| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
| 11 | g.67485981_67487542del | CA344054 | AIP | c.77-1025_256+357del c.100-1025_279+357del n.30-1025_209+357del c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del) c.-78-1025_102+357del c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del) n.210-1025_389+357del | ClinVar |
| 11 | g.67487146_67487147delinsTG | CA2695214799 | AIP | c.217_218delinsTG c.240_241delinsTG (p.Met80_Arg81delinsIleGly) n.170_171delinsTG c.100-2892_100-2891delinsTG (n.100-2892_100-2891delinsTG) c.63_64delinsTG (p.Met21_Arg22delinsIleGly) c.100-2121_100-2120delinsTG (n.100-2121_100-2120delinsTG) n.350_351delinsTG | |
| 11 | g.67487147C>A | CA475392329 | AIP | c.218C>A c.241C>A (p.Arg81=) n.171C>A c.100-2891C>A (n.100-2891C>A) c.64C>A (p.Arg22=) c.100-2120C>A (n.100-2120C>A) n.351C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487147C= | CA1980170960 | AIP | c.218C= c.241C= (p.Arg81=) n.171C= c.100-2891C= (n.100-2891C=) c.64C= (p.Arg22=) c.100-2120C= (n.100-2120C=) n.351C= | |
| 11 | g.67487147C>G | CA381547203 | AIP | c.218C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) n.171C>G c.100-2891C>G (n.100-2891C>G) c.64C>G (p.Arg22Gly) c.100-2120C>G (n.100-2120C>G) n.351C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487147C>T | CA344075 | AIP | c.218C>T c.241C>T (p.Arg81Ter) n.171C>T c.100-2891C>T (n.100-2891C>T) c.64C>T (p.Arg22Ter) c.100-2120C>T (n.100-2120C>T) n.351C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67487148G>A | CA381547208 | AIP | c.219G>A c.242G>A (p.Arg81Gln) n.172G>A c.100-2890G>A (n.100-2890G>A) c.65G>A (p.Arg22Gln) c.100-2119G>A (n.100-2119G>A) n.352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487148G>C | CA381547210 | AIP | c.219G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) n.172G>C c.100-2890G>C (n.100-2890G>C) c.65G>C (p.Arg22Pro) c.100-2119G>C (n.100-2119G>C) n.352G>C | |
| 11 | g.67487148G= | CA1980170961 | AIP | c.219G= c.242G= (p.Arg81=) n.172G= c.100-2890G= (n.100-2890G=) c.65G= (p.Arg22=) c.100-2119G= (n.100-2119G=) n.352G= | |
| 11 | g.67487148G>T | CA381547214 | AIP | c.219G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) n.172G>T c.100-2890G>T (n.100-2890G>T) c.65G>T (p.Arg22Leu) c.100-2119G>T (n.100-2119G>T) n.352G>T | |
| 11 | g.67487149A>C | CA475392330 | AIP | c.220A>C c.243A>C (p.Arg81=) n.173A>C c.100-2889A>C (n.100-2889A>C) c.66A>C (p.Arg22=) c.100-2118A>C (n.100-2118A>C) n.353A>C | |
| 11 | g.67487149A>G | CA475392331 | AIP | c.220A>G c.243A>G (p.Arg81=) n.173A>G c.100-2889A>G (n.100-2889A>G) c.66A>G (p.Arg22=) c.100-2118A>G (n.100-2118A>G) n.353A>G | |
| 11 | g.67487149A>T | CA475392332 | AIP | c.220A>T c.243A>T (p.Arg81=) n.173A>T c.100-2889A>T (n.100-2889A>T) c.66A>T (p.Arg22=) c.100-2118A>T (n.100-2118A>T) n.353A>T | |
| 11 | g.67487149_67487154delinsAGAAGG | CA1980170962 | AIP | c.220_225delinsAGAAGG c.243_248delinsAGAAGG (p.Arg81=) n.173_178delinsAGAAGG c.100-2889_100-2884delinsAGAAGG (n.100-2889_100-2884delinsAGAAGG) c.66_71delinsAGAAGG (p.Arg22=) c.100-2118_100-2113delinsAGAAGG (n.100-2118_100-2113delinsAGAAGG) n.353_358delinsAGAAGG | |
| 11 | g.67487150G>A | CA381547229 | AIP | c.221G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.174G>A c.100-2888G>A (n.100-2888G>A) c.67G>A (p.Glu23Lys) c.100-2117G>A (n.100-2117G>A) n.354G>A | |
| 11 | g.67487150G>C | CA381547223 | AIP | c.221G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.174G>C c.100-2888G>C (n.100-2888G>C) c.67G>C (p.Glu23Gln) c.100-2117G>C (n.100-2117G>C) n.354G>C | |
| 11 | g.67487150G>T | CA381547219 | AIP | c.221G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.174G>T c.100-2888G>T (n.100-2888G>T) c.67G>T (p.Glu23Ter) c.100-2117G>T (n.100-2117G>T) n.354G>T | |
| 11 | g.67487151_67487155del | CA344079 | AIP | c.222_226del c.245_249del (p.Glu82GlyfsTer8) n.175_179del c.100-2887_100-2883del (n.100-2887_100-2883del) c.68_72del (p.Glu23GlyfsTer8) c.100-2116_100-2112del (n.100-2116_100-2112del) n.355_359del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487151A>C | CA381547232 | AIP | c.222A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.175A>C c.100-2887A>C (n.100-2887A>C) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.100-2116A>C (n.100-2116A>C) n.355A>C | |
| 11 | g.67487151A>G | CA381547233 | AIP | c.222A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.175A>G c.100-2887A>G (n.100-2887A>G) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.100-2116A>G (n.100-2116A>G) n.355A>G | ClinVar |
| 11 | g.67487151A>T | CA381547234 | AIP | c.222A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.175A>T c.100-2887A>T (n.100-2887A>T) c.68A>T (p.Glu23Val) c.100-2116A>T (n.100-2116A>T) n.355A>T | |
| 11 | g.67487152A>C | CA381547235 | AIP | c.223A>C c.246A>C (p.Glu82Asp) n.176A>C c.100-2886A>C (n.100-2886A>C) c.69A>C (p.Glu23Asp) c.100-2115A>C (n.100-2115A>C) n.356A>C | |
| 11 | g.67487152A>G | CA475392333 | AIP | c.223A>G c.246A>G (p.Glu82=) n.176A>G c.100-2886A>G (n.100-2886A>G) c.69A>G (p.Glu23=) c.100-2115A>G (n.100-2115A>G) n.356A>G | |
| 11 | g.67487152A>T | CA381547237 | AIP | c.223A>T c.246A>T (p.Glu82Asp) n.176A>T c.100-2886A>T (n.100-2886A>T) c.69A>T (p.Glu23Asp) c.100-2115A>T (n.100-2115A>T) n.356A>T | |
| 11 | g.67487153G>A | CA381547246 | AIP | c.224G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) n.177G>A c.100-2885G>A (n.100-2885G>A) c.70G>A (p.Gly24Arg) c.100-2114G>A (n.100-2114G>A) n.357G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487153G>C | CA381547240 | AIP | c.224G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.177G>C c.100-2885G>C (n.100-2885G>C) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.100-2114G>C (n.100-2114G>C) n.357G>C | ClinVar |
| 11 | g.67487153G= | CA1980170963 | AIP | c.224G= c.247G= (p.Gly83=) n.177G= c.100-2885G= (n.100-2885G=) c.70G= (p.Gly24=) c.100-2114G= (n.100-2114G=) n.357G= | |
| 11 | g.67487153G>T | CA381547243 | AIP | c.224G>T c.247G>T (p.Gly83Trp) n.177G>T c.100-2885G>T (n.100-2885G>T) c.70G>T (p.Gly24Trp) c.100-2114G>T (n.100-2114G>T) n.357G>T | |
| 11 | g.67487154G>A | CA381547249 | AIP | c.225G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) n.178G>A c.100-2884G>A (n.100-2884G>A) c.71G>A (p.Gly24Glu) c.100-2113G>A (n.100-2113G>A) n.358G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487154G>C | CA381547251 | AIP | c.225G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.178G>C c.100-2884G>C (n.100-2884G>C) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.100-2113G>C (n.100-2113G>C) n.358G>C | |
| 11 | g.67487154G>T | CA381547253 | AIP | c.225G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.178G>T c.100-2884G>T (n.100-2884G>T) c.71G>T (p.Gly24Val) c.100-2113G>T (n.100-2113G>T) n.358G>T | |
| 11 | g.67487155G>A | CA475392335 | AIP | c.226G>A c.249G>A (p.Gly83=) n.179G>A c.100-2883G>A (n.100-2883G>A) c.72G>A (p.Gly24=) c.100-2112G>A (n.100-2112G>A) n.359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67487155G>C | CA475392334 | AIP | c.226G>C c.249G>C (p.Gly83=) n.179G>C c.100-2883G>C (n.100-2883G>C) c.72G>C (p.Gly24=) c.100-2112G>C (n.100-2112G>C) n.359G>C | ClinVar |
| 11 | g.67487155G= | CA1980170964 | AIP | c.226G= c.249G= (p.Gly83=) n.179G= c.100-2883G= (n.100-2883G=) c.72G= (p.Gly24=) c.100-2112G= (n.100-2112G=) n.359G= | |
| 11 | g.67487155G>T | CA344080 | AIP | c.226G>T c.249G>T (p.Gly83=) n.179G>T c.100-2883G>T (n.100-2883G>T) c.72G>T (p.Gly24=) c.100-2112G>T (n.100-2112G>T) n.359G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67487156G>A | CA344084 | AIP | c.227G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.180G>A c.100-2882G>A (n.100-2882G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.100-2111G>A (n.100-2111G>A) n.360G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487156G>C | CA381547254 | AIP | c.227G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.180G>C c.100-2882G>C (n.100-2882G>C) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.100-2111G>C (n.100-2111G>C) n.360G>C | |
| 11 | g.67487156G= | CA1980170965 | AIP | c.227G= c.250G= (p.Glu84=) n.180G= c.100-2882G= (n.100-2882G=) c.73G= (p.Glu25=) c.100-2111G= (n.100-2111G=) n.360G= | |
| 11 | g.67487156G>T | CA381547255 | AIP | c.227G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.180G>T c.100-2882G>T (n.100-2882G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.100-2111G>T (n.100-2111G>T) n.360G>T | |
| 11 | g.67487158_67487159del | CA2697548769 | AIP | c.229_230del c.252_253del (p.Glu84AspfsTer7) n.182_183del c.100-2880_100-2879del (n.100-2880_100-2879del) c.75_76del (p.Glu25AspfsTer7) c.100-2109_100-2108del (n.100-2109_100-2108del) n.362_363del | ClinVar |
| 11 | g.67487157A>C | CA381547256 | AIP | c.228A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.181A>C c.100-2881A>C (n.100-2881A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.100-2110A>C (n.100-2110A>C) n.361A>C | |
| 11 | g.67487157A>G | CA381547258 | AIP | c.228A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.181A>G c.100-2881A>G (n.100-2881A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.100-2110A>G (n.100-2110A>G) n.361A>G | |
| 11 | g.67487157A>T | CA381547259 | AIP | c.228A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.181A>T c.100-2881A>T (n.100-2881A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) c.100-2110A>T (n.100-2110A>T) n.361A>T | |
| 11 | g.67487158G>A | CA475392336 | AIP | c.229G>A c.252G>A (p.Glu84=) n.182G>A c.100-2880G>A (n.100-2880G>A) c.75G>A (p.Glu25=) c.100-2109G>A (n.100-2109G>A) n.362G>A | |
| 11 | g.67487158G>C | CA381547263 | AIP | c.229G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) n.182G>C c.100-2880G>C (n.100-2880G>C) c.75G>C (p.Glu25Asp) c.100-2109G>C (n.100-2109G>C) n.362G>C | |
| 11 | g.67487158G>T | CA381547265 | AIP | c.229G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) n.182G>T c.100-2880G>T (n.100-2880G>T) c.75G>T (p.Glu25Asp) c.100-2109G>T (n.100-2109G>T) n.362G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487159A>C | CA381547268 | AIP | c.230A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) n.183A>C c.100-2879A>C (n.100-2879A>C) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.100-2108A>C (n.100-2108A>C) n.363A>C | |
| 11 | g.67487159A>G | CA381547271 | AIP | c.230A>G c.253A>G (p.Ile85Val) n.183A>G c.100-2879A>G (n.100-2879A>G) c.76A>G (p.Ile26Val) c.100-2108A>G (n.100-2108A>G) n.363A>G | |
| 11 | g.67487159A>T | CA381547270 | AIP | c.230A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) n.183A>T c.100-2879A>T (n.100-2879A>T) c.76A>T (p.Ile26Phe) c.100-2108A>T (n.100-2108A>T) n.363A>T |