Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67490232_67490243del | CA2580084740 | AIP | c.622+18_622+29del c.456+18_456+29del (n.456+18_456+29del) n.1157+18_1157+29del c.469-765_469-754del (n.469-765_469-754del) c.276+18_276+29del (n.276+18_276+29del) c.645+18_645+29del (n.645+18_645+29del) c.468+18_468+29del (n.468+18_468+29del) c.465+18_465+29del (n.465+18_465+29del) c.297+18_297+29del (n.297+18_297+29del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490237dup | CA2580084741 | AIP | c.622+23dup c.456+23dup (n.456+23dup) n.1157+23dup c.469-760dup (n.469-760dup) c.276+23dup (n.276+23dup) c.645+23dup (n.645+23dup) c.468+23dup (n.468+23dup) c.465+23dup (n.465+23dup) c.297+23dup (n.297+23dup) | ClinVar |
11 | g.67490237del | CA2614623442 | AIP | c.622+23del c.456+23del (n.456+23del) n.1157+23del c.469-760del (n.469-760del) c.276+23del (n.276+23del) c.645+23del (n.645+23del) c.468+23del (n.468+23del) c.465+23del (n.465+23del) c.297+23del (n.297+23del) | gnomAD v4 |
11 | g.67490237G>A | CA6140885 | AIP | c.622+23G>A c.456+23G>A (n.456+23G>A) n.1157+23G>A c.469-760G>A (n.469-760G>A) c.276+23G>A (n.276+23G>A) c.645+23G>A (n.645+23G>A) c.468+23G>A (n.468+23G>A) c.465+23G>A (n.465+23G>A) c.297+23G>A (n.297+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490237G= | CA1980172360 | AIP | c.622+23G= c.456+23G= (n.456+23G=) n.1157+23G= c.469-760G= (n.469-760G=) c.276+23G= (n.276+23G=) c.645+23G= (n.645+23G=) c.468+23G= (n.468+23G=) c.465+23G= (n.465+23G=) c.297+23G= (n.297+23G=) | |
11 | g.67490239G>C | CA224165136 | AIP | c.622+25G>C c.456+25G>C (n.456+25G>C) n.1157+25G>C c.469-758G>C (n.469-758G>C) c.276+25G>C (n.276+25G>C) c.645+25G>C (n.645+25G>C) c.468+25G>C (n.468+25G>C) c.465+25G>C (n.465+25G>C) c.297+25G>C (n.297+25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490239G= | CA1980172361 | AIP | c.622+25G= c.456+25G= (n.456+25G=) n.1157+25G= c.469-758G= (n.469-758G=) c.276+25G= (n.276+25G=) c.645+25G= (n.645+25G=) c.468+25G= (n.468+25G=) c.465+25G= (n.465+25G=) c.297+25G= (n.297+25G=) | |
11 | g.67490245_67490246insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC | CA2741182862 | AIP,MIR6752 | c.622+31_622+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC c.456+31_456+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.456+31_456+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) n.1157+31_1157+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC c.469-752_469-751insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.469-752_469-751insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.276+31_276+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.276+31_276+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.645+31_645+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.645+31_645+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.468+31_468+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.468+31_468+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.465+31_465+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.465+31_465+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.297+31_297+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.297+31_297+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) n.1_2insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC | |
11 | g.67490246T>G | CA679494044 | AIP,MIR6752 | c.622+32T>G c.456+32T>G (n.456+32T>G) n.1157+32T>G c.469-751T>G (n.469-751T>G) c.276+32T>G (n.276+32T>G) c.645+32T>G (n.645+32T>G) c.468+32T>G (n.468+32T>G) c.465+32T>G (n.465+32T>G) c.297+32T>G (n.297+32T>G) n.2T>G | dbSNP |
11 | g.67490246T= | CA1980172362 | AIP,MIR6752 | c.622+32T= c.456+32T= (n.456+32T=) n.1157+32T= c.469-751T= (n.469-751T=) c.276+32T= (n.276+32T=) c.645+32T= (n.645+32T=) c.468+32T= (n.468+32T=) c.465+32T= (n.465+32T=) c.297+32T= (n.297+32T=) n.2T= | |
11 | g.67490247G>A | CA2614623449 | AIP,MIR6752 | c.622+33G>A c.456+33G>A (n.456+33G>A) n.1157+33G>A c.469-750G>A (n.469-750G>A) c.276+33G>A (n.276+33G>A) c.645+33G>A (n.645+33G>A) c.468+33G>A (n.468+33G>A) c.465+33G>A (n.465+33G>A) c.297+33G>A (n.297+33G>A) n.3G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490248G>C | CA2741182863 | AIP,MIR6752 | c.622+34G>C c.456+34G>C (n.456+34G>C) n.1157+34G>C c.469-749G>C (n.469-749G>C) c.276+34G>C (n.276+34G>C) c.645+34G>C (n.645+34G>C) c.468+34G>C (n.468+34G>C) c.465+34G>C (n.465+34G>C) c.297+34G>C (n.297+34G>C) n.4G>C | |
11 | g.67490249_67490250delinsAG | CA1980172363 | AIP,MIR6752 | c.622+35_622+36delinsAG c.456+35_456+36delinsAG (n.456+35_456+36delinsAG) n.1157+35_1157+36delinsAG c.469-748_469-747delinsAG (n.469-748_469-747delinsAG) c.276+35_276+36delinsAG (n.276+35_276+36delinsAG) c.645+35_645+36delinsAG (n.645+35_645+36delinsAG) c.468+35_468+36delinsAG (n.468+35_468+36delinsAG) c.465+35_465+36delinsAG (n.465+35_465+36delinsAG) c.297+35_297+36delinsAG (n.297+35_297+36delinsAG) n.5_6delinsAG | |
11 | g.67490250G>A | CA1980172365 | AIP,MIR6752 | c.622+36G>A c.456+36G>A (n.456+36G>A) n.1157+36G>A c.469-747G>A (n.469-747G>A) c.276+36G>A (n.276+36G>A) c.645+36G>A (n.645+36G>A) c.468+36G>A (n.468+36G>A) c.465+36G>A (n.465+36G>A) c.297+36G>A (n.297+36G>A) n.6G>A | dbSNP |
11 | g.67490250G>C | CA2614623452 | AIP,MIR6752 | c.622+36G>C c.456+36G>C (n.456+36G>C) n.1157+36G>C c.469-747G>C (n.469-747G>C) c.276+36G>C (n.276+36G>C) c.645+36G>C (n.645+36G>C) c.468+36G>C (n.468+36G>C) c.465+36G>C (n.465+36G>C) c.297+36G>C (n.297+36G>C) n.6G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67490250G= | CA1980172364 | AIP,MIR6752 | c.622+36G= c.456+36G= (n.456+36G=) n.1157+36G= c.469-747G= (n.469-747G=) c.276+36G= (n.276+36G=) c.645+36G= (n.645+36G=) c.468+36G= (n.468+36G=) c.465+36G= (n.465+36G=) c.297+36G= (n.297+36G=) n.6G= | |
11 | g.67490255dup | CA679494045 | AIP,MIR6752 | c.622+41dup c.456+41dup (n.456+41dup) n.1157+41dup c.469-742dup (n.469-742dup) c.276+41dup (n.276+41dup) c.645+41dup (n.645+41dup) c.468+41dup (n.468+41dup) c.465+41dup (n.465+41dup) c.297+41dup (n.297+41dup) n.11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490255del | CA600236227 | AIP,MIR6752 | c.622+41del c.456+41del (n.456+41del) n.1157+41del c.469-742del (n.469-742del) c.276+41del (n.276+41del) c.645+41del (n.645+41del) c.468+41del (n.468+41del) c.465+41del (n.465+41del) c.297+41del (n.297+41del) n.11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490251G>A | CA600236228 | AIP,MIR6752 | c.622+37G>A c.456+37G>A (n.456+37G>A) n.1157+37G>A c.469-746G>A (n.469-746G>A) c.276+37G>A (n.276+37G>A) c.645+37G>A (n.645+37G>A) c.468+37G>A (n.468+37G>A) c.465+37G>A (n.465+37G>A) c.297+37G>A (n.297+37G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490251G>C | CA6140887 | AIP,MIR6752 | c.622+37G>C c.456+37G>C (n.456+37G>C) n.1157+37G>C c.469-746G>C (n.469-746G>C) c.276+37G>C (n.276+37G>C) c.645+37G>C (n.645+37G>C) c.468+37G>C (n.468+37G>C) c.465+37G>C (n.465+37G>C) c.297+37G>C (n.297+37G>C) n.7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490251G= | CA1980172366 | AIP,MIR6752 | c.622+37G= c.456+37G= (n.456+37G=) n.1157+37G= c.469-746G= (n.469-746G=) c.276+37G= (n.276+37G=) c.645+37G= (n.645+37G=) c.468+37G= (n.468+37G=) c.465+37G= (n.465+37G=) c.297+37G= (n.297+37G=) n.7G= | |
11 | g.67490251G>T | CA6140886 | AIP,MIR6752 | c.622+37G>T c.456+37G>T (n.456+37G>T) n.1157+37G>T c.469-746G>T (n.469-746G>T) c.276+37G>T (n.276+37G>T) c.645+37G>T (n.645+37G>T) c.468+37G>T (n.468+37G>T) c.465+37G>T (n.465+37G>T) c.297+37G>T (n.297+37G>T) n.7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490252G>A | CA2614623459 | AIP,MIR6752 | c.622+38G>A c.456+38G>A (n.456+38G>A) n.1157+38G>A c.469-745G>A (n.469-745G>A) c.276+38G>A (n.276+38G>A) c.645+38G>A (n.645+38G>A) c.468+38G>A (n.468+38G>A) c.465+38G>A (n.465+38G>A) c.297+38G>A (n.297+38G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490252G>C | CA6140888 | AIP,MIR6752 | c.622+38G>C c.456+38G>C (n.456+38G>C) n.1157+38G>C c.469-745G>C (n.469-745G>C) c.276+38G>C (n.276+38G>C) c.645+38G>C (n.645+38G>C) c.468+38G>C (n.468+38G>C) c.465+38G>C (n.465+38G>C) c.297+38G>C (n.297+38G>C) n.8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490252G= | CA1980172367 | AIP,MIR6752 | c.622+38G= c.456+38G= (n.456+38G=) n.1157+38G= c.469-745G= (n.469-745G=) c.276+38G= (n.276+38G=) c.645+38G= (n.645+38G=) c.468+38G= (n.468+38G=) c.465+38G= (n.465+38G=) c.297+38G= (n.297+38G=) n.8G= | |
11 | g.67490252G>T | CA6140889 | AIP,MIR6752 | c.622+38G>T c.456+38G>T (n.456+38G>T) n.1157+38G>T c.469-745G>T (n.469-745G>T) c.276+38G>T (n.276+38G>T) c.645+38G>T (n.645+38G>T) c.468+38G>T (n.468+38G>T) c.465+38G>T (n.465+38G>T) c.297+38G>T (n.297+38G>T) n.8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490253G>A | CA2614623461 | AIP,MIR6752 | c.622+39G>A c.456+39G>A (n.456+39G>A) n.1157+39G>A c.469-744G>A (n.469-744G>A) c.276+39G>A (n.276+39G>A) c.645+39G>A (n.645+39G>A) c.468+39G>A (n.468+39G>A) c.465+39G>A (n.465+39G>A) c.297+39G>A (n.297+39G>A) n.9G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490253G= | CA1980172368 | AIP,MIR6752 | c.622+39G= c.456+39G= (n.456+39G=) n.1157+39G= c.469-744G= (n.469-744G=) c.276+39G= (n.276+39G=) c.645+39G= (n.645+39G=) c.468+39G= (n.468+39G=) c.465+39G= (n.465+39G=) c.297+39G= (n.297+39G=) n.9G= | |
11 | g.67490253G>T | CA1980172369 | AIP,MIR6752 | c.622+39G>T c.456+39G>T (n.456+39G>T) n.1157+39G>T c.469-744G>T (n.469-744G>T) c.276+39G>T (n.276+39G>T) c.645+39G>T (n.645+39G>T) c.468+39G>T (n.468+39G>T) c.465+39G>T (n.465+39G>T) c.297+39G>T (n.297+39G>T) n.9G>T | dbSNP |
11 | g.67490254G>C | CA1980172371 | AIP,MIR6752 | c.622+40G>C c.456+40G>C (n.456+40G>C) n.1157+40G>C c.469-743G>C (n.469-743G>C) c.276+40G>C (n.276+40G>C) c.645+40G>C (n.645+40G>C) c.468+40G>C (n.468+40G>C) c.465+40G>C (n.465+40G>C) c.297+40G>C (n.297+40G>C) n.10G>C | dbSNP |
11 | g.67490254G= | CA1980172370 | AIP,MIR6752 | c.622+40G= c.456+40G= (n.456+40G=) n.1157+40G= c.469-743G= (n.469-743G=) c.276+40G= (n.276+40G=) c.645+40G= (n.645+40G=) c.468+40G= (n.468+40G=) c.465+40G= (n.465+40G=) c.297+40G= (n.297+40G=) n.10G= | |
11 | g.67490254G>T | CA2614623462 | AIP,MIR6752 | c.622+40G>T c.456+40G>T (n.456+40G>T) n.1157+40G>T c.469-743G>T (n.469-743G>T) c.276+40G>T (n.276+40G>T) c.645+40G>T (n.645+40G>T) c.468+40G>T (n.468+40G>T) c.465+40G>T (n.465+40G>T) c.297+40G>T (n.297+40G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67490255G>A | CA2574896290 | AIP,MIR6752 | c.622+41G>A c.456+41G>A (n.456+41G>A) n.1157+41G>A c.469-742G>A (n.469-742G>A) c.276+41G>A (n.276+41G>A) c.645+41G>A (n.645+41G>A) c.468+41G>A (n.468+41G>A) c.465+41G>A (n.465+41G>A) c.297+41G>A (n.297+41G>A) n.11G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490255G>C | CA6140890 | AIP,MIR6752 | c.622+41G>C c.456+41G>C (n.456+41G>C) n.1157+41G>C c.469-742G>C (n.469-742G>C) c.276+41G>C (n.276+41G>C) c.645+41G>C (n.645+41G>C) c.468+41G>C (n.468+41G>C) c.465+41G>C (n.465+41G>C) c.297+41G>C (n.297+41G>C) n.11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490255G= | CA1980172372 | AIP,MIR6752 | c.622+41G= c.456+41G= (n.456+41G=) n.1157+41G= c.469-742G= (n.469-742G=) c.276+41G= (n.276+41G=) c.645+41G= (n.645+41G=) c.468+41G= (n.468+41G=) c.465+41G= (n.465+41G=) c.297+41G= (n.297+41G=) n.11G= | |
11 | g.67490255G>T | CA6140891 | AIP,MIR6752 | c.622+41G>T c.456+41G>T (n.456+41G>T) n.1157+41G>T c.469-742G>T (n.469-742G>T) c.276+41G>T (n.276+41G>T) c.645+41G>T (n.645+41G>T) c.468+41G>T (n.468+41G>T) c.465+41G>T (n.465+41G>T) c.297+41G>T (n.297+41G>T) n.11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490256T>G | CA1980172374 | AIP,MIR6752 | c.622+42T>G c.456+42T>G (n.456+42T>G) n.1157+42T>G c.469-741T>G (n.469-741T>G) c.276+42T>G (n.276+42T>G) c.645+42T>G (n.645+42T>G) c.468+42T>G (n.468+42T>G) c.465+42T>G (n.465+42T>G) c.297+42T>G (n.297+42T>G) n.12T>G | dbSNP |
11 | g.67490256T= | CA1980172373 | AIP,MIR6752 | c.622+42T= c.456+42T= (n.456+42T=) n.1157+42T= c.469-741T= (n.469-741T=) c.276+42T= (n.276+42T=) c.645+42T= (n.645+42T=) c.468+42T= (n.468+42T=) c.465+42T= (n.465+42T=) c.297+42T= (n.297+42T=) n.12T= | |
