Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66871724G>ACA381502785PCc.284C>T (p.Ala95Val)
n.290-21659C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.560C>T
n.486C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.66871724G>CCA381502786PCc.284C>G (p.Ala95Gly)
n.290-21659C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.560C>G
n.486C>G
11g.66871724G=CA1979906422PCc.284C= (p.Ala95=)
n.290-21659C=
c.164C= (p.Ala55=)
n.560C=
n.486C=
11g.66871724G>TCA381502787PCc.284C>A (p.Ala95Asp)
n.290-21659C>A
c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.560C>A
n.486C>A
11g.66871725C>ACA381502788PCc.283G>T (p.Ala95Ser)
n.290-21660G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.559G>T
n.485G>T
 gnomAD v4
11g.66871725C>GCA381502790PCc.283G>C (p.Ala95Pro)
n.290-21660G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.559G>C
n.485G>C
11g.66871725C>TCA381502789PCc.283G>A (p.Ala95Thr)
n.290-21660G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.559G>A
n.485G>A
11g.66871726C>ACA381502791PCc.282G>T (p.Gln94His)
n.290-21661G>T
c.162G>T (p.Gln54His)
n.558G>T
n.484G>T
 gnomAD v4
11g.66871726C>GCA381502792PCc.282G>C (p.Gln94His)
n.290-21661G>C
c.162G>C (p.Gln54His)
n.558G>C
n.484G>C
11g.66871726C>TCA475376111PCc.282G>A (p.Gln94=)
n.290-21661G>A
c.162G>A (p.Gln54=)
n.558G>A
n.484G>A
 gnomAD v4
11g.66871726_66871727insAAGGCA2580084598PCc.281_282insCCTT (p.Gln94HisfsTer31)
n.290-21662_290-21661insCCTT
c.161_162insCCTT (p.Gln54HisfsTer31)
n.557_558insCCTT
n.483_484insCCTT
 ClinVar
11g.66871727T>ACA381502793PCc.281A>T (p.Gln94Leu)
n.290-21662A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.557A>T
n.483A>T
 gnomAD v4
11g.66871727T>CCA224095746PCc.281A>G (p.Gln94Arg)
n.290-21662A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.557A>G
n.483A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871727T>GCA381502794PCc.281A>C (p.Gln94Pro)
n.290-21662A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.557A>C
n.483A>C
11g.66871727T=CA1979906424PCc.281A= (p.Gln94=)
n.290-21662A=
c.161A= (p.Gln54=)
n.557A=
n.483A=
11g.66871728G>ACA224095752PCc.280C>T (p.Gln94Ter)
n.290-21663C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.556C>T
n.482C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66871728G>CCA381502796PCc.280C>G (p.Gln94Glu)
n.290-21663C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.556C>G
n.482C>G
11g.66871728G=CA1979906428PCc.280C= (p.Gln94=)
n.290-21663C=
c.160C= (p.Gln54=)
n.556C=
n.482C=
11g.66871728G>TCA381502795PCc.280C>A (p.Gln94Lys)
n.290-21663C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.556C>A
n.482C>A
 gnomAD v4
11g.66871729C>ACA224095754PCc.279G>T (p.Val93=)
n.290-21664G>T
c.159G>T (p.Val53=)
n.555G>T
n.481G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66871729C=CA1979906431PCc.279G= (p.Val93=)
n.290-21664G=
c.159G= (p.Val53=)
n.555G=
n.481G=
11g.66871729C>GCA475376112PCc.279G>C (p.Val93=)
n.290-21664G>C
c.159G>C (p.Val53=)
n.555G>C
n.481G>C
11g.66871729C>TCA475376113PCc.279G>A (p.Val93=)
n.290-21664G>A
c.159G>A (p.Val53=)
n.555G>A
n.481G>A
 gnomAD v4
11g.66871730A>CCA381502797PCc.278T>G (p.Val93Gly)
n.290-21665T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.554T>G
n.480T>G
11g.66871730A>GCA381502798PCc.278T>C (p.Val93Ala)
n.290-21665T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.554T>C
n.480T>C
11g.66871730A>TCA381502799PCc.278T>A (p.Val93Glu)
n.290-21665T>A
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.554T>A
n.480T>A
11g.66871731C>ACA381502800PCc.277G>T (p.Val93Leu)
n.290-21666G>T
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.553G>T
n.479G>T
 gnomAD v4
11g.66871731C=CA1979906435PCc.277G= (p.Val93=)
n.290-21666G=
c.157G= (p.Val53=)
n.553G=
n.479G=
11g.66871731C>GCA381502801PCc.277G>C (p.Val93Leu)
n.290-21666G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.553G>C
n.479G>C
 gnomAD v4
11g.66871731C>TCA224095758PCc.277G>A (p.Val93Met)
n.290-21666G>A
c.157G>A (p.Val53Met)
n.553G>A
n.479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871731dupCA2614545193PCc.277dup (p.Val93GlyfsTer?)
