UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
| 11 | g.67485981_67487542del | CA344054 | AIP | c.77-1025_256+357del c.100-1025_279+357del n.30-1025_209+357del c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del) c.-78-1025_102+357del c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del) n.210-1025_389+357del | ClinVar |
| 11 | g.67487168T>A | CA381547322 | AIP | c.239T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) n.192T>A c.100-2870T>A (n.100-2870T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.100-2099T>A (n.100-2099T>A) n.372T>A | |
| 11 | g.67487168T>C | CA6140756 | AIP | c.239T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) n.192T>C c.100-2870T>C (n.100-2870T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) c.100-2099T>C (n.100-2099T>C) n.372T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487168T>G | CA381547326 | AIP | c.239T>G c.262T>G (p.Phe88Val) n.192T>G c.100-2870T>G (n.100-2870T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) c.100-2099T>G (n.100-2099T>G) n.372T>G | |
| 11 | g.67487168T= | CA1980170968 | AIP | c.239T= c.262T= (p.Phe88=) n.192T= c.100-2870T= (n.100-2870T=) c.85T= (p.Phe29=) c.100-2099T= (n.100-2099T=) n.372T= | |
| 11 | g.67487169T>A | CA381547329 | AIP | c.240T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.193T>A c.100-2869T>A (n.100-2869T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.100-2098T>A (n.100-2098T>A) n.373T>A | |
| 11 | g.67487169T>C | CA381547341 | AIP | c.240T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) n.193T>C c.100-2869T>C (n.100-2869T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) c.100-2098T>C (n.100-2098T>C) n.373T>C | |
| 11 | g.67487169T>G | CA6140757 | AIP | c.240T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) n.193T>G c.100-2869T>G (n.100-2869T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) c.100-2098T>G (n.100-2098T>G) n.373T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487169T= | CA1980170969 | AIP | c.240T= c.263T= (p.Phe88=) n.193T= c.100-2869T= (n.100-2869T=) c.86T= (p.Phe29=) c.100-2098T= (n.100-2098T=) n.373T= | |
| 11 | g.67487170C>A | CA381547349 | AIP | c.241C>A c.264C>A (p.Phe88Leu) n.194C>A c.100-2868C>A (n.100-2868C>A) c.87C>A (p.Phe29Leu) c.100-2097C>A (n.100-2097C>A) n.374C>A | |
| 11 | g.67487170C>G | CA381547352 | AIP | c.241C>G c.264C>G (p.Phe88Leu) n.194C>G c.100-2868C>G (n.100-2868C>G) c.87C>G (p.Phe29Leu) c.100-2097C>G (n.100-2097C>G) n.374C>G | |
| 11 | g.67487170C>T | CA475392342 | AIP | c.241C>T c.264C>T (p.Phe88=) n.194C>T c.100-2868C>T (n.100-2868C>T) c.87C>T (p.Phe29=) c.100-2097C>T (n.100-2097C>T) n.374C>T | ClinVar |
| 11 | g.67487171C>A | CA381547356 | AIP | c.242C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) n.195C>A c.100-2867C>A (n.100-2867C>A) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.100-2096C>A (n.100-2096C>A) n.375C>A | |
| 11 | g.67487171C= | CA1980170970 | AIP | c.242C= c.265C= (p.Leu89=) n.195C= c.100-2867C= (n.100-2867C=) c.88C= (p.Leu30=) c.100-2096C= (n.100-2096C=) n.375C= | |
| 11 | g.67487171C>G | CA381547358 | AIP | c.242C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.195C>G c.100-2867C>G (n.100-2867C>G) c.88C>G (p.Leu30Val) c.100-2096C>G (n.100-2096C>G) n.375C>G | |
| 11 | g.67487171C>T | CA6140758 | AIP | c.242C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) n.195C>T c.100-2867C>T (n.100-2867C>T) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.100-2096C>T (n.100-2096C>T) n.375C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487172T>A | CA381547367 | AIP | c.243T>A c.266T>A (p.Leu89His) n.196T>A c.100-2866T>A (n.100-2866T>A) c.89T>A (p.Leu30His) c.100-2095T>A (n.100-2095T>A) n.376T>A | |
| 11 | g.67487172T>C | CA381547362 | AIP | c.243T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.196T>C c.100-2866T>C (n.100-2866T>C) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.100-2095T>C (n.100-2095T>C) n.376T>C | |
| 11 | g.67487172T>G | CA381547370 | AIP | c.243T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.196T>G c.100-2866T>G (n.100-2866T>G) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.100-2095T>G (n.100-2095T>G) n.376T>G | |
| 11 | g.67487173C>A | CA475392343 | AIP | c.244C>A c.267C>A (p.Leu89=) n.197C>A c.100-2865C>A (n.100-2865C>A) c.90C>A (p.Leu30=) c.100-2094C>A (n.100-2094C>A) n.377C>A | |
| 11 | g.67487173C>G | CA475392344 | AIP | c.244C>G c.267C>G (p.Leu89=) n.197C>G c.100-2865C>G (n.100-2865C>G) c.90C>G (p.Leu30=) c.100-2094C>G (n.100-2094C>G) n.377C>G | |
| 11 | g.67487173C>T | CA475392345 | AIP | c.244C>T c.267C>T (p.Leu89=) n.197C>T c.100-2865C>T (n.100-2865C>T) c.90C>T (p.Leu30=) c.100-2094C>T (n.100-2094C>T) n.377C>T | |
| 11 | g.67487174T>A | CA381547373 | AIP | c.245T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) n.198T>A c.100-2864T>A (n.100-2864T>A) c.91T>A (p.Cys31Ser) c.100-2093T>A (n.100-2093T>A) n.378T>A | |
| 11 | g.67487174T>C | CA224163279 | AIP | c.245T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) n.198T>C c.100-2864T>C (n.100-2864T>C) c.91T>C (p.Cys31Arg) c.100-2093T>C (n.100-2093T>C) n.378T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487174T>G | CA381547378 | AIP | c.245T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) n.198T>G c.100-2864T>G (n.100-2864T>G) c.91T>G (p.Cys31Gly) c.100-2093T>G (n.100-2093T>G) n.378T>G | |
| 11 | g.67487174T= | CA1980170971 | AIP | c.245T= c.268T= (p.Cys90=) n.198T= c.100-2864T= (n.100-2864T=) c.91T= (p.Cys31=) c.100-2093T= (n.100-2093T=) n.378T= | |
| 11 | g.67487175G>A | CA381547382 | AIP | c.246G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.199G>A c.100-2863G>A (n.100-2863G>A) c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.100-2092G>A (n.100-2092G>A) n.379G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487175G>C | CA381547385 | AIP | c.246G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) n.199G>C c.100-2863G>C (n.100-2863G>C) c.92G>C (p.Cys31Ser) c.100-2092G>C (n.100-2092G>C) n.379G>C | |
| 11 | g.67487175G>T | CA381547387 | AIP | c.246G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) n.199G>T c.100-2863G>T (n.100-2863G>T) c.92G>T (p.Cys31Phe) c.100-2092G>T (n.100-2092G>T) n.379G>T | |
| 11 | g.67487176T>A | CA381547391 | AIP | c.247T>A c.270T>A (p.Cys90Ter) n.200T>A c.100-2862T>A (n.100-2862T>A) c.93T>A (p.Cys31Ter) c.100-2091T>A (n.100-2091T>A) n.380T>A | |
| 11 | g.67487176T>C | CA475392346 | AIP | c.247T>C c.270T>C (p.Cys90=) n.200T>C c.100-2862T>C (n.100-2862T>C) c.93T>C (p.Cys31=) c.100-2091T>C (n.100-2091T>C) n.380T>C | ClinVar |
| 11 | g.67487176T>G | CA381547395 | AIP | c.247T>G c.270T>G (p.Cys90Trp) n.200T>G c.100-2862T>G (n.100-2862T>G) c.93T>G (p.Cys31Trp) c.100-2091T>G (n.100-2091T>G) n.380T>G | |
| 11 | g.67487177G>A | CA381547402 | AIP | c.248G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) n.201G>A c.100-2861G>A (n.100-2861G>A) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.100-2090G>A (n.100-2090G>A) n.381G>A | |
| 11 | g.67487177G>C | CA381547404 | AIP | c.248G>C c.271G>C (p.Asp91His) n.201G>C c.100-2861G>C (n.100-2861G>C) c.94G>C (p.Asp32His) c.100-2090G>C (n.100-2090G>C) n.381G>C | |
| 11 | g.67487177G>T | CA381547408 | AIP | c.248G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.201G>T c.100-2861G>T (n.100-2861G>T) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.100-2090G>T (n.100-2090G>T) n.381G>T | |
| 11 | g.67487178A= | CA1980170972 | AIP | c.249A= c.272A= (p.Asp91=) n.202A= c.100-2860A= (n.100-2860A=) c.95A= (p.Asp32=) c.100-2089A= (n.100-2089A=) n.382A= | |
| 11 | g.67487178A>C | CA381547414 | AIP | c.249A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) n.202A>C c.100-2860A>C (n.100-2860A>C) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.100-2089A>C (n.100-2089A>C) n.382A>C | |
| 11 | g.67487178A>G | CA381547412 | AIP | c.249A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) n.202A>G c.100-2860A>G (n.100-2860A>G) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.100-2089A>G (n.100-2089A>G) n.382A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487178A>T | CA381547410 | AIP | c.249A>T c.272A>T (p.Asp91Val) n.202A>T c.100-2860A>T (n.100-2860A>T) c.95A>T (p.Asp32Val) c.100-2089A>T (n.100-2089A>T) n.382A>T | |
| 11 | g.67487179C>A | CA381547415 | AIP | c.250C>A c.273C>A (p.Asp91Glu) n.203C>A c.100-2859C>A (n.100-2859C>A) c.96C>A (p.Asp32Glu) c.100-2088C>A (n.100-2088C>A) n.383C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487179C= | CA1980170973 | AIP | c.250C= c.273C= (p.Asp91=) n.203C= c.100-2859C= (n.100-2859C=) c.96C= (p.Asp32=) c.100-2088C= (n.100-2088C=) n.383C= | |
| 11 | g.67487179C>G | CA381547418 | AIP | c.250C>G c.273C>G (p.Asp91Glu) n.203C>G c.100-2859C>G (n.100-2859C>G) c.96C>G (p.Asp32Glu) c.100-2088C>G (n.100-2088C>G) n.383C>G | |
| 11 | g.67487179C>T | CA475392347 | AIP | c.250C>T c.273C>T (p.Asp91=) n.203C>T c.100-2859C>T (n.100-2859C>T) c.96C>T (p.Asp32=) c.100-2088C>T (n.100-2088C>T) n.383C>T | |
| 11 | g.67487180A= | CA1980170974 | AIP | c.251A= c.274A= (p.Ile92=) n.204A= c.100-2858A= (n.100-2858A=) c.97A= (p.Ile33=) c.100-2087A= (n.100-2087A=) n.384A= | |
| 11 | g.67487180A>C | CA381547419 | AIP | c.251A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) n.204A>C c.100-2858A>C (n.100-2858A>C) c.97A>C (p.Ile33Leu) c.100-2087A>C (n.100-2087A>C) n.384A>C | |
| 11 | g.67487180A>G | CA381547421 | AIP | c.251A>G c.274A>G (p.Ile92Val) n.204A>G c.100-2858A>G (n.100-2858A>G) c.97A>G (p.Ile33Val) c.100-2087A>G (n.100-2087A>G) n.384A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487180A>T | CA381547423 | AIP | c.251A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) n.204A>T c.100-2858A>T (n.100-2858A>T) c.97A>T (p.Ile33Phe) c.100-2087A>T (n.100-2087A>T) n.384A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487181T>A | CA381547426 | AIP | c.252T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) n.205T>A c.100-2857T>A (n.100-2857T>A) c.98T>A (p.Ile33Asn) c.100-2086T>A (n.100-2086T>A) n.385T>A | |
| 11 | g.67487181T>C | CA381547428 | AIP | c.252T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) n.205T>C c.100-2857T>C (n.100-2857T>C) c.98T>C (p.Ile33Thr) c.100-2086T>C (n.100-2086T>C) n.385T>C | ClinVar dbSNP |