Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
11 | g.67483223_67483229delinsGAGGAGA | CA1980144081 | AIP | c.42_48delinsGAGGAGA c.65_71delinsGAGGAGA (p.Arg22=) n.175_181delinsGAGGAGA | |
11 | g.67483224_67483229del | CA340302 | AIP | c.43_48del c.66_71del (p.Gly23_Glu24del) n.176_181del | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483228G>A | CA381545838 | AIP | c.47G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.180G>A | ClinVar |
11 | g.67483228G>C | CA224160955 | AIP | c.47G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.180G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483228G= | CA1980144108 | AIP | c.47G= c.70G= (p.Glu24=) n.180G= | |
11 | g.67483228G>T | CA344151 | AIP | c.47G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.180G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483229A>C | CA381545839 | AIP | c.48A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.1A>C n.181A>C | |
11 | g.67483229A>G | CA381545841 | AIP | c.48A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.1A>G n.181A>G | |
11 | g.67483229A>T | CA381545840 | AIP | c.48A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.1A>T n.181A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483230G>A | CA475392117 | AIP | c.49G>A c.72G>A (p.Glu24=) n.2G>A n.182G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483230G>C | CA6140675 | AIP | c.49G>C c.72G>C (p.Glu24Asp) n.2G>C n.182G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483230G= | CA1980144119 | AIP | c.49G= c.72G= (p.Glu24=) n.2G= n.182G= | |
11 | g.67483230G>T | CA381545842 | AIP | c.49G>T c.72G>T (p.Glu24Asp) n.2G>T n.182G>T | |
11 | g.67483231C>A | CA381545843 | AIP | c.50C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) n.3C>A n.183C>A | |
11 | g.67483231C= | CA1980144131 | AIP | c.50C= c.73C= (p.Leu25=) n.3C= n.183C= | |
11 | g.67483231C>G | CA381545844 | AIP | c.50C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.3C>G n.183C>G | ClinVar |
11 | g.67483231C>T | CA6140676 | AIP | c.50C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) n.3C>T n.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483231_67483239delinsCTCCCGGAC | CA1980144130 | AIP | c.50_58delinsCTCCCGGAC c.73_81delinsCTCCCGGAC (p.Leu25=) n.3_11delinsCTCCCGGAC n.183_191delinsCTCCCGGAC | |
11 | g.67483232T>A | CA381545845 | AIP | c.51T>A c.74T>A (p.Leu25His) n.4T>A n.184T>A | |
11 | g.67483232T>C | CA381545846 | AIP | c.51T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.4T>C n.184T>C | |
11 | g.67483232T>G | CA381545847 | AIP | c.51T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.4T>G n.184T>G | |
11 | g.67483232_67483239delinsCCCCGAT | CA224160980 | AIP | c.51_58delinsCCCCGAT c.74_81delinsCCCCGAT (p.Leu25ProfsTer?) n.4_11delinsCCCCGAT c.74_81delinsCCCCGAT (p.Leu25ProfsTer23) n.184_191delinsCCCCGAT | dbSNP |
11 | g.67483233C>A | CA6140678 | AIP | c.52C>A c.75C>A (p.Leu25=) n.5C>A n.185C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483233C= | CA1980144142 | AIP | c.52C= c.75C= (p.Leu25=) n.5C= n.185C= | |
11 | g.67483233C>G | CA475392118 | AIP | c.52C>G c.75C>G (p.Leu25=) n.5C>G n.185C>G | |
11 | g.67483233C>T | CA6140677 | AIP | c.52C>T c.75C>T (p.Leu25=) n.5C>T n.185C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67483234C>A | CA381545848 | AIP | c.53C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.6C>A n.186C>A | |
11 | g.67483234C>G | CA381545849 | AIP | c.53C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.6C>G n.186C>G | ClinVar |
11 | g.67483234C>T | CA381545850 | AIP | c.53C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.6C>T n.186C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483235C>A | CA381545853 | AIP | c.54C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) n.7C>A n.187C>A | |
11 | g.67483235C>G | CA381545852 | AIP | c.54C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.7C>G n.187C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483235C>T | CA381545851 | AIP | c.54C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.7C>T n.187C>T | ClinVar |
11 | g.67483236G>A | CA6140679 | AIP | c.55G>A c.78G>A (p.Pro26=) n.8G>A n.188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483236G>C | CA475392119 | AIP | c.55G>C c.78G>C (p.Pro26=) n.8G>C n.188G>C | |
11 | g.67483236G= | CA1980144145 | AIP | c.55G= c.78G= (p.Pro26=) n.8G= n.188G= | |
11 | g.67483236G>T | CA475392120 | AIP | c.55G>T c.78G>T (p.Pro26=) n.8G>T n.188G>T | ClinVar |
11 | g.67483237G>A | CA381545854 | AIP | c.56G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.9G>A n.189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483237G>C | CA224161031 | AIP | c.56G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.9G>C n.189G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483237G= | CA1980144148 | AIP | c.56G= c.79G= (p.Asp27=) n.9G= n.189G= | |
11 | g.67483237G>T | CA381545855 | AIP | c.56G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.9G>T n.189G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483238A= | CA1980144152 | AIP | c.57A= c.80A= (p.Asp27=) n.10A= n.190A= | |
11 | g.67483238A>C | CA381545856 | AIP | c.57A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.10A>C n.190A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483238A>G | CA381545857 | AIP | c.57A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.10A>G n.190A>G | |
11 | g.67483238A>T | CA381545858 | AIP | c.57A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.10A>T n.190A>T | |
11 | g.67483239C>A | CA381545859 | AIP | c.58C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.11C>A n.191C>A | ClinVar |
11 | g.67483239C>G | CA381545860 | AIP | c.58C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.11C>G n.191C>G | |
11 | g.67483239C>T | CA475392121 | AIP | c.58C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.11C>T n.191C>T | ClinVar |
11 | g.67483240T>A | CA381545861 | AIP | c.59T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) n.12T>A n.192T>A | |
11 | g.67483240T>C | CA381545862 | AIP | c.59T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) n.12T>C n.192T>C | ClinVar |