n.290-21666dup
c.157dup (p.Val53GlyfsTer?)
n.553dup
n.479dup
 gnomAD v4
11g.66871732G>ACA475376114PCc.276C>T (p.Pro92=)
n.290-21667C>T
c.156C>T (p.Pro52=)
n.552C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871732G>CCA475376115PCc.276C>G (p.Pro92=)
n.290-21667C>G
c.156C>G (p.Pro52=)
n.552C>G
n.478C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871732G=CA1979906439PCc.276C= (p.Pro92=)
n.290-21667C=
c.156C= (p.Pro52=)
n.552C=
n.478C=
11g.66871732G>TCA475376116PCc.276C>A (p.Pro92=)
n.290-21667C>A
c.156C>A (p.Pro52=)
n.552C>A
n.478C>A
 gnomAD v4
11g.66871736delCA2614545203PCc.276del (p.Val93CysfsTer19)
n.290-21667del
c.156del (p.Val53CysfsTer19)
n.552del
n.478del
 gnomAD v4
11g.66871733G>ACA381502802PCc.275C>T (p.Pro92Leu)
n.290-21668C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.551C>T
n.477C>T
 gnomAD v4
11g.66871733G>CCA381502803PCc.275C>G (p.Pro92Arg)
n.290-21668C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.551C>G
n.477C>G
11g.66871733G>TCA381502804PCc.275C>A (p.Pro92His)
n.290-21668C>A
c.155C>A (p.Pro52His)
n.551C>A
n.477C>A
 gnomAD v4
11g.66871734G>ACA381502807PCc.274C>T (p.Pro92Ser)
n.290-21669C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.550C>T
n.476C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.66871734G>CCA381502806PCc.274C>G (p.Pro92Ala)
n.290-21669C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.550C>G
n.476C>G
11g.66871734G=CA1979906448PCc.274C= (p.Pro92=)
n.290-21669C=
c.154C= (p.Pro52=)
n.550C=
n.476C=
11g.66871734G>TCA381502805PCc.274C>A (p.Pro92Thr)
n.290-21669C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.550C>A
n.476C>A
11g.66871735G>ACA475376117PCc.273C>T (p.Ala91=)
n.290-21670C>T
c.153C>T (p.Ala51=)
n.549C>T
n.475C>T
11g.66871735G>CCA475376118PCc.273C>G (p.Ala91=)
n.290-21670C>G
c.153C>G (p.Ala51=)
n.549C>G
n.475C>G
11g.66871735G>TCA475376119PCc.273C>A (p.Ala91=)
n.290-21670C>A
c.153C>A (p.Ala51=)
n.549C>A
n.475C>A
 gnomAD v4
11g.66871736G>ACA381502808PCc.272C>T (p.Ala91Val)
n.290-21671C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.548C>T
n.474C>T
 gnomAD v4
11g.66871736G>CCA381502809PCc.272C>G (p.Ala91Gly)
n.290-21671C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.548C>G
n.474C>G
11g.66871736G>TCA381502810PCc.272C>A (p.Ala91Asp)
n.290-21671C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.548C>A
n.474C>A
 gnomAD v4
11g.66871737C>ACA381502811PCc.271G>T (p.Ala91Ser)
n.290-21672G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.547G>T
n.473G>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched