Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
11 | g.67483145A= | CA1980170133 | AIP | c.-14A= (n.-14A=) n.97A= | |
11 | g.67483145A>C | CA1980170134 | AIP | c.-14A>C (n.-14A>C) n.97A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483145A>G | CA2574896180 | AIP | c.-14A>G (n.-14A>G) n.97A>G | |
11 | g.67483146G>A | CA6140663 | AIP | c.-13G>A (n.-13G>A) n.98G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483146G>C | CA2614618289 | AIP | c.-13G>C (n.-13G>C) n.98G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483146G= | CA1980170135 | AIP | c.-13G= (n.-13G=) n.98G= | |
11 | g.67483147C>A | CA6140664 | AIP | c.-12C>A (n.-12C>A) n.99C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483147C= | CA1980170136 | AIP | c.-12C= (n.-12C=) n.99C= | |
11 | g.67483147C>G | CA10635486 | AIP | c.-12C>G (n.-12C>G) n.99C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483148G>A | CA6140665 | AIP | c.-11G>A (n.-11G>A) n.100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483148G= | CA1980170137 | AIP | c.-11G= (n.-11G=) n.100G= | |
11 | g.67483151del | CA2574896181 | AIP | c.-8del (n.-8del) n.103del | |
11 | g.67483149G>A | CA2574896182 | AIP | c.-10G>A (n.-10G>A) n.101G>A | |
11 | g.67483150G>A | CA679490525 | AIP | c.-9G>A (n.-9G>A) n.102G>A | dbSNP |
11 | g.67483150G= | CA1980170138 | AIP | c.-9G= (n.-9G=) n.102G= | |
11 | g.67483150G>T | CA679490513 | AIP | c.-9G>T (n.-9G>T) n.102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483151G= | CA1980170139 | AIP | c.-8G= (n.-8G=) n.103G= | |
11 | g.67483151G>T | CA1980170140 | AIP | c.-8G>T (n.-8G>T) n.103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483153A= | CA1980170141 | AIP | c.-6A= (n.-6A=) n.105A= | |
11 | g.67483153A>G | CA6140666 | AIP | c.-6A>G (n.-6A>G) n.105A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483154G>A | CA679490529 | AIP | c.-5G>A (n.-5G>A) n.106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483154G>C | CA344053 | AIP | c.-5G>C (n.-5G>C) n.106G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483154G= | CA1980170142 | AIP | c.-5G= (n.-5G=) n.106G= | |
11 | g.67483155G>A | CA939083946 | AIP | c.-4G>A (n.-4G>A) n.107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483155G= | CA1980170143 | AIP | c.-4G= (n.-4G=) n.107G= | |
11 | g.67483156A= | CA1980170144 | AIP | c.-3A= (n.-3A=) n.108A= | |
11 | g.67483156A>G | CA224160808 | AIP | c.-3A>G (n.-3A>G) n.108A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483156A>T | CA2614618319 | AIP | c.-3A>T (n.-3A>T) n.108A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483157G>A | CA224160811 | AIP | c.-2G>A (n.-2G>A) n.109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483157G>C | CA10639897 | AIP | c.-2G>C (n.-2G>C) n.109G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483157G= | CA1980170145 | AIP | c.-2G= (n.-2G=) n.109G= | |
11 | g.67483157G>T | CA2614618330 | AIP | c.-2G>T (n.-2G>T) n.109G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483158G>C | CA1980170147 | AIP | c.-1G>C (n.-1G>C) n.110G>C | dbSNP |
11 | g.67483158G= | CA1980170146 | AIP | c.-1G= (n.-1G=) n.110G= | |
11 | g.67483159A>C | CA381545593 | AIP | c.1A>C (p.Met1Leu) n.111A>C | |
11 | g.67483159A>G | CA381545589 | AIP | c.1A>G (p.Met1Val) n.111A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483159A>T | CA381545585 | AIP | c.1A>T (p.Met1Leu) n.111A>T | |
11 | g.67483160T>A | CA381545595 | AIP | c.2T>A (p.Met1Lys) n.112T>A | |
11 | g.67483160T>C | CA344090 | AIP | c.2T>C (p.Met1Thr) n.112T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483160T>G | CA381545601 | AIP | c.2T>G (p.Met1Arg) n.112T>G | |
11 | g.67483160T= | CA1980170148 | AIP | c.2T= (p.Met1=) n.112T= | |
11 | g.67483161G>A | CA10586312 | AIP | c.3G>A (p.Met1Ile) n.113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483161G>C | CA381545606 | AIP | c.3G>C (p.Met1Ile) n.113G>C | |
11 | g.67483161G= | CA1980170149 | AIP | c.3G= (p.Met1=) n.113G= | |
11 | g.67483161G>T | CA381545609 | AIP | c.3G>T (p.Met1Ile) n.113G>T | |
11 | g.67483162del | CA2695214797 | AIP | c.4del (p.Ala2ArgfsTer16) n.114del | |
11 | g.67483161_67483162insC | CA344103 | AIP | c.3_4insC (p.Ala2ArgfsTer?) n.113_114insC | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483162G>A | CA381545616 | AIP | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.114G>A | |
11 | g.67483162G>C | CA381545620 | AIP | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.114G>C | ClinVar dbSNP |