UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
| 11 | g.67485981_67487542del | CA344054 | AIP | c.77-1025_256+357del c.100-1025_279+357del n.30-1025_209+357del c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del) c.-78-1025_102+357del c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del) n.210-1025_389+357del | ClinVar |
| 11 | g.67487163C>A | CA381547289 | AIP | c.234C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) n.187C>A c.100-2875C>A (n.100-2875C>A) c.80C>A (p.Ala27Asp) c.100-2104C>A (n.100-2104C>A) n.367C>A | |
| 11 | g.67487163C>G | CA381547291 | AIP | c.234C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.187C>G c.100-2875C>G (n.100-2875C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.100-2104C>G (n.100-2104C>G) n.367C>G | |
| 11 | g.67487163C>T | CA381547293 | AIP | c.234C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.187C>T c.100-2875C>T (n.100-2875C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) c.100-2104C>T (n.100-2104C>T) n.367C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487164C>A | CA475392340 | AIP | c.235C>A c.258C>A (p.Ala86=) n.188C>A c.100-2874C>A (n.100-2874C>A) c.81C>A (p.Ala27=) c.100-2103C>A (n.100-2103C>A) n.368C>A | |
| 11 | g.67487164C>G | CA475392341 | AIP | c.235C>G c.258C>G (p.Ala86=) n.188C>G c.100-2874C>G (n.100-2874C>G) c.81C>G (p.Ala27=) c.100-2103C>G (n.100-2103C>G) n.368C>G | |
| 11 | g.67487164C>T | CA475392339 | AIP | c.235C>T c.258C>T (p.Ala86=) n.188C>T c.100-2874C>T (n.100-2874C>T) c.81C>T (p.Ala27=) c.100-2103C>T (n.100-2103C>T) n.368C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67487165C>A | CA381547296 | AIP | c.236C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) n.189C>A c.100-2873C>A (n.100-2873C>A) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.100-2102C>A (n.100-2102C>A) n.369C>A | |
| 11 | g.67487165C>G | CA381547302 | AIP | c.236C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) n.189C>G c.100-2873C>G (n.100-2873C>G) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.100-2102C>G (n.100-2102C>G) n.369C>G | |
| 11 | g.67487165C>T | CA381547306 | AIP | c.236C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) n.189C>T c.100-2873C>T (n.100-2873C>T) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.100-2102C>T (n.100-2102C>T) n.369C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487166A>C | CA381547308 | AIP | c.237A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) n.190A>C c.100-2872A>C (n.100-2872A>C) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.100-2101A>C (n.100-2101A>C) n.370A>C | |
| 11 | g.67487166A>G | CA381547313 | AIP | c.237A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) n.190A>G c.100-2872A>G (n.100-2872A>G) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.100-2101A>G (n.100-2101A>G) n.370A>G | |
| 11 | g.67487166A>T | CA381547310 | AIP | c.237A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) n.190A>T c.100-2872A>T (n.100-2872A>T) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.100-2101A>T (n.100-2101A>T) n.370A>T | |
| 11 | g.67487167G>A | CA6140755 | AIP | c.238G>A c.261G>A (p.Gln87=) n.191G>A c.100-2871G>A (n.100-2871G>A) c.84G>A (p.Gln28=) c.100-2100G>A (n.100-2100G>A) n.371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487167G>C | CA381547318 | AIP | c.238G>C c.261G>C (p.Gln87His) n.191G>C c.100-2871G>C (n.100-2871G>C) c.84G>C (p.Gln28His) c.100-2100G>C (n.100-2100G>C) n.371G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487167G= | CA1980170967 | AIP | c.238G= c.261G= (p.Gln87=) n.191G= c.100-2871G= (n.100-2871G=) c.84G= (p.Gln28=) c.100-2100G= (n.100-2100G=) n.371G= | |
| 11 | g.67487167G>T | CA381547319 | AIP | c.238G>T c.261G>T (p.Gln87His) n.191G>T c.100-2871G>T (n.100-2871G>T) c.84G>T (p.Gln28His) c.100-2100G>T (n.100-2100G>T) n.371G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67487168T>A | CA381547322 | AIP | c.239T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) n.192T>A c.100-2870T>A (n.100-2870T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.100-2099T>A (n.100-2099T>A) n.372T>A | |
| 11 | g.67487168T>C | CA6140756 | AIP | c.239T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) n.192T>C c.100-2870T>C (n.100-2870T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) c.100-2099T>C (n.100-2099T>C) n.372T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487168T>G | CA381547326 | AIP | c.239T>G c.262T>G (p.Phe88Val) n.192T>G c.100-2870T>G (n.100-2870T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) c.100-2099T>G (n.100-2099T>G) n.372T>G | |
| 11 | g.67487168T= | CA1980170968 | AIP | c.239T= c.262T= (p.Phe88=) n.192T= c.100-2870T= (n.100-2870T=) c.85T= (p.Phe29=) c.100-2099T= (n.100-2099T=) n.372T= | |
| 11 | g.67487169T>A | CA381547329 | AIP | c.240T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.193T>A c.100-2869T>A (n.100-2869T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.100-2098T>A (n.100-2098T>A) n.373T>A | |
| 11 | g.67487169T>C | CA381547341 | AIP | c.240T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) n.193T>C c.100-2869T>C (n.100-2869T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) c.100-2098T>C (n.100-2098T>C) n.373T>C | |
| 11 | g.67487169T>G | CA6140757 | AIP | c.240T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) n.193T>G c.100-2869T>G (n.100-2869T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) c.100-2098T>G (n.100-2098T>G) n.373T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487169T= | CA1980170969 | AIP | c.240T= c.263T= (p.Phe88=) n.193T= c.100-2869T= (n.100-2869T=) c.86T= (p.Phe29=) c.100-2098T= (n.100-2098T=) n.373T= | |
| 11 | g.67487170C>A | CA381547349 | AIP | c.241C>A c.264C>A (p.Phe88Leu) n.194C>A c.100-2868C>A (n.100-2868C>A) c.87C>A (p.Phe29Leu) c.100-2097C>A (n.100-2097C>A) n.374C>A | |
| 11 | g.67487170C>G | CA381547352 | AIP | c.241C>G c.264C>G (p.Phe88Leu) n.194C>G c.100-2868C>G (n.100-2868C>G) c.87C>G (p.Phe29Leu) c.100-2097C>G (n.100-2097C>G) n.374C>G | |
| 11 | g.67487170C>T | CA475392342 | AIP | c.241C>T c.264C>T (p.Phe88=) n.194C>T c.100-2868C>T (n.100-2868C>T) c.87C>T (p.Phe29=) c.100-2097C>T (n.100-2097C>T) n.374C>T | ClinVar |
| 11 | g.67487171C>A | CA381547356 | AIP | c.242C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) n.195C>A c.100-2867C>A (n.100-2867C>A) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.100-2096C>A (n.100-2096C>A) n.375C>A | |
| 11 | g.67487171C= | CA1980170970 | AIP | c.242C= c.265C= (p.Leu89=) n.195C= c.100-2867C= (n.100-2867C=) c.88C= (p.Leu30=) c.100-2096C= (n.100-2096C=) n.375C= | |
| 11 | g.67487171C>G | CA381547358 | AIP | c.242C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.195C>G c.100-2867C>G (n.100-2867C>G) c.88C>G (p.Leu30Val) c.100-2096C>G (n.100-2096C>G) n.375C>G | |
| 11 | g.67487171C>T | CA6140758 | AIP | c.242C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) n.195C>T c.100-2867C>T (n.100-2867C>T) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.100-2096C>T (n.100-2096C>T) n.375C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487172T>A | CA381547367 | AIP | c.243T>A c.266T>A (p.Leu89His) n.196T>A c.100-2866T>A (n.100-2866T>A) c.89T>A (p.Leu30His) c.100-2095T>A (n.100-2095T>A) n.376T>A | |
| 11 | g.67487172T>C | CA381547362 | AIP | c.243T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.196T>C c.100-2866T>C (n.100-2866T>C) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.100-2095T>C (n.100-2095T>C) n.376T>C | |
| 11 | g.67487172T>G | CA381547370 | AIP | c.243T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.196T>G c.100-2866T>G (n.100-2866T>G) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.100-2095T>G (n.100-2095T>G) n.376T>G | |
| 11 | g.67487173C>A | CA475392343 | AIP | c.244C>A c.267C>A (p.Leu89=) n.197C>A c.100-2865C>A (n.100-2865C>A) c.90C>A (p.Leu30=) c.100-2094C>A (n.100-2094C>A) n.377C>A | |
| 11 | g.67487173C>G | CA475392344 | AIP | c.244C>G c.267C>G (p.Leu89=) n.197C>G c.100-2865C>G (n.100-2865C>G) c.90C>G (p.Leu30=) c.100-2094C>G (n.100-2094C>G) n.377C>G | |
| 11 | g.67487173C>T | CA475392345 | AIP | c.244C>T c.267C>T (p.Leu89=) n.197C>T c.100-2865C>T (n.100-2865C>T) c.90C>T (p.Leu30=) c.100-2094C>T (n.100-2094C>T) n.377C>T | |
| 11 | g.67487174T>A | CA381547373 | AIP | c.245T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) n.198T>A c.100-2864T>A (n.100-2864T>A) c.91T>A (p.Cys31Ser) c.100-2093T>A (n.100-2093T>A) n.378T>A | |
| 11 | g.67487174T>C | CA224163279 | AIP | c.245T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) n.198T>C c.100-2864T>C (n.100-2864T>C) c.91T>C (p.Cys31Arg) c.100-2093T>C (n.100-2093T>C) n.378T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487174T>G | CA381547378 | AIP | c.245T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) n.198T>G c.100-2864T>G (n.100-2864T>G) c.91T>G (p.Cys31Gly) c.100-2093T>G (n.100-2093T>G) n.378T>G | |
| 11 | g.67487174T= | CA1980170971 | AIP | c.245T= c.268T= (p.Cys90=) n.198T= c.100-2864T= (n.100-2864T=) c.91T= (p.Cys31=) c.100-2093T= (n.100-2093T=) n.378T= | |
| 11 | g.67487175G>A | CA381547382 | AIP | c.246G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.199G>A c.100-2863G>A (n.100-2863G>A) c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.100-2092G>A (n.100-2092G>A) n.379G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487175G>C | CA381547385 | AIP | c.246G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) n.199G>C c.100-2863G>C (n.100-2863G>C) c.92G>C (p.Cys31Ser) c.100-2092G>C (n.100-2092G>C) n.379G>C | |
| 11 | g.67487175G>T | CA381547387 | AIP | c.246G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) n.199G>T c.100-2863G>T (n.100-2863G>T) c.92G>T (p.Cys31Phe) c.100-2092G>T (n.100-2092G>T) n.379G>T | |
| 11 | g.67487176T>A | CA381547391 | AIP | c.247T>A c.270T>A (p.Cys90Ter) n.200T>A c.100-2862T>A (n.100-2862T>A) c.93T>A (p.Cys31Ter) c.100-2091T>A (n.100-2091T>A) n.380T>A | |
| 11 | g.67487176T>C | CA475392346 | AIP | c.247T>C c.270T>C (p.Cys90=) n.200T>C c.100-2862T>C (n.100-2862T>C) c.93T>C (p.Cys31=) c.100-2091T>C (n.100-2091T>C) n.380T>C | ClinVar |
| 11 | g.67487176T>G | CA381547395 | AIP | c.247T>G c.270T>G (p.Cys90Trp) n.200T>G c.100-2862T>G (n.100-2862T>G) c.93T>G (p.Cys31Trp) c.100-2091T>G (n.100-2091T>G) n.380T>G | |
| 11 | g.67487177G>A | CA381547402 | AIP | c.248G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) n.201G>A c.100-2861G>A (n.100-2861G>A) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.100-2090G>A (n.100-2090G>A) n.381G>A |