| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67489288_67489410del | CA2695198922 | AIP | c.278_400del c.280-750_280-628del (n.280-750_280-628del) n.231_353del c.301_423del (p.Val101_Leu141del) c.100-750_100-628del (n.100-750_100-628del) c.124_246del (p.Val42_Leu82del) c.121_243del (p.Val41_Leu81del) n.411_533del | ClinVar |
| 11 | g.67489332_67489359delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT | CA1980171946 | AIP | c.322_349delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT c.280-706_280-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (n.280-706_280-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT) n.275_302delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT c.345_372delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (p.Leu115=) c.100-706_100-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (n.100-706_100-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT) c.168_195delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (p.Leu56=) c.165_192delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (p.Leu55=) n.455_482delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT | |
| 11 | g.67489334_67489360del | CA915948249 | AIP | c.324_350del c.280-704_280-678del (n.280-704_280-678del) n.277_303del c.347_373del (p.Glu116_Val124del) c.100-704_100-678del (n.100-704_100-678del) c.170_196del (p.Glu57_Val65del) c.167_193del (p.Glu56_Val64del) n.457_483del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489342_67489358delinsCGGCACTGCTGCGGTGT | CA1980171951 | AIP | c.332_348delinsCGGCACTGCTGCGGTGT c.280-696_280-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (n.280-696_280-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT) n.285_301delinsCGGCACTGCTGCGGTGT c.355_371delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg119=) c.100-696_100-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (n.100-696_100-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT) c.178_194delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg60=) c.175_191delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg59=) c.7_23delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg3=) n.465_481delinsCGGCACTGCTGCGGTGT | |
| 11 | g.67489343_67489358del | CA679493227 | AIP | c.333_348del c.280-695_280-680del (n.280-695_280-680del) n.286_301del c.356_371del (p.Arg119LeufsTer?) c.100-695_100-680del (n.100-695_100-680del) c.179_194del (p.Arg60LeufsTer?) c.176_191del (p.Arg59LeufsTer?) c.8_23del (p.Arg3LeufsTer?) n.466_481del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489358T>A | CA381549361 | AIP | c.348T>A c.280-680T>A (n.280-680T>A) n.301T>A c.371T>A (p.Val124Asp) c.100-680T>A (n.100-680T>A) c.194T>A (p.Val65Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) c.23T>A (p.Val8Asp) n.481T>A | |
| 11 | g.67489358T>C | CA381549371 | AIP | c.348T>C c.280-680T>C (n.280-680T>C) n.301T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.100-680T>C (n.100-680T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.23T>C (p.Val8Ala) n.481T>C | |
| 11 | g.67489358T>G | CA381549368 | AIP | c.348T>G c.280-680T>G (n.280-680T>G) n.301T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.100-680T>G (n.100-680T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) c.23T>G (p.Val8Gly) n.481T>G | |
| 11 | g.67489359T>A | CA475392554 | AIP | c.349T>A c.280-679T>A (n.280-679T>A) n.302T>A c.372T>A (p.Val124=) c.100-679T>A (n.100-679T>A) c.195T>A (p.Val65=) c.192T>A (p.Val64=) c.24T>A (p.Val8=) n.482T>A | |
| 11 | g.67489359T>C | CA475392555 | AIP | c.349T>C c.280-679T>C (n.280-679T>C) n.302T>C c.372T>C (p.Val124=) c.100-679T>C (n.100-679T>C) c.195T>C (p.Val65=) c.192T>C (p.Val64=) c.24T>C (p.Val8=) n.482T>C | |
| 11 | g.67489359T>G | CA475392556 | AIP | c.349T>G c.280-679T>G (n.280-679T>G) n.302T>G c.372T>G (p.Val124=) c.100-679T>G (n.100-679T>G) c.195T>G (p.Val65=) c.192T>G (p.Val64=) c.24T>G (p.Val8=) n.482T>G | |
| 11 | g.67489360G>A | CA381549375 | AIP | c.350G>A c.280-678G>A (n.280-678G>A) n.303G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.100-678G>A (n.100-678G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.483G>A | |
| 11 | g.67489360G>C | CA381549387 | AIP | c.350G>C c.280-678G>C (n.280-678G>C) n.303G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.100-678G>C (n.100-678G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.483G>C | |
| 11 | g.67489360G>T | CA381549380 | AIP | c.350G>T c.280-678G>T (n.280-678G>T) n.303G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.100-678G>T (n.100-678G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.483G>T | |
| 11 | g.67489361C>A | CA381549391 | AIP | c.351C>A c.280-677C>A (n.280-677C>A) n.304C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) c.100-677C>A (n.100-677C>A) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.194C>A (p.Ala65Glu) c.26C>A (p.Ala9Glu) n.484C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489361C>G | CA381549398 | AIP | c.351C>G c.280-677C>G (n.280-677C>G) n.304C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.100-677C>G (n.100-677C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.484C>G | |
| 11 | g.67489361C>T | CA381549394 | AIP | c.351C>T c.280-677C>T (n.280-677C>T) n.304C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.100-677C>T (n.100-677C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.26C>T (p.Ala9Val) n.484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489363_67489364del | CA2695214802 | AIP | c.353_354del c.280-675_280-674del (n.280-675_280-674del) n.306_307del c.376_377del (p.Gln126AspfsTer3) c.100-675_100-674del (n.100-675_100-674del) c.199_200del (p.Gln67AspfsTer3) c.196_197del (p.Gln66AspfsTer3) c.28_29del (p.Gln10AspfsTer3) n.486_487del | |
| 11 | g.67489362A>C | CA475392557 | AIP | c.352A>C c.280-676A>C (n.280-676A>C) n.305A>C c.375A>C (p.Ala125=) c.100-676A>C (n.100-676A>C) c.198A>C (p.Ala66=) c.195A>C (p.Ala65=) c.27A>C (p.Ala9=) n.485A>C | |
| 11 | g.67489362A>G | CA475392558 | AIP | c.352A>G c.280-676A>G (n.280-676A>G) n.305A>G c.375A>G (p.Ala125=) c.100-676A>G (n.100-676A>G) c.198A>G (p.Ala66=) c.195A>G (p.Ala65=) c.27A>G (p.Ala9=) n.485A>G | |
| 11 | g.67489362A>T | CA475392559 | AIP | c.352A>T c.280-676A>T (n.280-676A>T) n.305A>T c.375A>T (p.Ala125=) c.100-676A>T (n.100-676A>T) c.198A>T (p.Ala66=) c.195A>T (p.Ala65=) c.27A>T (p.Ala9=) n.485A>T | |
| 11 | g.67489363C>A | CA381549402 | AIP | c.353C>A c.280-675C>A (n.280-675C>A) n.306C>A c.376C>A (p.Gln126Lys) c.100-675C>A (n.100-675C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) n.486C>A | |
| 11 | g.67489363C= | CA1980171959 | AIP | c.353C= c.280-675C= (n.280-675C=) n.306C= c.376C= (p.Gln126=) c.100-675C= (n.100-675C=) c.199C= (p.Gln67=) c.196C= (p.Gln66=) c.28C= (p.Gln10=) n.486C= | |
| 11 | g.67489363C>G | CA381549405 | AIP | c.353C>G c.280-675C>G (n.280-675C>G) n.306C>G c.376C>G (p.Gln126Glu) c.100-675C>G (n.100-675C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) n.486C>G | |
| 11 | g.67489363C>T | CA381549404 | AIP | c.353C>T c.280-675C>T (n.280-675C>T) n.306C>T c.376C>T (p.Gln126Ter) c.100-675C>T (n.100-675C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) n.486C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67489364A>C | CA381549409 | AIP | c.354A>C c.280-674A>C (n.280-674A>C) n.307A>C c.377A>C (p.Gln126Pro) c.100-674A>C (n.100-674A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) n.487A>C | |
| 11 | g.67489364A>G | CA381549417 | AIP | c.354A>G c.280-674A>G (n.280-674A>G) n.307A>G c.377A>G (p.Gln126Arg) c.100-674A>G (n.100-674A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) n.487A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489364A>T | CA381549420 | AIP | c.354A>T c.280-674A>T (n.280-674A>T) n.307A>T c.377A>T (p.Gln126Leu) c.100-674A>T (n.100-674A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) n.487A>T | |
| 11 | g.67489365G>A | CA475392560 | AIP | c.355G>A c.280-673G>A (n.280-673G>A) n.308G>A c.378G>A (p.Gln126=) c.100-673G>A (n.100-673G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.198G>A (p.Gln66=) c.30G>A (p.Gln10=) n.488G>A | |
| 11 | g.67489365G>C | CA381549422 | AIP | c.355G>C c.280-673G>C (n.280-673G>C) n.308G>C c.378G>C (p.Gln126His) c.100-673G>C (n.100-673G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.198G>C (p.Gln66His) c.30G>C (p.Gln10His) n.488G>C | |
| 11 | g.67489365G>T | CA381549423 | AIP | c.355G>T c.280-673G>T (n.280-673G>T) n.308G>T c.378G>T (p.Gln126His) c.100-673G>T (n.100-673G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.198G>T (p.Gln66His) c.30G>T (p.Gln10His) n.488G>T | |
| 11 | g.67489366A= | CA1980171960 | AIP | c.356A= c.280-672A= (n.280-672A=) n.309A= c.379A= (p.Met127=) c.100-672A= (n.100-672A=) c.202A= (p.Met68=) c.199A= (p.Met67=) c.31A= (p.Met11=) n.489A= | |
| 11 | g.67489366A>C | CA381549428 | AIP | c.356A>C c.280-672A>C (n.280-672A>C) n.309A>C c.379A>C (p.Met127Leu) c.100-672A>C (n.100-672A>C) c.202A>C (p.Met68Leu) c.199A>C (p.Met67Leu) c.31A>C (p.Met11Leu) n.489A>C | |
| 11 | g.67489366A>G | CA381549427 | AIP | c.356A>G c.280-672A>G (n.280-672A>G) n.309A>G c.379A>G (p.Met127Val) c.100-672A>G (n.100-672A>G) c.202A>G (p.Met68Val) c.199A>G (p.Met67Val) c.31A>G (p.Met11Val) n.489A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489366A>T | CA381549424 | AIP | c.356A>T c.280-672A>T (n.280-672A>T) n.309A>T c.379A>T (p.Met127Leu) c.100-672A>T (n.100-672A>T) c.202A>T (p.Met68Leu) c.199A>T (p.Met67Leu) c.31A>T (p.Met11Leu) n.489A>T | |
| 11 | g.67489367T>A | CA381549430 | AIP | c.357T>A c.280-671T>A (n.280-671T>A) n.310T>A c.380T>A (p.Met127Lys) c.100-671T>A (n.100-671T>A) c.203T>A (p.Met68Lys) c.200T>A (p.Met67Lys) c.32T>A (p.Met11Lys) n.490T>A | COSMIC |
| 11 | g.67489367T>C | CA381549431 | AIP | c.357T>C c.280-671T>C (n.280-671T>C) n.310T>C c.380T>C (p.Met127Thr) c.100-671T>C (n.100-671T>C) c.203T>C (p.Met68Thr) c.200T>C (p.Met67Thr) c.32T>C (p.Met11Thr) n.490T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489367T>G | CA381549432 | AIP | c.357T>G c.280-671T>G (n.280-671T>G) n.310T>G c.380T>G (p.Met127Arg) c.100-671T>G (n.100-671T>G) c.203T>G (p.Met68Arg) c.200T>G (p.Met67Arg) c.32T>G (p.Met11Arg) n.490T>G | |
| 11 | g.67489368G>A | CA6140794 | AIP | c.358G>A c.280-670G>A (n.280-670G>A) n.311G>A c.381G>A (p.Met127Ile) c.100-670G>A (n.100-670G>A) c.204G>A (p.Met68Ile) c.201G>A (p.Met67Ile) c.33G>A (p.Met11Ile) n.491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489368G>C | CA381549434 | AIP | c.358G>C c.280-670G>C (n.280-670G>C) n.311G>C c.381G>C (p.Met127Ile) c.100-670G>C (n.100-670G>C) c.204G>C (p.Met68Ile) c.201G>C (p.Met67Ile) c.33G>C (p.Met11Ile) n.491G>C | |
| 11 | g.67489368G= | CA1980171961 | AIP | c.358G= c.280-670G= (n.280-670G=) n.311G= c.381G= (p.Met127=) c.100-670G= (n.100-670G=) c.204G= (p.Met68=) c.201G= (p.Met67=) c.33G= (p.Met11=) n.491G= | |
| 11 | g.67489368G>T | CA381549436 | AIP | c.358G>T c.280-670G>T (n.280-670G>T) n.311G>T c.381G>T (p.Met127Ile) c.100-670G>T (n.100-670G>T) c.204G>T (p.Met68Ile) c.201G>T (p.Met67Ile) c.33G>T (p.Met11Ile) n.491G>T | |
| 11 | g.67489369C>A | CA381549440 | AIP | c.359C>A c.280-669C>A (n.280-669C>A) n.312C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) c.100-669C>A (n.100-669C>A) c.205C>A (p.Arg69Ser) c.202C>A (p.Arg68Ser) c.34C>A (p.Arg12Ser) n.492C>A | |
| 11 | g.67489369C= | CA1980171962 | AIP | c.359C= c.280-669C= (n.280-669C=) n.312C= c.382C= (p.Arg128=) c.100-669C= (n.100-669C=) c.205C= (p.Arg69=) c.202C= (p.Arg68=) c.34C= (p.Arg12=) n.492C= | |
| 11 | g.67489369C>G | CA381549445 | AIP | c.359C>G c.280-669C>G (n.280-669C>G) n.312C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) c.100-669C>G (n.100-669C>G) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.34C>G (p.Arg12Gly) n.492C>G | |
| 11 | g.67489369C>T | CA6140795 | AIP | c.359C>T c.280-669C>T (n.280-669C>T) n.312C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) c.100-669C>T (n.100-669C>T) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.202C>T (p.Arg68Cys) c.34C>T (p.Arg12Cys) n.492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489370G>A | CA344099 | AIP | c.360G>A c.280-668G>A (n.280-668G>A) n.313G>A c.383G>A (p.Arg128His) c.100-668G>A (n.100-668G>A) c.206G>A (p.Arg69His) c.203G>A (p.Arg68His) c.35G>A (p.Arg12His) n.493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489370G>C | CA381549449 | AIP | c.360G>C c.280-668G>C (n.280-668G>C) n.313G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) c.100-668G>C (n.100-668G>C) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.35G>C (p.Arg12Pro) n.493G>C | ClinVar |
| 11 | g.67489370G= | CA1980171963 | AIP | c.360G= c.280-668G= (n.280-668G=) n.313G= c.383G= (p.Arg128=) c.100-668G= (n.100-668G=) c.206G= (p.Arg69=) c.203G= (p.Arg68=) c.35G= (p.Arg12=) n.493G= | |
| 11 | g.67489370G>T | CA381549451 | AIP | c.360G>T c.280-668G>T (n.280-668G>T) n.313G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) c.100-668G>T (n.100-668G>T) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.35G>T (p.Arg12Leu) n.493G>T |