| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
| 11 | g.67485981_67487542del | CA344054 | AIP | c.77-1025_256+357del c.100-1025_279+357del n.30-1025_209+357del c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del) c.-78-1025_102+357del c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del) n.210-1025_389+357del | ClinVar |
| 11 | g.67487043_67487067delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG | CA1980170914 | AIP | c.114_138delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG c.137_161delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (p.Glu46=) n.67_91delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG c.100-2995_100-2971delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.100-2995_100-2971delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG) c.-41_-17delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.-41_-17delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG) c.100-2224_100-2200delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.100-2224_100-2200delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG) n.247_271delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG | |
| 11 | g.67487046_67487069del | CA344059 | AIP | c.117_140del c.140_163del (p.Gly47_Arg54del) n.70_93del c.100-2992_100-2969del (n.100-2992_100-2969del) c.-38_-15del (n.-38_-15del) c.100-2221_100-2198del (n.100-2221_100-2198del) n.250_273del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487055T>A | CA381546600 | AIP | c.126T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.79T>A c.100-2983T>A (n.100-2983T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.100-2212T>A (n.100-2212T>A) n.259T>A | |
| 11 | g.67487055T>C | CA381546603 | AIP | c.126T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.79T>C c.100-2983T>C (n.100-2983T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.100-2212T>C (n.100-2212T>C) n.259T>C | |
| 11 | g.67487055T>G | CA381546604 | AIP | c.126T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.79T>G c.100-2983T>G (n.100-2983T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.100-2212T>G (n.100-2212T>G) n.259T>G | |
| 11 | g.67487056G>A | CA475392273 | AIP | c.127G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.80G>A c.100-2982G>A (n.100-2982G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.100-2211G>A (n.100-2211G>A) n.260G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67487056G>C | CA475392274 | AIP | c.127G>C c.150G>C (p.Leu50=) n.80G>C c.100-2982G>C (n.100-2982G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) c.100-2211G>C (n.100-2211G>C) n.260G>C | |
| 11 | g.67487056G>T | CA475392275 | AIP | c.127G>T c.150G>T (p.Leu50=) n.80G>T c.100-2982G>T (n.100-2982G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.100-2211G>T (n.100-2211G>T) n.260G>T | |
| 11 | g.67487057G>A | CA381546614 | AIP | c.128G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) n.81G>A c.100-2981G>A (n.100-2981G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.100-2210G>A (n.100-2210G>A) n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67487057G>C | CA381546617 | AIP | c.128G>C c.151G>C (p.Asp51His) n.81G>C c.100-2981G>C (n.100-2981G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.100-2210G>C (n.100-2210G>C) n.261G>C | ClinVar |
| 11 | g.67487057G= | CA1980170920 | AIP | c.128G= c.151G= (p.Asp51=) n.81G= c.100-2981G= (n.100-2981G=) c.-27G= (n.-27G=) c.100-2210G= (n.100-2210G=) n.261G= | |
| 11 | g.67487057G>T | CA381546620 | AIP | c.128G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.81G>T c.100-2981G>T (n.100-2981G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.100-2210G>T (n.100-2210G>T) n.261G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487058A>C | CA381546622 | AIP | c.129A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) n.82A>C c.100-2980A>C (n.100-2980A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) c.100-2209A>C (n.100-2209A>C) n.262A>C | |
| 11 | g.67487058A>G | CA381546623 | AIP | c.129A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) n.82A>G c.100-2980A>G (n.100-2980A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.100-2209A>G (n.100-2209A>G) n.262A>G | ClinVar |
| 11 | g.67487058A>T | CA381546625 | AIP | c.129A>T c.152A>T (p.Asp51Val) n.82A>T c.100-2980A>T (n.100-2980A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.100-2209A>T (n.100-2209A>T) n.262A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487059C>A | CA381546628 | AIP | c.130C>A c.153C>A (p.Asp51Glu) n.83C>A c.100-2979C>A (n.100-2979C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.100-2208C>A (n.100-2208C>A) n.263C>A | |
| 11 | g.67487059C= | CA1980170921 | AIP | c.130C= c.153C= (p.Asp51=) n.83C= c.100-2979C= (n.100-2979C=) c.-25C= (n.-25C=) c.100-2208C= (n.100-2208C=) n.263C= | |
| 11 | g.67487059C>G | CA381546627 | AIP | c.130C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) n.83C>G c.100-2979C>G (n.100-2979C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.100-2208C>G (n.100-2208C>G) n.263C>G | |
| 11 | g.67487059C>T | CA6140737 | AIP | c.130C>T c.153C>T (p.Asp51=) n.83C>T c.100-2979C>T (n.100-2979C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.100-2208C>T (n.100-2208C>T) n.263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487060G>A | CA381546630 | AIP | c.131G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) n.84G>A c.100-2978G>A (n.100-2978G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.100-2207G>A (n.100-2207G>A) n.264G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67487060G>C | CA381546632 | AIP | c.131G>C c.154G>C (p.Asp52His) n.84G>C c.100-2978G>C (n.100-2978G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.100-2207G>C (n.100-2207G>C) n.264G>C | |
| 11 | g.67487060G= | CA1980170922 | AIP | c.131G= c.154G= (p.Asp52=) n.84G= c.100-2978G= (n.100-2978G=) c.-24G= (n.-24G=) c.100-2207G= (n.100-2207G=) n.264G= | |
| 11 | g.67487060G>T | CA381546641 | AIP | c.131G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.84G>T c.100-2978G>T (n.100-2978G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.100-2207G>T (n.100-2207G>T) n.264G>T | |
| 11 | g.67487061A= | CA1980170923 | AIP | c.132A= c.155A= (p.Asp52=) n.85A= c.100-2977A= (n.100-2977A=) c.-23A= (n.-23A=) c.100-2206A= (n.100-2206A=) n.265A= | |
| 11 | g.67487061A>C | CA381546643 | AIP | c.132A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) n.85A>C c.100-2977A>C (n.100-2977A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.100-2206A>C (n.100-2206A>C) n.265A>C | dbSNP |
| 11 | g.67487061A>G | CA6140738 | AIP | c.132A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) n.85A>G c.100-2977A>G (n.100-2977A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.100-2206A>G (n.100-2206A>G) n.265A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487061A>T | CA381546650 | AIP | c.132A>T c.155A>T (p.Asp52Val) n.85A>T c.100-2977A>T (n.100-2977A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.100-2206A>T (n.100-2206A>T) n.265A>T | |
| 11 | g.67487062C>A | CA381546653 | AIP | c.133C>A c.156C>A (p.Asp52Glu) n.86C>A c.100-2976C>A (n.100-2976C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.100-2205C>A (n.100-2205C>A) n.266C>A | |
| 11 | g.67487062C= | CA1980170924 | AIP | c.133C= c.156C= (p.Asp52=) n.86C= c.100-2976C= (n.100-2976C=) c.-22C= (n.-22C=) c.100-2205C= (n.100-2205C=) n.266C= | |
| 11 | g.67487062C>G | CA381546655 | AIP | c.133C>G c.156C>G (p.Asp52Glu) n.86C>G c.100-2976C>G (n.100-2976C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.100-2205C>G (n.100-2205C>G) n.266C>G | |
| 11 | g.67487062C>T | CA6140739 | AIP | c.133C>T c.156C>T (p.Asp52=) n.86C>T c.100-2976C>T (n.100-2976C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.100-2205C>T (n.100-2205C>T) n.266C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487063A>C | CA381546657 | AIP | c.134A>C c.157A>C (p.Ser53Arg) n.87A>C c.100-2975A>C (n.100-2975A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.100-2204A>C (n.100-2204A>C) n.267A>C | ClinVar |
| 11 | g.67487063A>G | CA381546659 | AIP | c.134A>G c.157A>G (p.Ser53Gly) n.87A>G c.100-2975A>G (n.100-2975A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.100-2204A>G (n.100-2204A>G) n.267A>G | |
| 11 | g.67487063A>T | CA381546660 | AIP | c.134A>T c.157A>T (p.Ser53Cys) n.87A>T c.100-2975A>T (n.100-2975A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.100-2204A>T (n.100-2204A>T) n.267A>T | |
| 11 | g.67487064G>A | CA381546665 | AIP | c.135G>A c.158G>A (p.Ser53Asn) n.88G>A c.100-2974G>A (n.100-2974G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.100-2203G>A (n.100-2203G>A) n.268G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487064G>C | CA381546663 | AIP | c.135G>C c.158G>C (p.Ser53Thr) n.88G>C c.100-2974G>C (n.100-2974G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.100-2203G>C (n.100-2203G>C) n.268G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487064G>T | CA381546662 | AIP | c.135G>T c.158G>T (p.Ser53Ile) n.88G>T c.100-2974G>T (n.100-2974G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.100-2203G>T (n.100-2203G>T) n.268G>T | |
| 11 | g.67487065C>A | CA381546669 | AIP | c.136C>A c.159C>A (p.Ser53Arg) n.89C>A c.100-2973C>A (n.100-2973C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.100-2202C>A (n.100-2202C>A) n.269C>A | |
| 11 | g.67487065C= | CA1980170925 | AIP | c.136C= c.159C= (p.Ser53=) n.89C= c.100-2973C= (n.100-2973C=) c.-19C= (n.-19C=) c.100-2202C= (n.100-2202C=) n.269C= | |
| 11 | g.67487065C>G | CA381546670 | AIP | c.136C>G c.159C>G (p.Ser53Arg) n.89C>G c.100-2973C>G (n.100-2973C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.100-2202C>G (n.100-2202C>G) n.269C>G | |
| 11 | g.67487065C>T | CA6140740 | AIP | c.136C>T c.159C>T (p.Ser53=) n.89C>T c.100-2973C>T (n.100-2973C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.100-2202C>T (n.100-2202C>T) n.269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487066C>A | CA475392276 | AIP | c.137C>A c.160C>A (p.Arg54=) n.90C>A c.100-2972C>A (n.100-2972C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.100-2201C>A (n.100-2201C>A) n.270C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487066C= | CA1980170926 | AIP | c.137C= c.160C= (p.Arg54=) n.90C= c.100-2972C= (n.100-2972C=) c.-18C= (n.-18C=) c.100-2201C= (n.100-2201C=) n.270C= | |
| 11 | g.67487066C>G | CA381546672 | AIP | c.137C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) n.90C>G c.100-2972C>G (n.100-2972C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.100-2201C>G (n.100-2201C>G) n.270C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487066C>T | CA6140741 | AIP | c.137C>T c.160C>T (p.Arg54Trp) n.90C>T c.100-2972C>T (n.100-2972C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.100-2201C>T (n.100-2201C>T) n.270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67487067G>A | CA6140742 | AIP | c.138G>A c.161G>A (p.Arg54Gln) n.91G>A c.100-2971G>A (n.100-2971G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.100-2200G>A (n.100-2200G>A) n.271G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487067G>C | CA381546684 | AIP | c.138G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) n.91G>C c.100-2971G>C (n.100-2971G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.100-2200G>C (n.100-2200G>C) n.271G>C | COSMIC |
| 11 | g.67487067G= | CA1980170927 | AIP | c.138G= c.161G= (p.Arg54=) n.91G= c.100-2971G= (n.100-2971G=) c.-17G= (n.-17G=) c.100-2200G= (n.100-2200G=) n.271G= |