Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67490205_67490217delCA2614623406AIPc.613_622+3del
c.447_456+3del
n.1148_1157+3del
c.468+750_468+762del (n.468+750_468+762del)
c.267_276+3del
c.636_645+3del
c.459_468+3del
c.456_465+3del
c.288_297+3del
 gnomAD v4
11g.67490210_67490212delCA2580084735AIPc.618_620del
c.452_454del (p.Met151del)
n.1153_1155del
c.468+755_468+757del (n.468+755_468+757del)
c.272_274del (p.Met91del)
c.641_643del (p.Met214del)
c.464_466del (p.Met155del)
c.461_463del (p.Met154del)
c.293_295del (p.Met98del)
 ClinVar
11g.67490211G>ACA381551376AIPc.619G>A
c.453G>A (p.Met151Ile)
n.1154G>A
c.468+756G>A (n.468+756G>A)
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.642G>A (p.Met214Ile)
c.465G>A (p.Met155Ile)
c.462G>A (p.Met154Ile)
c.294G>A (p.Met98Ile)
11g.67490211G>CCA381551379AIPc.619G>C
c.453G>C (p.Met151Ile)
n.1154G>C
c.468+756G>C (n.468+756G>C)
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.642G>C (p.Met214Ile)
c.465G>C (p.Met155Ile)
c.462G>C (p.Met154Ile)
c.294G>C (p.Met98Ile)
11g.67490211G>TCA381551382AIPc.619G>T
c.453G>T (p.Met151Ile)
n.1154G>T
c.468+756G>T (n.468+756G>T)
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.642G>T (p.Met214Ile)
c.465G>T (p.Met155Ile)
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.294G>T (p.Met98Ile)
11g.67490212A=CA1980172347AIPc.620A=
c.454A= (p.Lys152=)
n.1155A=
c.468+757A= (n.468+757A=)
c.274A= (p.Lys92=)
c.643A= (p.Lys215=)
c.466A= (p.Lys156=)
c.463A= (p.Lys155=)
c.295A= (p.Lys99=)
11g.67490212A>CCA381551386AIPc.620A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.1155A>C
c.468+757A>C (n.468+757A>C)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
11g.67490212A>GCA381551388AIPc.620A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.1155A>G
c.468+757A>G (n.468+757A>G)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
11g.67490212A>TCA381551389AIPc.620A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.1155A>T
c.468+757A>T (n.468+757A>T)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.67490213A>CCA381551392AIPc.621A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.1156A>C
c.468+758A>C (n.468+758A>C)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
 ClinVar
11g.67490213A>GCA381551400AIPc.621A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.1156A>G
c.468+758A>G (n.468+758A>G)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
11g.67490213A>TCA381551399AIPc.621A>T
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.1156A>T
c.468+758A>T (n.468+758A>T)
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.464A>T (p.Lys155Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
11g.67490216_67490316delCA2792512322AIPc.622+2_623del
c.456+2_457del
n.1157+2_1158del
c.468+761_469-681del (n.468+761_469-681del)
c.276+2_277del
c.645+2_646del
c.468+2_469del
c.465+2_466del
c.297+2_298del
11g.67490214G>ACA475509324AIPc.622G>A
c.456G>A (p.Lys152=)
n.1157G>A
c.468+759G>A (n.468+759G>A)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.645G>A (p.Lys215=)
c.468G>A (p.Lys156=)
c.465G>A (p.Lys155=)
c.297G>A (p.Lys99=)
 gnomAD v4
11g.67490214G>CCA381551403AIPc.622G>C
c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.1157G>C
c.468+759G>C (n.468+759G>C)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
 ClinVar
11g.67490214G>TCA381551405AIPc.622G>T
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.1157G>T
c.468+759G>T (n.468+759G>T)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
 gnomAD v4
11g.67490215G>ACA381551408AIPc.622+1G>A
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
n.1157+1G>A
c.468+760G>A (n.468+760G>A)
c.276+1G>A (n.276+1G>A)
c.645+1G>A (n.645+1G>A)
c.468+1G>A (n.468+1G>A)
c.465+1G>A (n.465+1G>A)
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
11g.67490215G>CCA381551410AIPc.622+1G>C
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
n.1157+1G>C
c.468+760G>C (n.468+760G>C)
c.276+1G>C (n.276+1G>C)
c.645+1G>C (n.645+1G>C)
c.468+1G>C (n.468+1G>C)
c.465+1G>C (n.465+1G>C)
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
 gnomAD v4
11g.67490215G>TCA381551414AIPc.622+1G>T
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
n.1157+1G>T
c.468+760G>T (n.468+760G>T)
c.276+1G>T (n.276+1G>T)
c.645+1G>T (n.645+1G>T)
c.468+1G>T (n.468+1G>T)
c.465+1G>T (n.465+1G>T)
c.297+1G>T (n.297+1G>T)
11g.67490216T>ACA381551421AIPc.622+2T>A
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
n.1157+2T>A
c.468+761T>A (n.468+761T>A)
c.276+2T>A (n.276+2T>A)
c.645+2T>A (n.645+2T>A)
c.468+2T>A (n.468+2T>A)
c.465+2T>A (n.465+2T>A)
c.297+2T>A (n.297+2T>A)
11g.67490216T>CCA381551423AIPc.622+2T>C
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
n.1157+2T>C
c.468+761T>C (n.468+761T>C)
c.276+2T>C (n.276+2T>C)
c.645+2T>C (n.645+2T>C)
c.468+2T>C (n.468+2T>C)
c.465+2T>C (n.465+2T>C)
c.297+2T>C (n.297+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490216T>GCA381551419AIPc.622+2T>G
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
n.1157+2T>G
c.468+761T>G (n.468+761T>G)
c.276+2T>G (n.276+2T>G)
c.645+2T>G (n.645+2T>G)
c.468+2T>G (n.468+2T>G)
c.465+2T>G (n.465+2T>G)
c.297+2T>G (n.297+2T>G)
11g.67490216T=CA1980172348AIPc.622+2T=
c.456+2T= (n.456+2T=)
n.1157+2T=
c.468+761T= (n.468+761T=)
c.276+2T= (n.276+2T=)
c.645+2T= (n.645+2T=)
c.468+2T= (n.468+2T=)
c.465+2T= (n.465+2T=)
c.297+2T= (n.297+2T=)
11g.67490216_67490217insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTCCA2505234741AIPc.622+2_622+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC
c.456+2_456+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.456+2_456+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC)
n.1157+2_1157+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC
c.468+761_468+762insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.468+761_468+762insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC)
c.276+2_276+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.276+2_276+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC)
c.645+2_645+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.645+2_645+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC)
c.468+2_468+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.468+2_468+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC)
c.465+2_465+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.465+2_465+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC)
c.297+2_297+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.297+2_297+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC)
11g.67490217A>GCA2724392283AIPc.622+3A>G
c.456+3A>G (n.456+3A>G)
n.1157+3A>G
c.468+762A>G (n.468+762A>G)
c.276+3A>G (n.276+3A>G)
c.645+3A>G (n.645+3A>G)
c.468+3A>G (n.468+3A>G)
c.465+3A>G (n.465+3A>G)
c.297+3A>G (n.297+3A>G)
 dbSNP
11g.67490217_67490251delCA2792512324AIPc.622+3_622+37del
c.456+3_456+37del (n.456+3_456+37del)
n.1157+3_1157+37del
c.468+762_469-746del (n.468+762_469-746del)
c.276+3_276+37del (n.276+3_276+37del)
c.645+3_645+37del (n.645+3_645+37del)
c.468+3_468+37del (n.468+3_468+37del)
c.465+3_465+37del (n.465+3_465+37del)
c.297+3_297+37del (n.297+3_297+37del)
11g.67490218C=CA1980172349AIPc.622+4C=
c.456+4C= (n.456+4C=)
n.1157+4C=
c.468+763C= (n.468+763C=)
c.276+4C= (n.276+4C=)
c.645+4C= (n.645+4C=)
c.468+4C= (n.468+4C=)
c.465+4C= (n.465+4C=)
c.297+4C= (n.297+4C=)
11g.67490218C>GCA679494033AIPc.622+4C>G
c.456+4C>G (n.456+4C>G)
n.1157+4C>G
c.468+763C>G (n.468+763C>G)
c.276+4C>G (n.276+4C>G)
c.645+4C>G (n.645+4C>G)
c.468+4C>G (n.468+4C>G)
c.465+4C>G (n.465+4C>G)
c.297+4C>G (n.297+4C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490220G>ACA1980172351AIPc.622+6G>A
c.456+6G>A (n.456+6G>A)
n.1157+6G>A
c.468+765G>A (n.468+765G>A)
c.276+6G>A (n.276+6G>A)
c.645+6G>A (n.645+6G>A)
c.468+6G>A (n.468+6G>A)
c.465+6G>A (n.465+6G>A)
c.297+6G>A (n.297+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490220G=CA1980172350AIPc.622+6G=
c.456+6G= (n.456+6G=)
n.1157+6G=
c.468+765G= (n.468+765G=)
c.276+6G= (n.276+6G=)
c.645+6G= (n.645+6G=)
c.468+6G= (n.468+6G=)
c.465+6G= (n.465+6G=)
c.297+6G= (n.297+6G=)
11g.67490220G>TCA2614623423AIPc.622+6G>T
c.456+6G>T (n.456+6G>T)
n.1157+6G>T
c.468+765G>T (n.468+765G>T)
c.276+6G>T (n.276+6G>T)
c.645+6G>T (n.645+6G>T)
c.468+6G>T (n.468+6G>T)
c.465+6G>T (n.465+6G>T)
c.297+6G>T (n.297+6G>T)
 gnomAD v4
11g.67490221C=CA1980172352AIPc.622+7C=
c.456+7C= (n.456+7C=)
n.1157+7C=
c.468+766C= (n.468+766C=)
c.276+7C= (n.276+7C=)
c.645+7C= (n.645+7C=)
c.468+7C= (n.468+7C=)
c.465+7C= (n.465+7C=)
c.297+7C= (n.297+7C=)
11g.67490221C>TCA1980172353AIPc.622+7C>T
c.456+7C>T (n.456+7C>T)
n.1157+7C>T
c.468+766C>T (n.468+766C>T)
c.276+7C>T (n.276+7C>T)
c.645+7C>T (n.645+7C>T)
c.468+7C>T (n.468+7C>T)
c.465+7C>T (n.465+7C>T)
c.297+7C>T (n.297+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490222delCA2580084739AIPc.622+8del
c.456+8del (n.456+8del)
n.1157+8del
c.468+767del (n.468+767del)
c.276+8del (n.276+8del)
c.645+8del (n.645+8del)
c.468+8del (n.468+8del)
c.465+8del (n.465+8del)
c.297+8del (n.297+8del)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67490222C>TCA2614623424AIPc.622+8C>T
c.456+8C>T (n.456+8C>T)
n.1157+8C>T
c.468+767C>T (n.468+767C>T)
c.276+8C>T (n.276+8C>T)
c.645+8C>T (n.645+8C>T)
c.468+8C>T (n.468+8C>T)
c.465+8C>T (n.465+8C>T)
c.297+8C>T (n.297+8C>T)
 gnomAD v4
11g.67490223T>GCA2614623425AIPc.622+9T>G
c.456+9T>G (n.456+9T>G)
n.1157+9T>G
c.468+768T>G (n.468+768T>G)
c.276+9T>G (n.276+9T>G)
c.645+9T>G (n.645+9T>G)
c.468+9T>G (n.468+9T>G)
c.465+9T>G (n.465+9T>G)
c.297+9T>G (n.297+9T>G)
 gnomAD v4
11g.67490226A=CA1980172354AIPc.622+12A=
c.456+12A= (n.456+12A=)
n.1157+12A=
c.469-771A= (n.469-771A=)
c.276+12A= (n.276+12A=)
c.645+12A= (n.645+12A=)
c.468+12A= (n.468+12A=)
c.465+12A= (n.465+12A=)
c.297+12A= (n.297+12A=)
11g.67490226A>GCA6140883AIPc.622+12A>G
c.456+12A>G (n.456+12A>G)
n.1157+12A>G
c.469-771A>G (n.469-771A>G)
c.276+12A>G (n.276+12A>G)
c.645+12A>G (n.645+12A>G)
c.468+12A>G (n.468+12A>G)
c.465+12A>G (n.465+12A>G)
c.297+12A>G (n.297+12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490228G>ACA2614623429AIPc.622+14G>A
c.456+14G>A (n.456+14G>A)
n.1157+14G>A
c.469-769G>A (n.469-769G>A)
c.276+14G>A (n.276+14G>A)
c.645+14G>A (n.645+14G>A)
c.468+14G>A (n.468+14G>A)
c.465+14G>A (n.465+14G>A)
c.297+14G>A (n.297+14G>A)
 gnomAD v4
11g.67490229C=CA1980172355AIPc.622+15C=
c.456+15C= (n.456+15C=)
n.1157+15C=
c.469-768C= (n.469-768C=)
c.276+15C= (n.276+15C=)
c.645+15C= (n.645+15C=)
c.468+15C= (n.468+15C=)
c.465+15C= (n.465+15C=)
c.297+15C= (n.297+15C=)
11g.67490229C>GCA6140884AIPc.622+15C>G
c.456+15C>G (n.456+15C>G)
n.1157+15C>G
c.469-768C>G (n.469-768C>G)
c.276+15C>G (n.276+15C>G)
c.645+15C>G (n.645+15C>G)
c.468+15C>G (n.468+15C>G)
c.465+15C>G (n.465+15C>G)
c.297+15C>G (n.297+15C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490230T>ACA1980172357AIPc.622+16T>A
c.456+16T>A (n.456+16T>A)
n.1157+16T>A
c.469-767T>A (n.469-767T>A)
c.276+16T>A (n.276+16T>A)
c.645+16T>A (n.645+16T>A)
c.468+16T>A (n.468+16T>A)
c.465+16T>A (n.465+16T>A)
c.297+16T>A (n.297+16T>A)
 dbSNP
11g.67490230T>GCA2614623437AIPc.622+16T>G
c.456+16T>G (n.456+16T>G)
n.1157+16T>G
c.469-767T>G (n.469-767T>G)
c.276+16T>G (n.276+16T>G)
c.645+16T>G (n.645+16T>G)
c.468+16T>G (n.468+16T>G)
c.465+16T>G (n.465+16T>G)
c.297+16T>G (n.297+16T>G)
 gnomAD v4
11g.67490230T=CA1980172356AIPc.622+16T=
c.456+16T= (n.456+16T=)
n.1157+16T=
c.469-767T= (n.469-767T=)
c.276+16T= (n.276+16T=)
c.645+16T= (n.645+16T=)
c.468+16T= (n.468+16T=)
c.465+16T= (n.465+16T=)
c.297+16T= (n.297+16T=)
11g.67490232_67490243delCA2580084740AIPc.622+18_622+29del
c.456+18_456+29del (n.456+18_456+29del)
n.1157+18_1157+29del
c.469-765_469-754del (n.469-765_469-754del)
c.276+18_276+29del (n.276+18_276+29del)
c.645+18_645+29del (n.645+18_645+29del)
c.468+18_468+29del (n.468+18_468+29del)
c.465+18_465+29del (n.465+18_465+29del)
c.297+18_297+29del (n.297+18_297+29del)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67490232_67490233delCA2573147634AIPc.622+18_622+19del
c.456+18_456+19del (n.456+18_456+19del)
n.1157+18_1157+19del
c.469-765_469-764del (n.469-765_469-764del)
c.276+18_276+19del (n.276+18_276+19del)
c.645+18_645+19del (n.645+18_645+19del)
c.468+18_468+19del (n.468+18_468+19del)
c.465+18_465+19del (n.465+18_465+19del)
c.297+18_297+19del (n.297+18_297+19del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490233G>CCA2614623440AIPc.622+19G>C
c.456+19G>C (n.456+19G>C)
n.1157+19G>C
c.469-764G>C (n.469-764G>C)
c.276+19G>C (n.276+19G>C)
c.645+19G>C (n.645+19G>C)
c.468+19G>C (n.468+19G>C)
c.465+19G>C (n.465+19G>C)
c.297+19G>C (n.297+19G>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67490233G>TCA2614623441AIPc.622+19G>T
c.456+19G>T (n.456+19G>T)
n.1157+19G>T
c.469-764G>T (n.469-764G>T)
c.276+19G>T (n.276+19G>T)
c.645+19G>T (n.645+19G>T)
c.468+19G>T (n.468+19G>T)
c.465+19G>T (n.465+19G>T)
c.297+19G>T (n.297+19G>T)
 gnomAD v4
11g.67490237dupCA2580084741AIPc.622+23dup
c.456+23dup (n.456+23dup)
n.1157+23dup
c.469-760dup (n.469-760dup)
c.276+23dup (n.276+23dup)
c.645+23dup (n.645+23dup)
c.468+23dup (n.468+23dup)
c.465+23dup (n.465+23dup)
c.297+23dup (n.297+23dup)
 ClinVar
11g.67490237delCA2614623442AIPc.622+23del
c.456+23del (n.456+23del)
n.1157+23del
c.469-760del (n.469-760del)
c.276+23del (n.276+23del)
c.645+23del (n.645+23del)
c.468+23del (n.468+23del)
c.465+23del (n.465+23del)
c.297+23del (n.297+23del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched