Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
ClinVar
11g.67483147C>ACA6140664AIPc.-12C>A (n.-12C>A)
n.99C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483147C=CA1980170136AIPc.-12C= (n.-12C=)
n.99C=
11g.67483147C>GCA10635486AIPc.-12C>G (n.-12C>G)
n.99C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483148G>ACA6140665AIPc.-11G>A (n.-11G>A)
n.100G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67483148G=CA1980170137AIPc.-11G= (n.-11G=)
n.100G=
11g.67483151delCA2574896181AIPc.-8del (n.-8del)
n.103del
11g.67483149G>ACA2574896182AIPc.-10G>A (n.-10G>A)
n.101G>A
11g.67483150G>ACA679490525AIPc.-9G>A (n.-9G>A)
n.102G>A
dbSNP
11g.67483150G=CA1980170138AIPc.-9G= (n.-9G=)
n.102G=
11g.67483150G>TCA679490513AIPc.-9G>T (n.-9G>T)
n.102G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483151G=CA1980170139AIPc.-8G= (n.-8G=)
n.103G=
11g.67483151G>TCA1980170140AIPc.-8G>T (n.-8G>T)
n.103G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67483153A=CA1980170141AIPc.-6A= (n.-6A=)
n.105A=
11g.67483153A>GCA6140666AIPc.-6A>G (n.-6A>G)
n.105A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483154G>ACA679490529AIPc.-5G>A (n.-5G>A)
n.106G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483154G>CCA344053AIPc.-5G>C (n.-5G>C)
n.106G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483154G=CA1980170142AIPc.-5G= (n.-5G=)
n.106G=
11g.67483155G>ACA939083946AIPc.-4G>A (n.-4G>A)
n.107G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483155G=CA1980170143AIPc.-4G= (n.-4G=)
n.107G=
11g.67483156A=CA1980170144AIPc.-3A= (n.-3A=)
n.108A=
11g.67483156A>GCA224160808AIPc.-3A>G (n.-3A>G)
n.108A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483156A>TCA2614618319AIPc.-3A>T (n.-3A>T)
n.108A>T
gnomAD v4
11g.67483157G>ACA224160811AIPc.-2G>A (n.-2G>A)
n.109G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483157G>CCA10639897AIPc.-2G>C (n.-2G>C)
n.109G>C
ClinVar dbSNP
11g.67483157G=CA1980170145AIPc.-2G= (n.-2G=)
n.109G=
11g.67483157G>TCA2614618330AIPc.-2G>T (n.-2G>T)
n.109G>T
gnomAD v4
11g.67483158G>CCA1980170147AIPc.-1G>C (n.-1G>C)
n.110G>C
dbSNP
11g.67483158G=CA1980170146AIPc.-1G= (n.-1G=)
n.110G=
11g.67483159A>CCA381545593AIPc.1A>C (p.Met1Leu)
n.111A>C
11g.67483159A>GCA381545589AIPc.1A>G (p.Met1Val)
n.111A>G
gnomAD v4
11g.67483159A>TCA381545585AIPc.1A>T (p.Met1Leu)
n.111A>T
11g.67483160T>ACA381545595AIPc.2T>A (p.Met1Lys)
n.112T>A
11g.67483160T>CCA344090AIPc.2T>C (p.Met1Thr)
n.112T>C
ClinVar dbSNP
11g.67483160T>GCA381545601AIPc.2T>G (p.Met1Arg)
n.112T>G
11g.67483160T=CA1980170148AIPc.2T= (p.Met1=)
n.112T=
11g.67483161G>ACA10586312AIPc.3G>A (p.Met1Ile)
n.113G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483161G>CCA381545606AIPc.3G>C (p.Met1Ile)
n.113G>C
11g.67483161G=CA1980170149AIPc.3G= (p.Met1=)
n.113G=
11g.67483161G>TCA381545609AIPc.3G>T (p.Met1Ile)
n.113G>T
11g.67483162delCA2695214797AIPc.4del (p.Ala2ArgfsTer16)
n.114del
11g.67483161_67483162insCCA344103AIPc.3_4insC (p.Ala2ArgfsTer?)
n.113_114insC
ClinVar dbSNP
11g.67483162G>ACA381545616AIPc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.114G>A
11g.67483162G>CCA381545620AIPc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.114G>C
ClinVar dbSNP
11g.67483162G=CA1980170150AIPc.4G= (p.Ala2=)
n.114G=
11g.67483162G>TCA381545613AIPc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.114G>T
11g.67483163C>ACA381545623AIPc.5C>A (p.Ala2Glu)
n.115C>A
11g.67483163C>GCA381545625AIPc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.115C>G
ClinVar gnomAD v4
11g.67483163C>TCA381545628AIPc.5C>T (p.Ala2Val)
n.115C>T
gnomAD v4
11g.67483164G>ACA475392068AIPc.6G>A (p.Ala2=)
n.116G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched