Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67490216_67490316del | CA2792512322 | AIP | c.622+2_623del c.456+2_457del n.1157+2_1158del c.468+761_469-681del (n.468+761_469-681del) c.276+2_277del c.645+2_646del c.468+2_469del c.465+2_466del c.297+2_298del | |
11 | g.67490217_67490251del | CA2792512324 | AIP | c.622+3_622+37del c.456+3_456+37del (n.456+3_456+37del) n.1157+3_1157+37del c.468+762_469-746del (n.468+762_469-746del) c.276+3_276+37del (n.276+3_276+37del) c.645+3_645+37del (n.645+3_645+37del) c.468+3_468+37del (n.468+3_468+37del) c.465+3_465+37del (n.465+3_465+37del) c.297+3_297+37del (n.297+3_297+37del) | |
11 | g.67490226A= | CA1980172354 | AIP | c.622+12A= c.456+12A= (n.456+12A=) n.1157+12A= c.469-771A= (n.469-771A=) c.276+12A= (n.276+12A=) c.645+12A= (n.645+12A=) c.468+12A= (n.468+12A=) c.465+12A= (n.465+12A=) c.297+12A= (n.297+12A=) | |
11 | g.67490226A>G | CA6140883 | AIP | c.622+12A>G c.456+12A>G (n.456+12A>G) n.1157+12A>G c.469-771A>G (n.469-771A>G) c.276+12A>G (n.276+12A>G) c.645+12A>G (n.645+12A>G) c.468+12A>G (n.468+12A>G) c.465+12A>G (n.465+12A>G) c.297+12A>G (n.297+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490228G>A | CA2614623429 | AIP | c.622+14G>A c.456+14G>A (n.456+14G>A) n.1157+14G>A c.469-769G>A (n.469-769G>A) c.276+14G>A (n.276+14G>A) c.645+14G>A (n.645+14G>A) c.468+14G>A (n.468+14G>A) c.465+14G>A (n.465+14G>A) c.297+14G>A (n.297+14G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490229C= | CA1980172355 | AIP | c.622+15C= c.456+15C= (n.456+15C=) n.1157+15C= c.469-768C= (n.469-768C=) c.276+15C= (n.276+15C=) c.645+15C= (n.645+15C=) c.468+15C= (n.468+15C=) c.465+15C= (n.465+15C=) c.297+15C= (n.297+15C=) | |
11 | g.67490229C>G | CA6140884 | AIP | c.622+15C>G c.456+15C>G (n.456+15C>G) n.1157+15C>G c.469-768C>G (n.469-768C>G) c.276+15C>G (n.276+15C>G) c.645+15C>G (n.645+15C>G) c.468+15C>G (n.468+15C>G) c.465+15C>G (n.465+15C>G) c.297+15C>G (n.297+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490230T>A | CA1980172357 | AIP | c.622+16T>A c.456+16T>A (n.456+16T>A) n.1157+16T>A c.469-767T>A (n.469-767T>A) c.276+16T>A (n.276+16T>A) c.645+16T>A (n.645+16T>A) c.468+16T>A (n.468+16T>A) c.465+16T>A (n.465+16T>A) c.297+16T>A (n.297+16T>A) | dbSNP |
11 | g.67490230T>G | CA2614623437 | AIP | c.622+16T>G c.456+16T>G (n.456+16T>G) n.1157+16T>G c.469-767T>G (n.469-767T>G) c.276+16T>G (n.276+16T>G) c.645+16T>G (n.645+16T>G) c.468+16T>G (n.468+16T>G) c.465+16T>G (n.465+16T>G) c.297+16T>G (n.297+16T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67490230T= | CA1980172356 | AIP | c.622+16T= c.456+16T= (n.456+16T=) n.1157+16T= c.469-767T= (n.469-767T=) c.276+16T= (n.276+16T=) c.645+16T= (n.645+16T=) c.468+16T= (n.468+16T=) c.465+16T= (n.465+16T=) c.297+16T= (n.297+16T=) | |
11 | g.67490232_67490243del | CA2580084740 | AIP | c.622+18_622+29del c.456+18_456+29del (n.456+18_456+29del) n.1157+18_1157+29del c.469-765_469-754del (n.469-765_469-754del) c.276+18_276+29del (n.276+18_276+29del) c.645+18_645+29del (n.645+18_645+29del) c.468+18_468+29del (n.468+18_468+29del) c.465+18_465+29del (n.465+18_465+29del) c.297+18_297+29del (n.297+18_297+29del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490232_67490233del | CA2573147634 | AIP | c.622+18_622+19del c.456+18_456+19del (n.456+18_456+19del) n.1157+18_1157+19del c.469-765_469-764del (n.469-765_469-764del) c.276+18_276+19del (n.276+18_276+19del) c.645+18_645+19del (n.645+18_645+19del) c.468+18_468+19del (n.468+18_468+19del) c.465+18_465+19del (n.465+18_465+19del) c.297+18_297+19del (n.297+18_297+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490233G>C | CA2614623440 | AIP | c.622+19G>C c.456+19G>C (n.456+19G>C) n.1157+19G>C c.469-764G>C (n.469-764G>C) c.276+19G>C (n.276+19G>C) c.645+19G>C (n.645+19G>C) c.468+19G>C (n.468+19G>C) c.465+19G>C (n.465+19G>C) c.297+19G>C (n.297+19G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490233G>T | CA2614623441 | AIP | c.622+19G>T c.456+19G>T (n.456+19G>T) n.1157+19G>T c.469-764G>T (n.469-764G>T) c.276+19G>T (n.276+19G>T) c.645+19G>T (n.645+19G>T) c.468+19G>T (n.468+19G>T) c.465+19G>T (n.465+19G>T) c.297+19G>T (n.297+19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490237dup | CA2580084741 | AIP | c.622+23dup c.456+23dup (n.456+23dup) n.1157+23dup c.469-760dup (n.469-760dup) c.276+23dup (n.276+23dup) c.645+23dup (n.645+23dup) c.468+23dup (n.468+23dup) c.465+23dup (n.465+23dup) c.297+23dup (n.297+23dup) | ClinVar |
11 | g.67490237del | CA2614623442 | AIP | c.622+23del c.456+23del (n.456+23del) n.1157+23del c.469-760del (n.469-760del) c.276+23del (n.276+23del) c.645+23del (n.645+23del) c.468+23del (n.468+23del) c.465+23del (n.465+23del) c.297+23del (n.297+23del) | gnomAD v4 |
11 | g.67490234G>A | CA600236225 | AIP | c.622+20G>A c.456+20G>A (n.456+20G>A) n.1157+20G>A c.469-763G>A (n.469-763G>A) c.276+20G>A (n.276+20G>A) c.645+20G>A (n.645+20G>A) c.468+20G>A (n.468+20G>A) c.465+20G>A (n.465+20G>A) c.297+20G>A (n.297+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490234G>C | CA2614623444 | AIP | c.622+20G>C c.456+20G>C (n.456+20G>C) n.1157+20G>C c.469-763G>C (n.469-763G>C) c.276+20G>C (n.276+20G>C) c.645+20G>C (n.645+20G>C) c.468+20G>C (n.468+20G>C) c.465+20G>C (n.465+20G>C) c.297+20G>C (n.297+20G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490234G= | CA1980172358 | AIP | c.622+20G= c.456+20G= (n.456+20G=) n.1157+20G= c.469-763G= (n.469-763G=) c.276+20G= (n.276+20G=) c.645+20G= (n.645+20G=) c.468+20G= (n.468+20G=) c.465+20G= (n.465+20G=) c.297+20G= (n.297+20G=) | |
11 | g.67490234G>T | CA600236226 | AIP | c.622+20G>T c.456+20G>T (n.456+20G>T) n.1157+20G>T c.469-763G>T (n.469-763G>T) c.276+20G>T (n.276+20G>T) c.645+20G>T (n.645+20G>T) c.468+20G>T (n.468+20G>T) c.465+20G>T (n.465+20G>T) c.297+20G>T (n.297+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490235G>A | CA679494039 | AIP | c.622+21G>A c.456+21G>A (n.456+21G>A) n.1157+21G>A c.469-762G>A (n.469-762G>A) c.276+21G>A (n.276+21G>A) c.645+21G>A (n.645+21G>A) c.468+21G>A (n.468+21G>A) c.465+21G>A (n.465+21G>A) c.297+21G>A (n.297+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490235G= | CA1980172359 | AIP | c.622+21G= c.456+21G= (n.456+21G=) n.1157+21G= c.469-762G= (n.469-762G=) c.276+21G= (n.276+21G=) c.645+21G= (n.645+21G=) c.468+21G= (n.468+21G=) c.465+21G= (n.465+21G=) c.297+21G= (n.297+21G=) | |
11 | g.67490237G>A | CA6140885 | AIP | c.622+23G>A c.456+23G>A (n.456+23G>A) n.1157+23G>A c.469-760G>A (n.469-760G>A) c.276+23G>A (n.276+23G>A) c.645+23G>A (n.645+23G>A) c.468+23G>A (n.468+23G>A) c.465+23G>A (n.465+23G>A) c.297+23G>A (n.297+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490237G= | CA1980172360 | AIP | c.622+23G= c.456+23G= (n.456+23G=) n.1157+23G= c.469-760G= (n.469-760G=) c.276+23G= (n.276+23G=) c.645+23G= (n.645+23G=) c.468+23G= (n.468+23G=) c.465+23G= (n.465+23G=) c.297+23G= (n.297+23G=) | |
11 | g.67490239G>C | CA224165136 | AIP | c.622+25G>C c.456+25G>C (n.456+25G>C) n.1157+25G>C c.469-758G>C (n.469-758G>C) c.276+25G>C (n.276+25G>C) c.645+25G>C (n.645+25G>C) c.468+25G>C (n.468+25G>C) c.465+25G>C (n.465+25G>C) c.297+25G>C (n.297+25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490239G= | CA1980172361 | AIP | c.622+25G= c.456+25G= (n.456+25G=) n.1157+25G= c.469-758G= (n.469-758G=) c.276+25G= (n.276+25G=) c.645+25G= (n.645+25G=) c.468+25G= (n.468+25G=) c.465+25G= (n.465+25G=) c.297+25G= (n.297+25G=) | |
11 | g.67490245_67490246insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC | CA2741182862 | AIP,MIR6752 | c.622+31_622+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC c.456+31_456+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.456+31_456+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) n.1157+31_1157+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC c.469-752_469-751insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.469-752_469-751insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.276+31_276+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.276+31_276+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.645+31_645+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.645+31_645+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.468+31_468+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.468+31_468+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.465+31_465+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.465+31_465+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.297+31_297+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.297+31_297+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) n.1_2insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC | |
11 | g.67490246T>G | CA679494044 | AIP,MIR6752 | c.622+32T>G c.456+32T>G (n.456+32T>G) n.1157+32T>G c.469-751T>G (n.469-751T>G) c.276+32T>G (n.276+32T>G) c.645+32T>G (n.645+32T>G) c.468+32T>G (n.468+32T>G) c.465+32T>G (n.465+32T>G) c.297+32T>G (n.297+32T>G) n.2T>G | dbSNP |
11 | g.67490246T= | CA1980172362 | AIP,MIR6752 | c.622+32T= c.456+32T= (n.456+32T=) n.1157+32T= c.469-751T= (n.469-751T=) c.276+32T= (n.276+32T=) c.645+32T= (n.645+32T=) c.468+32T= (n.468+32T=) c.465+32T= (n.465+32T=) c.297+32T= (n.297+32T=) n.2T= | |
