n.298-11C>T) n.61C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67490306A= | CA1980172399 | AIP,MIR6752 | c.623-10A= c.457-10A= (n.457-10A=) n.1158-10A= c.469-691A= (n.469-691A=) c.277-10A= (n.277-10A=) c.646-10A= (n.646-10A=) c.469-10A= (n.469-10A=) c.466-10A= (n.466-10A=) c.298-10A= (n.298-10A=) n.62A= | |
11 | g.67490306A>G | CA939069724 | AIP,MIR6752 | c.623-10A>G c.457-10A>G (n.457-10A>G) n.1158-10A>G c.469-691A>G (n.469-691A>G) c.277-10A>G (n.277-10A>G) c.646-10A>G (n.646-10A>G) c.469-10A>G (n.469-10A>G) c.466-10A>G (n.466-10A>G) c.298-10A>G (n.298-10A>G) n.62A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490306A>T | CA2573147635 | AIP,MIR6752 | c.623-10A>T c.457-10A>T (n.457-10A>T) n.1158-10A>T c.469-691A>T (n.469-691A>T) c.277-10A>T (n.277-10A>T) c.646-10A>T (n.646-10A>T) c.469-10A>T (n.469-10A>T) c.466-10A>T (n.466-10A>T) c.298-10A>T (n.298-10A>T) n.62A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67490308del | CA2549802067 | AIP,MIR6752 | c.623-8del c.457-8del (n.457-8del) n.1158-8del c.469-689del (n.469-689del) c.277-8del (n.277-8del) c.646-8del (n.646-8del) c.469-8del (n.469-8del) c.466-8del (n.466-8del) c.298-8del (n.298-8del) n.64del | |
11 | g.67490308A>G | CA2724392293 | AIP,MIR6752 | c.623-8A>G c.457-8A>G (n.457-8A>G) n.1158-8A>G c.469-689A>G (n.469-689A>G) c.277-8A>G (n.277-8A>G) c.646-8A>G (n.646-8A>G) c.469-8A>G (n.469-8A>G) c.466-8A>G (n.466-8A>G) c.298-8A>G (n.298-8A>G) n.64A>G | dbSNP |
11 | g.67490309C>G | CA2554884002 | AIP,MIR6752 | c.623-7C>G c.457-7C>G (n.457-7C>G) n.1158-7C>G c.469-688C>G (n.469-688C>G) c.277-7C>G (n.277-7C>G) c.646-7C>G (n.646-7C>G) c.469-7C>G (n.469-7C>G) c.466-7C>G (n.466-7C>G) c.298-7C>G (n.298-7C>G) n.65C>G | |
11 | g.67490309C>T | CA2614623569 | AIP,MIR6752 | c.623-7C>T c.457-7C>T (n.457-7C>T) n.1158-7C>T c.469-688C>T (n.469-688C>T) c.277-7C>T (n.277-7C>T) c.646-7C>T (n.646-7C>T) c.469-7C>T (n.469-7C>T) c.466-7C>T (n.466-7C>T) c.298-7C>T (n.298-7C>T) n.65C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67490310T>C | CA2614623573 | AIP,MIR6752 | c.623-6T>C c.457-6T>C (n.457-6T>C) n.1158-6T>C c.469-687T>C (n.469-687T>C) c.277-6T>C (n.277-6T>C) c.646-6T>C (n.646-6T>C) c.469-6T>C (n.469-6T>C) c.466-6T>C (n.466-6T>C) c.298-6T>C (n.298-6T>C) n.66T>C | gnomAD v4 |
11 | g.67490311C= | CA1980172401 | AIP,MIR6752 | c.623-5C= c.457-5C= (n.457-5C=) n.1158-5C= c.469-686C= (n.469-686C=) c.277-5C= (n.277-5C=) c.646-5C= (n.646-5C=) c.469-5C= (n.469-5C=) c.466-5C= (n.466-5C=) c.298-5C= (n.298-5C=) n.67C= | |
11 | g.67490311C>G | CA1980172402 | AIP,MIR6752 | c.623-5C>G c.457-5C>G (n.457-5C>G) n.1158-5C>G c.469-686C>G (n.469-686C>G) c.277-5C>G (n.277-5C>G) c.646-5C>G (n.646-5C>G) c.469-5C>G (n.469-5C>G) c.466-5C>G (n.466-5C>G) c.298-5C>G (n.298-5C>G) n.67C>G | dbSNP |
11 | g.67490311C>T | CA1980172400 | AIP,MIR6752 | c.623-5C>T c.457-5C>T (n.457-5C>T) n.1158-5C>T c.469-686C>T (n.469-686C>T) c.277-5C>T (n.277-5C>T) c.646-5C>T (n.646-5C>T) c.469-5C>T (n.469-5C>T) c.466-5C>T (n.466-5C>T) c.298-5C>T (n.298-5C>T) n.67C>T | dbSNP |
11 | g.67490312C>T | CA2574896291 | AIP,MIR6752 | c.623-4C>T c.457-4C>T (n.457-4C>T) n.1158-4C>T c.469-685C>T (n.469-685C>T) c.277-4C>T (n.277-4C>T) c.646-4C>T (n.646-4C>T) c.469-4C>T (n.469-4C>T) c.466-4C>T (n.466-4C>T) c.298-4C>T (n.298-4C>T) n.68C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490313C>T | CA2573147636 | AIP,MIR6752 | c.623-3C>T c.457-3C>T (n.457-3C>T) n.1158-3C>T c.469-684C>T (n.469-684C>T) c.277-3C>T (n.277-3C>T) c.646-3C>T (n.646-3C>T) c.469-3C>T (n.469-3C>T) c.466-3C>T (n.466-3C>T) c.298-3C>T (n.298-3C>T) n.69C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67490313_67490314insGC | CA2550933795 | AIP,MIR6752 | c.623-3_623-2insGC c.457-3_457-2insGC (n.457-3_457-2insGC) n.1158-3_1158-2insGC c.469-684_469-683insGC (n.469-684_469-683insGC) c.277-3_277-2insGC (n.277-3_277-2insGC) c.646-3_646-2insGC (n.646-3_646-2insGC) c.469-3_469-2insGC (n.469-3_469-2insGC) c.466-3_466-2insGC (n.466-3_466-2insGC) c.298-3_298-2insGC (n.298-3_298-2insGC) n.69_70insGC | |
11 | g.67490314A>C | CA381551459 | AIP,MIR6752 | c.623-2A>C c.457-2A>C (n.457-2A>C) n.1158-2A>C c.469-683A>C (n.469-683A>C) c.277-2A>C (n.277-2A>C) c.646-2A>C (n.646-2A>C) c.469-2A>C (n.469-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.298-2A>C (n.298-2A>C) n.70A>C | |
11 | g.67490314A>G | CA381551460 | AIP,MIR6752 | c.623-2A>G c.457-2A>G (n.457-2A>G) n.1158-2A>G c.469-683A>G (n.469-683A>G) c.277-2A>G (n.277-2A>G) c.646-2A>G (n.646-2A>G) c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.298-2A>G (n.298-2A>G) n.70A>G | gnomAD v4 |