Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
ClinVar
11g.67486967G>ACA1980170875AIPc.77-39G>A
c.100-39G>A (n.100-39G>A)
n.30-39G>A
c.100-3071G>A (n.100-3071G>A)
c.-78-39G>A (n.-78-39G>A)
c.100-2300G>A (n.100-2300G>A)
n.210-39G>A
dbSNP
11g.67486967G=CA1980170874AIPc.77-39G=
c.100-39G= (n.100-39G=)
n.30-39G=
c.100-3071G= (n.100-3071G=)
c.-78-39G= (n.-78-39G=)
c.100-2300G= (n.100-2300G=)
n.210-39G=
11g.67486970T>ACA2614619667AIPc.77-36T>A
c.100-36T>A (n.100-36T>A)
n.30-36T>A
c.100-3068T>A (n.100-3068T>A)
c.-78-36T>A (n.-78-36T>A)
c.100-2297T>A (n.100-2297T>A)
n.210-36T>A
gnomAD v4
11g.67486971T>CCA600236567AIPc.77-35T>C
c.100-35T>C (n.100-35T>C)
n.30-35T>C
c.100-3067T>C (n.100-3067T>C)
c.-78-35T>C (n.-78-35T>C)
c.100-2296T>C (n.100-2296T>C)
n.210-35T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67486971T=CA1980170876AIPc.77-35T=
c.100-35T= (n.100-35T=)
n.30-35T=
c.100-3067T= (n.100-3067T=)
c.-78-35T= (n.-78-35T=)
c.100-2296T= (n.100-2296T=)
n.210-35T=
11g.67486973G>ACA600236568AIPc.77-33G>A
c.100-33G>A (n.100-33G>A)
n.30-33G>A
c.100-3065G>A (n.100-3065G>A)
c.-78-33G>A (n.-78-33G>A)
c.100-2294G>A (n.100-2294G>A)
n.210-33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486973G=CA1980170877AIPc.77-33G=
c.100-33G= (n.100-33G=)
n.30-33G=
c.100-3065G= (n.100-3065G=)
c.-78-33G= (n.-78-33G=)
c.100-2294G= (n.100-2294G=)
n.210-33G=
11g.67486973G>TCA6140710AIPc.77-33G>T
c.100-33G>T (n.100-33G>T)
n.30-33G>T
c.100-3065G>T (n.100-3065G>T)
c.-78-33G>T (n.-78-33G>T)
c.100-2294G>T (n.100-2294G>T)
n.210-33G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486979T>CCA679491859AIPc.77-27T>C
c.100-27T>C (n.100-27T>C)
n.30-27T>C
c.100-3059T>C (n.100-3059T>C)
c.-78-27T>C (n.-78-27T>C)
c.100-2288T>C (n.100-2288T>C)
n.210-27T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486979T=CA1980170878AIPc.77-27T=
c.100-27T= (n.100-27T=)
n.30-27T=
c.100-3059T= (n.100-3059T=)
c.-78-27T= (n.-78-27T=)
c.100-2288T= (n.100-2288T=)
n.210-27T=
11g.67486981G>ACA2614619673AIPc.77-25G>A
c.100-25G>A (n.100-25G>A)
n.30-25G>A
c.100-3057G>A (n.100-3057G>A)
c.-78-25G>A (n.-78-25G>A)
c.100-2286G>A (n.100-2286G>A)
n.210-25G>A
gnomAD v4
11g.67486981G=CA1980170879AIPc.77-25G=
c.100-25G= (n.100-25G=)
n.30-25G=
c.100-3057G= (n.100-3057G=)
c.-78-25G= (n.-78-25G=)
c.100-2286G= (n.100-2286G=)
n.210-25G=
11g.67486981G>TCA6140711AIPc.77-25G>T
c.100-25G>T (n.100-25G>T)
n.30-25G>T
c.100-3057G>T (n.100-3057G>T)
c.-78-25G>T (n.-78-25G>T)
c.100-2286G>T (n.100-2286G>T)
n.210-25G>T
dbSNP ExAC
11g.67486982C=CA1980170880AIPc.77-24C=
c.100-24C= (n.100-24C=)
n.30-24C=
c.100-3056C= (n.100-3056C=)
c.-78-24C= (n.-78-24C=)
c.100-2285C= (n.100-2285C=)
n.210-24C=
11g.67486982C>TCA600236569AIPc.77-24C>T
c.100-24C>T (n.100-24C>T)
n.30-24C>T
c.100-3056C>T (n.100-3056C>T)
c.-78-24C>T (n.-78-24C>T)
c.100-2285C>T (n.100-2285C>T)
n.210-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486983C>TCA2614619679AIPc.77-23C>T
c.100-23C>T (n.100-23C>T)
n.30-23C>T
c.100-3055C>T (n.100-3055C>T)
c.-78-23C>T (n.-78-23C>T)
c.100-2284C>T (n.100-2284C>T)
n.210-23C>T
gnomAD v4
11g.67486984T>GCA6140712AIPc.77-22T>G
c.100-22T>G (n.100-22T>G)
n.30-22T>G
c.100-3054T>G (n.100-3054T>G)
c.-78-22T>G (n.-78-22T>G)
c.100-2283T>G (n.100-2283T>G)
n.210-22T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486984T=CA1980170881AIPc.77-22T=
c.100-22T= (n.100-22T=)
n.30-22T=
c.100-3054T= (n.100-3054T=)
c.-78-22T= (n.-78-22T=)
c.100-2283T= (n.100-2283T=)
n.210-22T=
11g.67486985G>ACA2614619692AIPc.77-21G>A
c.100-21G>A (n.100-21G>A)
n.30-21G>A
c.100-3053G>A (n.100-3053G>A)
c.-78-21G>A (n.-78-21G>A)
c.100-2282G>A (n.100-2282G>A)
n.210-21G>A
gnomAD v4
11g.67486987C>ACA2574896220AIPc.77-19C>A
c.100-19C>A (n.100-19C>A)
n.30-19C>A
c.100-3051C>A (n.100-3051C>A)
c.-78-19C>A (n.-78-19C>A)
c.100-2280C>A (n.100-2280C>A)
n.210-19C>A
11g.67486988C=CA1980170882AIPc.77-18C=
c.100-18C= (n.100-18C=)
n.30-18C=
c.100-3050C= (n.100-3050C=)
c.-78-18C= (n.-78-18C=)
c.100-2279C= (n.100-2279C=)
n.210-18C=
11g.67486988C>GCA2614619700AIPc.77-18C>G
c.100-18C>G (n.100-18C>G)
n.30-18C>G
c.100-3050C>G (n.100-3050C>G)
c.-78-18C>G (n.-78-18C>G)
c.100-2279C>G (n.100-2279C>G)
n.210-18C>G
gnomAD v4
11g.67486988C>TCA6140713AIPc.77-18C>T
c.100-18C>T (n.100-18C>T)
n.30-18C>T
c.100-3050C>T (n.100-3050C>T)
c.-78-18C>T (n.-78-18C>T)
c.100-2279C>T (n.100-2279C>T)
n.210-18C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486989T>CCA2614619707AIPc.77-17T>C
c.100-17T>C (n.100-17T>C)
n.30-17T>C
c.100-3049T>C (n.100-3049T>C)
c.-78-17T>C (n.-78-17T>C)
c.100-2278T>C (n.100-2278T>C)
n.210-17T>C
gnomAD v4
11g.67486989T>GCA6140714AIPc.77-17T>G
c.100-17T>G (n.100-17T>G)
n.30-17T>G
c.100-3049T>G (n.100-3049T>G)
c.-78-17T>G (n.-78-17T>G)
c.100-2278T>G (n.100-2278T>G)
n.210-17T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486989T=CA1980170883AIPc.77-17T=
c.100-17T= (n.100-17T=)
n.30-17T=
c.100-3049T= (n.100-3049T=)
c.-78-17T= (n.-78-17T=)
c.100-2278T= (n.100-2278T=)
n.210-17T=
11g.67486990C=CA1980170884AIPc.77-16C=
c.100-16C= (n.100-16C=)
n.30-16C=
c.100-3048C= (n.100-3048C=)
c.-78-16C= (n.-78-16C=)
c.100-2277C= (n.100-2277C=)
n.210-16C=
11g.67486990C>TCA6140715AIPc.77-16C>T
c.100-16C>T (n.100-16C>T)
n.30-16C>T
c.100-3048C>T (n.100-3048C>T)
c.-78-16C>T (n.-78-16C>T)
c.100-2277C>T (n.100-2277C>T)
n.210-16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486991G>ACA6140717AIPc.77-15G>A
c.100-15G>A (n.100-15G>A)
n.30-15G>A
c.100-3047G>A (n.100-3047G>A)
c.-78-15G>A (n.-78-15G>A)
c.100-2276G>A (n.100-2276G>A)
n.210-15G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486991G>CCA2614619721AIPc.77-15G>C
c.100-15G>C (n.100-15G>C)
n.30-15G>C
c.100-3047G>C (n.100-3047G>C)
c.-78-15G>C (n.-78-15G>C)
c.100-2276G>C (n.100-2276G>C)
n.210-15G>C
ClinVar gnomAD v4
11g.67486991G=CA1980170885AIPc.77-15G=
c.100-15G= (n.100-15G=)
n.30-15G=
c.100-3047G= (n.100-3047G=)
c.-78-15G= (n.-78-15G=)
c.100-2276G= (n.100-2276G=)
n.210-15G=
11g.67486991G>TCA6140716AIPc.77-15G>T
c.100-15G>T (n.100-15G>T)
n.30-15G>T
c.100-3047G>T (n.100-3047G>T)
c.-78-15G>T (n.-78-15G>T)
c.100-2276G>T (n.100-2276G>T)
n.210-15G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67486993A=CA1980170886AIPc.77-13A=
c.100-13A= (n.100-13A=)
n.30-13A=
c.100-3045A= (n.100-3045A=)
c.-78-13A= (n.-78-13A=)
c.100-2274A= (n.100-2274A=)
n.210-13A=
11g.67486993A>GCA600236570AIPc.77-13A>G
c.100-13A>G (n.100-13A>G)
n.30-13A>G
c.100-3045A>G (n.100-3045A>G)
c.-78-13A>G (n.-78-13A>G)
c.100-2274A>G (n.100-2274A>G)
n.210-13A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486993A>TCA2573147621AIPc.77-13A>T
c.100-13A>T (n.100-13A>T)
n.30-13A>T
c.100-3045A>T (n.100-3045A>T)
c.-78-13A>T (n.-78-13A>T)
c.100-2274A>T (n.100-2274A>T)
n.210-13A>T
ClinVar dbSNP
11g.67486994T>GCA6140718AIPc.77-12T>G
c.100-12T>G (n.100-12T>G)
n.30-12T>G
c.100-3044T>G (n.100-3044T>G)
c.-78-12T>G (n.-78-12T>G)
c.100-2273T>G (n.100-2273T>G)
n.210-12T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486994T=CA1980170887AIPc.77-12T=
c.100-12T= (n.100-12T=)
n.30-12T=
c.100-3044T= (n.100-3044T=)
c.-78-12T= (n.-78-12T=)
c.100-2273T= (n.100-2273T=)
n.210-12T=
11g.67486996T>GCA2614619730AIPc.77-10T>G
c.100-10T>G (n.100-10T>G)
n.30-10T>G
c.100-3042T>G (n.100-3042T>G)
c.-78-10T>G (n.-78-10T>G)
c.100-2271T>G (n.100-2271T>G)
n.210-10T>G
gnomAD v4
11g.67486999C=CA1980170888AIPc.77-7C=
c.100-7C= (n.100-7C=)
n.30-7C=
c.100-3039C= (n.100-3039C=)
c.-78-7C= (n.-78-7C=)
c.100-2268C= (n.100-2268C=)
n.210-7C=
11g.67486999C>TCA6140719AIPc.77-7C>T
c.100-7C>T (n.100-7C>T)
n.30-7C>T
c.100-3039C>T (n.100-3039C>T)
c.-78-7C>T (n.-78-7C>T)
c.100-2268C>T (n.100-2268C>T)
n.210-7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487000C>ACA6140720AIPc.77-6C>A
c.100-6C>A (n.100-6C>A)
n.30-6C>A
c.100-3038C>A (n.100-3038C>A)
c.-78-6C>A (n.-78-6C>A)
c.100-2267C>A (n.100-2267C>A)
n.210-6C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487000C=CA1980170889AIPc.77-6C=
c.100-6C= (n.100-6C=)
n.30-6C=
c.100-3038C= (n.100-3038C=)
c.-78-6C= (n.-78-6C=)
c.100-2267C= (n.100-2267C=)
n.210-6C=
11g.67487000C>TCA2574896221AIPc.77-6C>T
c.100-6C>T (n.100-6C>T)
n.30-6C>T
c.100-3038C>T (n.100-3038C>T)
c.-78-6C>T (n.-78-6C>T)
c.100-2267C>T (n.100-2267C>T)
n.210-6C>T
ClinVar
11g.67487001C=CA1980170890AIPc.77-5C=
c.100-5C= (n.100-5C=)
n.30-5C=
c.100-3037C= (n.100-3037C=)
c.-78-5C= (n.-78-5C=)
c.100-2266C= (n.100-2266C=)
n.210-5C=
11g.67487001C>GCA2614619744AIPc.77-5C>G
c.100-5C>G (n.100-5C>G)
n.30-5C>G
c.100-3037C>G (n.100-3037C>G)
c.-78-5C>G (n.-78-5C>G)
c.100-2266C>G (n.100-2266C>G)
n.210-5C>G
gnomAD v4
11g.67487001C>TCA939085874AIPc.77-5C>T
c.100-5C>T (n.100-5C>T)
n.30-5C>T
c.100-3037C>T (n.100-3037C>T)
c.-78-5C>T (n.-78-5C>T)
c.100-2266C>T (n.100-2266C>T)
n.210-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487002delCA2573147622AIPc.77-4del
c.100-4del (n.100-4del)
n.30-4del
c.100-3036del (n.100-3036del)
c.-78-4del (n.-78-4del)
c.100-2265del (n.100-2265del)
n.210-4del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487002A=CA1980170891AIPc.77-4A=
c.100-4A= (n.100-4A=)
n.30-4A=
c.100-3036A= (n.100-3036A=)
c.-78-4A= (n.-78-4A=)
c.100-2265A= (n.100-2265A=)
n.210-4A=

Number of alleles fetched