11 | g.67490247G>A | CA2614623449 | AIP,MIR6752 | c.622+33G>A c.456+33G>A (n.456+33G>A) n.1157+33G>A c.469-750G>A (n.469-750G>A) c.276+33G>A (n.276+33G>A) c.645+33G>A (n.645+33G>A) c.468+33G>A (n.468+33G>A) c.465+33G>A (n.465+33G>A) c.297+33G>A (n.297+33G>A) n.3G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490248G>C | CA2741182863 | AIP,MIR6752 | c.622+34G>C c.456+34G>C (n.456+34G>C) n.1157+34G>C c.469-749G>C (n.469-749G>C) c.276+34G>C (n.276+34G>C) c.645+34G>C (n.645+34G>C) c.468+34G>C (n.468+34G>C) c.465+34G>C (n.465+34G>C) c.297+34G>C (n.297+34G>C) n.4G>C | |
11 | g.67490249_67490250delinsAG | CA1980172363 | AIP,MIR6752 | c.622+35_622+36delinsAG c.456+35_456+36delinsAG (n.456+35_456+36delinsAG) n.1157+35_1157+36delinsAG c.469-748_469-747delinsAG (n.469-748_469-747delinsAG) c.276+35_276+36delinsAG (n.276+35_276+36delinsAG) c.645+35_645+36delinsAG (n.645+35_645+36delinsAG) c.468+35_468+36delinsAG (n.468+35_468+36delinsAG) c.465+35_465+36delinsAG (n.465+35_465+36delinsAG) c.297+35_297+36delinsAG (n.297+35_297+36delinsAG) n.5_6delinsAG | |
11 | g.67490250G>A | CA1980172365 | AIP,MIR6752 | c.622+36G>A c.456+36G>A (n.456+36G>A) n.1157+36G>A c.469-747G>A (n.469-747G>A) c.276+36G>A (n.276+36G>A) c.645+36G>A (n.645+36G>A) c.468+36G>A (n.468+36G>A) c.465+36G>A (n.465+36G>A) c.297+36G>A (n.297+36G>A) n.6G>A | dbSNP |
11 | g.67490250G>C | CA2614623452 | AIP,MIR6752 | c.622+36G>C c.456+36G>C (n.456+36G>C) n.1157+36G>C c.469-747G>C (n.469-747G>C) c.276+36G>C (n.276+36G>C) c.645+36G>C (n.645+36G>C) c.468+36G>C (n.468+36G>C) c.465+36G>C (n.465+36G>C) c.297+36G>C (n.297+36G>C) n.6G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67490250G= | CA1980172364 | AIP,MIR6752 | c.622+36G= c.456+36G= (n.456+36G=) n.1157+36G= c.469-747G= (n.469-747G=) c.276+36G= (n.276+36G=) c.645+36G= (n.645+36G=) c.468+36G= (n.468+36G=) c.465+36G= (n.465+36G=) c.297+36G= (n.297+36G=) n.6G= | |
11 | g.67490255dup | CA679494045 | AIP,MIR6752 | c.622+41dup c.456+41dup (n.456+41dup) n.1157+41dup c.469-742dup (n.469-742dup) c.276+41dup (n.276+41dup) c.645+41dup (n.645+41dup) c.468+41dup (n.468+41dup) c.465+41dup (n.465+41dup) c.297+41dup (n.297+41dup) n.11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490255del | CA600236227 | AIP,MIR6752 | c.622+41del c.456+41del (n.456+41del) n.1157+41del c.469-742del (n.469-742del) c.276+41del (n.276+41del) c.645+41del (n.645+41del) c.468+41del (n.468+41del) c.465+41del (n.465+41del) c.297+41del (n.297+41del) n.11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490251G>A | CA600236228 | AIP,MIR6752 | c.622+37G>A c.456+37G>A (n.456+37G>A) n.1157+37G>A c.469-746G>A (n.469-746G>A) c.276+37G>A (n.276+37G>A) c.645+37G>A (n.645+37G>A) c.468+37G>A (n.468+37G>A) c.465+37G>A (n.465+37G>A) c.297+37G>A (n.297+37G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490251G>C | CA6140887 | AIP,MIR6752 | c.622+37G>C c.456+37G>C (n.456+37G>C) n.1157+37G>C c.469-746G>C (n.469-746G>C) c.276+37G>C (n.276+37G>C) c.645+37G>C (n.645+37G>C) c.468+37G>C (n.468+37G>C) c.465+37G>C (n.465+37G>C) c.297+37G>C (n.297+37G>C) n.7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490251G= | CA1980172366 | AIP,MIR6752 | c.622+37G= c.456+37G= (n.456+37G=) n.1157+37G= c.469-746G= (n.469-746G=) c.276+37G= (n.276+37G=) c.645+37G= (n.645+37G=) c.468+37G= (n.468+37G=) c.465+37G= (n.465+37G=) c.297+37G= (n.297+37G=) n.7G= | |
11 | g.67490251G>T | CA6140886 | AIP,MIR6752 | c.622+37G>T c.456+37G>T (n.456+37G>T) n.1157+37G>T c.469-746G>T (n.469-746G>T) c.276+37G>T (n.276+37G>T) c.645+37G>T (n.645+37G>T) c.468+37G>T (n.468+37G>T) c.465+37G>T (n.465+37G>T) c.297+37G>T (n.297+37G>T) n.7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490252G>A | CA2614623459 | AIP,MIR6752 | c.622+38G>A c.456+38G>A (n.456+38G>A) n.1157+38G>A c.469-745G>A (n.469-745G>A) c.276+38G>A (n.276+38G>A) c.645+38G>A (n.645+38G>A) c.468+38G>A (n.468+38G>A) c.465+38G>A (n.465+38G>A) c.297+38G>A (n.297+38G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490252G>C | CA6140888 | AIP,MIR6752 | c.622+38G>C c.456+38G>C (n.456+38G>C) n.1157+38G>C c.469-745G>C (n.469-745G>C) c.276+38G>C (n.276+38G>C) c.645+38G>C (n.645+38G>C) c.468+38G>C (n.468+38G>C) c.465+38G>C (n.465+38G>C) c.297+38G>C (n.297+38G>C) n.8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490252G= | CA1980172367 | AIP,MIR6752 | c.622+38G= c.456+38G= (n.456+38G=) n.1157+38G= c.469-745G= (n.469-745G=) c.276+38G= (n.276+38G=) c.645+38G= (n.645+38G=) c.468+38G= (n.468+38G=) c.465+38G= (n.465+38G=) c.297+38G= (n.297+38G=) n.8G= | |
11 | g.67490252G>T | CA6140889 | AIP,MIR6752 | c.622+38G>T c.456+38G>T (n.456+38G>T) n.1157+38G>T c.469-745G>T (n.469-745G>T) c.276+38G>T (n.276+38G>T) c.645+38G>T (n.645+38G>T) c.468+38G>T (n.468+38G>T) c.465+38G>T (n.465+38G>T) c.297+38G>T (n.297+38G>T) n.8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490253G>A | CA2614623461 | AIP,MIR6752 | c.622+39G>A c.456+39G>A (n.456+39G>A) n.1157+39G>A c.469-744G>A (n.469-744G>A) c.276+39G>A (n.276+39G>A) c.645+39G>A (n.645+39G>A) c.468+39G>A (n.468+39G>A) c.465+39G>A (n.465+39G>A) c.297+39G>A (n.297+39G>A) n.9G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490253G= | CA1980172368 | AIP,MIR6752 | c.622+39G= c.456+39G= (n.456+39G=) n.1157+39G= c.469-744G= (n.469-744G=) c.276+39G= (n.276+39G=) c.645+39G= (n.645+39G=) c.468+39G= (n.468+39G=) c.465+39G= (n.465+39G=) c.297+39G= (n.297+39G=) n.9G= | |
11 | g.67490253G>T | CA1980172369 | AIP,MIR6752 | c.622+39G>T c.456+39G>T (n.456+39G>T) n.1157+39G>T c.469-744G>T (n.469-744G>T) c.276+39G>T (n.276+39G>T) c.645+39G>T (n.645+39G>T) c.468+39G>T (n.468+39G>T) c.465+39G>T (n.465+39G>T) c.297+39G>T (n.297+39G>T) n.9G>T | dbSNP |
11 | g.67490254G>C | CA1980172371 | AIP,MIR6752 | c.622+40G>C c.456+40G>C (n.456+40G>C) n.1157+40G>C c.469-743G>C (n.469-743G>C) c.276+40G>C (n.276+40G>C) c.645+40G>C (n.645+40G>C) c.468+40G>C (n.468+40G>C) c.465+40G>C (n.465+40G>C) c.297+40G>C (n.297+40G>C) n.10G>C | dbSNP |
11 | g.67490254G= | CA1980172370 | AIP,MIR6752 | c.622+40G= c.456+40G= (n.456+40G=) n.1157+40G= c.469-743G= (n.469-743G=) c.276+40G= (n.276+40G=) c.645+40G= (n.645+40G=) c.468+40G= (n.468+40G=) c.465+40G= (n.465+40G=) c.297+40G= (n.297+40G=) n.10G= |