Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
ClinVar
11g.67486946delCA1980170863AIPc.77-60del
c.100-60del (n.100-60del)
n.30-60del
c.100-3092del (n.100-3092del)
c.-78-60del (n.-78-60del)
c.100-2321del (n.100-2321del)
n.210-60del
dbSNP gnomAD v4
11g.67486947C=CA1980170864AIPc.77-59C=
c.100-59C= (n.100-59C=)
n.30-59C=
c.100-3091C= (n.100-3091C=)
c.-78-59C= (n.-78-59C=)
c.100-2320C= (n.100-2320C=)
n.210-59C=
11g.67486947C>TCA679491853AIPc.77-59C>T
c.100-59C>T (n.100-59C>T)
n.30-59C>T
c.100-3091C>T (n.100-3091C>T)
c.-78-59C>T (n.-78-59C>T)
c.100-2320C>T (n.100-2320C>T)
n.210-59C>T
dbSNP
11g.67486951T>CCA679491854AIPc.77-55T>C
c.100-55T>C (n.100-55T>C)
n.30-55T>C
c.100-3087T>C (n.100-3087T>C)
c.-78-55T>C (n.-78-55T>C)
c.100-2316T>C (n.100-2316T>C)
n.210-55T>C
dbSNP
11g.67486951T=CA1980170865AIPc.77-55T=
c.100-55T= (n.100-55T=)
n.30-55T=
c.100-3087T= (n.100-3087T=)
c.-78-55T= (n.-78-55T=)
c.100-2316T= (n.100-2316T=)
n.210-55T=
11g.67486953G>ACA2614619643AIPc.77-53G>A
c.100-53G>A (n.100-53G>A)
n.30-53G>A
c.100-3085G>A (n.100-3085G>A)
c.-78-53G>A (n.-78-53G>A)
c.100-2314G>A (n.100-2314G>A)
n.210-53G>A
gnomAD v4
11g.67486953G=CA1980170866AIPc.77-53G=
c.100-53G= (n.100-53G=)
n.30-53G=
c.100-3085G= (n.100-3085G=)
c.-78-53G= (n.-78-53G=)
c.100-2314G= (n.100-2314G=)
n.210-53G=
11g.67486953G>TCA1980170867AIPc.77-53G>T
c.100-53G>T (n.100-53G>T)
n.30-53G>T
c.100-3085G>T (n.100-3085G>T)
c.-78-53G>T (n.-78-53G>T)
c.100-2314G>T (n.100-2314G>T)
n.210-53G>T
dbSNP
11g.67486957delCA2614619642AIPc.77-49del
c.100-49del (n.100-49del)
n.30-49del
c.100-3081del (n.100-3081del)
c.-78-49del (n.-78-49del)
c.100-2310del (n.100-2310del)
n.210-49del
gnomAD v4
11g.67486954G>CCA939085861AIPc.77-52G>C
c.100-52G>C (n.100-52G>C)
n.30-52G>C
c.100-3084G>C (n.100-3084G>C)
c.-78-52G>C (n.-78-52G>C)
c.100-2313G>C (n.100-2313G>C)
n.210-52G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486954G=CA1980170868AIPc.77-52G=
c.100-52G= (n.100-52G=)
n.30-52G=
c.100-3084G= (n.100-3084G=)
c.-78-52G= (n.-78-52G=)
c.100-2313G= (n.100-2313G=)
n.210-52G=
11g.67486955G>ACA600236565AIPc.77-51G>A
c.100-51G>A (n.100-51G>A)
n.30-51G>A
c.100-3083G>A (n.100-3083G>A)
c.-78-51G>A (n.-78-51G>A)
c.100-2312G>A (n.100-2312G>A)
n.210-51G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.67486955G=CA1980170869AIPc.77-51G=
c.100-51G= (n.100-51G=)
n.30-51G=
c.100-3083G= (n.100-3083G=)
c.-78-51G= (n.-78-51G=)
c.100-2312G= (n.100-2312G=)
n.210-51G=
11g.67486955G>TCA600236566AIPc.77-51G>T
c.100-51G>T (n.100-51G>T)
n.30-51G>T
c.100-3083G>T (n.100-3083G>T)
c.-78-51G>T (n.-78-51G>T)
c.100-2312G>T (n.100-2312G>T)
n.210-51G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67486957G>CCA2614619651AIPc.77-49G>C
c.100-49G>C (n.100-49G>C)
n.30-49G>C
c.100-3081G>C (n.100-3081G>C)
c.-78-49G>C (n.-78-49G>C)
c.100-2310G>C (n.100-2310G>C)
n.210-49G>C
gnomAD v4
11g.67486957G>TCA2574896219AIPc.77-49G>T
c.100-49G>T (n.100-49G>T)
n.30-49G>T
c.100-3081G>T (n.100-3081G>T)
c.-78-49G>T (n.-78-49G>T)
c.100-2310G>T (n.100-2310G>T)
n.210-49G>T
11g.67486959C=CA1980170870AIPc.77-47C=
c.100-47C= (n.100-47C=)
n.30-47C=
c.100-3079C= (n.100-3079C=)
c.-78-47C= (n.-78-47C=)
c.100-2308C= (n.100-2308C=)
n.210-47C=
11g.67486959C>TCA1980170871AIPc.77-47C>T
c.100-47C>T (n.100-47C>T)
n.30-47C>T
c.100-3079C>T (n.100-3079C>T)
c.-78-47C>T (n.-78-47C>T)
c.100-2308C>T (n.100-2308C>T)
n.210-47C>T
dbSNP
11g.67486960A=CA1980170872AIPc.77-46A=
c.100-46A= (n.100-46A=)
n.30-46A=
c.100-3078A= (n.100-3078A=)
c.-78-46A= (n.-78-46A=)
c.100-2307A= (n.100-2307A=)
n.210-46A=
11g.67486960A>CCA6140708AIPc.77-46A>C
c.100-46A>C (n.100-46A>C)
n.30-46A>C
c.100-3078A>C (n.100-3078A>C)
c.-78-46A>C (n.-78-46A>C)
c.100-2307A>C (n.100-2307A>C)
n.210-46A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486961G>TCA2614619655AIPc.77-45G>T
c.100-45G>T (n.100-45G>T)
n.30-45G>T
c.100-3077G>T (n.100-3077G>T)
c.-78-45G>T (n.-78-45G>T)
c.100-2306G>T (n.100-2306G>T)
n.210-45G>T
gnomAD v4
11g.67486962G>ACA2614619657AIPc.77-44G>A
c.100-44G>A (n.100-44G>A)
n.30-44G>A
c.100-3076G>A (n.100-3076G>A)
c.-78-44G>A (n.-78-44G>A)
c.100-2305G>A (n.100-2305G>A)
n.210-44G>A
gnomAD v4
11g.67486963G>ACA2614619659AIPc.77-43G>A
c.100-43G>A (n.100-43G>A)
n.30-43G>A
c.100-3075G>A (n.100-3075G>A)
c.-78-43G>A (n.-78-43G>A)
c.100-2304G>A (n.100-2304G>A)
n.210-43G>A
gnomAD v4
11g.67486963G=CA1980170873AIPc.77-43G=
c.100-43G= (n.100-43G=)
n.30-43G=
c.100-3075G= (n.100-3075G=)
c.-78-43G= (n.-78-43G=)
c.100-2304G= (n.100-2304G=)
n.210-43G=
11g.67486963G>TCA6140709AIPc.77-43G>T
c.100-43G>T (n.100-43G>T)
n.30-43G>T
c.100-3075G>T (n.100-3075G>T)
c.-78-43G>T (n.-78-43G>T)
c.100-2304G>T (n.100-2304G>T)
n.210-43G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486965G>ACA2741182823AIPc.77-41G>A
c.100-41G>A (n.100-41G>A)
n.30-41G>A
c.100-3073G>A (n.100-3073G>A)
c.-78-41G>A (n.-78-41G>A)
c.100-2302G>A (n.100-2302G>A)
n.210-41G>A
11g.67486967G>ACA1980170875AIPc.77-39G>A
c.100-39G>A (n.100-39G>A)
n.30-39G>A
c.100-3071G>A (n.100-3071G>A)
c.-78-39G>A (n.-78-39G>A)
c.100-2300G>A (n.100-2300G>A)
n.210-39G>A
dbSNP
11g.67486967G=CA1980170874AIPc.77-39G=
c.100-39G= (n.100-39G=)
n.30-39G=
c.100-3071G= (n.100-3071G=)
c.-78-39G= (n.-78-39G=)
c.100-2300G= (n.100-2300G=)
n.210-39G=
11g.67486970T>ACA2614619667AIPc.77-36T>A
c.100-36T>A (n.100-36T>A)
n.30-36T>A
c.100-3068T>A (n.100-3068T>A)
c.-78-36T>A (n.-78-36T>A)
c.100-2297T>A (n.100-2297T>A)
n.210-36T>A
gnomAD v4
11g.67486971T>CCA600236567AIPc.77-35T>C
c.100-35T>C (n.100-35T>C)
n.30-35T>C
c.100-3067T>C (n.100-3067T>C)
c.-78-35T>C (n.-78-35T>C)
c.100-2296T>C (n.100-2296T>C)
n.210-35T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67486971T=CA1980170876AIPc.77-35T=
c.100-35T= (n.100-35T=)
n.30-35T=
c.100-3067T= (n.100-3067T=)
c.-78-35T= (n.-78-35T=)
c.100-2296T= (n.100-2296T=)
n.210-35T=
11g.67486973G>ACA600236568AIPc.77-33G>A
c.100-33G>A (n.100-33G>A)
n.30-33G>A
c.100-3065G>A (n.100-3065G>A)
c.-78-33G>A (n.-78-33G>A)
c.100-2294G>A (n.100-2294G>A)
n.210-33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486973G=CA1980170877AIPc.77-33G=
c.100-33G= (n.100-33G=)
n.30-33G=
c.100-3065G= (n.100-3065G=)
c.-78-33G= (n.-78-33G=)
c.100-2294G= (n.100-2294G=)
n.210-33G=
11g.67486973G>TCA6140710AIPc.77-33G>T
c.100-33G>T (n.100-33G>T)
n.30-33G>T
c.100-3065G>T (n.100-3065G>T)
c.-78-33G>T (n.-78-33G>T)
c.100-2294G>T (n.100-2294G>T)
n.210-33G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486979T>CCA679491859AIPc.77-27T>C
c.100-27T>C (n.100-27T>C)
n.30-27T>C
c.100-3059T>C (n.100-3059T>C)
c.-78-27T>C (n.-78-27T>C)
c.100-2288T>C (n.100-2288T>C)
n.210-27T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486979T=CA1980170878AIPc.77-27T=
c.100-27T= (n.100-27T=)
n.30-27T=
c.100-3059T= (n.100-3059T=)
c.-78-27T= (n.-78-27T=)
c.100-2288T= (n.100-2288T=)
n.210-27T=
11g.67486981G>ACA2614619673AIPc.77-25G>A
c.100-25G>A (n.100-25G>A)
n.30-25G>A
c.100-3057G>A (n.100-3057G>A)
c.-78-25G>A (n.-78-25G>A)
c.100-2286G>A (n.100-2286G>A)
n.210-25G>A
gnomAD v4
11g.67486981G=CA1980170879AIPc.77-25G=
c.100-25G= (n.100-25G=)
n.30-25G=
c.100-3057G= (n.100-3057G=)
c.-78-25G= (n.-78-25G=)
c.100-2286G= (n.100-2286G=)
n.210-25G=
11g.67486981G>TCA6140711AIPc.77-25G>T
c.100-25G>T (n.100-25G>T)
n.30-25G>T
c.100-3057G>T (n.100-3057G>T)
c.-78-25G>T (n.-78-25G>T)
c.100-2286G>T (n.100-2286G>T)
n.210-25G>T
dbSNP ExAC
11g.67486982C=CA1980170880AIPc.77-24C=
c.100-24C= (n.100-24C=)
n.30-24C=
c.100-3056C= (n.100-3056C=)
c.-78-24C= (n.-78-24C=)
c.100-2285C= (n.100-2285C=)
n.210-24C=
11g.67486982C>TCA600236569AIPc.77-24C>T
c.100-24C>T (n.100-24C>T)
n.30-24C>T
c.100-3056C>T (n.100-3056C>T)
c.-78-24C>T (n.-78-24C>T)
c.100-2285C>T (n.100-2285C>T)
n.210-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486983C>TCA2614619679AIPc.77-23C>T
c.100-23C>T (n.100-23C>T)
n.30-23C>T
c.100-3055C>T (n.100-3055C>T)
c.-78-23C>T (n.-78-23C>T)
c.100-2284C>T (n.100-2284C>T)
n.210-23C>T
gnomAD v4
11g.67486984T>GCA6140712AIPc.77-22T>G
c.100-22T>G (n.100-22T>G)
n.30-22T>G
c.100-3054T>G (n.100-3054T>G)
c.-78-22T>G (n.-78-22T>G)
c.100-2283T>G (n.100-2283T>G)
n.210-22T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486984T=CA1980170881AIPc.77-22T=
c.100-22T= (n.100-22T=)
n.30-22T=
c.100-3054T= (n.100-3054T=)
c.-78-22T= (n.-78-22T=)
c.100-2283T= (n.100-2283T=)
n.210-22T=
11g.67486985G>ACA2614619692AIPc.77-21G>A
c.100-21G>A (n.100-21G>A)
n.30-21G>A
c.100-3053G>A (n.100-3053G>A)
c.-78-21G>A (n.-78-21G>A)
c.100-2282G>A (n.100-2282G>A)
n.210-21G>A
gnomAD v4
11g.67486987C>ACA2574896220AIPc.77-19C>A
c.100-19C>A (n.100-19C>A)
n.30-19C>A
c.100-3051C>A (n.100-3051C>A)
c.-78-19C>A (n.-78-19C>A)
c.100-2280C>A (n.100-2280C>A)
n.210-19C>A
11g.67486988C=CA1980170882AIPc.77-18C=
c.100-18C= (n.100-18C=)
n.30-18C=
c.100-3050C= (n.100-3050C=)
c.-78-18C= (n.-78-18C=)
c.100-2279C= (n.100-2279C=)
n.210-18C=
11g.67486988C>GCA2614619700AIPc.77-18C>G
c.100-18C>G (n.100-18C>G)
n.30-18C>G
c.100-3050C>G (n.100-3050C>G)
c.-78-18C>G (n.-78-18C>G)
c.100-2279C>G (n.100-2279C>G)
n.210-18C>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched