Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
ClinVar
11g.67483157G>ACA224160811AIPc.-2G>A (n.-2G>A)
n.109G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483157G>CCA10639897AIPc.-2G>C (n.-2G>C)
n.109G>C
ClinVar dbSNP
11g.67483157G=CA1980170145AIPc.-2G= (n.-2G=)
n.109G=
11g.67483157G>TCA2614618330AIPc.-2G>T (n.-2G>T)
n.109G>T
gnomAD v4
11g.67483158G>CCA1980170147AIPc.-1G>C (n.-1G>C)
n.110G>C
dbSNP
11g.67483158G=CA1980170146AIPc.-1G= (n.-1G=)
n.110G=
11g.67483159A>CCA381545593AIPc.1A>C (p.Met1Leu)
n.111A>C
11g.67483159A>GCA381545589AIPc.1A>G (p.Met1Val)
n.111A>G
gnomAD v4
11g.67483159A>TCA381545585AIPc.1A>T (p.Met1Leu)
n.111A>T
11g.67483160T>ACA381545595AIPc.2T>A (p.Met1Lys)
n.112T>A
11g.67483160T>CCA344090AIPc.2T>C (p.Met1Thr)
n.112T>C
ClinVar dbSNP
11g.67483160T>GCA381545601AIPc.2T>G (p.Met1Arg)
n.112T>G
11g.67483160T=CA1980170148AIPc.2T= (p.Met1=)
n.112T=
11g.67483161G>ACA10586312AIPc.3G>A (p.Met1Ile)
n.113G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483161G>CCA381545606AIPc.3G>C (p.Met1Ile)
n.113G>C
11g.67483161G=CA1980170149AIPc.3G= (p.Met1=)
n.113G=
11g.67483161G>TCA381545609AIPc.3G>T (p.Met1Ile)
n.113G>T
11g.67483162delCA2695214797AIPc.4del (p.Ala2ArgfsTer16)
n.114del
11g.67483161_67483162insCCA344103AIPc.3_4insC (p.Ala2ArgfsTer?)
n.113_114insC
ClinVar dbSNP
11g.67483162G>ACA381545616AIPc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.114G>A
11g.67483162G>CCA381545620AIPc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.114G>C
ClinVar dbSNP
11g.67483162G=CA1980170150AIPc.4G= (p.Ala2=)
n.114G=
11g.67483162G>TCA381545613AIPc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.114G>T
11g.67483163C>ACA381545623AIPc.5C>A (p.Ala2Glu)
n.115C>A
11g.67483163C>GCA381545625AIPc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.115C>G
ClinVar gnomAD v4
11g.67483163C>TCA381545628AIPc.5C>T (p.Ala2Val)
n.115C>T
gnomAD v4
11g.67483164G>ACA475392068AIPc.6G>A (p.Ala2=)
n.116G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483164G>CCA475392070AIPc.6G>C (p.Ala2=)
n.116G>C
11g.67483164G=CA1980170151AIPc.6G= (p.Ala2=)
n.116G=
11g.67483164G>TCA475392071AIPc.6G>T (p.Ala2=)
n.116G>T
11g.67483165G>ACA381545630AIPc.7G>A (p.Asp3Asn)
n.117G>A
11g.67483165G>CCA381545633AIPc.7G>C (p.Asp3His)
n.117G>C
11g.67483165G>TCA381545636AIPc.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.117G>T
11g.67483166A>CCA381545639AIPc.8A>C (p.Asp3Ala)
n.118A>C
11g.67483166A>GCA381545641AIPc.8A>G (p.Asp3Gly)
n.118A>G
gnomAD v4
11g.67483166A>TCA381545643AIPc.8A>T (p.Asp3Val)
n.118A>T
11g.67483167T>ACA381545646AIPc.9T>A (p.Asp3Glu)
n.119T>A
11g.67483167T>CCA475392072AIPc.9T>C (p.Asp3=)
n.119T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.67483167T>GCA381545648AIPc.9T>G (p.Asp3Glu)
n.119T>G
11g.67483168A=CA1980170152AIPc.10A= (p.Ile4=)
n.120A=
11g.67483168A>CCA381545659AIPc.10A>C (p.Ile4Leu)
n.120A>C
11g.67483168A>GCA381545651AIPc.10A>G (p.Ile4Val)
n.120A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483168A>TCA381545656AIPc.10A>T (p.Ile4Phe)
n.120A>T
ClinVar dbSNP
11g.67483169T>ACA381545664AIPc.11T>A (p.Ile4Asn)
n.121T>A
11g.67483169T>CCA381545667AIPc.11T>C (p.Ile4Thr)
n.121T>C
ClinVar dbSNP
11g.67483169T>GCA381545668AIPc.11T>G (p.Ile4Ser)
n.121T>G
11g.67483169T=CA1980170153AIPc.11T= (p.Ile4=)
n.121T=
11g.67483170C>ACA475392073AIPc.12C>A (p.Ile4=)
n.122C>A
ClinVar dbSNP
11g.67483170C=CA1980170154AIPc.12C= (p.Ile4=)
n.122C=

Number of alleles fetched