11 | g.67490260G>A | CA2614623465 | AIP,MIR6752 | c.622+46G>A c.456+46G>A (n.456+46G>A) n.1157+46G>A c.469-737G>A (n.469-737G>A) c.276+46G>A (n.276+46G>A) c.645+46G>A (n.645+46G>A) c.468+46G>A (n.468+46G>A) c.465+46G>A (n.465+46G>A) c.297+46G>A (n.297+46G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490260G>C | CA2614623466 | AIP,MIR6752 | c.622+46G>C c.456+46G>C (n.456+46G>C) n.1157+46G>C c.469-737G>C (n.469-737G>C) c.276+46G>C (n.276+46G>C) c.645+46G>C (n.645+46G>C) c.468+46G>C (n.468+46G>C) c.465+46G>C (n.465+46G>C) c.297+46G>C (n.297+46G>C) n.16G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67490260G>T | CA2614623468 | AIP,MIR6752 | c.622+46G>T c.456+46G>T (n.456+46G>T) n.1157+46G>T c.469-737G>T (n.469-737G>T) c.276+46G>T (n.276+46G>T) c.645+46G>T (n.645+46G>T) c.468+46G>T (n.468+46G>T) c.465+46G>T (n.465+46G>T) c.297+46G>T (n.297+46G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67490261del | CA2614623470 | AIP,MIR6752 | c.622+47del c.456+47del (n.456+47del) n.1157+47del c.469-736del (n.469-736del) c.276+47del (n.276+47del) c.645+47del (n.645+47del) c.468+47del (n.468+47del) c.465+47del (n.465+47del) c.297+47del (n.297+47del) n.17del | gnomAD v4 |
11 | g.67490261A>G | CA2614623471 | AIP,MIR6752 | c.622+47A>G c.456+47A>G (n.456+47A>G) n.1157+47A>G c.469-736A>G (n.469-736A>G) c.276+47A>G (n.276+47A>G) c.645+47A>G (n.645+47A>G) c.468+47A>G (n.468+47A>G) c.465+47A>G (n.465+47A>G) c.297+47A>G (n.297+47A>G) n.17A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67490264C= | CA1980172375 | AIP,MIR6752 | c.622+50C= c.456+50C= (n.456+50C=) n.1157+50C= c.469-733C= (n.469-733C=) c.276+50C= (n.276+50C=) c.645+50C= (n.645+50C=) c.468+50C= (n.468+50C=) c.465+50C= (n.465+50C=) c.297+50C= (n.297+50C=) n.20C= | |
11 | g.67490264C>T | CA6140892 | AIP,MIR6752 | c.622+50C>T c.456+50C>T (n.456+50C>T) n.1157+50C>T c.469-733C>T (n.469-733C>T) c.276+50C>T (n.276+50C>T) c.645+50C>T (n.645+50C>T) c.468+50C>T (n.468+50C>T) c.465+50C>T (n.465+50C>T) c.297+50C>T (n.297+50C>T) n.20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490266G>A | CA2614623475 | AIP,MIR6752 | c.623-50G>A c.457-50G>A (n.457-50G>A) n.1158-50G>A c.469-731G>A (n.469-731G>A) c.277-50G>A (n.277-50G>A) c.646-50G>A (n.646-50G>A) c.469-50G>A (n.469-50G>A) c.466-50G>A (n.466-50G>A) c.298-50G>A (n.298-50G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490270del | CA2614623476 | AIP,MIR6752 | c.623-46del c.457-46del (n.457-46del) n.1158-46del c.469-727del (n.469-727del) c.277-46del (n.277-46del) c.646-46del (n.646-46del) c.469-46del (n.469-46del) c.466-46del (n.466-46del) c.298-46del (n.298-46del) n.26del | gnomAD v4 |
11 | g.67490268G>A | CA6140893 | AIP,MIR6752 | c.623-48G>A c.457-48G>A (n.457-48G>A) n.1158-48G>A c.469-729G>A (n.469-729G>A) c.277-48G>A (n.277-48G>A) c.646-48G>A (n.646-48G>A) c.469-48G>A (n.469-48G>A) c.466-48G>A (n.466-48G>A) c.298-48G>A (n.298-48G>A) n.24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490268G= | CA1980172376 | AIP,MIR6752 | c.623-48G= c.457-48G= (n.457-48G=) n.1158-48G= c.469-729G= (n.469-729G=) c.277-48G= (n.277-48G=) c.646-48G= (n.646-48G=) c.469-48G= (n.469-48G=) c.466-48G= (n.466-48G=) c.298-48G= (n.298-48G=) n.24G= | |
11 | g.67490269G>A | CA2614623482 | AIP,MIR6752 | c.623-47G>A c.457-47G>A (n.457-47G>A) n.1158-47G>A c.469-728G>A (n.469-728G>A) c.277-47G>A (n.277-47G>A) c.646-47G>A (n.646-47G>A) c.469-47G>A (n.469-47G>A) c.466-47G>A (n.466-47G>A) c.298-47G>A (n.298-47G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |