Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67490216_67490316del | CA2792512322 | AIP | c.622+2_623del c.456+2_457del n.1157+2_1158del c.468+761_469-681del (n.468+761_469-681del) c.276+2_277del c.645+2_646del c.468+2_469del c.465+2_466del c.297+2_298del | |
11 | g.67490256_67490260del | CA2792512326 | AIP,MIR6752 | c.622+42_622+46del c.456+42_456+46del (n.456+42_456+46del) n.1157+42_1157+46del c.469-741_469-737del (n.469-741_469-737del) c.276+42_276+46del (n.276+42_276+46del) c.645+42_645+46del (n.645+42_645+46del) c.468+42_468+46del (n.468+42_468+46del) c.465+42_465+46del (n.465+42_465+46del) c.297+42_297+46del (n.297+42_297+46del) n.12_16del | |
11 | g.67490260_67490262del | CA2792512329 | AIP,MIR6752 | c.622+46_622+48del c.456+46_456+48del (n.456+46_456+48del) n.1157+46_1157+48del c.469-737_469-735del (n.469-737_469-735del) c.276+46_276+48del (n.276+46_276+48del) c.645+46_645+48del (n.645+46_645+48del) c.468+46_468+48del (n.468+46_468+48del) c.465+46_465+48del (n.465+46_465+48del) c.297+46_297+48del (n.297+46_297+48del) n.16_18del | |
11 | g.67490260G>A | CA2614623465 | AIP,MIR6752 | c.622+46G>A c.456+46G>A (n.456+46G>A) n.1157+46G>A c.469-737G>A (n.469-737G>A) c.276+46G>A (n.276+46G>A) c.645+46G>A (n.645+46G>A) c.468+46G>A (n.468+46G>A) c.465+46G>A (n.465+46G>A) c.297+46G>A (n.297+46G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490260G>C | CA2614623466 | AIP,MIR6752 | c.622+46G>C c.456+46G>C (n.456+46G>C) n.1157+46G>C c.469-737G>C (n.469-737G>C) c.276+46G>C (n.276+46G>C) c.645+46G>C (n.645+46G>C) c.468+46G>C (n.468+46G>C) c.465+46G>C (n.465+46G>C) c.297+46G>C (n.297+46G>C) n.16G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67490260G>T | CA2614623468 | AIP,MIR6752 | c.622+46G>T c.456+46G>T (n.456+46G>T) n.1157+46G>T c.469-737G>T (n.469-737G>T) c.276+46G>T (n.276+46G>T) c.645+46G>T (n.645+46G>T) c.468+46G>T (n.468+46G>T) c.465+46G>T (n.465+46G>T) c.297+46G>T (n.297+46G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67490261del | CA2614623470 | AIP,MIR6752 | c.622+47del c.456+47del (n.456+47del) n.1157+47del c.469-736del (n.469-736del) c.276+47del (n.276+47del) c.645+47del (n.645+47del) c.468+47del (n.468+47del) c.465+47del (n.465+47del) c.297+47del (n.297+47del) n.17del | gnomAD v4 |
11 | g.67490261A>G | CA2614623471 | AIP,MIR6752 | c.622+47A>G c.456+47A>G (n.456+47A>G) n.1157+47A>G c.469-736A>G (n.469-736A>G) c.276+47A>G (n.276+47A>G) c.645+47A>G (n.645+47A>G) c.468+47A>G (n.468+47A>G) c.465+47A>G (n.465+47A>G) c.297+47A>G (n.297+47A>G) n.17A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67490262G>C | CA2792512330 | AIP,MIR6752 | c.622+48G>C c.456+48G>C (n.456+48G>C) n.1157+48G>C c.469-735G>C (n.469-735G>C) c.276+48G>C (n.276+48G>C) c.645+48G>C (n.645+48G>C) c.468+48G>C (n.468+48G>C) c.465+48G>C (n.465+48G>C) c.297+48G>C (n.297+48G>C) n.18G>C | |
11 | g.67490263_67490264del | CA2792512331 | AIP,MIR6752 | c.622+49_622+50del c.456+49_456+50del (n.456+49_456+50del) n.1157+49_1157+50del c.469-734_469-733del (n.469-734_469-733del) c.276+49_276+50del (n.276+49_276+50del) c.645+49_645+50del (n.645+49_645+50del) c.468+49_468+50del (n.468+49_468+50del) c.465+49_465+50del (n.465+49_465+50del) c.297+49_297+50del (n.297+49_297+50del) n.19_20del | |
11 | g.67490264C= | CA1980172375 | AIP,MIR6752 | c.622+50C= c.456+50C= (n.456+50C=) n.1157+50C= c.469-733C= (n.469-733C=) c.276+50C= (n.276+50C=) c.645+50C= (n.645+50C=) c.468+50C= (n.468+50C=) c.465+50C= (n.465+50C=) c.297+50C= (n.297+50C=) n.20C= | |
11 | g.67490264C>T | CA6140892 | AIP,MIR6752 | c.622+50C>T c.456+50C>T (n.456+50C>T) n.1157+50C>T c.469-733C>T (n.469-733C>T) c.276+50C>T (n.276+50C>T) c.645+50C>T (n.645+50C>T) c.468+50C>T (n.468+50C>T) c.465+50C>T (n.465+50C>T) c.297+50C>T (n.297+50C>T) n.20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490265_67490266insTCCCTC | CA2792512332 | AIP,MIR6752 | c.623-51_623-50insTCCCTC c.457-51_457-50insTCCCTC (n.457-51_457-50insTCCCTC) n.1158-51_1158-50insTCCCTC c.469-732_469-731insTCCCTC (n.469-732_469-731insTCCCTC) c.277-51_277-50insTCCCTC (n.277-51_277-50insTCCCTC) c.646-51_646-50insTCCCTC (n.646-51_646-50insTCCCTC) c.469-51_469-50insTCCCTC (n.469-51_469-50insTCCCTC) c.466-51_466-50insTCCCTC (n.466-51_466-50insTCCCTC) c.298-51_298-50insTCCCTC (n.298-51_298-50insTCCCTC) n.21_22insTCCCTC | |
11 | g.67490266G>A | CA2614623475 | AIP,MIR6752 | c.623-50G>A c.457-50G>A (n.457-50G>A) n.1158-50G>A c.469-731G>A (n.469-731G>A) c.277-50G>A (n.277-50G>A) c.646-50G>A (n.646-50G>A) c.469-50G>A (n.469-50G>A) c.466-50G>A (n.466-50G>A) c.298-50G>A (n.298-50G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490270del | CA2614623476 | AIP,MIR6752 | c.623-46del c.457-46del (n.457-46del) n.1158-46del c.469-727del (n.469-727del) c.277-46del (n.277-46del) c.646-46del (n.646-46del) c.469-46del (n.469-46del) c.466-46del (n.466-46del) c.298-46del (n.298-46del) n.26del | gnomAD v4 |
11 | g.67490268G>A | CA6140893 | AIP,MIR6752 | c.623-48G>A c.457-48G>A (n.457-48G>A) n.1158-48G>A c.469-729G>A (n.469-729G>A) c.277-48G>A (n.277-48G>A) c.646-48G>A (n.646-48G>A) c.469-48G>A (n.469-48G>A) c.466-48G>A (n.466-48G>A) c.298-48G>A (n.298-48G>A) n.24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490268G= | CA1980172376 | AIP,MIR6752 | c.623-48G= c.457-48G= (n.457-48G=) n.1158-48G= c.469-729G= (n.469-729G=) c.277-48G= (n.277-48G=) c.646-48G= (n.646-48G=) c.469-48G= (n.469-48G=) c.466-48G= (n.466-48G=) c.298-48G= (n.298-48G=) n.24G= | |
11 | g.67490269G>A | CA2614623482 | AIP,MIR6752 | c.623-47G>A c.457-47G>A (n.457-47G>A) n.1158-47G>A c.469-728G>A (n.469-728G>A) c.277-47G>A (n.277-47G>A) c.646-47G>A (n.646-47G>A) c.469-47G>A (n.469-47G>A) c.466-47G>A (n.466-47G>A) c.298-47G>A (n.298-47G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490269G>C | CA6140894 | AIP,MIR6752 | c.623-47G>C c.457-47G>C (n.457-47G>C) n.1158-47G>C c.469-728G>C (n.469-728G>C) c.277-47G>C (n.277-47G>C) c.646-47G>C (n.646-47G>C) c.469-47G>C (n.469-47G>C) c.466-47G>C (n.466-47G>C) c.298-47G>C (n.298-47G>C) n.25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490269G= | CA1980172377 | AIP,MIR6752 | c.623-47G= c.457-47G= (n.457-47G=) n.1158-47G= c.469-728G= (n.469-728G=) c.277-47G= (n.277-47G=) c.646-47G= (n.646-47G=) c.469-47G= (n.469-47G=) c.466-47G= (n.466-47G=) c.298-47G= (n.298-47G=) n.25G= | |
11 | g.67490270G>A | CA224165160 | AIP,MIR6752 | c.623-46G>A c.457-46G>A (n.457-46G>A) n.1158-46G>A c.469-727G>A (n.469-727G>A) c.277-46G>A (n.277-46G>A) c.646-46G>A (n.646-46G>A) c.469-46G>A (n.469-46G>A) c.466-46G>A (n.466-46G>A) c.298-46G>A (n.298-46G>A) n.26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490270G= | CA1980172378 | AIP,MIR6752 | c.623-46G= c.457-46G= (n.457-46G=) n.1158-46G= c.469-727G= (n.469-727G=) c.277-46G= (n.277-46G=) c.646-46G= (n.646-46G=) c.469-46G= (n.469-46G=) c.466-46G= (n.466-46G=) c.298-46G= (n.298-46G=) n.26G= | |
11 | g.67490270G>T | CA2614623484 | AIP,MIR6752 | c.623-46G>T c.457-46G>T (n.457-46G>T) n.1158-46G>T c.469-727G>T (n.469-727G>T) c.277-46G>T (n.277-46G>T) c.646-46G>T (n.646-46G>T) c.469-46G>T (n.469-46G>T) c.466-46G>T (n.466-46G>T) c.298-46G>T (n.298-46G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67490270_67490271delinsGC | CA1980172379 | AIP,MIR6752 | c.623-46_623-45delinsGC c.457-46_457-45delinsGC (n.457-46_457-45delinsGC) n.1158-46_1158-45delinsGC c.469-727_469-726delinsGC (n.469-727_469-726delinsGC) c.277-46_277-45delinsGC (n.277-46_277-45delinsGC) c.646-46_646-45delinsGC (n.646-46_646-45delinsGC) c.469-46_469-45delinsGC (n.469-46_469-45delinsGC) c.466-46_466-45delinsGC (n.466-46_466-45delinsGC) c.298-46_298-45delinsGC (n.298-46_298-45delinsGC) n.26_27delinsGC | |
11 | g.67490271C>G | CA2614623486 | AIP,MIR6752 | c.623-45C>G c.457-45C>G (n.457-45C>G) n.1158-45C>G c.469-726C>G (n.469-726C>G) c.277-45C>G (n.277-45C>G) c.646-45C>G (n.646-45C>G) c.469-45C>G (n.469-45C>G) c.466-45C>G (n.466-45C>G) c.298-45C>G (n.298-45C>G) n.27C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67490271C>T | CA2614623487 | AIP,MIR6752 | c.623-45C>T c.457-45C>T (n.457-45C>T) n.1158-45C>T c.469-726C>T (n.469-726C>T) c.277-45C>T (n.277-45C>T) c.646-45C>T (n.646-45C>T) c.469-45C>T (n.469-45C>T) c.466-45C>T (n.466-45C>T) c.298-45C>T (n.298-45C>T) n.27C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67490273del | CA1980172380 | AIP,MIR6752 | c.623-43del c.457-43del (n.457-43del) n.1158-43del c.469-724del (n.469-724del) c.277-43del (n.277-43del) c.646-43del (n.646-43del) c.469-43del (n.469-43del) c.466-43del (n.466-43del) c.298-43del (n.298-43del) n.29del | dbSNP |
11 | g.67490272C= | CA1980172381 | AIP,MIR6752 | c.623-44C= c.457-44C= (n.457-44C=) n.1158-44C= c.469-725C= (n.469-725C=) c.277-44C= (n.277-44C=) c.646-44C= (n.646-44C=) c.469-44C= (n.469-44C=) c.466-44C= (n.466-44C=) c.298-44C= (n.298-44C=) n.28C= | |
11 | g.67490272C>G | CA6140895 | AIP,MIR6752 | c.623-44C>G c.457-44C>G (n.457-44C>G) n.1158-44C>G c.469-725C>G (n.469-725C>G) c.277-44C>G (n.277-44C>G) c.646-44C>G (n.646-44C>G) c.469-44C>G (n.469-44C>G) c.466-44C>G (n.466-44C>G) c.298-44C>G (n.298-44C>G) n.28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490272C>T | CA939069713 | AIP,MIR6752 | c.623-44C>T c.457-44C>T (n.457-44C>T) n.1158-44C>T c.469-725C>T (n.469-725C>T) c.277-44C>T (n.277-44C>T) c.646-44C>T (n.646-44C>T) c.469-44C>T (n.469-44C>T) c.466-44C>T (n.466-44C>T) c.298-44C>T (n.298-44C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490273C= | CA1980172382 | AIP,MIR6752 | c.623-43C= c.457-43C= (n.457-43C=) n.1158-43C= c.469-724C= (n.469-724C=) c.277-43C= (n.277-43C=) c.646-43C= (n.646-43C=) c.469-43C= (n.469-43C=) c.466-43C= (n.466-43C=) c.298-43C= (n.298-43C=) n.29C= | |
11 | g.67490273C>G | CA6140896 | AIP,MIR6752 | c.623-43C>G c.457-43C>G (n.457-43C>G) n.1158-43C>G c.469-724C>G (n.469-724C>G) c.277-43C>G (n.277-43C>G) c.646-43C>G (n.646-43C>G) c.469-43C>G (n.469-43C>G) c.466-43C>G (n.466-43C>G) c.298-43C>G (n.298-43C>G) n.29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490273C>T | CA6140897 | AIP,MIR6752 | c.623-43C>T c.457-43C>T (n.457-43C>T) n.1158-43C>T c.469-724C>T (n.469-724C>T) c.277-43C>T (n.277-43C>T) c.646-43C>T (n.646-43C>T) c.469-43C>T (n.469-43C>T) c.466-43C>T (n.466-43C>T) c.298-43C>T (n.298-43C>T) n.29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490275G>A | CA2614623498 | AIP,MIR6752 | c.623-41G>A c.457-41G>A (n.457-41G>A) n.1158-41G>A c.469-722G>A (n.469-722G>A) c.277-41G>A (n.277-41G>A) c.646-41G>A (n.646-41G>A) c.469-41G>A (n.469-41G>A) c.466-41G>A (n.466-41G>A) c.298-41G>A (n.298-41G>A) n.31G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490277T>C | CA2614623501 | AIP,MIR6752 | c.623-39T>C c.457-39T>C (n.457-39T>C) n.1158-39T>C c.469-720T>C (n.469-720T>C) c.277-39T>C (n.277-39T>C) c.646-39T>C (n.646-39T>C) c.469-39T>C (n.469-39T>C) c.466-39T>C (n.466-39T>C) c.298-39T>C (n.298-39T>C) n.33T>C | gnomAD v4 |
11 | g.67490281C>A | CA6140898 | AIP,MIR6752 | c.623-35C>A c.457-35C>A (n.457-35C>A) n.1158-35C>A c.469-716C>A (n.469-716C>A) c.277-35C>A (n.277-35C>A) c.646-35C>A (n.646-35C>A) c.469-35C>A (n.469-35C>A) c.466-35C>A (n.466-35C>A) c.298-35C>A (n.298-35C>A) n.37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490281C= | CA1980172383 | AIP,MIR6752 | c.623-35C= c.457-35C= (n.457-35C=) n.1158-35C= c.469-716C= (n.469-716C=) c.277-35C= (n.277-35C=) c.646-35C= (n.646-35C=) c.469-35C= (n.469-35C=) c.466-35C= (n.466-35C=) c.298-35C= (n.298-35C=) n.37C= | |
11 | g.67490281C>G | CA2614623503 | AIP,MIR6752 | c.623-35C>G c.457-35C>G (n.457-35C>G) n.1158-35C>G c.469-716C>G (n.469-716C>G) c.277-35C>G (n.277-35C>G) c.646-35C>G (n.646-35C>G) c.469-35C>G (n.469-35C>G) c.466-35C>G (n.466-35C>G) c.298-35C>G (n.298-35C>G) n.37C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67490281C>T | CA475509332 | AIP,MIR6752 | c.623-35C>T c.457-35C>T (n.457-35C>T) n.1158-35C>T c.469-716C>T (n.469-716C>T) c.277-35C>T (n.277-35C>T) c.646-35C>T (n.646-35C>T) c.469-35C>T (n.469-35C>T) c.466-35C>T (n.466-35C>T) c.298-35C>T (n.298-35C>T) n.37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490282A>G | CA2614623509 | AIP,MIR6752 | c.623-34A>G c.457-34A>G (n.457-34A>G) n.1158-34A>G c.469-715A>G (n.469-715A>G) c.277-34A>G (n.277-34A>G) c.646-34A>G (n.646-34A>G) c.469-34A>G (n.469-34A>G) c.466-34A>G (n.466-34A>G) c.298-34A>G (n.298-34A>G) n.38A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67490287C= | CA1980172384 | AIP,MIR6752 | c.623-29C= c.457-29C= (n.457-29C=) n.1158-29C= c.469-710C= (n.469-710C=) c.277-29C= (n.277-29C=) c.646-29C= (n.646-29C=) c.469-29C= (n.469-29C=) c.466-29C= (n.466-29C=) c.298-29C= (n.298-29C=) n.43C= | |
11 | g.67490287C>T | CA1980172385 | AIP,MIR6752 | c.623-29C>T c.457-29C>T (n.457-29C>T) n.1158-29C>T c.469-710C>T (n.469-710C>T) c.277-29C>T (n.277-29C>T) c.646-29C>T (n.646-29C>T) c.469-29C>T (n.469-29C>T) c.466-29C>T (n.466-29C>T) c.298-29C>T (n.298-29C>T) n.43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490287_67490288insGG | CA2541481654 | AIP,MIR6752 | c.623-29_623-28insGG c.457-29_457-28insGG (n.457-29_457-28insGG) n.1158-29_1158-28insGG c.469-710_469-709insGG (n.469-710_469-709insGG) c.277-29_277-28insGG (n.277-29_277-28insGG) c.646-29_646-28insGG (n.646-29_646-28insGG) c.469-29_469-28insGG (n.469-29_469-28insGG) c.466-29_466-28insGG (n.466-29_466-28insGG) c.298-29_298-28insGG (n.298-29_298-28insGG) n.43_44insGG | |
11 | g.67490289C>G | CA2571906355 | AIP,MIR6752 | c.623-27C>G c.457-27C>G (n.457-27C>G) n.1158-27C>G c.469-708C>G (n.469-708C>G) c.277-27C>G (n.277-27C>G) c.646-27C>G (n.646-27C>G) c.469-27C>G (n.469-27C>G) c.466-27C>G (n.466-27C>G) c.298-27C>G (n.298-27C>G) n.45C>G | |
11 | g.67490289C>T | CA2614623513 | AIP,MIR6752 | c.623-27C>T c.457-27C>T (n.457-27C>T) n.1158-27C>T c.469-708C>T (n.469-708C>T) c.277-27C>T (n.277-27C>T) c.646-27C>T (n.646-27C>T) c.469-27C>T (n.469-27C>T) c.466-27C>T (n.466-27C>T) c.298-27C>T (n.298-27C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67490292del | CA2614623512 | AIP,MIR6752 | c.623-24del c.457-24del (n.457-24del) n.1158-24del c.469-705del (n.469-705del) c.277-24del (n.277-24del) c.646-24del (n.646-24del) c.469-24del (n.469-24del) c.466-24del (n.466-24del) c.298-24del (n.298-24del) n.48del | gnomAD v4 |
11 | g.67490290C= | CA1980172386 | AIP,MIR6752 | c.623-26C= c.457-26C= (n.457-26C=) n.1158-26C= c.469-707C= (n.469-707C=) c.277-26C= (n.277-26C=) c.646-26C= (n.646-26C=) c.469-26C= (n.469-26C=) c.466-26C= (n.466-26C=) c.298-26C= (n.298-26C=) n.46C= | |
11 | g.67490290C>G | CA6140899 | AIP,MIR6752 | c.623-26C>G c.457-26C>G (n.457-26C>G) n.1158-26C>G c.469-707C>G (n.469-707C>G) c.277-26C>G (n.277-26C>G) c.646-26C>G (n.646-26C>G) c.469-26C>G (n.469-26C>G) c.466-26C>G (n.466-26C>G) c.298-26C>G (n.298-26C>G) n.46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490291C= | CA1980172387 | AIP,MIR6752 | c.623-25C= c.457-25C= (n.457-25C=) n.1158-25C= c.469-706C= (n.469-706C=) c.277-25C= (n.277-25C=) c.646-25C= (n.646-25C=) c.469-25C= (n.469-25C=) c.466-25C= (n.466-25C=) c.298-25C= (n.298-25C=) n.47C= | |
11 | g.67490291C>T | CA600236199 | AIP,MIR6752 | c.623-25C>T c.457-25C>T (n.457-25C>T) n.1158-25C>T c.469-706C>T (n.469-706C>T) c.277-25C>T (n.277-25C>T) c.646-25C>T (n.646-25C>T) c.469-25C>T (n.469-25C>T) c.466-25C>T (n.466-25C>T) c.298-25C>T (n.298-25C>T) n.47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |