Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
 ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
 ClinVar
11g.67487043_67487067delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCGCA1980170914AIPc.114_138delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG
c.137_161delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (p.Glu46=)
n.67_91delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG
c.100-2995_100-2971delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.100-2995_100-2971delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG)
c.-41_-17delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.-41_-17delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG)
c.100-2224_100-2200delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.100-2224_100-2200delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG)
n.247_271delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG
11g.67487046_67487069delCA344059AIPc.117_140del
c.140_163del (p.Gly47_Arg54del)
n.70_93del
c.100-2992_100-2969del (n.100-2992_100-2969del)
c.-38_-15del (n.-38_-15del)
c.100-2221_100-2198del (n.100-2221_100-2198del)
n.250_273del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487063A>CCA381546657AIPc.134A>C
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.87A>C
c.100-2975A>C (n.100-2975A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.100-2204A>C (n.100-2204A>C)
n.267A>C
 ClinVar
11g.67487063A>GCA381546659AIPc.134A>G
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.87A>G
c.100-2975A>G (n.100-2975A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.100-2204A>G (n.100-2204A>G)
n.267A>G
11g.67487063A>TCA381546660AIPc.134A>T
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.87A>T
c.100-2975A>T (n.100-2975A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.100-2204A>T (n.100-2204A>T)
n.267A>T
11g.67487064G>ACA381546665AIPc.135G>A
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.88G>A
c.100-2974G>A (n.100-2974G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.100-2203G>A (n.100-2203G>A)
n.268G>A
 gnomAD v4
11g.67487064G>CCA381546663AIPc.135G>C
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.88G>C
c.100-2974G>C (n.100-2974G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.100-2203G>C (n.100-2203G>C)
n.268G>C
 gnomAD v4
11g.67487064G>TCA381546662AIPc.135G>T
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.88G>T
c.100-2974G>T (n.100-2974G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.100-2203G>T (n.100-2203G>T)
n.268G>T
11g.67487065C>ACA381546669AIPc.136C>A
c.159C>A (p.Ser53Arg)
n.89C>A
c.100-2973C>A (n.100-2973C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.100-2202C>A (n.100-2202C>A)
n.269C>A
11g.67487065C=CA1980170925AIPc.136C=
c.159C= (p.Ser53=)
n.89C=
c.100-2973C= (n.100-2973C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.100-2202C= (n.100-2202C=)
n.269C=
11g.67487065C>GCA381546670AIPc.136C>G
c.159C>G (p.Ser53Arg)
n.89C>G
c.100-2973C>G (n.100-2973C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.100-2202C>G (n.100-2202C>G)
n.269C>G
11g.67487065C>TCA6140740AIPc.136C>T
c.159C>T (p.Ser53=)
n.89C>T
c.100-2973C>T (n.100-2973C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.100-2202C>T (n.100-2202C>T)
n.269C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487066C>ACA475392276AIPc.137C>A
c.160C>A (p.Arg54=)
n.90C>A
c.100-2972C>A (n.100-2972C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.100-2201C>A (n.100-2201C>A)
n.270C>A
 gnomAD v4
11g.67487066C=CA1980170926AIPc.137C=
c.160C= (p.Arg54=)
n.90C=
c.100-2972C= (n.100-2972C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.100-2201C= (n.100-2201C=)
n.270C=
11g.67487066C>GCA381546672AIPc.137C>G
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.90C>G
c.100-2972C>G (n.100-2972C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.100-2201C>G (n.100-2201C>G)
n.270C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487066C>TCA6140741AIPc.137C>T
c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.90C>T
c.100-2972C>T (n.100-2972C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.100-2201C>T (n.100-2201C>T)
n.270C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67487067G>ACA6140742AIPc.138G>A
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.91G>A
c.100-2971G>A (n.100-2971G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.100-2200G>A (n.100-2200G>A)
n.271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487067G>CCA381546684AIPc.138G>C
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.91G>C
c.100-2971G>C (n.100-2971G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.100-2200G>C (n.100-2200G>C)
n.271G>C
 COSMIC
11g.67487067G=CA1980170927AIPc.138G=
c.161G= (p.Arg54=)
n.91G=
c.100-2971G= (n.100-2971G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.100-2200G= (n.100-2200G=)
n.271G=
11g.67487067G>TCA381546686AIPc.138G>T
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.91G>T
c.100-2971G>T (n.100-2971G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.100-2200G>T (n.100-2200G>T)
n.271G>T
11g.67487069delCA2545296648AIPc.140del
c.163del (p.Ala55LeufsTer?)
n.93del
c.100-2969del (n.100-2969del)
c.-15del (n.-15del)
c.100-2198del (n.100-2198del)
n.273del
11g.67487068G>ACA475392277AIPc.139G>A
c.162G>A (p.Arg54=)
n.92G>A
c.100-2970G>A (n.100-2970G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.100-2199G>A (n.100-2199G>A)
n.272G>A
11g.67487068G>CCA475392278AIPc.139G>C
c.162G>C (p.Arg54=)
n.92G>C
c.100-2970G>C (n.100-2970G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.100-2199G>C (n.100-2199G>C)
n.272G>C
11g.67487068G>TCA475392279AIPc.139G>T
c.162G>T (p.Arg54=)
n.92G>T
c.100-2970G>T (n.100-2970G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.100-2199G>T (n.100-2199G>T)
n.272G>T
11g.67487069G>ACA381546688AIPc.140G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.93G>A
c.100-2969G>A (n.100-2969G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.100-2198G>A (n.100-2198G>A)
n.273G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487069G>CCA381546690AIPc.140G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.93G>C
c.100-2969G>C (n.100-2969G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.100-2198G>C (n.100-2198G>C)
n.273G>C
11g.67487069G=CA1980170928AIPc.140G=
c.163G= (p.Ala55=)
n.93G=
c.100-2969G= (n.100-2969G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.100-2198G= (n.100-2198G=)
n.273G=
11g.67487069G>TCA6140743AIPc.140G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.93G>T
c.100-2969G>T (n.100-2969G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.100-2198G>T (n.100-2198G>T)
n.273G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487070C>ACA381546694AIPc.141C>A
c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.94C>A
c.100-2968C>A (n.100-2968C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.100-2197C>A (n.100-2197C>A)
n.274C>A
11g.67487070C=CA1980170929AIPc.141C=
c.164C= (p.Ala55=)
n.94C=
c.100-2968C= (n.100-2968C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.100-2197C= (n.100-2197C=)
n.274C=
11g.67487070C>GCA381546696AIPc.141C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.94C>G
c.100-2968C>G (n.100-2968C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.100-2197C>G (n.100-2197C>G)
n.274C>G
11g.67487070C>TCA381546698AIPc.141C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.94C>T
c.100-2968C>T (n.100-2968C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.100-2197C>T (n.100-2197C>T)
n.274C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487071T>ACA475392280AIPc.142T>A
c.165T>A (p.Ala55=)
n.95T>A
c.100-2967T>A (n.100-2967T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.100-2196T>A (n.100-2196T>A)
n.275T>A
11g.67487071T>CCA475392281AIPc.142T>C
c.165T>C (p.Ala55=)
n.95T>C
c.100-2967T>C (n.100-2967T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.100-2196T>C (n.100-2196T>C)
n.275T>C
11g.67487071T>GCA475392282AIPc.142T>G
c.165T>G (p.Ala55=)
n.95T>G
c.100-2967T>G (n.100-2967T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.100-2196T>G (n.100-2196T>G)
n.275T>G
11g.67487071_67487072insGCA2557448475AIPc.142_143insG
c.165_166insG (p.Arg56AlafsTer?)
n.95_96insG
c.100-2967_100-2966insG (n.100-2967_100-2966insG)
c.-13_-12insG (n.-13_-12insG)
c.100-2196_100-2195insG (n.100-2196_100-2195insG)
n.275_276insG
11g.67487072C>ACA344067AIPc.143C>A
c.166C>A (p.Arg56Ser)
n.96C>A
c.100-2966C>A (n.100-2966C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.100-2195C>A (n.100-2195C>A)
n.276C>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487072C=CA1980170930AIPc.143C=
c.166C= (p.Arg56=)
n.96C=
c.100-2966C= (n.100-2966C=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.100-2195C= (n.100-2195C=)
n.276C=
11g.67487072C>GCA381546702AIPc.143C>G
c.166C>G (p.Arg56Gly)
n.96C>G
c.100-2966C>G (n.100-2966C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.100-2195C>G (n.100-2195C>G)
n.276C>G
 dbSNP
11g.67487072C>TCA6140744AIPc.143C>T
c.166C>T (p.Arg56Cys)
n.96C>T
c.100-2966C>T (n.100-2966C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.100-2195C>T (n.100-2195C>T)
n.276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487073G>ACA6140745AIPc.144G>A
c.167G>A (p.Arg56His)
n.97G>A
c.100-2965G>A (n.100-2965G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.100-2194G>A (n.100-2194G>A)
n.277G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487073G>CCA381546718AIPc.144G>C
c.167G>C (p.Arg56Pro)
n.97G>C
c.100-2965G>C (n.100-2965G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.100-2194G>C (n.100-2194G>C)
n.277G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487073G=CA1980170931AIPc.144G=
c.167G= (p.Arg56=)
n.97G=
c.100-2965G= (n.100-2965G=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.100-2194G= (n.100-2194G=)
n.277G=
11g.67487073G>TCA381546715AIPc.144G>T
c.167G>T (p.Arg56Leu)
n.97G>T
c.100-2965G>T (n.100-2965G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.100-2194G>T (n.100-2194G>T)
n.277G>T
 gnomAD v4
11g.67487074T>ACA475392283AIPc.145T>A
c.168T>A (p.Arg56=)
n.98T>A
c.100-2964T>A (n.100-2964T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.100-2193T>A (n.100-2193T>A)
n.278T>A
 gnomAD v4
11g.67487074T>CCA475392284AIPc.145T>C
c.168T>C (p.Arg56=)
n.98T>C
c.100-2964T>C (n.100-2964T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.100-2193T>C (n.100-2193T>C)
n.278T>C
11g.67487074T>GCA475392285AIPc.145T>G
c.168T>G (p.Arg56=)
n.98T>G
c.100-2964T>G (n.100-2964T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.100-2193T>G (n.100-2193T>G)
n.278T>G
11g.67487075G>ACA381546724AIPc.146G>A
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.99G>A
c.100-2963G>A (n.100-2963G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.100-2192G>A (n.100-2192G>A)
n.279G>A
 ClinVar dbSNP

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