Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
11 | g.67485981_67487542del | CA344054 | AIP | c.77-1025_256+357del c.100-1025_279+357del n.30-1025_209+357del c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del) c.-78-1025_102+357del c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del) n.210-1025_389+357del | ClinVar |
11 | g.67486967G>A | CA1980170875 | AIP | c.77-39G>A c.100-39G>A (n.100-39G>A) n.30-39G>A c.100-3071G>A (n.100-3071G>A) c.-78-39G>A (n.-78-39G>A) c.100-2300G>A (n.100-2300G>A) n.210-39G>A | dbSNP |
11 | g.67486967G= | CA1980170874 | AIP | c.77-39G= c.100-39G= (n.100-39G=) n.30-39G= c.100-3071G= (n.100-3071G=) c.-78-39G= (n.-78-39G=) c.100-2300G= (n.100-2300G=) n.210-39G= | |
11 | g.67486970T>A | CA2614619667 | AIP | c.77-36T>A c.100-36T>A (n.100-36T>A) n.30-36T>A c.100-3068T>A (n.100-3068T>A) c.-78-36T>A (n.-78-36T>A) c.100-2297T>A (n.100-2297T>A) n.210-36T>A | gnomAD v4 |
11 | g.67486971T>C | CA600236567 | AIP | c.77-35T>C c.100-35T>C (n.100-35T>C) n.30-35T>C c.100-3067T>C (n.100-3067T>C) c.-78-35T>C (n.-78-35T>C) c.100-2296T>C (n.100-2296T>C) n.210-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67486971T= | CA1980170876 | AIP | c.77-35T= c.100-35T= (n.100-35T=) n.30-35T= c.100-3067T= (n.100-3067T=) c.-78-35T= (n.-78-35T=) c.100-2296T= (n.100-2296T=) n.210-35T= | |
11 | g.67486973G>A | CA600236568 | AIP | c.77-33G>A c.100-33G>A (n.100-33G>A) n.30-33G>A c.100-3065G>A (n.100-3065G>A) c.-78-33G>A (n.-78-33G>A) c.100-2294G>A (n.100-2294G>A) n.210-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486973G= | CA1980170877 | AIP | c.77-33G= c.100-33G= (n.100-33G=) n.30-33G= c.100-3065G= (n.100-3065G=) c.-78-33G= (n.-78-33G=) c.100-2294G= (n.100-2294G=) n.210-33G= | |
11 | g.67486973G>T | CA6140710 | AIP | c.77-33G>T c.100-33G>T (n.100-33G>T) n.30-33G>T c.100-3065G>T (n.100-3065G>T) c.-78-33G>T (n.-78-33G>T) c.100-2294G>T (n.100-2294G>T) n.210-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486979T>C | CA679491859 | AIP | c.77-27T>C c.100-27T>C (n.100-27T>C) n.30-27T>C c.100-3059T>C (n.100-3059T>C) c.-78-27T>C (n.-78-27T>C) c.100-2288T>C (n.100-2288T>C) n.210-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486979T= | CA1980170878 | AIP | c.77-27T= c.100-27T= (n.100-27T=) n.30-27T= c.100-3059T= (n.100-3059T=) c.-78-27T= (n.-78-27T=) c.100-2288T= (n.100-2288T=) n.210-27T= | |
11 | g.67486981G>A | CA2614619673 | AIP | c.77-25G>A c.100-25G>A (n.100-25G>A) n.30-25G>A c.100-3057G>A (n.100-3057G>A) c.-78-25G>A (n.-78-25G>A) c.100-2286G>A (n.100-2286G>A) n.210-25G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67486981G= | CA1980170879 | AIP | c.77-25G= c.100-25G= (n.100-25G=) n.30-25G= c.100-3057G= (n.100-3057G=) c.-78-25G= (n.-78-25G=) c.100-2286G= (n.100-2286G=) n.210-25G= | |
11 | g.67486981G>T | CA6140711 | AIP | c.77-25G>T c.100-25G>T (n.100-25G>T) n.30-25G>T c.100-3057G>T (n.100-3057G>T) c.-78-25G>T (n.-78-25G>T) c.100-2286G>T (n.100-2286G>T) n.210-25G>T | dbSNP ExAC |
11 | g.67486982C= | CA1980170880 | AIP | c.77-24C= c.100-24C= (n.100-24C=) n.30-24C= c.100-3056C= (n.100-3056C=) c.-78-24C= (n.-78-24C=) c.100-2285C= (n.100-2285C=) n.210-24C= | |
11 | g.67486982C>T | CA600236569 | AIP | c.77-24C>T c.100-24C>T (n.100-24C>T) n.30-24C>T c.100-3056C>T (n.100-3056C>T) c.-78-24C>T (n.-78-24C>T) c.100-2285C>T (n.100-2285C>T) n.210-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486983C>T | CA2614619679 | AIP | c.77-23C>T c.100-23C>T (n.100-23C>T) n.30-23C>T c.100-3055C>T (n.100-3055C>T) c.-78-23C>T (n.-78-23C>T) c.100-2284C>T (n.100-2284C>T) n.210-23C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67486984T>G | CA6140712 | AIP | c.77-22T>G c.100-22T>G (n.100-22T>G) n.30-22T>G c.100-3054T>G (n.100-3054T>G) c.-78-22T>G (n.-78-22T>G) c.100-2283T>G (n.100-2283T>G) n.210-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486984T= | CA1980170881 | AIP | c.77-22T= c.100-22T= (n.100-22T=) n.30-22T= c.100-3054T= (n.100-3054T=) c.-78-22T= (n.-78-22T=) c.100-2283T= (n.100-2283T=) n.210-22T= | |
11 | g.67486985G>A | CA2614619692 | AIP | c.77-21G>A c.100-21G>A (n.100-21G>A) n.30-21G>A c.100-3053G>A (n.100-3053G>A) c.-78-21G>A (n.-78-21G>A) c.100-2282G>A (n.100-2282G>A) n.210-21G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67486987C>A | CA2574896220 | AIP | c.77-19C>A c.100-19C>A (n.100-19C>A) n.30-19C>A c.100-3051C>A (n.100-3051C>A) c.-78-19C>A (n.-78-19C>A) c.100-2280C>A (n.100-2280C>A) n.210-19C>A | |
11 | g.67486988C= | CA1980170882 | AIP | c.77-18C= c.100-18C= (n.100-18C=) n.30-18C= c.100-3050C= (n.100-3050C=) c.-78-18C= (n.-78-18C=) c.100-2279C= (n.100-2279C=) n.210-18C= | |
11 | g.67486988C>G | CA2614619700 | AIP | c.77-18C>G c.100-18C>G (n.100-18C>G) n.30-18C>G c.100-3050C>G (n.100-3050C>G) c.-78-18C>G (n.-78-18C>G) c.100-2279C>G (n.100-2279C>G) n.210-18C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67486988C>T | CA6140713 | AIP | c.77-18C>T c.100-18C>T (n.100-18C>T) n.30-18C>T c.100-3050C>T (n.100-3050C>T) c.-78-18C>T (n.-78-18C>T) c.100-2279C>T (n.100-2279C>T) n.210-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486989T>C | CA2614619707 | AIP | c.77-17T>C c.100-17T>C (n.100-17T>C) n.30-17T>C c.100-3049T>C (n.100-3049T>C) c.-78-17T>C (n.-78-17T>C) c.100-2278T>C (n.100-2278T>C) n.210-17T>C | gnomAD v4 |
11 | g.67486989T>G | CA6140714 | AIP | c.77-17T>G c.100-17T>G (n.100-17T>G) n.30-17T>G c.100-3049T>G (n.100-3049T>G) c.-78-17T>G (n.-78-17T>G) c.100-2278T>G (n.100-2278T>G) n.210-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486989T= | CA1980170883 | AIP | c.77-17T= c.100-17T= (n.100-17T=) n.30-17T= c.100-3049T= (n.100-3049T=) c.-78-17T= (n.-78-17T=) c.100-2278T= (n.100-2278T=) n.210-17T= | |
11 | g.67486990C= | CA1980170884 | AIP | c.77-16C= c.100-16C= (n.100-16C=) n.30-16C= c.100-3048C= (n.100-3048C=) c.-78-16C= (n.-78-16C=) c.100-2277C= (n.100-2277C=) n.210-16C= | |
11 | g.67486990C>T | CA6140715 | AIP | c.77-16C>T c.100-16C>T (n.100-16C>T) n.30-16C>T c.100-3048C>T (n.100-3048C>T) c.-78-16C>T (n.-78-16C>T) c.100-2277C>T (n.100-2277C>T) n.210-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486991G>A | CA6140717 | AIP | c.77-15G>A c.100-15G>A (n.100-15G>A) n.30-15G>A c.100-3047G>A (n.100-3047G>A) c.-78-15G>A (n.-78-15G>A) c.100-2276G>A (n.100-2276G>A) n.210-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486991G>C | CA2614619721 | AIP | c.77-15G>C c.100-15G>C (n.100-15G>C) n.30-15G>C c.100-3047G>C (n.100-3047G>C) c.-78-15G>C (n.-78-15G>C) c.100-2276G>C (n.100-2276G>C) n.210-15G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67486991G= | CA1980170885 | AIP | c.77-15G= c.100-15G= (n.100-15G=) n.30-15G= c.100-3047G= (n.100-3047G=) c.-78-15G= (n.-78-15G=) c.100-2276G= (n.100-2276G=) n.210-15G= | |
11 | g.67486991G>T | CA6140716 | AIP | c.77-15G>T c.100-15G>T (n.100-15G>T) n.30-15G>T c.100-3047G>T (n.100-3047G>T) c.-78-15G>T (n.-78-15G>T) c.100-2276G>T (n.100-2276G>T) n.210-15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67486993A= | CA1980170886 | AIP | c.77-13A= c.100-13A= (n.100-13A=) n.30-13A= c.100-3045A= (n.100-3045A=) c.-78-13A= (n.-78-13A=) c.100-2274A= (n.100-2274A=) n.210-13A= | |
11 | g.67486993A>G | CA600236570 | AIP | c.77-13A>G c.100-13A>G (n.100-13A>G) n.30-13A>G c.100-3045A>G (n.100-3045A>G) c.-78-13A>G (n.-78-13A>G) c.100-2274A>G (n.100-2274A>G) n.210-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486993A>T | CA2573147621 | AIP | c.77-13A>T c.100-13A>T (n.100-13A>T) n.30-13A>T c.100-3045A>T (n.100-3045A>T) c.-78-13A>T (n.-78-13A>T) c.100-2274A>T (n.100-2274A>T) n.210-13A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67486994T>G | CA6140718 | AIP | c.77-12T>G c.100-12T>G (n.100-12T>G) n.30-12T>G c.100-3044T>G (n.100-3044T>G) c.-78-12T>G (n.-78-12T>G) c.100-2273T>G (n.100-2273T>G) n.210-12T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486994T= | CA1980170887 | AIP | c.77-12T= c.100-12T= (n.100-12T=) n.30-12T= c.100-3044T= (n.100-3044T=) c.-78-12T= (n.-78-12T=) c.100-2273T= (n.100-2273T=) n.210-12T= | |
11 | g.67486996T>G | CA2614619730 | AIP | c.77-10T>G c.100-10T>G (n.100-10T>G) n.30-10T>G c.100-3042T>G (n.100-3042T>G) c.-78-10T>G (n.-78-10T>G) c.100-2271T>G (n.100-2271T>G) n.210-10T>G | gnomAD v4 |
11 | g.67486999C= | CA1980170888 | AIP | c.77-7C= c.100-7C= (n.100-7C=) n.30-7C= c.100-3039C= (n.100-3039C=) c.-78-7C= (n.-78-7C=) c.100-2268C= (n.100-2268C=) n.210-7C= | |
11 | g.67486999C>T | CA6140719 | AIP | c.77-7C>T c.100-7C>T (n.100-7C>T) n.30-7C>T c.100-3039C>T (n.100-3039C>T) c.-78-7C>T (n.-78-7C>T) c.100-2268C>T (n.100-2268C>T) n.210-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487000C>A | CA6140720 | AIP | c.77-6C>A c.100-6C>A (n.100-6C>A) n.30-6C>A c.100-3038C>A (n.100-3038C>A) c.-78-6C>A (n.-78-6C>A) c.100-2267C>A (n.100-2267C>A) n.210-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487000C= | CA1980170889 | AIP | c.77-6C= c.100-6C= (n.100-6C=) n.30-6C= c.100-3038C= (n.100-3038C=) c.-78-6C= (n.-78-6C=) c.100-2267C= (n.100-2267C=) n.210-6C= | |
11 | g.67487000C>T | CA2574896221 | AIP | c.77-6C>T c.100-6C>T (n.100-6C>T) n.30-6C>T c.100-3038C>T (n.100-3038C>T) c.-78-6C>T (n.-78-6C>T) c.100-2267C>T (n.100-2267C>T) n.210-6C>T | ClinVar |
11 | g.67487001C= | CA1980170890 | AIP | c.77-5C= c.100-5C= (n.100-5C=) n.30-5C= c.100-3037C= (n.100-3037C=) c.-78-5C= (n.-78-5C=) c.100-2266C= (n.100-2266C=) n.210-5C= | |
11 | g.67487001C>G | CA2614619744 | AIP | c.77-5C>G c.100-5C>G (n.100-5C>G) n.30-5C>G c.100-3037C>G (n.100-3037C>G) c.-78-5C>G (n.-78-5C>G) c.100-2266C>G (n.100-2266C>G) n.210-5C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67487001C>T | CA939085874 | AIP | c.77-5C>T c.100-5C>T (n.100-5C>T) n.30-5C>T c.100-3037C>T (n.100-3037C>T) c.-78-5C>T (n.-78-5C>T) c.100-2266C>T (n.100-2266C>T) n.210-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487002del | CA2573147622 | AIP | c.77-4del c.100-4del (n.100-4del) n.30-4del c.100-3036del (n.100-3036del) c.-78-4del (n.-78-4del) c.100-2265del (n.100-2265del) n.210-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67487002A= | CA1980170891 | AIP | c.77-4A= c.100-4A= (n.100-4A=) n.30-4A= c.100-3036A= (n.100-3036A=) c.-78-4A= (n.-78-4A=) c.100-2265A= (n.100-2265A=) n.210-4A= |