Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
ClinVar
11g.67483223_67483229delinsGAGGAGACA1980144081AIPc.42_48delinsGAGGAGA
c.65_71delinsGAGGAGA (p.Arg22=)
n.175_181delinsGAGGAGA
11g.67483224_67483229delCA340302AIPc.43_48del
c.66_71del (p.Gly23_Glu24del)
n.176_181del
ClinVar dbSNP
11g.67483228G>ACA381545838AIPc.47G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.180G>A
ClinVar
11g.67483228G>CCA224160955AIPc.47G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.180G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483228G=CA1980144108AIPc.47G=
c.70G= (p.Glu24=)
n.180G=
11g.67483228G>TCA344151AIPc.47G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.180G>T
ClinVar dbSNP
11g.67483229A>CCA381545839AIPc.48A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.1A>C
n.181A>C
11g.67483229A>GCA381545841AIPc.48A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.1A>G
n.181A>G
11g.67483229A>TCA381545840AIPc.48A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.1A>T
n.181A>T
gnomAD v4
11g.67483230G>ACA475392117AIPc.49G>A
c.72G>A (p.Glu24=)
n.2G>A
n.182G>A
gnomAD v4
11g.67483230G>CCA6140675AIPc.49G>C
c.72G>C (p.Glu24Asp)
n.2G>C
n.182G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483230G=CA1980144119AIPc.49G=
c.72G= (p.Glu24=)
n.2G=
n.182G=
11g.67483230G>TCA381545842AIPc.49G>T
c.72G>T (p.Glu24Asp)
n.2G>T
n.182G>T
11g.67483231C>ACA381545843AIPc.50C>A
c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.3C>A
n.183C>A
11g.67483231C=CA1980144131AIPc.50C=
c.73C= (p.Leu25=)
n.3C=
n.183C=
11g.67483231C>GCA381545844AIPc.50C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.3C>G
n.183C>G
ClinVar
11g.67483231C>TCA6140676AIPc.50C>T
c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.3C>T
n.183C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483231_67483239delinsCTCCCGGACCA1980144130AIPc.50_58delinsCTCCCGGAC
c.73_81delinsCTCCCGGAC (p.Leu25=)
n.3_11delinsCTCCCGGAC
n.183_191delinsCTCCCGGAC
11g.67483232T>ACA381545845AIPc.51T>A
c.74T>A (p.Leu25His)
n.4T>A
n.184T>A
11g.67483232T>CCA381545846AIPc.51T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.4T>C
n.184T>C
11g.67483232T>GCA381545847AIPc.51T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.4T>G
n.184T>G
11g.67483232_67483239delinsCCCCGATCA224160980AIPc.51_58delinsCCCCGAT
c.74_81delinsCCCCGAT (p.Leu25ProfsTer?)
n.4_11delinsCCCCGAT
c.74_81delinsCCCCGAT (p.Leu25ProfsTer23)
n.184_191delinsCCCCGAT
dbSNP
11g.67483233C>ACA6140678AIPc.52C>A
c.75C>A (p.Leu25=)
n.5C>A
n.185C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483233C=CA1980144142AIPc.52C=
c.75C= (p.Leu25=)
n.5C=
n.185C=
11g.67483233C>GCA475392118AIPc.52C>G
c.75C>G (p.Leu25=)
n.5C>G
n.185C>G
11g.67483233C>TCA6140677AIPc.52C>T
c.75C>T (p.Leu25=)
n.5C>T
n.185C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.67483234C>ACA381545848AIPc.53C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.6C>A
n.186C>A
11g.67483234C>GCA381545849AIPc.53C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.6C>G
n.186C>G
ClinVar
11g.67483234C>TCA381545850AIPc.53C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.6C>T
n.186C>T
gnomAD v4
11g.67483235C>ACA381545853AIPc.54C>A
c.77C>A (p.Pro26Gln)
n.7C>A
n.187C>A
11g.67483235C>GCA381545852AIPc.54C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.7C>G
n.187C>G
ClinVar dbSNP
11g.67483235C>TCA381545851AIPc.54C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.7C>T
n.187C>T
ClinVar
11g.67483236G>ACA6140679AIPc.55G>A
c.78G>A (p.Pro26=)
n.8G>A
n.188G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483236G>CCA475392119AIPc.55G>C
c.78G>C (p.Pro26=)
n.8G>C
n.188G>C
11g.67483236G=CA1980144145AIPc.55G=
c.78G= (p.Pro26=)
n.8G=
n.188G=
11g.67483236G>TCA475392120AIPc.55G>T
c.78G>T (p.Pro26=)
n.8G>T
n.188G>T
ClinVar
11g.67483237G>ACA381545854AIPc.56G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.9G>A
n.189G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67483237G>CCA224161031AIPc.56G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
n.9G>C
n.189G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483237G=CA1980144148AIPc.56G=
c.79G= (p.Asp27=)
n.9G=
n.189G=
11g.67483237G>TCA381545855AIPc.56G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.9G>T
n.189G>T
gnomAD v4
11g.67483238A=CA1980144152AIPc.57A=
c.80A= (p.Asp27=)
n.10A=
n.190A=
11g.67483238A>CCA381545856AIPc.57A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.10A>C
n.190A>C
ClinVar dbSNP
11g.67483238A>GCA381545857AIPc.57A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.10A>G
n.190A>G
11g.67483238A>TCA381545858AIPc.57A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.10A>T
n.190A>T
11g.67483239C>ACA381545859AIPc.58C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.11C>A
n.191C>A
ClinVar
11g.67483239C>GCA381545860AIPc.58C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.11C>G
n.191C>G
11g.67483239C>TCA475392121AIPc.58C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
n.11C>T
n.191C>T
ClinVar
11g.67483240T>ACA381545861AIPc.59T>A
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.12T>A
n.192T>A
11g.67483240T>CCA381545862AIPc.59T>C
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.12T>C
n.192T>C
ClinVar

Number of alleles fetched