Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67489972T>CCA2614622801AIPc.446-66T>C
c.280-66T>C (n.280-66T>C)
n.915T>C
c.468+517T>C (n.468+517T>C)
c.100-66T>C (n.100-66T>C)
c.469-66T>C (n.469-66T>C)
c.292-66T>C (n.292-66T>C)
c.289-66T>C (n.289-66T>C)
c.121-66T>C (n.121-66T>C)
gnomAD v4
11g.67489973C>ACA2614622803AIPc.446-65C>A
c.280-65C>A (n.280-65C>A)
n.916C>A
c.468+518C>A (n.468+518C>A)
c.100-65C>A (n.100-65C>A)
c.469-65C>A (n.469-65C>A)
c.292-65C>A (n.292-65C>A)
c.289-65C>A (n.289-65C>A)
c.121-65C>A (n.121-65C>A)
gnomAD v4
11g.67489973C>GCA2792512306AIPc.446-65C>G
c.280-65C>G (n.280-65C>G)
n.916C>G
c.468+518C>G (n.468+518C>G)
c.100-65C>G (n.100-65C>G)
c.469-65C>G (n.469-65C>G)
c.292-65C>G (n.292-65C>G)
c.289-65C>G (n.289-65C>G)
c.121-65C>G (n.121-65C>G)
11g.67489975G>ACA2614622804AIPc.446-63G>A
c.280-63G>A (n.280-63G>A)
n.918G>A
c.468+520G>A (n.468+520G>A)
c.100-63G>A (n.100-63G>A)
c.469-63G>A (n.469-63G>A)
c.292-63G>A (n.292-63G>A)
c.289-63G>A (n.289-63G>A)
c.121-63G>A (n.121-63G>A)
gnomAD v4
11g.67489975G>TCA2614622807AIPc.446-63G>T
c.280-63G>T (n.280-63G>T)
n.918G>T
c.468+520G>T (n.468+520G>T)
c.100-63G>T (n.100-63G>T)
c.469-63G>T (n.469-63G>T)
c.292-63G>T (n.292-63G>T)
c.289-63G>T (n.289-63G>T)
c.121-63G>T (n.121-63G>T)
gnomAD v4
11g.67489976C>ACA2614622808AIPc.446-62C>A
c.280-62C>A (n.280-62C>A)
n.919C>A
c.468+521C>A (n.468+521C>A)
c.100-62C>A (n.100-62C>A)
c.469-62C>A (n.469-62C>A)
c.292-62C>A (n.292-62C>A)
c.289-62C>A (n.289-62C>A)
c.121-62C>A (n.121-62C>A)
gnomAD v4
11g.67489976C>GCA2614622810AIPc.446-62C>G
c.280-62C>G (n.280-62C>G)
n.919C>G
c.468+521C>G (n.468+521C>G)
c.100-62C>G (n.100-62C>G)
c.469-62C>G (n.469-62C>G)
c.292-62C>G (n.292-62C>G)
c.289-62C>G (n.289-62C>G)
c.121-62C>G (n.121-62C>G)
gnomAD v4
11g.67489976C>TCA2574896284AIPc.446-62C>T
c.280-62C>T (n.280-62C>T)
n.919C>T
c.468+521C>T (n.468+521C>T)
c.100-62C>T (n.100-62C>T)
c.469-62C>T (n.469-62C>T)
c.292-62C>T (n.292-62C>T)
c.289-62C>T (n.289-62C>T)
c.121-62C>T (n.121-62C>T)
gnomAD v4
11g.67489977delCA2614622813AIPc.446-61del
c.280-61del (n.280-61del)
n.920del
c.468+522del (n.468+522del)
c.100-61del (n.100-61del)
c.469-61del (n.469-61del)
c.292-61del (n.292-61del)
c.289-61del (n.289-61del)
c.121-61del (n.121-61del)
gnomAD v4
11g.67489978G>ACA2574896285AIPc.446-60G>A
c.280-60G>A (n.280-60G>A)
n.921G>A
c.468+523G>A (n.468+523G>A)
c.100-60G>A (n.100-60G>A)
c.469-60G>A (n.469-60G>A)
c.292-60G>A (n.292-60G>A)
c.289-60G>A (n.289-60G>A)
c.121-60G>A (n.121-60G>A)
11g.67489978G>TCA2614622815AIPc.446-60G>T
c.280-60G>T (n.280-60G>T)
n.921G>T
c.468+523G>T (n.468+523G>T)
c.100-60G>T (n.100-60G>T)
c.469-60G>T (n.469-60G>T)
c.292-60G>T (n.292-60G>T)
c.289-60G>T (n.289-60G>T)
c.121-60G>T (n.121-60G>T)
gnomAD v4
11g.67489979C>ACA2614622817AIPc.446-59C>A
c.280-59C>A (n.280-59C>A)
n.922C>A
c.468+524C>A (n.468+524C>A)
c.100-59C>A (n.100-59C>A)
c.469-59C>A (n.469-59C>A)
c.292-59C>A (n.292-59C>A)
c.289-59C>A (n.289-59C>A)
c.121-59C>A (n.121-59C>A)
gnomAD v4
11g.67489979C>TCA2614622818AIPc.446-59C>T
c.280-59C>T (n.280-59C>T)
n.922C>T
c.468+524C>T (n.468+524C>T)
c.100-59C>T (n.100-59C>T)
c.469-59C>T (n.469-59C>T)
c.292-59C>T (n.292-59C>T)
c.289-59C>T (n.289-59C>T)
c.121-59C>T (n.121-59C>T)
gnomAD v4
11g.67489981G>ACA2614622823AIPc.446-57G>A
c.280-57G>A (n.280-57G>A)
n.924G>A
c.468+526G>A (n.468+526G>A)
c.100-57G>A (n.100-57G>A)
c.469-57G>A (n.469-57G>A)
c.292-57G>A (n.292-57G>A)
c.289-57G>A (n.289-57G>A)
c.121-57G>A (n.121-57G>A)
gnomAD v4
11g.67489981G>CCA2614622822AIPc.446-57G>C
c.280-57G>C (n.280-57G>C)
n.924G>C
c.468+526G>C (n.468+526G>C)
c.100-57G>C (n.100-57G>C)
c.469-57G>C (n.469-57G>C)
c.292-57G>C (n.292-57G>C)
c.289-57G>C (n.289-57G>C)
c.121-57G>C (n.121-57G>C)
gnomAD v4
11g.67489981G>TCA2614622820AIPc.446-57G>T
c.280-57G>T (n.280-57G>T)
n.924G>T
c.468+526G>T (n.468+526G>T)
c.100-57G>T (n.100-57G>T)
c.469-57G>T (n.469-57G>T)
c.292-57G>T (n.292-57G>T)
c.289-57G>T (n.289-57G>T)
c.121-57G>T (n.121-57G>T)
gnomAD v4
11g.67489983C>ACA2614622828AIPc.446-55C>A
c.280-55C>A (n.280-55C>A)
n.926C>A
c.468+528C>A (n.468+528C>A)
c.100-55C>A (n.100-55C>A)
c.469-55C>A (n.469-55C>A)
c.292-55C>A (n.292-55C>A)
c.289-55C>A (n.289-55C>A)
c.121-55C>A (n.121-55C>A)
gnomAD v4
11g.67489983C=CA1980172232AIPc.446-55C=
c.280-55C= (n.280-55C=)
n.926C=
c.468+528C= (n.468+528C=)
c.100-55C= (n.100-55C=)
c.469-55C= (n.469-55C=)
c.292-55C= (n.292-55C=)
c.289-55C= (n.289-55C=)
c.121-55C= (n.121-55C=)
11g.67489983C>TCA224164841AIPc.446-55C>T
c.280-55C>T (n.280-55C>T)
n.926C>T
c.468+528C>T (n.468+528C>T)
c.100-55C>T (n.100-55C>T)
c.469-55C>T (n.469-55C>T)
c.292-55C>T (n.292-55C>T)
c.289-55C>T (n.289-55C>T)
c.121-55C>T (n.121-55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489984G>ACA2574896286AIPc.446-54G>A
c.280-54G>A (n.280-54G>A)
n.927G>A
c.468+529G>A (n.468+529G>A)
c.100-54G>A (n.100-54G>A)
c.469-54G>A (n.469-54G>A)
c.292-54G>A (n.292-54G>A)
c.289-54G>A (n.289-54G>A)
c.121-54G>A (n.121-54G>A)
gnomAD v4
11g.67489984G>CCA224164842AIPc.446-54G>C
c.280-54G>C (n.280-54G>C)
n.927G>C
c.468+529G>C (n.468+529G>C)
c.100-54G>C (n.100-54G>C)
c.469-54G>C (n.469-54G>C)
c.292-54G>C (n.292-54G>C)
c.289-54G>C (n.289-54G>C)
c.121-54G>C (n.121-54G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489984G=CA1980172233AIPc.446-54G=
c.280-54G= (n.280-54G=)
n.927G=
c.468+529G= (n.468+529G=)
c.100-54G= (n.100-54G=)
c.469-54G= (n.469-54G=)
c.292-54G= (n.292-54G=)
c.289-54G= (n.289-54G=)
c.121-54G= (n.121-54G=)
11g.67489985G>TCA2614622833AIPc.446-53G>T
c.280-53G>T (n.280-53G>T)
n.928G>T
c.468+530G>T (n.468+530G>T)
c.100-53G>T (n.100-53G>T)
c.469-53G>T (n.469-53G>T)
c.292-53G>T (n.292-53G>T)
c.289-53G>T (n.289-53G>T)
c.121-53G>T (n.121-53G>T)
gnomAD v4
11g.67489986A=CA1980172234AIPc.446-52A=
c.280-52A= (n.280-52A=)
n.929A=
c.468+531A= (n.468+531A=)
c.100-52A= (n.100-52A=)
c.469-52A= (n.469-52A=)
c.292-52A= (n.292-52A=)
c.289-52A= (n.289-52A=)
c.121-52A= (n.121-52A=)
11g.67489986A>CCA679493669AIPc.446-52A>C
c.280-52A>C (n.280-52A>C)
n.929A>C
c.468+531A>C (n.468+531A>C)
c.100-52A>C (n.100-52A>C)
c.469-52A>C (n.469-52A>C)
c.292-52A>C (n.292-52A>C)
c.289-52A>C (n.289-52A>C)
c.121-52A>C (n.121-52A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489987C>ACA2614622840AIPc.446-51C>A
c.280-51C>A (n.280-51C>A)
n.930C>A
c.468+532C>A (n.468+532C>A)
c.100-51C>A (n.100-51C>A)
c.469-51C>A (n.469-51C>A)
c.292-51C>A (n.292-51C>A)
c.289-51C>A (n.289-51C>A)
c.121-51C>A (n.121-51C>A)
gnomAD v4
11g.67489987C=CA1980172235AIPc.446-51C=
c.280-51C= (n.280-51C=)
n.930C=
c.468+532C= (n.468+532C=)
c.100-51C= (n.100-51C=)
c.469-51C= (n.469-51C=)
c.292-51C= (n.292-51C=)
c.289-51C= (n.289-51C=)
c.121-51C= (n.121-51C=)
11g.67489987C>TCA6140849AIPc.446-51C>T
c.280-51C>T (n.280-51C>T)
n.930C>T
c.468+532C>T (n.468+532C>T)
c.100-51C>T (n.100-51C>T)
c.469-51C>T (n.469-51C>T)
c.292-51C>T (n.292-51C>T)
c.289-51C>T (n.289-51C>T)
c.121-51C>T (n.121-51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489988G>ACA599911470AIPc.446-50G>A
c.280-50G>A (n.280-50G>A)
n.931G>A
c.468+533G>A (n.468+533G>A)
c.100-50G>A (n.100-50G>A)
c.469-50G>A (n.469-50G>A)
c.292-50G>A (n.292-50G>A)
c.289-50G>A (n.289-50G>A)
c.121-50G>A (n.121-50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489988G=CA1980172236AIPc.446-50G=
c.280-50G= (n.280-50G=)
n.931G=
c.468+533G= (n.468+533G=)
c.100-50G= (n.100-50G=)
c.469-50G= (n.469-50G=)
c.292-50G= (n.292-50G=)
c.289-50G= (n.289-50G=)
c.121-50G= (n.121-50G=)
11g.67489988G>TCA2614622847AIPc.446-50G>T
c.280-50G>T (n.280-50G>T)
n.931G>T
c.468+533G>T (n.468+533G>T)
c.100-50G>T (n.100-50G>T)
c.469-50G>T (n.469-50G>T)
c.292-50G>T (n.292-50G>T)
c.289-50G>T (n.289-50G>T)
c.121-50G>T (n.121-50G>T)
gnomAD v4
11g.67489989C>ACA2614622848AIPc.446-49C>A
c.280-49C>A (n.280-49C>A)
n.932C>A
c.468+534C>A (n.468+534C>A)
c.100-49C>A (n.100-49C>A)
c.469-49C>A (n.469-49C>A)
c.292-49C>A (n.292-49C>A)
c.289-49C>A (n.289-49C>A)
c.121-49C>A (n.121-49C>A)
gnomAD v4
11g.67489989C=CA1980172237AIPc.446-49C=
c.280-49C= (n.280-49C=)
n.932C=
c.468+534C= (n.468+534C=)
c.100-49C= (n.100-49C=)
c.469-49C= (n.469-49C=)
c.292-49C= (n.292-49C=)
c.289-49C= (n.289-49C=)
c.121-49C= (n.121-49C=)
11g.67489989C>TCA6140850AIPc.446-49C>T
c.280-49C>T (n.280-49C>T)
n.932C>T
c.468+534C>T (n.468+534C>T)
c.100-49C>T (n.100-49C>T)
c.469-49C>T (n.469-49C>T)
c.292-49C>T (n.292-49C>T)
c.289-49C>T (n.289-49C>T)
c.121-49C>T (n.121-49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489990A>GCA2614622855AIPc.446-48A>G
c.280-48A>G (n.280-48A>G)
n.933A>G
c.468+535A>G (n.468+535A>G)
c.100-48A>G (n.100-48A>G)
c.469-48A>G (n.469-48A>G)
c.292-48A>G (n.292-48A>G)
c.289-48A>G (n.289-48A>G)
c.121-48A>G (n.121-48A>G)
gnomAD v4
11g.67489991G>ACA2614622862AIPc.446-47G>A
c.280-47G>A (n.280-47G>A)
n.934G>A
c.468+536G>A (n.468+536G>A)
c.100-47G>A (n.100-47G>A)
c.469-47G>A (n.469-47G>A)
c.292-47G>A (n.292-47G>A)
c.289-47G>A (n.289-47G>A)
c.121-47G>A (n.121-47G>A)
gnomAD v4
11g.67489991G>TCA2614622858AIPc.446-47G>T
c.280-47G>T (n.280-47G>T)
n.934G>T
c.468+536G>T (n.468+536G>T)
c.100-47G>T (n.100-47G>T)
c.469-47G>T (n.469-47G>T)
c.292-47G>T (n.292-47G>T)
c.289-47G>T (n.289-47G>T)
c.121-47G>T (n.121-47G>T)
gnomAD v4
11g.67489992C>GCA2614622865AIPc.446-46C>G
c.280-46C>G (n.280-46C>G)
n.935C>G
c.468+537C>G (n.468+537C>G)
c.100-46C>G (n.100-46C>G)
c.469-46C>G (n.469-46C>G)
c.292-46C>G (n.292-46C>G)
c.289-46C>G (n.289-46C>G)
c.121-46C>G (n.121-46C>G)
gnomAD v4
11g.67489992C>TCA2614622867AIPc.446-46C>T
c.280-46C>T (n.280-46C>T)
n.935C>T
c.468+537C>T (n.468+537C>T)
c.100-46C>T (n.100-46C>T)
c.469-46C>T (n.469-46C>T)
c.292-46C>T (n.292-46C>T)
c.289-46C>T (n.289-46C>T)
c.121-46C>T (n.121-46C>T)
gnomAD v4
11g.67489993T>ACA2614622874AIPc.446-45T>A
c.280-45T>A (n.280-45T>A)
n.936T>A
c.468+538T>A (n.468+538T>A)
c.100-45T>A (n.100-45T>A)
c.469-45T>A (n.469-45T>A)
c.292-45T>A (n.292-45T>A)
c.289-45T>A (n.289-45T>A)
c.121-45T>A (n.121-45T>A)
gnomAD v4
11g.67489993T>CCA2614622875AIPc.446-45T>C
c.280-45T>C (n.280-45T>C)
n.936T>C
c.468+538T>C (n.468+538T>C)
c.100-45T>C (n.100-45T>C)
c.469-45T>C (n.469-45T>C)
c.292-45T>C (n.292-45T>C)
c.289-45T>C (n.289-45T>C)
c.121-45T>C (n.121-45T>C)
gnomAD v4
11g.67489994G>ACA599911471AIPc.446-44G>A
c.280-44G>A (n.280-44G>A)
n.937G>A
c.468+539G>A (n.468+539G>A)
c.100-44G>A (n.100-44G>A)
c.469-44G>A (n.469-44G>A)
c.292-44G>A (n.292-44G>A)
c.289-44G>A (n.289-44G>A)
c.121-44G>A (n.121-44G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.67489994G=CA1980172238AIPc.446-44G=
c.280-44G= (n.280-44G=)
n.937G=
c.468+539G= (n.468+539G=)
c.100-44G= (n.100-44G=)
c.469-44G= (n.469-44G=)
c.292-44G= (n.292-44G=)
c.289-44G= (n.289-44G=)
c.121-44G= (n.121-44G=)
11g.67489994G>TCA2614622877AIPc.446-44G>T
c.280-44G>T (n.280-44G>T)
n.937G>T
c.468+539G>T (n.468+539G>T)
c.100-44G>T (n.100-44G>T)
c.469-44G>T (n.469-44G>T)
c.292-44G>T (n.292-44G>T)
c.289-44G>T (n.289-44G>T)
c.121-44G>T (n.121-44G>T)
gnomAD v4
11g.67489997_67489999delCA2614622876AIPc.446-41_446-39del
c.280-41_280-39del (n.280-41_280-39del)
n.940_942del
c.468+542_468+544del (n.468+542_468+544del)
c.100-41_100-39del (n.100-41_100-39del)
c.469-41_469-39del (n.469-41_469-39del)
c.292-41_292-39del (n.292-41_292-39del)
c.289-41_289-39del (n.289-41_289-39del)
c.121-41_121-39del (n.121-41_121-39del)
gnomAD v4
11g.67489996G>ACA599911472AIPc.446-42G>A
c.280-42G>A (n.280-42G>A)
n.939G>A
c.468+541G>A (n.468+541G>A)
c.100-42G>A (n.100-42G>A)
c.469-42G>A (n.469-42G>A)
c.292-42G>A (n.292-42G>A)
c.289-42G>A (n.289-42G>A)
c.121-42G>A (n.121-42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489996G=CA1980172239AIPc.446-42G=
c.280-42G= (n.280-42G=)
n.939G=
c.468+541G= (n.468+541G=)
c.100-42G= (n.100-42G=)
c.469-42G= (n.469-42G=)
c.292-42G= (n.292-42G=)
c.289-42G= (n.289-42G=)
c.121-42G= (n.121-42G=)
11g.67489996G>TCA2614622883AIPc.446-42G>T
c.280-42G>T (n.280-42G>T)
n.939G>T
c.468+541G>T (n.468+541G>T)
c.100-42G>T (n.100-42G>T)
c.469-42G>T (n.469-42G>T)
c.292-42G>T (n.292-42G>T)
c.289-42G>T (n.289-42G>T)
c.121-42G>T (n.121-42G>T)
gnomAD v4
11g.67489997G>ACA599911473AIPc.446-41G>A
c.280-41G>A (n.280-41G>A)
n.940G>A
c.468+542G>A (n.468+542G>A)
c.100-41G>A (n.100-41G>A)
c.469-41G>A (n.469-41G>A)
c.292-41G>A (n.292-41G>A)
c.289-41G>A (n.289-41G>A)
c.121-41G>A (n.121-41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489997G=CA1980172240AIPc.446-41G=
c.280-41G= (n.280-41G=)
n.940G=
c.468+542G= (n.468+542G=)
c.100-41G= (n.100-41G=)
c.469-41G= (n.469-41G=)
c.292-41G= (n.292-41G=)
c.289-41G= (n.289-41G=)
c.121-41G= (n.121-41G=)

Number of alleles fetched