UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
| 11 | g.67485981_67487542del | CA344054 | AIP | c.77-1025_256+357del c.100-1025_279+357del n.30-1025_209+357del c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del) c.-78-1025_102+357del c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del) n.210-1025_389+357del | ClinVar |
| 11 | g.67487046_67487069del | CA344059 | AIP | c.117_140del c.140_163del (p.Gly47_Arg54del) n.70_93del c.100-2992_100-2969del (n.100-2992_100-2969del) c.-38_-15del (n.-38_-15del) c.100-2221_100-2198del (n.100-2221_100-2198del) n.250_273del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487069del | CA2545296648 | AIP | c.140del c.163del (p.Ala55LeufsTer?) n.93del c.100-2969del (n.100-2969del) c.-15del (n.-15del) c.100-2198del (n.100-2198del) n.273del | |
| 11 | g.67487068G>A | CA475392277 | AIP | c.139G>A c.162G>A (p.Arg54=) n.92G>A c.100-2970G>A (n.100-2970G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.100-2199G>A (n.100-2199G>A) n.272G>A | |
| 11 | g.67487068G>C | CA475392278 | AIP | c.139G>C c.162G>C (p.Arg54=) n.92G>C c.100-2970G>C (n.100-2970G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.100-2199G>C (n.100-2199G>C) n.272G>C | |
| 11 | g.67487068G>T | CA475392279 | AIP | c.139G>T c.162G>T (p.Arg54=) n.92G>T c.100-2970G>T (n.100-2970G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.100-2199G>T (n.100-2199G>T) n.272G>T | |
| 11 | g.67487069G>A | CA381546688 | AIP | c.140G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) n.93G>A c.100-2969G>A (n.100-2969G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.100-2198G>A (n.100-2198G>A) n.273G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67487069G>C | CA381546690 | AIP | c.140G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) n.93G>C c.100-2969G>C (n.100-2969G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.100-2198G>C (n.100-2198G>C) n.273G>C | |
| 11 | g.67487069G= | CA1980170928 | AIP | c.140G= c.163G= (p.Ala55=) n.93G= c.100-2969G= (n.100-2969G=) c.-15G= (n.-15G=) c.100-2198G= (n.100-2198G=) n.273G= | |
| 11 | g.67487069G>T | CA6140743 | AIP | c.140G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) n.93G>T c.100-2969G>T (n.100-2969G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.100-2198G>T (n.100-2198G>T) n.273G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487070C>A | CA381546694 | AIP | c.141C>A c.164C>A (p.Ala55Asp) n.94C>A c.100-2968C>A (n.100-2968C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.100-2197C>A (n.100-2197C>A) n.274C>A | |
| 11 | g.67487070C= | CA1980170929 | AIP | c.141C= c.164C= (p.Ala55=) n.94C= c.100-2968C= (n.100-2968C=) c.-14C= (n.-14C=) c.100-2197C= (n.100-2197C=) n.274C= | |
| 11 | g.67487070C>G | CA381546696 | AIP | c.141C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.94C>G c.100-2968C>G (n.100-2968C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.100-2197C>G (n.100-2197C>G) n.274C>G | |
| 11 | g.67487070C>T | CA381546698 | AIP | c.141C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.94C>T c.100-2968C>T (n.100-2968C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.100-2197C>T (n.100-2197C>T) n.274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67487071T>A | CA475392280 | AIP | c.142T>A c.165T>A (p.Ala55=) n.95T>A c.100-2967T>A (n.100-2967T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.100-2196T>A (n.100-2196T>A) n.275T>A | |
| 11 | g.67487071T>C | CA475392281 | AIP | c.142T>C c.165T>C (p.Ala55=) n.95T>C c.100-2967T>C (n.100-2967T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.100-2196T>C (n.100-2196T>C) n.275T>C | |
| 11 | g.67487071T>G | CA475392282 | AIP | c.142T>G c.165T>G (p.Ala55=) n.95T>G c.100-2967T>G (n.100-2967T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.100-2196T>G (n.100-2196T>G) n.275T>G | |
| 11 | g.67487071_67487072insG | CA2557448475 | AIP | c.142_143insG c.165_166insG (p.Arg56AlafsTer?) n.95_96insG c.100-2967_100-2966insG (n.100-2967_100-2966insG) c.-13_-12insG (n.-13_-12insG) c.100-2196_100-2195insG (n.100-2196_100-2195insG) n.275_276insG | |
| 11 | g.67487072C>A | CA344067 | AIP | c.143C>A c.166C>A (p.Arg56Ser) n.96C>A c.100-2966C>A (n.100-2966C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) c.100-2195C>A (n.100-2195C>A) n.276C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487072C= | CA1980170930 | AIP | c.143C= c.166C= (p.Arg56=) n.96C= c.100-2966C= (n.100-2966C=) c.-12C= (n.-12C=) c.100-2195C= (n.100-2195C=) n.276C= | |
| 11 | g.67487072C>G | CA381546702 | AIP | c.143C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) n.96C>G c.100-2966C>G (n.100-2966C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) c.100-2195C>G (n.100-2195C>G) n.276C>G | dbSNP |
| 11 | g.67487072C>T | CA6140744 | AIP | c.143C>T c.166C>T (p.Arg56Cys) n.96C>T c.100-2966C>T (n.100-2966C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.100-2195C>T (n.100-2195C>T) n.276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487073G>A | CA6140745 | AIP | c.144G>A c.167G>A (p.Arg56His) n.97G>A c.100-2965G>A (n.100-2965G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.100-2194G>A (n.100-2194G>A) n.277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487073G>C | CA381546718 | AIP | c.144G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) n.97G>C c.100-2965G>C (n.100-2965G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.100-2194G>C (n.100-2194G>C) n.277G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67487073G= | CA1980170931 | AIP | c.144G= c.167G= (p.Arg56=) n.97G= c.100-2965G= (n.100-2965G=) c.-11G= (n.-11G=) c.100-2194G= (n.100-2194G=) n.277G= | |
| 11 | g.67487073G>T | CA381546715 | AIP | c.144G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) n.97G>T c.100-2965G>T (n.100-2965G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.100-2194G>T (n.100-2194G>T) n.277G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487074T>A | CA475392283 | AIP | c.145T>A c.168T>A (p.Arg56=) n.98T>A c.100-2964T>A (n.100-2964T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) c.100-2193T>A (n.100-2193T>A) n.278T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487074T>C | CA475392284 | AIP | c.145T>C c.168T>C (p.Arg56=) n.98T>C c.100-2964T>C (n.100-2964T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) c.100-2193T>C (n.100-2193T>C) n.278T>C | |
| 11 | g.67487074T>G | CA475392285 | AIP | c.145T>G c.168T>G (p.Arg56=) n.98T>G c.100-2964T>G (n.100-2964T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) c.100-2193T>G (n.100-2193T>G) n.278T>G | |
| 11 | g.67487075G>A | CA381546724 | AIP | c.146G>A c.169G>A (p.Gly57Ser) n.99G>A c.100-2963G>A (n.100-2963G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.100-2192G>A (n.100-2192G>A) n.279G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487075G>C | CA381546727 | AIP | c.146G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) n.99G>C c.100-2963G>C (n.100-2963G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.100-2192G>C (n.100-2192G>C) n.279G>C | |
| 11 | g.67487075G= | CA1980170932 | AIP | c.146G= c.169G= (p.Gly57=) n.99G= c.100-2963G= (n.100-2963G=) c.-9G= (n.-9G=) c.100-2192G= (n.100-2192G=) n.279G= | |
| 11 | g.67487075G>T | CA381546730 | AIP | c.146G>T c.169G>T (p.Gly57Cys) n.99G>T c.100-2963G>T (n.100-2963G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.100-2192G>T (n.100-2192G>T) n.279G>T | |
| 11 | g.67487076G>A | CA381546733 | AIP | c.147G>A c.170G>A (p.Gly57Asp) n.100G>A c.100-2962G>A (n.100-2962G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.100-2191G>A (n.100-2191G>A) n.280G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487076G>C | CA381546734 | AIP | c.147G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) n.100G>C c.100-2962G>C (n.100-2962G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.100-2191G>C (n.100-2191G>C) n.280G>C | |
| 11 | g.67487076G= | CA1980170933 | AIP | c.147G= c.170G= (p.Gly57=) n.100G= c.100-2962G= (n.100-2962G=) c.-8G= (n.-8G=) c.100-2191G= (n.100-2191G=) n.280G= | |
| 11 | g.67487076G>T | CA381546735 | AIP | c.147G>T c.170G>T (p.Gly57Val) n.100G>T c.100-2962G>T (n.100-2962G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.100-2191G>T (n.100-2191G>T) n.280G>T | dbSNP |
| 11 | g.67487077C>A | CA475392286 | AIP | c.148C>A c.171C>A (p.Gly57=) n.101C>A c.100-2961C>A (n.100-2961C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.100-2190C>A (n.100-2190C>A) n.281C>A | ClinVar |
| 11 | g.67487077C= | CA1980170934 | AIP | c.148C= c.171C= (p.Gly57=) n.101C= c.100-2961C= (n.100-2961C=) c.-7C= (n.-7C=) c.100-2190C= (n.100-2190C=) n.281C= | |
| 11 | g.67487077C>G | CA475392287 | AIP | c.148C>G c.171C>G (p.Gly57=) n.101C>G c.100-2961C>G (n.100-2961C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.100-2190C>G (n.100-2190C>G) n.281C>G | ClinVar |
| 11 | g.67487077C>T | CA475392288 | AIP | c.148C>T c.171C>T (p.Gly57=) n.101C>T c.100-2961C>T (n.100-2961C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.100-2190C>T (n.100-2190C>T) n.281C>T | |
| 11 | g.67487078A>C | CA381546736 | AIP | c.149A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.102A>C c.100-2960A>C (n.100-2960A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) c.100-2189A>C (n.100-2189A>C) n.282A>C | |
| 11 | g.67487078A>G | CA381546737 | AIP | c.149A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.102A>G c.100-2960A>G (n.100-2960A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.100-2189A>G (n.100-2189A>G) n.282A>G | |
| 11 | g.67487078A>T | CA381546750 | AIP | c.149A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.102A>T c.100-2960A>T (n.100-2960A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.100-2189A>T (n.100-2189A>T) n.282A>T | |
| 11 | g.67487079dup | CA679491992 | AIP | c.150dup c.173dup (p.Pro59AlafsTer?) n.103dup c.100-2959dup (n.100-2959dup) c.-5dup (n.-5dup) c.100-2188dup (n.100-2188dup) n.283dup | dbSNP |
| 11 | g.67487079_67487088del | CA2614619573 | AIP | c.150_159del c.173_182del (p.Lys58SerfsTer?) n.103_112del c.100-2959_100-2950del (n.100-2959_100-2950del) c.-5_5del c.100-2188_100-2179del (n.100-2188_100-2179del) n.283_292del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487079A>C | CA381546752 | AIP | c.150A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.103A>C c.100-2959A>C (n.100-2959A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) c.100-2188A>C (n.100-2188A>C) n.283A>C | |
| 11 | g.67487079A>G | CA381546753 | AIP | c.150A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.103A>G c.100-2959A>G (n.100-2959A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) c.100-2188A>G (n.100-2188A>G) n.283A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487079A>T | CA381546751 | AIP | c.150A>T c.173A>T (p.Lys58Met) n.103A>T c.100-2959A>T (n.100-2959A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) c.100-2188A>T (n.100-2188A>T) n.283A>T |